Perekondlik Vahemere palavik

Juures perekondlik Vahemere palavik (FMF) on pärilik haigus, mis esineb eriti Vahemere idaosas. See on haruldane haigus, kuid mõnedes populatsioonides on see tavalisem. Haigus koos juhuslike palavikurünnakutega võib käivitada amüloidoosi.

Perekondlik Vahemere palavik (FMF)

Nn perekondlik Vahemere palavik esineb aeg-ajalt eriti Vahemere idaosas. Nagu nimigi ütleb, on perekonnas sagedamini mitu haigusjuhtu. Tavaliselt on see seisund väga haruldane. Kuid seda esineb sagedamini Vahemere idaosas. See viitab juba geneetilisele taustale.

See haigus mõjutab peamiselt Põhja-Aafrika juute, Armeenia etnilisi rühmi ja osa Türgi elanikkonnast. Kokku kannatab selle haiguse all umbes 0,1–0,2 protsenti nendest elanikkonnarühmadest. Perekonna Vahemere palavik on krooniline haigus, mis avaldub sporaadiliste palavikuhoogude ja tuunikala serosa põletikul.

Amüloidoos võib areneda umbes 30–60 protsendil patsientidest. See võib vähendada elundikahjustuse all kannatavate inimeste, eriti neerude eluiga. Kui amüloidoosi saab vältida, on eeldatav eluiga normaalne. On märke, et see pole üksik haigus.

põhjused

Vahemere perekondliku palaviku põhjustajaks peeti geeni geneetilist muutust 16. kromosoomis geeni lookusega 16p13.3 (geen MEFV). Valgu nimega püriin või marenostriin kodeeritakse geeni selles punktis. Valgu täpne funktsioon pole veel teada. Siin saab ainult spekuleerida. Igal juhul koosneb see 781 aminohappest.

Samuti toodetakse seda ainult vererakkudes. Kuigi see migreerub rakutuumasse, ei oma see DNA-ga mingeid spetsiaalseid seondumisdomeene. Väidetavalt mängib see rolli põletikuliste (põletikuliste) protsesside reguleerimisel, aktiveerides teatud transkriptsioonifaktorid. Samuti eeldatakse, et valk soodustab interleukiin-1β tootmist. Interleukiin-1β on oluline tegur põletikulistes reaktsioonides.

Kuna interleukiin-1β moodustub püriini mõjul tõenäoliselt suuremal määral, on granulotsüütide sissevool suurenenud ja põletikulised reaktsioonid suurenevad. Seda interleukiin-1β rolli tunnistas sümptomite paranemine pärast ravi Il-1β antagonistidega. Kuid see ei ole ühtne haigusprotsess.

Paljud MEFV geeni mutatsioonid võivad põhjustada sarnaseid sümptomeid. On juhtumeid, kui autosoomne retsessiivne pärandus toimub. Siiski on leitud ka autosomaalse domineeriva pärandiga FMF-i juhtumeid.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Perekondlik Vahemere palavik (FMF) on korduv haigus. Üksikute rünnakute vaheline intervall võib kesta päevi, kuid või isegi aastaid. Mida vähem retsidiivi toimub, seda soodsam on prognoos amüloidoosi tekkeks. Rünnaku korral muutub tuunika serosa põletikuks. Tunica serosa esindab rindkere õõnsust, kõhukelme õõnsust, perikardi ja liigesekapsleid.

Sellest lähtuvalt avaldub haigus ägedas faasis rinna-, kõhu- ja liigesevaludes. Need põletikud on kaetud palavikuga. Tavaliselt ilmnevad esimesed rünnakud enne 20. eluaastat. Ägenemised kestavad paar päeva. Mõjutatud isikud tunnevad end üksikute rünnakute vahel tervena. Põletikulise protsessi käigus tekivad niinimetatud ägeda faasi valgud, mis seejärel deponeeritakse rakuruumis.

Seejärel ei pääse immuunrakud enam nende juurde ja kogunevad. Mida rohkem ägenemisi ilmneb kroonilise haiguse ajal, seda rohkem valke ladestub. Seda protsessi nimetatakse amüloidoosiks. Hoiuste tõttu on elundite struktuur aeglaselt kahjustatud. Peamine komplikatsioon on raske neerupuudulikkuse teke, mis võib põhjustada surma.

diagnoosimine

Põletiku parameetrid määratakse diagnostiliselt palavikuhoo ajal. See uurimine on esialgu siiski täpsustamata, kuna paljud põletikulised haigused näitavad neid tulemusi. Vastava MEFV geeni geneetiline uurimine on selgem. Isegi negatiivne leid ei saa tingimata välistada perekondlikku Vahemere palavikku, sest rolli võivad mängida ka muud mutatsioonid.

Ravimi metaraminooli abil saab FMF-i juuresolekul provotseerida põletikulist ägenemist. See eristab haigust diferentsiaaldiagnoosimisel teistest võimalikest sündroomidest.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Seda seisundit peaks hindama arst. Ehkki see põhjustab harva komplikatsioone või tõsist kulgu, võib halvimal juhul põhjustada neerupuudulikkust ja seega ka asjaomase inimese surma. Seejärel tuleks arsti juurde pöörduda, kui inimesel on regulaarselt palavikuhooge.

See põhjustab sageli naha punetamist ja valu kõhus või rinnus. Samuti kannatavad kannatanud sageli üldise väsimuse ja kurnatuse ning ka liigestevalu käes. Tüsistused võivad tekkida, eriti regulaarsete või sagedaste kaebustega, mistõttu on vajalik arsti läbivaatus.

Kui mõne muu uuringu ajal näitavad vereväärtused neerudes kõrvalekaldeid, tuleb neere uurida. Haiguse diagnoosi saab tavaliselt teha sisearst või üldarst. Ravi osas sõltuvad patsiendid siiski ravimite võtmisest. Siseorganite kahjustuste avastamiseks ja vältimiseks varases staadiumis on soovitatav ka regulaarne kontroll ja uuringud.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Kuna perekondlik Vahemere palavik on geneetiline haigus, saab seda ravida ainult sümptomaatiliselt. Põhjuslik ravi ei ole praegu võimalik. Ägedate retsidiivide ajal manustatakse valuvaigisteid nagu opioidid nagu morfiin või põletikuvastaseid ravimeid nagu atsetüülsalitsüülhape või diklofenak. Amüloidoosi arengu vältimiseks tuleb vähendada ägenemiste arvu.

Seda saab saavutada kolhitsiini andmisega. Kolhitsiin pärsib neutrofiilide granulotsüüte ja aitab seega ära hoida põletikulisi protsesse. Sel viisil saab rünnakute vahelisi intervalle järsult suurendada. Viimasel ajal on edu saavutatud ka ravimi anakinra manustamisega. Anakinra on interleukiin-1 antagonist, seostudes selle retseptoriga.

Outlook ja prognoos

Geneetilist häiret ravitavad arstid sümptomaatiliselt. Muteeritud geenide muutmine pole juriidilistel põhjustel lubatud. Ehkki haigus esineb peamiselt Vahemere piirkonna inimestel, ei saa Saksa arstid õigusnormide tõttu geeniteraapiat läbi viia. Seetõttu pole teaduse praeguse seisukorra kohaselt patsiendil ravivõimalusi.

Episoodides ilmnevaid sümptomeid ravib sümptomaatiliselt raviarst. Ravimite manustamisega saab olemasolevaid ebakorrapärasusi hästi kontrollida ja ohjeldada. Sümptomid leevenevad lühikese aja jooksul, kuni mõne päeva või nädala möödudes nad täielikult taanduvad.

Teraapia eesmärk on ka vähendada elu jooksul esinevaid retsidiive. Kuna elu jooksul on ikka ja jälle sümptomiteta faase, kogeb patsient taastumise aegu. See parandab heaolu ja edendab elukvaliteeti. Sellegipoolest tuleb pikaajalisest ravist kinni pidada, muidu sümptomid taastuvad.

Arstiabi andmisest keeldumisel halveneb prognoos. Retsidiivid esinevad lühema intervalliga. Lisaks sellele kestavad üksikud faasid kauem või muutuvad intensiivsemaks. Kuna organeid võib kahjustada, väheneb selle haiguse korral keskmine eluiga.

ärahoidmine

Inimese geneetilisi teste saab läbi viia, et vältida lapse edasikandumist järglastele. Kui perekonnas või sugulastes on esinenud perekondlikku Vahemere palavikku, on teatav pärimisoht. Amüloidoosi tuleb vältida FMF olemasolu korral. Seda on võimalik saavutada pideva kolhitsiinravi abil. Teine võimalus on ravi anakinraga.

Järelhooldus

Enamikul juhtudel ei vaja Vahemere palavik erilisi järelmeetmeid ega võimalusi. Reeglina keskendutakse haiguse kiirele avastamisele ja sellele järgnevale ravile, nii et ei esineks erilisi tüsistusi ega sümptomite süvenemist. Mida varem Vahemere palavik tuvastatakse, seda parem on haiguse edasine kulg.

Seetõttu tuleb haiguse esimeste sümptomite ja tunnuste ilmnemisel pöörduda arsti poole. Vahemere palavikku ravitakse tavaliselt ravimite abil. Haigestunud patsiendid sõltuvad ravimite regulaarsest ja ennekõike korrektsest kasutamisest, et sümptomeid püsivalt leevendada, kuna iseseisvat paranemist ei saa toimuda.

Enamikul juhtudel võib ravimi võtmine ebamugavustunde täielikult lahendada. Kui midagi on ebaselget, tuleb alati pöörduda arsti poole. Üldiselt peaksid Vahemere palavikust mõjutatud inimesed puhkama ja oma keha eest hoolitsema. Peaksite hoiduma pingutusest või stressirohkest tegevusest. Muidugi tuleks jätkuvalt vältida Vahemere palaviku esilekutsumist, et haigus uuesti ei puhkeks.

Saate seda ise teha

Pärilik perekondlik Vahemere palavik kuulub perioodiliste palaviku sündroomide rühma. Häire esineb sagedamini Vahemere idaosa elanike seas. Praegu ei ole haiguse põhjust raviks tavapäraseid meditsiinilisi ega alternatiivseid meetodeid.

Eneseabimeetmed võivad parimal juhul keskenduda sümptomite ennetamisele või ravile. Kuna haigust ei saa professionaalselt ravida, võib seda seostada ohtlike komplikatsioonidega, mistõttu tuleb esimeste märkide korral kutsuda kohale üsna haruldase haiguse spetsialist.

Paarid, kelle sugulastel on välja kujunenud perekondlik Vahemere palavik, saavad kasutada inimese geneetilist nõustamist. Selle nõustamise osana õpivad peret kavandavad noorpaarid, kui suur on oht, et nende järeltulijatel see haigus välja kujuneb ja millise stressiga nad siis kokku puutuma peavad.

Parim eneseabimeede inimestele, kes avastavad perekondliku Vahemere palaviku sümptomid, on viivitamatult pöörduda arsti poole. Toimeaine kolhitsiini manustamine võib märkimisväärselt pikendada palavikuhoogude vahelist intervalli, mis vähendab märkimisväärselt amüloidoosi riski.

Atsetüülsalitsüülhapet kasutatakse regulaarselt põletikuliste protsesside vastu võitlemiseks ägedate palavikuhoogude ajal. Seda ainet leidub ka pajukoores. Naturopaatilist ravi eelistavad patsiendid võivad pärast arstiga konsulteerimist allopaatiliste ravimite asemel või lisaks kasutada pajukoores põhinevaid preparaate.