Favism

Favism ilmneb inimese kehas olulist ensüümi kodeeriva geeni G6PD defekti tõttu. Ensüümi puudus põhjustab aneemiat ja hemolüüsi ning seda ei saa põhjuslikult ravida. Prognoos on väga hea, kui mõjutatud isikud väldivad ainete vallandamist kogu eluks.

Mis on favism?

Favism on ensüümi puudulikkuse patoloogiline kulg. Mõjutatud inimestel on G6PD geenis mutatsioon, mis põhjustab kehas glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi puudust. Tagajärjed on aneemia, liiga madal hemoglobiinisisaldus veres, samuti korduv hemolüüs, mille käigus erütrotsüüdid hävitatakse.

Üldiselt on G6PD geenis mutatsioone veidi vähem kui 8 protsendil kõigist inimestest; neist vaid 25 protsenti arendab favismi. Selle geenimutatsiooniga inimesed, kellel on juba tekkinud sümptomid, peaksid vältima kokkupuudet neile ohtlike ainetega. Nende hulka kuuluvad näiteks Vicia faba oad ja nende õietolm.

Favism esineb peamiselt Vahemere piirkonnas, Aafrika osades, Lähis-Idas ja mõnes Aasia riigis, näiteks Tais või Indias. Üllataval kombel ei esine malaariapuhanguid neil, keda mõjutab favism, kuna malaaria patogeenid võivad ensüümide puuduse tõttu vaevalt paljuneda.

põhjused

Favism on pärilik haigus, mis päritakse X-seotud retsessiivse tunnusena. Kuna pärand on seotud X-ga, mõjutab see naisi oluliselt harvemini kui mehi. Naised saavad kompenseerida ühe X-kromosoomi geneetilise defekti teisega. Meestel on ainult üks X-kromosoom, mistõttu ei saa seal oleva geeni mutatsiooni korvata. G6PD geeni mutatsioon on eriti levinud etniliste rühmade seas, kes elavad malaaria patogeeni leviku piirkonnas.

Glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaas mängib olulist rolli inimese metabolismis. Puudus tähendab, et reaktiivsed keemilised ühendid, nimelt peroksiidid, võivad takistamatult rünnata punaste vereliblede komponente. See põhjustab kroonilise aneemia ja hemolüüsi tekkimist. Põhimõtteliselt ilmnevad sümptomid alles siis, kui mõjutatud isikud puutuvad kokku käivitavate ainetega. Neid aineid leidub muu hulgas laiades ubades (Vicia faba), sõstardes ja hernestes.

Haiguse võivad käivitada ka mitmesugused muud ained, näiteks atsetüülsalitsüülhape või malaariavastased ravimid. Stress ja nakkus võivad ka favismi esile kutsuda.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Sümptomid ja kaebused ilmnevad tavaliselt alles mõni aeg pärast kokkupuudet vallandavate ainetega. Esimesi märke saab tavaliselt näha mõne tunni pärast. Kuid sümptomite ilmnemiseni võib kuluda ka mõni päev. Kõigil, kellel on G6PD geeni puudus, ei arene favism automaatselt. Miks haigus mõnel inimesel mutatsiooniga puhkeb ja teistel mitte, pole veel täielikult teada.

Favismi ei seostata harva tõsiste ja potentsiaalselt eluohtlike sümptomitega. Esimesed retsidiivi tunnused on kõhu- ja seljavalu, palavik, külmavärinad ja üldine nõrkustunne. Raske hemolüütilise aneemia korral on patsiendid tavaliselt eluohtlikus šokis. Kui ravikuur on raske, võib ägenemine põhjustada ägeda neerupuudulikkuse.

diagnoosimine

Diagnoosi osana võetakse kõigepealt üksikasjalik anamnees. Raviarst küsib ravimite tarbimist ja kokkupuudet vallandavate toitudega nagu põldoad. Lõpliku diagnoosi määramiseks võtab arst verd, mida uuritakse laboris. G6PDH defitsiidi korral leitakse ensüümide aktiivsuse vähenemine.

Nii et testi tulemusi ei saa võltsida, uuritakse ensüümi aktiivsust retikulotsüütides, mis on punaste vereliblede prekursorid. Samuti on mõistlik määrata retikulotsüütide arv. Haiguse kulg on enamikul juhtudel kerge, kui vallandavaid aineid vältida. Kui aga haigestunud ei tea oma haigusest midagi, võib tekkida tõsine ensüümipuudus, mis vähendab oluliselt eeldatavat eluiga.

Tüsistused

Reeglina ei esine favismiga tüsistusi, kui patsient väldib kokkupuudet vastava aine või ainetega. See võib piirata igapäevaelu ja elu, mis halvendab elukvaliteeti. Paljudel juhtudel on favismi tuvastamine keeruline, kuna sümptomid ilmnevad alles mitu päeva pärast kokkupuudet käivitava ainega.

Kui teete seda ainet ilma, saab favismi vältida. Need, kes on kannatanud, kannatavad peamiselt kõhu, kõhu ja selja tugevate valude käes. Samuti on palavik ja külmavärinad, mistõttu eksivad favismi sümptomid sageli külmetuse või gripi vastu. Lisaks on nõrkustunne, pearinglus ja sageli oksendamine.

Kuid patsient põeb ka šokki, mis võib favismi gripist eristada. Kui favismi ei ravita otse, võib see neeru kahjustada. Paljudel juhtudel pole ravi võimalik. Patsient peab kogu oma elus teatud koostisosi vältima. See ei vähenda eeldatavat eluiga.

Raskeid rünnakuid ravitakse intensiivravi osakonnas ning kiire ja varase ravi korral ei põhjusta see täiendavaid kaebusi. Kuna favism kipub esinema riikides, kus puudub hügieen ja arstiabi, võib see põhjustada tõsiseid tüsistusi.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Favismi ei saa käsitleda otseselt ja põhjuslikult. Seetõttu ei sõltu mõjutatud isikud alati arstidest. Ennekõike saab vallandavaid aineid vältides sümptomeid täielikult vältida. Kui sümptomid põhjustavad ägeda hädaolukorra, tuleb konsulteerida arstiga. See on nt. seda juhul, kui inimesel on kõrge palavik ja tugev valu kõhus või seljas.

Üldine nõrkustunne ja väsimus võivad samuti haigusele viidata ja seda tuleks kindlasti uurida. Haigus võib viia ka šokini. Kui patsient kaotab sümptomite tõttu teadvuse, tuleb otsekohe kutsuda erakorraline arst või valida haigla. Kõige sagedamini saab haigust diagnoosida üldarst või otse haiglas. Kuna haigust ei põhjusta põhjuslik ravi, peavad patsiendid vältima haiguse põhjustajat kogu oma elu vältel. Enamikul juhtudel ei mõjuta haigus negatiivselt patsiendi eeldatavat eluiga.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Praeguseks pole ühtegi favismi ravi, mis kõrvaldaks selle põhjuse. Geenimutatsioon eksisteerib viljastamise hetkest ja seda ei saa ravida. Favismist mõjutatud inimesed peavad vältima igasugust kontakti ainetega, mis haigust põhjustavad kogu elu. See kehtib selliste toitude nagu oad ja herned, aga ka teatud ravimite kohta. Kui see õnnestub, ei vähene oodatav eluiga mõjutatud elanikkonnaga võrreldes.

Favism on eriti problemaatiline, kui haigust ei leita pikka aega ja siis on kontakt vallandava ainega. See viib raske episoodini, mida tuleb ravida intensiivravis. Favismiga kaasneva raske hemolüütilise aneemia tõttu on tõsiste komplikatsioonide oht.

Üksikjuhtudel kasutatakse haptoglobiini teraapiaks. See on vereplasmas leiduv valk, mis osaleb hemoglobiini transpordis. Hemolüüsiga on haptoglobiini tase veres madal. See ravi ei sobi kõigile patsientidele ja seda kasutatakse ainult hädaolukordades.

Outlook ja prognoos

Kuna favism on geneetiline haigus, peetakse seda praegu ravimatuks. Kehtivate meditsiiniliste ja eriti juriidiliste nõuete kohaselt ei saa inimese geneetikas muudatusi teha. Kuid mitte kõigil geenimutatsiooni kandjatel ei esine ensüümi puudulikkuse sümptomite puhanguid.

Patsientidel, kellel ilmnevad sümptomid, on teatud tingimustel hea prognoos. Meditsiininõuete järgimisega on võimalik eluaegne sümptomitest vabanemine. Ensüümivaeguse tervisekahjustused tekivad haigetel patsientidel kohe, kui nad neelavad valitud ained toidu kaudu.

Vallandavatest toitainetest püsiv loobumine viib taastumiseni. Kui kõnealust ainet tarbitakse edasises elus, ilmnevad sümptomid kohe. Sellegipoolest toimub spontaanne paranemine kohe, kui ained organismist eemaldatakse. Erandjuhtudel tekivad ainete imendumisel organismile pöördumatud kahjustused.

Ensüümi puudusest tingitud ägedas seisundis võib äge neerupuudulikkus põhjustada neerude funktsioneerimist. Nendel juhtudel vajab patsient doonori neeru siirdamist, et oleks olemas paranemisvõimalus. Vastasel juhul on vajalik elukestev meditsiiniline dialüüsravi või patsient sureb enneaegselt.

ärahoidmine

Geneetilist defekti, mis on favismi põhjustaja, ei saa vältida, kuna see on olemas juba enne sündi. Lahkumise vältimiseks peavad mõjutatud isikud olema ettevaatlikud, et nad ei puutuks kokku vallandavate ainetega nagu põldoad. Bakteriaalsete või viirusnakkuste ravimisel tuleb arsti teavitada ensüümi puudusest, kuna mõned ravimid sisaldavad aineid, mis on kahjustatud inimestele ohtlikud. Näiteks ei tohiks võtta ravimeid koos sulfoonamiidide või atsetüülsalitsüülhappega.

Järelhooldus

Favismi korral puudub enamikul juhtudest kannatanule kättesaadav järelmeetmete meede ja võimalused või on neid vähe. Haigestunud inimene sõltub edasistest tüsistuste vältimiseks haiguse varajasest avastamisest ja hilisemast ravist. Ainult favismi varajase avastamise kaudu saab edasisi kaebusi ära hoida.

Iseseisev paranemine ei saa toimuda. Kuna favism on geneetiline haigus, võib seda ka edasi anda. Kui soovite lapsi saada, tuleks selle vältimiseks läbi viia ka geneetiline nõustamine. Mõjutatud isik peaks igal juhul vältima kokkupuudet vallandavate ainetega.

Arst peaks selgitama, millised ained on sellega seotud. Lisaks sellele on kannatanud inimesed selle hõlbustamiseks väga sageli sõltuvad tuttavate ja sõprade või isegi pere abist.Vestlused on kasulikud ka favismist tuleneda võivate psühholoogiliste häirete või depressiooni ärahoidmiseks. Ei saa üldiselt ennustada, kas haigus viib oodatava eluea lühenemiseni. Selle haiguse puhul võib olla kasulik ka kontakt teiste haigestunud isikutega.

Saate seda ise teha

Eneseabimeetmetest ei piisa ägeda hemolüütilise kriisi korral. Ta vajab viivitamatut ravi. Selle aluseks oleva ensüümi defekt on ravimatu. Kuid mõjutatud isikud võivad selle tagajärgi - aneemiat ja ägedaid rünnakuid - ennetada vallandavate ainete ja toodete vältimisega.

Nende hulka kuuluvad oad, eriti laia oa taim ja selle õietolm, samuti herned, sojatooted ja sõstrad. Paljud ravimid võivad esile kutsuda hemolüüsi G6PD puudulikkusega inimestel, sealhulgas tavalised valuvaigistid, näiteks atsetüülsalitsüülhape (ASA), aga ka teatud antibiootikumid (nt sulfoonamiidid ja tsiprofloksatsiin) ning malaariavastased ravimid, näiteks klorokviin.

Seetõttu peavad patsiendid oma ensüümi puudusest oma arsti teavitama, et ta ei kirjutaks ühtegi neist preparaatidest välja. Hennatooted, koilabad ja tualettdeodorandid sisaldavad sageli naftaleeni. See on veel üks aine, mis võib põhjustada hemolüütilist kriisi.

Infektsioonid võivad ka oksüdatiivset stressi kriitiliselt suurendada. Seetõttu on retsidiivi vältimiseks oluline seda varakult ravida. Suuremate kriiside korral kalduvad patsiendid peaksid kandma hädaabikaarti. Kroonilise hemolüüsi korral leevendab foolhappepreparaadi igapäevane manustamine aneemiat. Kuna G6PD vaegus on pärilik, tuleks mõjutatud isikutel lasta ka lastel defekti kontrollida.