Fibrodysplasia ossificans progressiva

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) on väga harv pärilik haigus, mida iseloomustab luustiku progresseeruv luustumine. Isegi kõige väiksemad vigastused käivitavad luude täiendava kasvu. Selle haiguse põhjustavat ravi pole siiani.

Mis on Fibrodysplasia ossificans progressiva?

Fibrodysplasia ossificans progressiva ilmneb juba pärast sündi suurte varvaste keerdumise ja lühenemisega. 50 protsendil juhtudest lühendatakse ka pöialt.
© wawritto - stock.adobe.com

Termin Fibrodysplasia ossificans progressiva näitab juba luude progresseeruvat kasvu. See toimub spurtides, mille käigus lihas- või sidekoest võivad tekkida uued luud ka väikseima trauma korral. Suurenevat luustumist ei saa peatada.

Ainult luukoe kasvu aeglustumine on osaliselt võimalik uimastiravi abil. Vältida tuleks lihaste kirurgilisi sekkumisi või infusioone, kuna need võivad põhjustada uue luustumise ägenemise. Haigust mainis esmakordselt 1692. aastal prantsuse arst Guy Patin. Aastal 1869 kirjeldas arst Ernst Münchmeyer sündroomi, mida siis ka kutsuti Münchmeyeri sündroom määrati.

Lisanimed Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) on lisaks Münchmeyeri sündroomile Fibrodysplasia ossificans multiplex progressiva või Müosiit ossificans progressiva. FOP on geneetiline. Nende sagedus on üks kahest miljonist.

Haiguse äärmuslik haruldus tuleneb asjaolust, et tegemist on autosomaalse domineeriva mutatsiooniga. FOP-ist mõjutatud inimesel pole tavaliselt järglasi. Seetõttu on need peaaegu alati uued mutatsioonid. Ligikaudu 600 inimesel on kogu maailmas teadaolevalt Fibrodysplasia ossificans progressiva.

põhjused

Fibrodysplasia ossificans progressiva põhjustab 2. kromosoomi pika haru geeni geneetiline defekt. See geen kodeerib niinimetatud ACVR1 retseptorit. ACVR1 retseptor vastutab luustiku normaalse arengu ning side- ja tugikoe kasvu eest. Seda leidub peamiselt triibuliste skeletilihaste rakkudel ning side- ja kõhrekoes.

Vastav mutatsioon võib põhjustada retseptori püsivat aktiveerimist. Normaalse kasvu ja vigastuste raames toimuvate kasvuprotsesside ajal saadab see pidevalt signaali luurakkude moodustumiseks lihas- või sidekoe rakkudest. Tavaliselt lülitatakse see signaal sisse ainult skeleti moodustumisel embrüogeneesi ajal.

Kuid geneetiline defekt takistab signaali välja lülitamist pärast loote arengut. Kui seda ei saa välja lülitada, toimub püsiv luustumine või luustumise episoodid. Selle geeni mutatsioon päritakse autosomaalsel domineerival viisil.

Haigestunud inimese järglastel oleks 50% tõenäosus selle haiguse all kannatada. Kuna FOP-ga inimestel peaaegu kunagi järglasi ei ole, on täheldatud juhtumid tavaliselt uued mutatsioonid.

Ravimid leiate siit

➔ Valuravimid

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Fibrodysplasia ossificans progressiva ilmneb juba pärast sündi suurte varvaste keerdumise ja lühenemisega. 50 protsendil juhtudest lühendatakse ka pöialt. Enam kui 90 protsendil emakakaela selgroolülidest ilmnevad väärarengud. Esimestel eluaastatel on lülisamba kaelaosa liikuvus piiratud.

Edasise arengu käigus toimub luustumine ülalt alla. Pärast emakakaela lülisamba tahkestumist jätkub luustumisprotsess jäsemeteni ja pagasiruumi. Haigus progresseerub rünnakutes, mis on seotud põletikuliste protsessidega. Iga episood algab vastava kehaosa tursest ja kuumutamisest.

See turse on väga valus. Alles pärast seda, kui kõnealuses piirkonnas on lihaskoest moodustunud uued luud, peatub tõmme ja valu. Isegi väikseima lihaskoe vigastuse korral toimub luustumine. Kukkumised, operatsioonid või lihaskoesse süstimine on sageli haiguse ägenemise esilekutsuja.

Haigus võib aga progresseeruda löökidena või pidevalt. Pidev luukasv võib ilmneda enne puberteeti ja selle ajal, sest keha kasvab selle aja jooksul kiiremini. Pärast puberteeti sõltuvad kannatanud sageli ratastoolidest, kuna peaaegu kõik liigendid on jäigad. Rindkere piiratud liikuvus võib põhjustada hingamisprobleeme. On oht eluohtlikuks kopsupõletikuks.

diagnoosimine

Fibrodysplasia ossificans progressiva kahtlustatud diagnoosi saab juba teha vastsündinu suurte varvaste tüüpilise lühendamise ja keerutamise abil. Positiivne geenitesti kinnitab siis diagnoosi.

Tüsistused

Fibrodysplasia ossificans progressiva puhul on märkimisväärseid tüsistusi, mille korral mõjutatud inimese keha ossifitseerub. See protsess toimub isegi väga kergete ja väiksemate vigastuste korral, mille korral stimuleeritakse otseselt luude kasvu. Enamasti on kannatanud kannatanud alates sünnist, mida kannatavad lühendatud pöialde all. Väärarenguid mõjutavad ka emakakaela selgroolülid.

Need tahkuvad lõplikult esimestel eluaastatel, nii et keha luustumine jätkub alaosas. Kõige sagedamini tekivad luustumise ajal tugev valu ja turse. Need kaovad kohe, kui see on lõpule viidud.Ägenemisi põhjustavad peamiselt lihaskoe väikesed vigastused, nii et patsient on oma liigutustes ja igapäevaelus äärmiselt piiratud.

Sageli on kopsudes hingamisprobleeme ja põletikku. Kahjuks ei ole Fibrodysplasia ossificans progressiva põhjust võimalik ravida. Ravi peamine eesmärk on viivitada haiguse kulgu. Samuti pole kirurgiline eemaldamine võimalik. Haigus lühendab oodatavat eluiga märkimisväärselt ja elukvaliteet langeb järsult.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kui pärast lapse sündi võib leida selgesti tuvastatavaid kaelalülisid või varbaid, tuleb neid arstiga arutada. Liigeste või luude jäikust tuleb kohe uurida ja ravida. Kui laste kasvu- ja arenguprotsessis on luustikus muid kõrvalekaldeid, tuleb pöörduda arsti poole.

Kui on mingeid ebakorrapärasusi, mis ilmnevad võrreldes eakaaslaste füüsiliste muutustega, on soovitatav pöörduda arsti poole. Kui vanemad või seaduslikud hooldajad saavad kindlaks teha lapse luustiku luustumise või väändumise, peab arst seda võimalikult kiiresti selgitama.

Sõrmede või pöidla lühenemist peetakse ebaharilikuks ja see tuleb esitada arstile. Naha arusaamatute tursete või punnide ilmnemisel tuleb pöörduda arsti poole. Kui muutused luustruktuuris suurenevad või kui need levivad teistesse kehaosadesse, on vajalik arsti visiit.

Kui laps kurdab valu, tal ilmnevad käitumisprobleemid või kui ta kaotab rõõmu, on see tõsiste kaebuste märk. Kui agressiivne käitumine püsib mitu päeva, korduv söömisest keeldumine või ebaharilik ükskõiksus, tuleb arstiga nõu pidada. Kui liikumis- või hingamisprobleemides on piiranguid, on vajalik arsti visiit.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Fibrodysplasia ossificans progressiva ei saa veel põhjuslikult ravida. Võimalik on ainult sümptomaatiline ravi. Haiguse kulgu ei peatata, vaid vähemalt viivitatakse uimastiraviga. Ravimiteraapias keskendutakse algselt valu ravimisele rünnaku korral.

Kasutatakse põletikuvastaseid ravimeid, näiteks kortikosteroide ja mittesteroidseid põletikuvastaseid ravimeid. ACVR1 retseptori vastaste antikehade ja signaaliülekande inhibiitorite põhjusliku ravi võimaluste uurimine jätkub. Kuid see teraapia pole veel kasutamiseks valmis. Täiendavaid luid ei tohi siiski kirurgiliselt eemaldada, kuna see põhjustaks haiguse uue ägenemise, millel on palju tugevam luustumine.

Outlook ja prognoos

Fibrodysplasia ossificans progressiva prognoos on negatiivne. Side- ja tugikoe järkjärguline luustumine tähendab, et seisund halveneb jätkuvalt. Lisaks on siiani vaid mõned paljulubavad raviviisid. Praeguste meditsiiniliste teadmiste kohaselt ei saa haigust ravida.

Kuna Fibrodysplasia ossificans progressiva toimub faasides, püütakse uuringutega kaasnevaid põletikulisi sümptomeid vähemalt leevendada. Narkootikumide uurimine peaks tagama, et haiguse progresseerumisega saab tulevikus rohkem võidelda. Selles mängib võtmerolli ka geeniuuringud.

Kahjuks on haigus nii haruldane, et kogu maailmas on teada vaid umbes 700 juhtumit. Seetõttu ei maksa loota, et tulevikus on piisavalt teadusuuringute rahastamist. Seetõttu on kannatanute jaoks haiguse tagajärgede leevendamise väljavaated kehvad. Ennekõike tuleb vältida igasuguseid vigastusi, kuna need põhjustavad uute luude moodustumist.

See tähendab tohutut kaitsevajadust ja väga piiratud elu, eriti kannatanud laste jaoks. Suurenev luustumine, mis toimub ülalt alla, piirab mingil hetkel ka kopsufunktsiooni. Kahekümnendate aastate keskpaigas on paljud inimesed juba ratastoolis. Täiskasvanute keskmine eluiga on 40 aastat. Mida rohkem rindkere luustunud on, seda raskem on hingata. Lõpuks ei saa enam kannatanuid aidata.

Ravimid leiate siit

➔ Valuravimid

ärahoidmine

Kuna Fibrodysplasia ossificans progressiva on tavaliselt uus mutatsioon, pole selle ennetamine võimalik. Haiged inimesed peaksid siiski kasutama kõiki võimalusi luustumisprotsessi edasilükkamiseks. See hõlmab vigastuste täielikku vältimist.

Isegi verevalumid, samuti lihaste liigne venitamine või liigne treenimine võivad põhjustada haiguse ägenemise. Vältida tuleks lihaste süstimist. Operatsioone saab läbi viia ainult äärmuslikes hädaolukordades. Värskete vigastuste või ägenemiste korral tuleb ravida kortisooni.

Järelhooldus

Fibrodysplasia ossificans progressiva korral ei ole haigestunud isikul tavaliselt erilisi järelmeetmeid. Kuna see haigus on geneetiline haigus, on ravivõimalused tugevalt piiratud, nii et ravida saab ainult sümptomaatilist ravi. Kui patsient soovib lapsi, võib läbi viia ka geneetilise nõustamise, et haigus ei kanduks järeltulijatele.

Keskendutakse Fibrodysplasia ossificans progressiva varajasele avastamisele. Ravi toimub ise ravimite abil. Haigestunud isik peab tagama, et ravimeid võetakse õigesti ja regulaarselt, ning järgima ka arsti juhiseid. Kahtluse korral või kui midagi on ebaselget, tuleb alati pöörduda arsti poole.

Siiski ei ole harvad juhud, kui Fibrodysplasia ossificans progressiva sümptomite leevendamiseks on vajalik kirurgiline sekkumine. Pärast sellist operatsiooni peaks patsient alati puhkama ja hoolitsema oma keha eest. Igal juhul tuleks vältida liigutamist või muid stressirohkeid tegevusi ja tegevusi. Üldiselt ei saa ennustada, kas Fibrodysplasia ossificans progressiva vähendab haigestunud inimese eluiga.

Saate seda ise teha

Fibrodysplasia ossificans progressiva korral pole haigestunud inimesel üldiselt eneseabi võimalusi. Haigust saab ravida ainult sümptomaatiliselt, nii et põhjuslik ravi pole võimalik.

Kuna selle haiguse sümptomeid ja sümptomeid süvendavad luustiku vigastused, tuleb neid vigastusi iga hinna eest vältida. Sel põhjusel peaksid kannatanud inimesed olema ettevaatlikud spordi või tegevusega.

Enamikul juhtudel ravitakse muid kaebusi ravimite ja operatsioonidega. Kui asjaomane isik on sõltuv valuvaigistitest, ei tohiks neid pikema aja jooksul võtta. Isesüstimiste korral tuleb olla ettevaatlik, et neid ei süstita otse lihasesse. Kortisooniga ravimisel tuleb olla ka ettevaatlik, kaasasolevad arstivisiidid ja regulaarne tarbimine on kohustuslikud.

Võimalike psühholoogiliste probleemide ennetamiseks tuleks lapsi teavitada Fibrodysplasia ossificans progressiva tagajärgedest ja piirangutest. Teiste haigete inimestega kohtumine võib positiivselt mõjutada ka lapse arengut.