Greigi sündroom

All Greigi sündroom meditsiin mõistab kaasasündinud väärarengute sündroomi, mis on peamiselt seotud näo deformatsioonide ning mitmekordse arvu sõrmede ja varvastega. Pärilik sündroom ei ole ravitav, kuid seda saab ravida kirurgiliselt. Mutatsiooniga seotud haigusega patsientide prognoos on suurepärane.

Mis on Greigi sündroom?

Ka Greigi sündroom Greigi tsefalopolüdaktiliselt sündroom ja on kaasasündinud väärarengute sündroom, mis on seotud kaasasündinud kõrvalekallete, näo ebakorrapärasuste ja sõrmede kõrvalekalletega. Seotud kliinilised pildid on akrokalosa sündroom ja Pallister Halli sündroom. Kas sümptomite kompleksi sünonüümid Tsefaalpolüsüütlikult või Hoodnick-Holmesi sündroom.

Sündroomi kirjeldati esmakordselt 20. sajandi alguses ja dokumenteeriti eraldi sümptomikompleksina. Esimese kirjelduse autor oli šoti arst David Middleton Greig, kes andis sündroomile selle nime. 1972. aastal avaldasid ameerika ortopeed David Randall Hootnick ja lastearst Levis B. Holmes Greigi sündroomi kohta, mis muutis haiguse tähistamiseks sünonüümi Hoodnick-Holmes sündroom tavaliseks. Vahepeal on haiguse haruldusest hoolimata põhjuslik geen juba eraldatud.

põhjused

Greigi sündroomi põhjus on geneetiline kõrvalekalle, mille puhul kahtlustatakse geenimutatsiooni. See mutatsioon mõjutab geeni GLI3, mis asub kromosoomi 7 lühikesel osal (7p13). Sama geeni mutatsioonid esinevad akrovokaalse sündroomi ja Pallister Halli sündroomi korral. Kuna sündroomi geneetiline põhjus on juba tõestatud, võib eeldada, et see on pärilik. Põhjuslik geen kodeerib transkriptsioonifaktorit ja muteerudes kaotab oma funktsiooni.

Greigi sündroom on alleelne haigus, mis kandub edasi autosomaalses domineerivas pärimisrežiimis. Geen koosneb homoloogilisest kromosoomipaarist. Autosomaalsete domineerivate pärilike haiguste korral piisab tunnuse väljendamiseks ühest puudulikust alleelist. Tervislik alleel ei suuda nende haiguste korral defektse alleeli puudusi kompenseerida. Greigi sündroomi levimus on hinnanguliselt umbes 1 kuni 9 juhtu 1 000 000-st.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Greigi sündroomi peamised sümptomid on hüpertelorism, makrotsefaalia, rõdu otsaesine ja polüsüdaktiliselt. Haigestunute kolju on ülejäänud kehaga võrreldes keskmisest suurem. Patsientide silmade vahel on keskmisest suurem vahemaa. Jalad ja käed on mitme jäsemega. Lisaks tekivad kaasnevate sümptomitena membraaniümbrused.

Naabruses olevad sõrmed või varbad on selle nähtuse osana naha kaudu kokku kasvanud. Üksikjuhtudel näitab kahjustatud inimese kesknärvisüsteem ka väärarenguid. Hernias ja kognitiivsed häired on mõeldavad, kuid sümptomid on äärmiselt haruldased.

Reeglina ei kahjusta väärarengud enam patsiendi kognitiivset ja füüsilist arengut. Orgaanilised kõrvalekalded või talitlushäired ei ole haiguse tüüpilised sümptomid. Kuna Greigi sündroomi sümptomid on suhteliselt mittespetsiifilised, on diagnoosimine keeruline.

Diagnoos ja kursus

Spetsiifiliste sümptomite ja tundlike diagnostiliste kriteeriumide puudumise tõttu võib Greigi sündroomi diagnoosimine osutuda keeruliseks nii sünnieelselt kui ka pärast lapse sündi. Diagnoosimise kahtluse korral piisab, kui ilmneb preaksiaalse polüdaktiliselt triaadi ja membranoosse sündaktilise, hüpertelorismi ja makrotsefaalia triaad.

Kui see traiss on puudulik, saab kontrollida patsiendi fenotüüpi. Kui fenotüüp ühildub Greigi sündroomi tunnustega ja esineb GLI3 mutatsioon, loetakse haigus lõplikult diagnoosituks ka siis, kui traiss on puudulik. Diagnoositud patsiendi autosomaalseid domineerivaid sugulasi saab samuti lõplikult diagnoosida, kui nende fenotüüp vastab Greigi sündroomi tunnustele.

Prognoosi peetakse suurepäraseks. Füüsiliselt ja vaimselt alaarenenud areng toimub harva.Muteeritud geeni suuremate alade kustutamine võib prognoosi pisut halvendada.

Tüsistused

Greigi sündroom põhjustab patsiendil mitmesuguseid väärarenguid ja deformatsioone. Need esinevad peamiselt näol ning kätel ja jalgadel. Patsientidel on suurenenud phalanglite ja varvaste arv, mis võib põhjustada kiusamist või kiusamist, eriti lastel. Näol esinevad kaebused võivad avaldada negatiivset mõju ka esteetikale ja põhjustada alaväärsuskomplekse või vähendada enesehinnangut.

Reeglina ei too Greigi sündroom mingeid tervisega seotud piiranguid. Samuti ei mõjuta sündroom siseorganeid, nii et edasisi kaebusi ega tüsistusi pole. See sündroom ei vähenda ega piira ka eeldatavat eluiga. Greigi sündroomi ei saa põhjuslikult ravida. Enamikku väärarenguid ja väärarenguid on siiski võimalik vähendada ja kõrvaldada kirurgiliste sekkumiste abil.

Mõnel juhul loobutakse ravist täielikult, kui Greigi sündroom ei põhjusta piiranguid patsiendi igapäevaelus. Kirurgiliste sekkumiste käigus tavaliselt ei esine erilisi tüsistusi. Teisese kahjustuse vältimiseks täiskasvanueas viiakse need sekkumised läbi tavaliselt mõni kuu pärast sündi.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kuna Greigi sündroomi ei seostata alati raskete sümptomitega, tuleb arstiga nõu pidada vaid juhul, kui sümptomid põhjustavad piiranguid patsiendi igapäevaelus. Kuid sündroomi diagnoosimisel on alati soovitatav regulaarsed kontrollid, et vältida edasisi tüsistusi lapse elus.

Arsti visiit tuleks läbi viia, kui kolju on keskmisest suurem ja kui patsiendil on mitu sõrme. Greigi sündroomi tõttu võivad tekkida ka organite või närvisüsteemi väärarengud, mida peaks alati uurima arst.

Patsient sõltub koolis ja igapäevaelus sageli spetsiaalsest toest, eriti kognitiivsete ja motoorsete oskuste piiratuse tõttu. Kuna paljud inimesed, keda mõjutab Greigi sündroom, kannatavad ka psühholoogiliste kaebuste või depressiooni all, on psühholoogiline ravi ka väga kasulik.

Sageli sõltuvad sellest ravist ka kannatanud inimese vanemad või sugulased. Greigi sündroomi diagnoosib reeglina haiglas pärast sündi või perearsti juures. Edasine ravi sõltub siiski sümptomite täpsusest ja selle viib läbi vastav spetsialist.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Põhjusravi ei ole Greigi sündroomi korral saadaval. Sümptomaatiline ravi on samaväärne kirurgilise sekkumisega. Enamikku Greigi sündroomi kõrvalekaldeid saab korrigeeriva operatsiooniga parandada. Polüdaktiliselt ja eriti sündaktiliselt saab korrigeerida kirurgiliselt. Täiendavate radiaalselt paiknevate sõrme- või jalasidemete korral eemaldatakse liigne radiaalne lüli.

Vajalikud võivad olla sellised muudatused nagu luu kitsendamine või sidemete korrigeerimine. Korrigeeriv osteotoomia viiakse läbi, kui kätes või jalgades on aksiaalsed kõrvalekalded. Kui sõrmede vahelised ruumid on liiga kitsad, võib Z-plasti, pöörlevaid või pöörlevaid klappe pidada parandusmeetmeteks. Eriti keerulised polüdaktüülrühmad võivad vajada luude sulandumist.

Lisaks plastilisele kirurgiale saab Greigi sündroomi paljusid väärarenguid ravida ortopeediliste operatsioonide või sekkumiste abil. Kui väärarengud ei ole märkimisväärsed ja kui patsiendil ei ole kõrvalekaldeid füüsiliselt piiratud ega psühholoogiliselt stressis, pole haiguse edasine ravi sageli vajalik.

Kui operatsiooni kasuks otsustatakse olulise väärarengu tõttu, ei toimu korrigeerimine tavaliselt enne kuue kuu vanust. Parandusoperatsioon on raskem, eriti polüdaktüülide ja sündaktüülide korral, seda väiksemad on patsiendi sõrmed ja varbad.

Outlook ja prognoos

Greigi sündroomi prognoosi peetakse äärmiselt soodsaks. Ehkki geenimutatsiooni ei ole õiguslikel ja teaduslikel põhjustel võimalik ravida, saab siiski väärarengu korrigeerida olemasolevate võimalustega.

Kirurgilise protseduuri käigus muudetakse varvaste ja sõrmede paljusid jäsemeid ning kohandatakse neid normaalsete looduslike vajadustega. Emakas arenemisprotsessi ajal liigselt moodustatud jäsemed eemaldatakse. See kõrvaldab visuaalse vea ja sündroomi peetakse paranemiseks.

Kirurgiline ravi on seotud tavaliste riskide ja kõrvaltoimetega. Sellegipoolest on need suhteliselt madalad. Kui protseduur õnnestub, jäävad kahjustatud piirkondadesse armid, mida saab soovi korral kosmeetiliselt ravida. Meditsiinilisest vaatepunktist aga haiguse väärtus puudub.

Harvadel juhtudel diagnoositakse Greigi sündroomiga patsientidel ka füüsiline või vaimne alaareng. Võib tekkida lühike aeg või vaimne vaegus võib põhjustada raskusi igapäevaeluga toimetulemisel.

See halvendab muidu soodsat prognoosi, kuna võib oodata edasisi häireid ja ebakorrapärasusi elu jooksul. Võib tekkida emotsionaalseid ja psühholoogilisi probleeme, mis põhjustavad kogu elu jooksul vaimuhaigusi. Nendel patsientidel sõltub prognoos üldise olukorra hindamisest.

ärahoidmine

Greigi sündroomi ei saa veel ennetada, kuna mutatsiooni põhjus pole veel kindlaks tehtud. Keskkonna toksiinid ja muud kahjulikud mõjud raseduse ajal on võimalikud põhjused. Pärilikkus räägib aga selle väitekirja vastu.

Järelhooldus

Greigi sündroomiga on järelravi võimalused enamasti väga piiratud ja vaevalt võimalikud. Selle haiguse all kannatavad sõltuvad seetõttu peamiselt arsti otsesest ja meditsiinilisest ravist, kuigi enesetervendamine ei saa toimuda. Kuna Greigi sündroom on pärilik haigus, ei saa seda täielikult ravida.

Kui soovite lapsi saada, võib geneetiline nõustamine olla kasulik sündroomi edasikandumise vältimiseks teie järeltulijatele. Selle haiguse ravi toimub enamasti kirurgiliste sekkumiste abil. Patsient peaks pärast selliseid protseduure alati puhkama ja hoolitsema ka oma keha eest.

Peaksite hoiduma pingutavatest või sportlikest tegevustest, et mitte keha asjatult koormata. Samuti tuleks alati vältida stressirohkeid tegevusi. Lisaks on väärarengute korral sageli vajalik psühholoogiline ravi. Teie enda pere või sõprade toetus mõjutab haiguse edasist kulgu väga positiivselt. Ei saa üldiselt ennustada, kas Greigi sündroom vähendab haigestunud inimese eluiga.

Saate seda ise teha

Greigi sündroomi puhul keskendub ravi üksikute sümptomite leevendamisele. Haigestunud lapse vanemad saavad ravimit ja kirurgilist ravi toetada mõne meetme abil ja teatud tingimustel mitmesuguste leibkonna ja looduse vahenditega.

Esiteks tuleb siiski konsulteerida ortopeedilise kirurgiga. See on eriti vajalik sõrmede või jalgade tõsiste väärarengute korral, kuna need tuleb sageli eemaldada ja asendada. Sõltuvalt sellest, kui raske on väärareng, saab vahepeal kasutada karke, ratastooli ja muid abivahendeid. Pikas perspektiivis tuleb protees teha.

Komplekssete polüdaktüülide korral ilmneb tavaliselt ka tugev valu. Arst määrab siin erinevaid valuvaigisteid ja rahusteid. Vanemad peaksid eeskätt tähelepanu pöörama ebaharilikele sümptomitele ja neist arstile teatama.

Sel viisil saab vastavat ravimit optimaalselt reguleerida ilma kõrvaltoimete ja muude komplikatsioonideta. Kuna Greigi sündroomis on alati visuaalseid muutusi, on lapsele kasulik ka terapeutiline nõuanne. Emotsionaalsete kaebuste ilmnemisel tuleks konsulteerida hiljemalt psühholoogiga.