Jubergi-Marsidi sündroom

Jubergi-Marsidi sündroom on pärilik haigus, mis on seotud vaimse alaarengu ja füüsiliste häiretega. Sündroom on üsna haruldane, miljon sündi põhjustab üks haigus. Põhjus on mutatsioon ATRX geenis.

Mis on Jubergi-Marsidi sündroom?

Jubergi-Marsidi sündroom, ka kui Smith-Fineman-Myersi sündroom või X-seotud vaimse alaarengu-hüpotoonilise iivese sündroom I. on pärilik haigus. See kuulub rühma "intellektuaalse defitsiidi ja hüpotoonilise näo vahelise seosega sündroomid". Haigust kirjeldasid esmakordselt 1980. aastal Ameerika lastearstid Richard C. Jubert ja I. Marsidi. Pärast seda on kirjeldatud mitut haigusjuhtumit sõltumatutes peredes. Üldiselt on haigus väga haruldane, miljon sündi juhtub ühel juhul.

põhjused

Jubergi-Marsidi sündroom on pärilik. See on x-seotud retsessiivne pärand. X-seotud retsessiivse pärimise korral paiknevad geeni kandvad tunnused X-kromosoomis. See tähendab, et haigus päritakse sugulisel teel. Reeglina on naised ainult haiguse kandjad.

Naise haigestumiseks peaksid nii isal kui emal olema haige X-kromosoom. Kui on ainult üks haige X-kromosoom, ei valitse retsessiivne pärilik haigus. Seetõttu on naised tavaliselt ainult vedajad. See tähendab, et nad kannavad haigestunud geeni, kuid neil pole ise vastavaid haiguse tunnuseid. Kuna meestel on erinevalt naistest ainult üks X-kromosoom, mõjutab neid haigus, kui kahjustatud X-kromosoom emalt üle kanti.

Ligikaudu võib öelda, et haige isaga on kõik pojad terved ja tütred vedajad. Kui emal on kahjustatud X-kromosoom, haigestub 50 protsenti poegadest. 50 protsenti tütardest oleks omakorda dirigendid. Sündroomi põhjuseks on mutatsioon nn ATRX geenis kromosoomi piirkonnas Xq25 umbes intervalliga 19,8Mb.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Juberg-Marsidi sündroomi peamine sümptom on raske vaimupuue. See avaldub keskmisest madalamate kognitiivsete võimete kaudu ja seeläbi ka selgetes tunnetes ja meeltes. Mõjutatud laste intelligentsus on märkimisväärselt vähenenud. Kasvu- ja arenguhäired algavad juba emakas, nii et lapsed sünnivad vaegkuuljatena või kurtidena.

Haigete laste vääralt nägu lööb silmatorkavalt. Näojooned on üsna jämedad, üsna kitsa näoga, huuled on väga silmatorkavad. Alamhuul näib olevat nõtke. Ülemised keskmised lõikehambad on sama silmatorkavad. Üldiselt on hambad üksteisest üsna kaugel. Kulmud on põõsad, silmalaugude teljed on kaldus, silmalaug on siiski üsna kitsas. Silmanurgas on silmalaugude ees nahavolt. Seda nahavoldit nimetatakse epikantuseks.

Ninasild on lai ja tasane, pikendatud ninaotsaga. Seda nina deformatsiooni nimetatakse ka sadula ninaks. Üldiselt on haigete laste pea väiksem kui tervete laste pea. Samuti on kahjustatud laste aurikumid väärakujulised. Siin võib rääkida aurikulaarsest düsplaasiast. Kasvuhäired jätkuvad arengus, nii et lapsed jäävad väikesteks. Lihased on nõrgad ja võib esineda lihaste spastilisust.

Kätes on camptodactyly. See on väikese sõrme keskmiste liigeste ja harvadel juhtudel ka sõrmuse sõrme paindekontraktuur. Arvatakse, et selle põhjuseks on kõõluste ja kõõlusekestade lühenemine või kokkutõmbumine. Lisaks camptodaktiliselt võib klinodaktiliselt esineda ka Jubergi-Marsidi sündroomi korral. Klinodaktiliselt on falanks käe luustikus küljele painutatud.

Veel üks Juberg-Marsidi sündroomi sümptom on mikrogenitalism. Peenis ja munandit on vähearenenud. Seda nimetatakse ka mikropeeniks. Samuti on munandite düstoopia, st munandi ebanormaalne asend. Munand on ajutiselt või püsivalt munandikotist väljas.

Diagnoos ja haiguse kulg

Jubergi-Marsidi sündroomi sümptomid on märgatavad, kuid kuna haigus on väga haruldane, ei tehta diagnoosi tavaliselt otse. Esimesed märgid on kolju deformatsioonid, madal sünnikaal, suguelundite deformatsioonid ja kuulmislangus. Lapse arengu käigus lisanduvad füüsilise arengu häired ja kognitiivse arengu piirangud. Kindluse, kas see haigus on tõesti Juberg-Marsidi sündroom, saab anda ainult lapse ja vanemate geneetilise testi abil.

Tüsistused

Jubergi-Marsidi sündroom põhjustab patsiendil tavaliselt märkimisväärseid vaimseid ja füüsilisi häireid ning kaebusi. Need võivad mõjutatud inimese elu ja igapäevaelu märkimisväärselt piirata. Enamikul juhtudel sõltuvad patsiendid ka pere- või hooldajahooldusest. Isegi lapsepõlves on kasvu- ja arenguhäireid.

Lisaks on ka raske intellektipuue. Selle tagajärjel võivad kiusamise või kiusamise ohvriteks saada eriti lapsed. Samuti muutuvad patsiendi näojooned ja tekib lühike kehaehitus. Lihased on ka suhteliselt nõrgad ja patsiendi vastupidavus on Jubergi-Marsidi sündroomi tõttu märkimisväärselt vähenenud.

Mikropeenise esinemine pole haruldane. Ka kannatanute pea on oluliselt väiksem kui tervetel inimestel. Lisaks on silmis kuulmislangus ja ebamugavustunne. Jubergi-Marsidi sündroomi põhjuslik ravi ei ole võimalik. Seetõttu saab piirata ainult sündroomi sümptomeid, vaja on erinevaid ravimeetodeid.

Erilisi tüsistusi pole. Juberg-Marsidi sündroom võib lühendada patsiendi eeldatavat eluiga. Lisaks vajavad patsiendi vanemad sageli psühholoogilist ravi.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Vanemad peaksid lastega arsti vaatama niipea, kui järglastel ilmnevad esimesed füüsilised või vaimsed kõrvalekalded. Kui arengul on viivitusi, on raskusi mitmesuguste õppeprotsesside käigus või kui tajutakse vähenenud intelligentsust, võrreldes otseselt samas vanuses lastega, tuleb pöörduda arsti poole. Kui kuulmisvõime on halvenenud, kõrvad on deformeerunud või lihased on üldiselt halvasti arenenud, on soovitatav alustada kontrolli. Füüsikalised iseärasused, adhesioonid või deformatsioonid tuleb arstile tutvustada nii kiiresti kui võimalik.

Kui laps ei õpi kõndima või ei saa oma jäsemeid õigesti kasutada, tuleb põhjus kindlaks teha. Muret tekitab see, kui sõrmed on lühenenud, käe kuju või liigesed on ebanormaalsed või kui laps on lühike. Võimaliku ravi efektiivsuse tagamiseks on oluline varajane diagnoosimine. Seetõttu tuleb esimesel ebakorrapärasusel pöörduda arsti poole.

Juberg-Marsidi sündroomi all kannatavatel poistel on ka nende soo kasvuhäired. Mikropeenis või munandite ebanormaalsus on üks kriteeriume, mis viitab haigusele ja seda tuleks uurida. Kui lapsed tunnevad end igapäevases elus mängulistest tegevustest hämmingus, kui nad ei muutu kõigist pingutustest hoolimata iseseisvaks või kui neil on püsivaid probleeme mõistmisel, on soovitatav külastada arsti.

Teraapia ja ravi

Juberg-Marsidi sündroomi jaoks puudub spetsiifiline teraapia. Ravi on puhtalt sümptomaatiline. Tegevusteraapia ja füsioteraapia võivad toetada lapsi nende arengus. Kuulmisspetsialistid ja oftalmoloogid kuuluvad ka sensoorsete organite kahjustuste tõttu tavaliselt ravirühma. Malocclusionite ja nägemishäirete korrigeerimiseks võib olla näidustatud kirurgiline sekkumine. Enamasti vajavad haiged lapsed ka kuuldeaparaati.

Juberg-Marsidi sündroomi ravis on oluline võimalikult varane terapeutiline tugi. Ainult nii saab lapsi aegsasti julgustada ja võimalikke arengupuudujääke saab ikkagi aegsasti kompenseerida.

Outlook ja prognoos

Jubergi-Marsidi sündroomil on ebasoodne prognoos. See sündroom esindab patsiendi geneetika mutatsiooni.Juriidilised nõuded keelavad teadlastel ja teadlastel inimese geneetikat segada või seda muuta. See tähendab, et haigestunud inimene ei saa seda ravida.

Oma ravis keskenduvad arstid heaolu ja elukvaliteedi parandamise loomisele. Välditakse tarbetuid sekkumisi, mis võivad välimust ainult parandada. Mida varem koostatakse terviklik raviplaan ja alustatakse erinevaid ravimeetodeid, seda paremad on võimalused rahastamiseks ja arengudefitsiidi vähendamiseks.

Kuna haigust iseloomustab raske vaimne puue, hoolimata kõigist pingutustest, ei ole võimalik saavutada tervislikku seisundit, mis võimaldaks elada ilma meditsiinilise abita ja igapäevase toeta. Asjaomane inimene vajab kogu elu ravimeid ja kogu päeva hoolt. Selle haigusega kaasnevad mitmesugused funktsionaalsed häired ja füüsilised muutused, mis põhjustavad igapäevaste kohustustega toimetuleku raskeid raskusi.

Looduslike funktsioonide parandamiseks viiakse läbi kirurgiline sekkumine. Iga protseduur on seotud sellega kaasnevate riskide ja kõrvaltoimetega. Võib tekkida tüsistusi ja uusi häireid. Paljudel juhtudel põhjustavad olemasolevad kaebused sekundaarseid haigusi, mida tuleb üldise prognoosi koostamisel arvestada.

ärahoidmine

Jubergi-Marsidi sündroomi ei saa vältida. Sünnieelse diagnostika abil saab geneetilisi defekte tuvastada varases staadiumis. Heterosügootse diagnoosi abil saab kindlaks teha, kas üks kahest vanemast kannab defektset geeni ja kas ta saaks selle paljunemise korral lapsele edasi anda. Saksamaal võib sündimata laste geene testida teatud haiguste suhtes ainult erandjuhtudel. Embrüo genoomi saab sageli eristada ainult ema genoomist. Sünnieelsed geneetilised testid on eetiliselt vastuolulised.

Järelhooldus

Juberg-Marsidi sündroomi järelmeetmed on tavaliselt väga piiratud või puuduvad kannatanule. Selle haigusega peab patsient pöörduma kõigepealt arsti poole varakult, et ei tekiks täiendavaid tüsistusi ega muid kaebusi, mis võiksid elukvaliteeti veelgi vähendada. Seetõttu on selle haiguse puhul esmatähtis Juberg-Marsidi sündroomi varajane avastamine ja ravi.

Kuna see on pärilik haigus, ei saa seda täielikult ravida. Kui soovite aga lapsi saada, tuleks geenitestid ja nõustamine alati läbi viia, et sündroom järeltulijatel ei korduks. Enamikul juhtudel ravitakse Juberg-Marsidi sündroomi sümptomeid füsioteraapia või füsioteraapia abil.

Paljusid sellise teraapia harjutusi saab kodus korrata, mis võib sümptomeid veelgi leevendada. Nägemishäirete korral peaksid kannatanud kandma nägemisvahendeid, et need häired ei halveneks veelgi. Eriti lastega peavad vanemad tagama visuaalainete õige kasutamise. Psühholoogiliste häirete korral on abiks intensiivsed arutelud oma vanemate või sugulaste ja sõpradega.

Saate seda ise teha

Juberg-Marsidi sündroomiga patsientide füüsiline ja vaimne areng on selgelt häiritud ning sageli ei ole nad võimelised iseseisvat elu elama. See tähendab, et suurem osa eneseabi võimalustest on tarbetud, kuna patsiendi seisundit mõjutavad peamiselt hooldajad. Ehkki haigus piirab tohutult elukvaliteeti, parandatakse patsiendi füüsilist ja vaimset heaolu sageli puudele vastava hoolduse kaudu.

Mis puutub vaimse alaarenguga, siis käivad kannatanud tavaliselt erikoolis. Sealsed kasvatajad arvestavad patsiendi individuaalse intellektuaalse seisundiga ja julgustavad teda vastavalt sellele võimalikult hästi.Kooli- ja muudes hooldusasutustes tutvuvad mõjutatud isikud tavaliselt kasulike sotsiaalsete kontaktidega, mis hõlbustavad haruldaste haigustega toime tulemist ja parandavad tajutavat elukvaliteeti.

Teatud sümptomeid saab leevendada sobivate ravimitega, kusjuures vanemad tagavad õige annuse. Üldiselt külastavad patsiendid mitu korda aastas erinevaid arste, kes jälgivad haiguse erinevaid sümptomeid ja tellivad edasisi ravimeetodeid. Füüsiline puue takistab teatud spordialadega tegelemist, kuid mõned sportimisvõimalused jäävad siiski alles. Füsioterapeut toetab asjassepuutuvat inimese motoorsete oskuste tugevdamisel, mis muudavad igapäevase elu lihtsamaks.