Kassisilma sündroom

Nagu Kassisilma sündroom nimetatakse harvaesinevaks pärilikuks haiguseks. See toob muu hulgas kaasa muutused silmis.

Mis on kassisilma sündroom?

Kassisilma sündroom on päritud autosomaalsel domineerival viisil ja on juba kaasasündinud. Haiguse põhjus on kõrvalekalle 22. kromosoomis.
© imagenavi - stock.adobe.com

Meditsiinis see nii on Kassisilma sündroom ka nimede all Coloboma Anal atresia sündroom või Schmid-Fraccaro sündroom teatud. Selle päriliku haigusega kaasnevad muutused silmades (kolboom) ja pärasoole väärarengud (päraku atresia).

Mõistet kassisilma sündroom võib leida haiguse tüüpilise mustri järgi. Silma iirisel on vertikaalsed ovaalsed lõhed, mis on juba kaasasündinud. Haigete silmad on seetõttu kassi moodi. Anaalse atresia ja iirise kolboomist koosnevat sündroomi kirjeldas juba 1878. aastal Šveitsi silmaarst Otto Haab (1850–1931).

Sellest sündis nimi koloboma anal atresia sündroom. Kassisilma sündroomi on iseseisvaks haiguseks peetud alles alates 1969. aastast. Täiendava kromosoomi olemasolu oli teada alates 1965. aastast. Selles avastuses mängisid olulist rolli Šveitsi geneetik Werner Schmid (1930-2002) ja itaalia teadlane Marco Fraccaro (1926-2008). Nimi Schmid-Fraccaro sündroom saab nende põhjal jälile.

Erica Bühler avastas 1972. aastal, et täiendava kromosoomi esivanemad olid pärit 22. kromosoomist. See tegi selgeks, et osaline trisoomia 22 oli olemas. Kassisilma sündroom on väga haruldane. Päriliku haiguse sagedus 100 000 inimese kohta on 1,35 juhtu. Kokku on teada umbes 105 juhtumit.

põhjused

Kassisilma sündroom on päritud autosomaalsel domineerival viisil ja on juba kaasasündinud. Haiguse põhjuseks on ebanormaalsus 22. kromosoomis. Ligikaudu 83 protsendil kõigist haigetest moodustub kõigis keharakkudes väike liigne lisakromosoom. See lisakromosoom sisaldab osa 22. kromosoomi geneetilisest informatsioonist.

Mõned meditsiinitöötajad kahtlustavad, et täiendava kromosoomi põhjustab inversiooni dubleerimine. Seetõttu on see bitsentriline ja mõlemas otsas on satelliidid. Mõjutatud piirkondades on geneetiline teave kahjustatud inimese genoomis rohkem kui kaks korda. Seetõttu nimetavad arstid kassisilma sündroomi ka trisoomiaks või tetrasoomiaks. Kuid mitte igal patsiendil pole täiendavat kromosoomi. Nendel juhtudel arvatakse põhjustavat geenimutatsiooni või teadmata translokatsiooni.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Kassisilma sündroomi geneetilised sümptomid on inimestel erinevad. Iirise kaasasündinud vertikaalsed-ovaalsed lõhed ei teki igal patsiendil automaatselt. Võtmesümptomite kombinatsioon ilmneb ainult umbes 40 protsendil kõigist haigetest.

Tüüpilised kassisilma sündroomi kaebused on päraku atresia, mille korral päraku fossa ei tungi pärasoole poole, ja muud anorektaalsed väärarengud. Lisaks moodustuvad ühepoolsed või kahepoolsed iirise kolboomid ja preaurikulaarsed lisad. See tähendab lobule-sarnaseid lisandeid vahetult aurikli ees. Need koosnevad nahast või sidekoest.

Päriliku haiguse veel üheks tunnuseks on kaldus silmalau telg välimises ja alumises suunas ning paljudel juhtudel on ka vaimupuue. Mõnel patsiendil esinevad ka kuse- ja suguelundite väärarengud. See võib olla kusiti, vesikotti neeru või kahekordse kusejuhi ümberpaigutatud ava.

Mõjutatud on ka haigete skeleti süsteem, mida on märgata puuduvate pöialde, lühikese kehaehituse, spina bifida (neuraaltoru väärareng), merineitsi sündroomi (sirenomelia) või deformeerunud roiete tõttu. Lisaks ilmnevad silmadel mitmesugused sümptomid, näiteks Mongoolia voldik, kõverus, suur vahemaa silmade vahel, patoloogiline silmamuna vähenemine, võrkkesta düsplaasia ja katarakt.

Mõnel juhul on võimalik südamepuudulikkus, näiteks aatriumi ja vatsakese eraldatud vaheseinte efekt või Falloti tetraloogia. Veelgi enam, sapijuhade süsteemi võib mõjutada sapipõie atresia, jämesoole Hirschsprungi tõbi ja aju oligofreenia.

Diagnoos ja haiguse kulg

Kassisilma sündroomi võib diagnoosida tavaliselt geneetiliste analüüside tegemiseta selliste iseloomulike peamiste sümptomite põhjal nagu iirise kolboom ja päraku atresia. Lisaks on võimalik kromosoomi analüüs. Kõige kindlam kriteerium kassisilma sündroomi diagnoosimisel on täiendava kromosoomi tuvastamine.

Diagnoosi võib panna ka patsientidele, kellel pole tuvastatavaid geneetilisi muutusi, kuid kellel on tüüpilised sümptomid. Seejärel peetakse olulisteks näpunäideteks käte ja jalgade anomaalset asendit või ebaharilikult pikki pöidlaid.

Kassisilma sündroomi käik sõltub päriliku haiguse tõsidusest ja neerude, südame ja pärasoole väärarengute korrigeerimise ulatusest. Määravat rolli mängib ka psühhomotoorse arengu tase. Kui sümptomid on vaid kerged, pole eeldatava eluea piirangud.

Tüsistused

Kassisilma sündroom põhjustab peamiselt mitmesuguseid kaebusi, mis tekivad patsiendi silmades. Need, keda mõjutavad, kannatavad vikerkesta muutuste all. See võib põhjustada ka pärasoole mitmesuguseid väärarenguid, nii et halvimal juhul võib tekkida ka täielik läbimurre.

Enamik patsiente kannatab endiselt vaimupuude all ja ei saa enam igapäevaelus mitmesuguseid asju teha. Enamasti vajate teiste inimeste abi. Väärarengud võivad mõjutada ka kuseteede või suguelundeid. Patsiendi elukvaliteeti piirab ausalt ja seda vähendab kassisilma sündroom.

Lisaks kannatavad kannatanud inimesed strabismuse ja hiljem katarakti all. Enamikul patsientidest areneb ka lühike aeg. Südame defekt võib lühendada eeldatavat eluiga. Kassisilma sündroomi saab ravida ainult sümptomaatiliselt.

Paljusid kaebusi saab parandada või piirata, kuigi haiguse kulg ei ole täielikult positiivne. Paljudel juhtudel vajavad patsiendid ja nende lähedased või vanemad psühholoogilist ravi.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Inimesed, kes tajuvad oma silma optilist muutust, peaksid põhjuse väljaselgitamiseks konsulteerima arstiga. Silmalünga moodustumist peetakse ebaharilikuks ja see on märk geneetilise häire olemasolust. Esimesi ebakorrapärasusi võib märgata juba pärast sündi. Kuna sünnitusarstid ja lastearstid uurivad intensiivselt vastsündinuid kohe pärast sündi, on ebakorrapärasused sageli selles eluetapis märgatavad.

Kui kodusünnitus toimub ilma ämmaemanda juuresolekuta, tuleb lapse tervise üldiseks uurimiseks arstiga nõu pidada kohe pärast sündi. Teise võimalusena on võimalik ära tunda lapse kasvu- ja arengufaasi visuaalsed muutused ning arst peaks neid viivitamatult uurima. Kuna kassisilma sündroom põhjustab ka pärasoole väärarenguid, on püsivate seedehäirete korral vajalik arsti visiit.

Kui lapse arenguprobleeme märgatakse, tuleks tähelepanekuid arutada ka arstiga. Kui lapsel on eakaaslastega võrreldes vähenenud vaimne võimekus, õpiraskused või mäluhäired, on vajalik arsti visiit. Kui ilmnevad luustiku iseärasused, tuleb põhjuse väljaselgitamiseks pöörduda arsti poole. Arst peab kontrollima lühikest kasvu, luustiku deformatsiooni või loomulike liikumisvõimaluste häireid.

Ravi ja teraapia

Kassisilma sündroomi raviks tehakse kirurgilisi sekkumisi, et korrigeerida väärarenguid, mida on võimalik saavutada nii palju kui võimalik. Nende hulka kuuluvad päraku ja neerude väärarengud, samuti kaasasündinud südamedefektid. Anaalse atresia kirurgiline korrigeerimine on eriti oluline, kuna vastasel juhul tooks see kaasa lapse varase surma.

Kui väärarenguid ei ole võimalik parandada, mõjutab see märkimisväärselt patsiendi eeldatavat eluiga. Lisaks võivad toimuda füsioteraapia ja ravivad haridusmeetmed. Samuti on oluline lapse järjepidev varajane toetamine ja ulatuslikud nõuanded asjaomastele vanematele. Edasised ravivõimalused on praegu alles uurimisfaasis.

Outlook ja prognoos

Paljude kannatanud inimeste jaoks tähendab igapäevaelu seda, et nad sõltuvad sageli oma pere tugedest. Õnneks on võimalusi igapäevaelu ja seeläbi elukvaliteedi parandamiseks pikas perspektiivis.

Ennekõike on urogenitaaltrakti ja päraku väärarengute varajane kirurgiline korrigeerimine. Regulaarsed visiidid spetsialisti juurde pakuvad optimaalset tuge. Psühhomotoorse arengu jaoks võib läbi viia terapeutilisi massaaže ja füsioteraapiat, mõnda neist võivad ka kodukeskkonnas sugulased süvendada.

Tihedad visiidid silmaarsti juurde võimaldavad nägemise võimaliku halvenemise varajast avastamist ja sobiva ravi määramist. Kui see nõuab kirurgilist protseduuri, peab patsient kaaluma mõnda järelravi punkti. Esimestel nädalatel tuleb vältida otsest päikesevalgust, samuti ärritavaid näokreeme või muid nahahooldustooteid. Hea kätehügieen vähendab ka mikroobe silma sattumise ohtu. Põletikulise reaktsiooni korral tuleb sellest viivitamatult arsti teavitada.

Kuna armid jäävad iga kirurgilise protseduuri juurde, põhjustab see sageli vaimseid kannatusi. Varakult alustatud psühhoteraapia toob tavaliselt siiski kiireid tulemusi. Kontakt teiste mõjutatud isikutega võib kogemuste vahetamise kaudu aidata nii sugulasi kui ka patsienti ennast.

ärahoidmine

Kassisilma sündroom on üks pärilikke pärilikke haigusi. Sel põhjusel pole tõhus ennetamine võimalik. Kasulikuks peetakse perenõustamist, mis toimub pärast kromosoomianalüüsi.

Järelhooldus

Enamikul juhtudest on kassisilma sündroomiga haigetel väga vähe jälgimisvõimalusi või need puuduvad üldse. Need sõltuvad peamiselt kiirest diagnoosimisest koos järgneva raviga, nii et täiendavaid tüsistusi ega kaebusi ei tekiks. Kassisilma sündroomi esimeste nähtude või sümptomite ilmnemisel tuleb pöörduda arsti poole, et sümptomid ei halveneks.

Kassisilma sündroom ei saa ise paraneda. Kuna see on pärilik haigus, ei saa seda täielikult ravida. Kui soovite lapsi saada, tuleb haiguse kordumise vältimiseks alati läbi viia geneetilised testid ja nõustamine. Erinevaid väärarenguid leevendab kirurgiline sekkumine.

Pärast operatsiooni peaksid kannatanud inimesed kindlasti puhkama ja oma keha eest hoolitsema. Peaksite hoiduma pingutavatest või füüsilistest tegevustest, nii et keha ei oleks tarbetult koormatud. Samuti sõltuvad kassisilma sündroomist mõjutatud isikud vanemate ja sugulaste abist ja hoolitsusest. Kontakt võib olla ka teiste sündroomiga patsientidega, kuna see võib viia teabevahetuseni.

Saate seda ise teha

Kassisilma sündroomiga inimesed vajavad sageli pereliikmete ja sõprade tuge. Mõned meetmed muudavad mõjutatud inimeste igapäevase elu lihtsamaks ning parandavad pikaajaliselt ka elukvaliteeti ja heaolu.

Esiteks on kassisilma sündroomi korral näidustatud terviklik meditsiiniline ravi. Patsiendid peavad regulaarselt külastama silmaarsti ja teavitama neid kõigist ebatavalistest sümptomitest. Sel viisil saab teraapiat kiiresti kohandada nägemise halvenemise ja uute sümptomite ilmnemisega. Paljusid probleeme saab ravida kirurgiliselt. Kuna silmaoperatsioon on alati keeruline protseduur, on oluline, et patsient järgiks arsti juhiseid operatsioonieelsete meetmete kohta. Arsti tuleb aegsasti teavitada ravimite tarbimisest, allergiatest ja muudest teguritest, kui seda pole veel juhtunud.

Pärast operatsiooni puhata ja voodis puhata. Paar päeva kuni nädalat pärast protseduuri ei tohiks silmi mõjutada suurem stress. Vältida tuleks otsest päikesevalgust ja kokkupuudet potentsiaalselt ärritavate hooldusvahenditega. Kui kahjustatud silm nakatub, tuleb sellest viivitamatult teavitada vastutavat arsti. Isegi positiivse tulemuse korral on sageli väliseid kõrvalekaldeid, mida tuleks terapeudiga arutada. Sel viisil saab ära hoida võimalike psühholoogiliste probleemide ilmnemise.