Möbiuse sündroom

Möbiuse sündroom on kaasasündinud väärarengute sündroom, mida iseloomustab võimetus silmi külili liigutada ja näo halvatus. Põhjus on embrüonaalses faasis soovimatud arengud, mille käivitajaid pole lõplikult selgitatud. Lihase siirdamine võib aidata patsientidel end väljendada.

Mis on Möbiuse sündroom?

Valdavalt näo osalusega kaasasündinud väärarengute sündroomide rühma kuuluvad mitmesugused haigused, mille põhjust tuleb otsida kas geneetilises materjalis või embrüonaalses arengus. See on sellesse haiguste rühma kuuluv haigus Möbiuse sündroom, mida esmakordselt kirjeldati 1888. aastal. Esimene inimene, kes seda kirjeldas, on saksa neuroloog Paul Julius Möbius, kes pärandas sündroomi nime.

Harvaesineva kliinilise pildi peamised sümptomid on näo halvatus ja võimetus silmi külili liigutada. Nende sümptomite tõttu nimetatakse seda haigust mõnikord oculofacial pareesiks. Kaasasündinud haiguse täpne levimus pole veel teada. Siiani on dokumenteeritud vaid 300 juhtumit.

See seos osutab äärmisele haruldusele. Paljud patsiendid diagnoositakse selle harulduse tõttu hilja, ehkki sündroom avaldub selgelt vastsündinul. Eeldatavasti on suhteliselt palju teatamata jäetud juhtumeid, kellel pole elu jooksul diagnoosi pandud.

põhjused

Möbiuse sündroom esineb enamikul juhtudel juhuslikult. Mõnel juhul täheldati siiski perekondlikku klastrit, mis ilmselt põhineb autosomaalsel domineerival pärandil. Sümptomite kompleksi põhjus on ilmselt kuuenda ja seitsmenda kraniaalnärvi alaareng. Kuues kraniaalnärv on tuntud ka kui abducens närv. See närv osaleb silmade külgmises liikumises.

Seitsmes kraniaalnärv on näonärv ja kontrollib näoilmeid. Möbiuse sündroom vastab seega embrüonaalsele vähearenenud arengule, mille põhjused pole veel lõplikult kindlaks tehtud. Autosomaalse domineeriva pärimise korral mängivad tõenäoliselt rolli geneetilised tegurid. Spekulatsioonid viitavad sellele, et aju sünnieelne isheemia võib põhjustada ka alaarengut. Sellised isheemiad mängivad rolli ennekõike juhuslikel juhtudel ja neid võib vallandada näiteks rasedustraumad või narkootikumide kuritarvitamine raseduse ajal.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Möbiuse sündroomiga vastsündinud kannavad maskitaolist nägu, kuna nende näolihased on halvatud. Seetõttu nägu näib ilmetu ja põhjustab toitumisprobleeme. Näiteks ei saa patsiendid ema rinnast vaevalt juua. Need, kes on kannatanud, ei saa liikuvaid objekte oma silmaga jälgida, kuna nad ei suuda oma silmi külili liigutada.

Näoilmete tõttu arvatakse, et Möbiuse sündroomiga patsiendid on sageli ebasõbralikud või alaarenenud. Sellegipoolest on enamikul juhtudel nende intelligentsus normaalne. Mõnel juhul on Möbiuse sündroom seotud ka väärarengutega. Puuduvad sõrmed ja varbad või klubijalad võivad sellisena avalduda. Tavalised on ka väärarendid.

Sageli irvitavad ka kannatanud. Üksikjuhtudel on nende silmad ka eriti kuivad ja seetõttu on neil pilgutamine keeruline. Kuivuse tõttu võivad silmade sekundaarsed haigused tekkida hiljem. Sündroomi ümardavad sellised sümptomid nagu kõneraskused, neelamisraskused ja tursed, mis on sageli tingitud keele deformeerumisest.

Diagnoos ja haiguse kulg

Möbiuse sündroomi diagnoosimine on keeruline. Kui arst on sündroomi sümptomitega tuttav, võib esimene silmakahtlus teda pärast silma diagnoosimist ületada. Kuna väärarengute sündroomi tuleb segi ajada paljude teiste selle rühma sündroomidega, on väärdiagnoosid tavalised.

Kuna sündroomil ei näi olevat selgelt tuvastatavat geneetilist põhjust, ei saa isegi molekulaargeneetiline analüüs kinnitada kahtlustatud diagnoosi. See tähendab, et arstil pole vaieldamatult ressursse kahtlemata usaldusväärse diagnoosi saamiseks.

Tüsistused

Enamikul juhtudel põhjustab Möbiuse sündroom näo lihaste halvatust. Nägu ise näib väga jäik ja patsiendid ei saa oma tundeid ja väljendeid näoilmete abil väljendada. Mõjutatud isiku nägu võib kõrvalistele isikutele tunduda veider või loomulik.

Samuti kannatavad Möbiuse sündroomiga patsiendid toidu ja vedelike allaneelamisel kaebuste all ning vajavad sageli abi. Lisaks pole enam võimalik silmi küljele suunata, nii et asjaomase inimese igapäevaelus kehtivad märkimisväärsed piirangud. Pole harvad juhud, kui patsiendi näoilmet peetakse ebasõbralikuks, mis võib põhjustada sotsiaalseid raskusi ja seega ka depressiooni või muid psühholoogilisi kaebusi.

Kõne- või neelamisraskused võivad tekkida ka Möbiuse sündroomi tõttu ja halvendada veelgi patsiendi elukvaliteeti. Pole harvad juhud, kui silmad on kuivad ja ristsilmsed. Selle haiguse põhjuslik ravi ei ole kahjuks võimalik. Mõjutatud isikud sõltuvad Möbiuse sündroomi tõttu lihaste siirdamisest. Lisaks võivad sotsiaalsed kaebused põhjustada kiusamist või kiusamist, eriti laste seas.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kui vastsündinutel täheldatakse nägemishäireid või vigu, algatavad sünnitusarstid põhjuse väljaselgitamiseks esmased uuringud. Sõrmede või varvaste puudumist märgatakse sünnitusprotsessi ajal ja arst kontrollib seda viivitamatult. Keele deformatsioon on iseloomulik Möbiuse sündroomile ja seda märgatakse ka vastsündinu esimesel uurimisel. Vastsündinu vajab meditsiinilist abi, kui silmad on valesti paigutatud, käituvad ebaharilikult või kui neil on halvatuse tunnused. Näoilmehäire on märk haigusest, mida tuleb selgitada. Arst on vajalik, kui esineb probleeme söötmise või üldiste funktsionaalsete häiretega.

Kui edasises arengu- ja kasvuperioodis on viivitusi või tõsiseid piiranguid, on vajalik arsti visiit. Kõnehäired, neelamisraskused või suutmatus suus sülge hoida on ravi vajava kõrvalekalde tunnused. Õppe viivitusi ja sotsiaalse suhtluse puudumist tuleks arstiga arutada.

Möbiuse sündroom on kõigile pereliikmetele raskeks koormaks, seetõttu peaksid nad end piisavalt kurssi viima haiguse käigust ja patsiendi võimalustest. Kui ravi alustatakse varakult, saab patsiendi jaoks optimaalsetes tingimustes parimaid tulemusi ja edasiminekut registreerida.

Teraapia ja ravi

Möbiuse sündroomiga patsientide jaoks pole põhjuslikke ravimeetodeid saadaval. Sündroomi ravitakse puhtalt sümptomaatiliselt. See sümptomaatiline teraapia keskendub peamiselt vastsündinu perioodil toitumise tagamisele. Selleks on saadaval spetsiaalsed pudelid. Kui toitumist nende abivahenditega ei õnnestu tagada, kasutab arst söötmistorusid.

Enamasti kuulub varajane osalemine füsioteraapias ja logopeedis ka patsiendi ravis. Lisaks üldistele motoorsetele oskustele ja koordineerimisele parandavad need meetmed kannatanute keeleoskust ja söömist. Strabismuse parandamiseks on olemas kirurgilised lahendused.

Kirurgilise sekkumisega saab parandada ka jäsemete ja vajadusel lõualuu kõrvalekaldeid. Patsientidele näo suurema liikuvuse tagamiseks võib teha ka lihaste siirdamise. Elu matkimiseta liikumisega on seotud sotsiaalse tagasilükkamise ja tõrjutusega. See tagasilükkamine võib põhjustada psühholoogilisi tüsistusi.

Selliste sekundaarsete haiguste vältimiseks tuleks võimalikult varakult taotleda lihaste siirdamist. Patsiendile võib soovitada ka psühhoterapeutilist tuge. See toetav teraapiaetapp aitab ideaalis neid, kes kannatavad sotsiaalse tõrjutuse käes, ja parandab seeläbi nende elukvaliteeti.

Kuna sündroom on üsna haruldased kaasnevad sümptomid, võib sümptomaatiliselt ravida ka kuulmislangust või kurtust. Näiteks saavad patsiendid implantaate või muid kuuldeaparaate.

Outlook ja prognoos

Möbiuse sündroom on seotud halvatusega näopiirkonnas. Eeldatav eluiga tavaliselt ei vähene, kuid heaolu halveneb näoilmete puudumise tõttu oluliselt. Mõjutatud inimesed võivad elada normaalset elu. Meditsiinilise ravi korral ei esine tavaliselt muid füüsilisi sümptomeid.

Kuid Möbiuse sündroomi seostatakse üksikjuhtudel sõrmede ja käte väärarengute või kuulmislanguse ja kõrva väärarengutega. Täpne prognoos sõltub sellest, kui raske on sündroom. Lisaks mängivad rolli võimalikud kaasnevad haigused, näiteks Poola sündroom või Kallmanni sündroom.

Möbiuse sündroom raskendab sotsialiseerumist ja võib mõjutatud isikutel põhjustada enesehinnangu puudumist ja muid probleeme. Selle tagajärjel tekivad mõnel patsiendil vaimuhaigused, näiteks depressioon või ärevushäired. See piirab tõsiselt elukvaliteeti. Täpse prognoosi saab anda kaasasündinud haiguste spetsialist.

Lisaks haiguse tõsidusele ja kaasnevatele häiretele, nagu silmalihaste kahjustused või häired, tuleb arvesse võtta ka patsiendi keskkonda. Mida paremini sõbrad ja perekond patsienti toetavad, seda parem on haigusvaba elu võimalus.

ärahoidmine

Möbiuse sündroomi põhjuseks on kraniaalnärvide ebanormaalne areng. Mis selle ebasoovitava arengu embrüonaalses faasis täpselt käivitab, pole veel lõplikult selgitatud. Seetõttu pole lisaks üldistele rasedussoovitustele, näiteks hoidumine kahjulikest ainetest, sümptomikompleksi ennetavaid meetmeid.

Järelhooldus

Möbiuse sündroomi all kannatavatel ei ole tavaliselt spetsiaalseid ega otseseid järelmeetmeid. Kõigepealt tuleb arstiga pöörduda varases staadiumis, nii et sümptomid ei halveneks ja komplikatsioone poleks enam. Haiguse geneetilise olemuse tõttu, kui inimesed tahavad lapsi saada, peaks sündroomi kordumise vältimiseks kindlasti olema geneetiline test ja nõuanded.

Varasel diagnoosimisel on selle haiguse edasisele kulgemisele väga positiivne mõju. Haigestunud inimesed sõltuvad igapäevasest igakülgsest abist ning hoolitsusest ja oma pere abist, millel on haiguse edasisele kulgemisele väga positiivne mõju. Samuti on vaja armastavaid ja intensiivseid vestlusi, et ennetada psühholoogilisi häireid või isegi depressiooni.

Kui inimesed kannatavad kuulmisprobleemide all, tuleks kindlasti kasutada neid leevendavaid kuuldeaparaate. Möbiuse sündroomi tõttu on vajalik ka koolis kannatada saanud laste intensiivne toetamine. Haigus ei vähenda tavaliselt haigestunute eluiga.

Saate seda ise teha

Möbiuse sündroomi ei saa veel põhjuslikult ravida. Seetõttu keskenduvad eneseabimeetmed sümptomaatilise ravi toetamisele.

Mõjutatud laste vanemad peavad kõigepealt tagama, et nad söövad regulaarselt. See saavutatakse spetsiaalsete pudelite kasutamise kaudu, aga ka meetmete kaudu, mis julgustavad last sööma. Lastearst võib vanematele anda näpunäiteid ja abivahendeid toitumise tagamiseks. Lisaks vajab laps tavaliselt logopeedilist abi. Sihtotstarbeline keeleõpe toetab meditsiinilisi abinõusid ja paljudel juhtudel ka mõjutatud inimese söömisvõimet.

Strabismuse olemasolul on vajalik kirurgiline ravi. Seejärel vajab laps puhkust ja kaitset. Sõltuvalt sümptomite raskusest on näidustatud toetav ravi. Meetmed, mida vanemad võivad nägemishäirete leevendamiseks võtta, sõltuvad ka sündroomi raskusastmest. Põhimõtteliselt ei tohiks laps puutuda kokku tugevate stiimulitega, näiteks otsese päikesevalguse või kahjulike ainetega. Silma tuleb kaitsta eriti päevadel ja nädalatel pärast operatsiooni. Vastasel juhul võivad tekkida infektsioonid ja muud tüsistused.

Vaatamata kõigile meetmetele on Möbiuse sündroom tõsine haigus, mis on sageli seotud psühholoogiliste kaebustega. Kui lapsel tekivad haiguse tagajärjel alaväärsuskompleksid või ilmnevad muud kõrvalekalded, on soovitatav kasutada terapeutilisi nõuandeid.