Klippeli-Trenaunay-Weberi sündroom

Nagu Klippeli-Trenaunay-Weberi sündroom on veresoonte kaasasündinud väärareng. Need kannatanud kannatavad jäsemete tohutu kasvu all.

Mis on Klippeli-Trenaunay-Weberi sündroom?

Klippel-Trenaunay-Weberi sündroomi diagnoosimine on keeruline. Haiguse täpse ulatuse kindlakstegemiseks on oluline uurida kõiki keha anumaid.
© serhiibobyk - stock.adobe.com

Juures Klippeli-Trenaunay-Weberi sündroom see on kaasasündinud sümptomite kompleks. Väärarengud tekivad veresoonte süsteemis. Veel üks omadus on käte ja jalgade märkimisväärne varjatud kasv. Haigus kannab ka nimesid Klippeli-Trenaunay sündroom, angiektaatiline hiiglaslik kasv või Angio-osteohüpertroofiline sündroom.

Klippel-Trenaunay-Weberi sündroom on kaasasündinud ja ilmneb ainult väga harva. Siiani on dokumenteeritud vaid umbes 1000 haigusjuhtumit. Sündroom sai nime prantsuse arstide Maurice Klippeli (1858–1942) ja Paul Trenaunay (1875–1938) järgi, kes kirjeldasid seda haigust esmakordselt. Selle kirjelduse juurde aitas ka inglise arst Frederik Parkes Weber (1863–1962).

põhjused

Klippel-Trenaunay-Weberi sündroomi täpsed põhjused pole veel selgitatud. On teada, et raseduse kahel esimesel kuul ilmneb veresoonte arengu häire, mis mõjutab verd ja lümfisoonteid. See põhjustab ebaküpsete ja mitte täielikult töötavate anumate moodustumist. Soovimatu arengu ulatus on inimestel erinev. Nii et alati on ainulaadseid kliinilisi pilte.

Vereringe ja vereringe häired võivad põhjustada kahjustatud kehaosades kasvuhäireid. Lisaks on võimalikud mitmesugused kaasnevad haigused, näiteks vaagna kaldu asend, skolioos, vaagnaventiilide funktsionaalne kahjustus või põlveliigese artroos lastel.

Kas laevade liigne moodustumine on Klippel-Trenaunay-Weberi sündroomi tohutu kasvu põhjus, ei olnud võimalik täpselt kindlaks teha. Arvestada võib ka muude põhjustega, mis on siiani teadmata.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Klippel-Trenaunay-Weberi sündroomi tüüpilisteks sümptomiteks on vaskulaarsed väärarengud. Lisaks on tohutu kasv, mis toimub tavaliselt ühel küljel. Mõnel juhul võib täheldada vastupidist efekti, st lühikest kasvu. Laevade deformatsioonid on märgatavad lümfangioomide kaudu. Need on lümfisoonte healoomulised kasvajad. Lisaks moodustuvad nahale tulejäljed, mis saavutavad silmatorkava suuruse.

Suur kasv põhjustab ka jalgade veenide hüpoplaasiat või aplaasiat ning veenilaiendite teket. Samuti toimub pehmete kudede hüpertroofia. Mõnel inimesel võivad kätel ja jalgadel olla arteriovenoossed fistulid. Kuna patsientide jalad on erineva pikkusega, kannatavad haiged sageli kõnnakuhäirete all.

Kuid Klippeli-Trenaunay-Weberi sündroomist põhjustatud probleeme on ka muid võimalusi. Nende hulka kuulub muu hulgas verejooks. Kuigi need tekivad lastel ainult vigastuste tagajärjel, mis võivad olla ka väikesed, kannatavad vanemad inimesed laienenud laevade spontaanse verejooksu all. Verehüüve (tromboos) kujutab endast jäsemete valuliku turse riski. Halvimal juhul võib tromboos põhjustada eluohtlikku kopsuarteri trombemboolia.

Kuna kahjustatud jäsemes muutub veri rikkalikumaks, võib seal esineda suurenenud higistamist. Patsiendid peavad neid sageli äärmiselt ebamugavaks. Teine levinud sümptom on valu kahjustatud käe või jala piirkonnas. Usutakse, et sümptomid on tingitud vere kogunemisest. See avaldab survet liigesekapslitele, lihastele või närvidele.

Diagnoosimine ja teraapia

Klippel-Trenaunay-Weberi sündroomi diagnoosimine on keeruline. Haiguse täpse ulatuse kindlakstegemiseks on oluline uurida kõiki keha anumaid. Sel põhjusel tehakse arteritele sonograafia (ultraheliuuring), rõhu mõõtmine ja angiograafia. Veenides tehakse ka ultraheliuuring.

Lisaks teostatakse neile kerge refleksreograafia, flebograafia ja oklusiivne pletüsmograafia. Lümfisoonte uurimiseks saab kasutada otsest lümfograafiat ja lümfistsintigraafiat. Arstid uurivad luid ja pehmeid kudesid, kasutades röntgenikiirgust, kompuutertomograafiat (CT) või magnetresonantstomograafiat (MRI).

Milline uuring lõpuks toimub, erineb patsienditi. Vaskulaarsete väärarengute keerukuse tõttu ei saa Klippel-Trenaunay-Weberi sündroomi ravida. Lisaks peetakse laevade täielikku normaliseerimist võimatuks.

Tüsistused

Enamikul juhtudest põhjustab Klippel-Trenaunay-Weberi sündroom mitmesuguseid väärarenguid, mis esinevad peamiselt kannatanute veresoontes. Pole harvad juhud, kui toimub hiiglaslik kasv, mis mõjutab peamiselt patsiendi jäsemeid. Kuid kannatada saanud inimene võib kannatada ka lühikese kasvu tõttu.

Anumad on deformeerunud ja neil arenevad kasvajad. Reeglina on kasvajad siiski healoomulised ja plekid võivad naha all edasi areneda. Pole harvad juhud, kui patsiendid kannatavad kõnnakuhäirete või muude kõndimise või jooksmisega seotud probleemide käes. Jalad võivad olla ka erineva pikkusega.

Klippel-Trenaunay-Weberi sündroom põhjustab verejooksude suurenemist ja verehüüvete teket. Haiguse edasises käigus võib patsiendil tekkida ka kopsuemboolia, mis ravimata jätmise korral võib põhjustada patsiendi surma. Liigesid mõjutab valu ja üldiselt väheneb patsiendi vastupidavus.

Klippel-Trenaunay-Weberi sündroomi ravi toimub kirurgiliste sekkumiste abil ja see võib piirata paljusid kaebusi. Mõnel juhul on vajalik ka psühholoogiline ravi, kuid see ei põhjusta erilisi tüsistusi.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Klippel-Trenaunay-Weberi sündroomi diagnoositakse sageli kohe pärast lapse sündi. Kui see pole nii, peavad vanemad arsti teavitama niipea, kui on märgatud ebaharilikke sümptomeid või kaebusi. Lühikese või ülekasvanud kasvu märgid peaks spetsialist alati välja selgitama. Fistulid, kõnnakuhäired või verejooks on samuti selged hoiatusmärgid. Mõjutatud laste vanemad peaksid ühe või mitme nimetatud sümptomi ilmnemisel võimalikult kiiresti oma lastearstiga rääkima. See võib last uurida ja välistada või diagnoosida Klippel-Trenaunay-Weberi sündroomi.

Kui aluseks on KTWS, suunab ta vanemad geneetiliste haiguste kliinikusse. Erinevad spetsialistid peavad uurima ja ravima üksikuid sümptomeid. Käimishäirete korral on vajalik ortopeedilise kirurgi visiit, samas kui nahamuutused tuleks esitada dermatoloogile. Haigestunud isikud on tavaliselt vähem vastupidavad ja rohkem altid verejooksule ja verehüüvetele. Tihe meditsiiniline järelevalve hoiab ära meditsiiniliste hädaolukordade tekkimise ja aitab kaasa lapse kiirele paranemisele. Meditsiinilist ravi saab toetada terapeutiliste nõuannetega.

Teraapia ja ravi

Klippel-Trenaunay-Weberi sündroomi ravi ei ole lihtne. Sel viisil ei saa saavutada veresoonte paranemist ega taastamist. Olulist rolli mängib aga varajane avastamine esimestel eluaastatel. Sel moel on õigeaegse ravi abil võimalik vältida haiguse rasket kulgu või pikaajalisi tagajärgi.

Mõnel juhul tehakse operatsioone veresoonte liiga lamavate osade eemaldamiseks. Need on enamasti suuremad hemangioomid (vere käsnad) või veenilaiendid. Samuti on võimalus mõjutada käe või jala pikkuse kasvu.

Üksikud anumad saab kateetri abil sulgeda. Võimalik on ka liiga suurte veenide või arterite desaktiveerimine. Sel eesmärgil süstitakse väike kunstlik pistik või vedel plastik. Lisaks saab pinna või sügavamate alade anumate tihendamiseks kasutada erinevaid lasereid.

Füsioterapeutilised abinõud, näiteks lümfidrenaaž või füsioteraapia harjutused on veel üks teraapiavõimalus. Need on kasulikud liigese liikuvuse või jäsemete liikuvuse parandamiseks. Suurenenud kontsad lühendatud jalgadega või kompress-sukad või kompress-varrukad aitavad parandada elukvaliteeti. Psühhoteraapia võib samuti olla oluline, kuna see aitab patsientidel oma haigusega paremini toime tulla.

Outlook ja prognoos

Klippel-Trenaunay-Weberi sündroomi põhjus pole veel täielikult selgitatud. Selle tulemusel on ravimeetmed individuaalsed ja ühtlast ravi ei rakendata. Kuigi teadlased ja teadlased tegelevad endiselt intensiivselt põhjuste uurimisega, pole otsustavat läbimurret veel toimunud. Arstid saavad meditsiinitöötajate praegused teadmised ja proovivad neid raviplaani koostamisel parimal võimalikul viisil integreerida. Veresoonte väärarenguid ravitakse vastavalt olukorrale ja nende eesmärk on sageli sümptomite leevendamine. Täielikku taastumist sageli ei saavutata.

Esimese teraapia algus sõltub diagnoosist ja on määravaks haiguse edasiseks kulgemiseks. Mida varem meetmeid saab võtta, seda paremad on pikaajalised tulemused. Mõnel patsiendil on üks või mitu kirurgilist protseduuri. Need on seotud tavaliste riskide ja kõrvaltoimetega. Kui täiendavaid tüsistusi pole, paraneb üldine olukord pärast operatsiooni tavaliselt.

Klippel-Trenaunay-Weberi sündroomiga patsiendid peavad läbima pikaajalise ravi kogu eluea jooksul. Regulaarsed kontrollid on vajalikud, et muutusi varases staadiumis ära tunda ja vastavalt reageerida. Haiguse põhjustatud mitmesugused stressid põhjustavad mõnel haigestunutel psühholoogilisi tüsistusi. Need halvendavad üldist olukorda veelgi ja neid tuleb prognoosi koostamisel arvestada.

ärahoidmine

Klippel-Trenaunay-Weberi sündroomi ei ole võimalik ära hoida. Nii et see on kaasasündinud haigus. Lisaks ei olnud võimalik sündroomi täpseid põhjuseid kindlaks teha.

Järelhooldus

Klippel-Trenaunay-Weberi sündroomi korral tuleks haiguse varajane diagnoosimine teha nii, et sümptomid ei halveneks veelgi. Varasel diagnoosimisel on tavaliselt edasisele käigule väga positiivne mõju, nii et haigestunud isik peaks haiguse esimeste tunnuste ilmnemisel arstiga nõu pidama.

Kuna see sündroom on geneetiline haigus, tuleks sündroomi kordumise vältimiseks lapse saamise korral pakkuda geneetilisi uuringuid ja nõustamist. Enamik mõjutatud isikutest sõltub füsioteraapia ja füsioteraapia meetmetest. Mõnda nende raviviiside harjutust saab kodus korrata, mis kiirendab paranemist.

Samuti on väga oluline teiste inimeste või vanemate toetus ja abi asjaomase inimese igapäevaelus. See aitab ära hoida ka võimalikke psühholoogilisi kaebusi või depressiooni. Klippel-Trenaunay-Weberi sündroomi korral on väga olulised ka arsti regulaarsed uuringud, nii et laevade edasised kahjustused oleksid varakult tuvastatavad. Tavaliselt ei vähenda see haigus haigestunute eluiga.

Saate seda ise teha

Eneseabivõimalused on Klippel-Trenaunay-Weberi sündroomi korral väga piiratud. Oluline punkt on siin sündroomi varajane avastamine ja diagnoosimine, kuna see võib vältida edasisi tüsistusi ja tõsiseid kaebusi.

Seetõttu tuleb ravi alustada varajastel eluaastatel. Enamik kaebusi parandatakse ja leevendatakse tavaliselt kirurgilise sekkumisega. Pärast kirurgilisi sekkumisi sõltuvad patsiendid jäsemete liikuvuse taastamiseks füsioteraapia ja füsioteraapia meetmetest. Erinevaid harjutusi saab tavaliselt läbi viia oma kodus, mis võib paranemisprotsessi kiirendada. Lisaks võib kompressioonsukude kandmine avaldada positiivset mõju haiguse kulgemisele ja leevendada võimalikke piiranguid igapäevaelus.

Üldiselt sõltuvad patsiendid aga igapäevaelus abist. Lähedaste sõprade või enda vanemate ja sugulaste abi mõjutab haiguse kulgu positiivselt. Psühholoogiliste kaebuste korral on abiks ka empaatilised vestlused usalduslike inimestega. Sageli võib abiks olla ka kontakt teiste Klippel-Trenaunay-Weberi sündroomiga inimestega, kuna see viib teabevahetuseni, mis võib elukvaliteeti parandada. Haiguse varajane avastamine on siiski endiselt esiplaanil.