Tarui haigus

Selle Tarui haigus "Glükogeeni säilitamise haigus" on põhjustatud PFKM geeni mutatsioonist 12. kromosoomis. Patsiendid põevad lihaskrampe ja on talumatult treenivad. Sümptomaatiline ravi koosneb peamiselt toitumismeetmetest ja treenimise vältimisest.

Mis on Tarui tõbi?

Tarui tõbe iseloomustavad mitmesugused kliinilised sümptomid. Kõige olulisemate tunnuste hulka kuuluvad müoglobinuuriaga lihasspasmid, mida patsiendid kirjeldavad stressist sõltuvatena.
© peterschreiber.media - stock.adobe.com

Ainevahetushaiguste kategooriasse kuuluvad paljud erinevad haiguste rühmad. Üks neist on glükogeeni säilitamise haiguste rühm. Nende haiguste korral säilitatakse glükogeen keha kudedes ega lagune enam või ainult osaliselt või muundatakse glükoosiks. Kõigi glükogeeni säilitushaiguste põhjustajaks on ensümaatilised defektid glükogeeni lagunemise, glükoneogeneesi või glükolüüsi taustal.

Glükogeeni säilitushaiguste rühma kuuluv haigus on 7. tüüpi glükogenoos, mida nimetatakse ka Tarui haigus on tuntud. Esmakordselt kirjeldati seda 20. sajandil. Esimesena kirjeldab seda haigust Jaapani sisehaiguste professor Seiichiro Tarui, kes pärandas oma nime haigusele. Haigus avaldub varases lapsepõlves ja klassifitseeritakse pärilike ainevahetushaiguste alla.

põhjused

Tarui haiguse põhjus on geneetiline defekt. Tundub, et haigus ei esine juhuslikult, vaid perekondliku kuhjumisega. Seetõttu eeldab kaasaegne meditsiin pärilikku alust. Tarui haiguse aluspärandiks peetakse autosomaalset retsessiivset pärandit. Neil mõjutatud isikutel ilmnevad PFKM geeni mutatsioonid 12. kromosoomis. Siiani on haiguse sümptomitega seotud 15 erinevat mutatsiooni.

Mõjutatud geeni lookus on 12q13.3 peal. PFKM geen kodeerib DNA-s ensüümi fosfofruktokinaas, mis täidab lihaste ainevahetuses üliolulisi ülesandeid. PKFM geeni mutatsioonide tulemuseks on ensüümi defekt, mis põhjustab Tarui haiguse sümptomeid.

Ensümaatilise defekti tõttu kogunevad metaboolsed vaheproduktid, mis omakorda pärsivad glükoneogeneesi ja glükolüüsi. Eriti pärsib fruktoos-1,6-bisfosfaadi sünteesi ebaõnnestumine glükolüüsi. Pole veel lõplikult selgitatud, kas lisaks geneetilistele teguritele soodustavad haigust ka välised tegurid.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Tarui tõbe iseloomustavad mitmesugused kliinilised sümptomid. Kõige olulisemate tunnuste hulka kuuluvad müoglobinuuriaga lihasspasmid, mida patsiendid kirjeldavad stressist sõltuvatena. Lisaks on enamikul juhtudel hemolüütiline aneemia. Aneemia põhjustab tavaliselt püsivat kurnatust ja väsimust.

Need sümptomid ulatuvad tagasi fruktoos-1,6-bisfosfaadi sünteesi ebaõnnestumiseni ja annavad patsiendile märgatava treeningutalumatuse. Mõnel juhul peavad kannatanud inimesed stressi all oksendama või vähemalt tundma suurt iiveldust. Mõnedel patsientidel ilmneb lisaks aneemiale ka retikulotsüütide arvu suurenemine ja hüperbilirubineemia. Treeningust sõltuvat hüperurikeemiat täheldati ka seni dokumenteeritud juhtudel.

Suurenenud kusihappe sisaldus veres võib pikas perspektiivis põhjustada podagra sümptomeid ja soodustada pehmete kudede või luude entofi. Lisaks võib hilisemal kursusel areneda neeruhaigus. Enamasti avalduvad Tarui haiguse stressist tingitud sümptomid eriti lasteaias.

Diagnoos ja haiguse kulg

Tarui haiguse diagnoosimine algab anamneesiga. Kui arst kahtlustab iseloomuliku stressivalu ja näiteks podagra kaebuste kirjelduse tõttu Tarui haigust, saab kahtlustatud diagnoosi kinnitada stressitestiga.

Diagnoosi kinnitamiseks tellib arst lihasbiopsia, et näidata ensüümi vähenenud aktiivsust lihaskoes ning uurida ka erütrotsüüte. Kusihappe taseme uuring veres võib anda ka tõendeid patoloogilise tõusu kohta pärast kokkupuudet. Molekulaargeneetilised testid kinnitavad diagnoosi, näidates PFKM geeni iseloomulikke mutatsioone 12. kromosoomis.

Tüsistused

Enamasti kannatavad Tarui tõvest mõjutatud isikud tugeva lihaskrambi käes. Need põhjustavad tugevat valu ja halvimal juhul võivad isegi lõppeda surmaga. Enamasti tekivad need krambid ka pingutuse ajal, nii et Tarui tõbi piirab patsiendi igapäevaelu märkimisväärselt. Patsient muutub vähem võimeliseks ja väsib.

Lisaks põhjustab aneemia püsivat kurnatust, mida une abil ei saa korvata. Samuti kannatavad nad iivelduse ja oksendamise all, mis halvendab nende elukvaliteeti. Haiguse progresseerumisel arenevad podagra sümptomid ilma ravita. Samuti võib see haigus kahjustada neere, nii et halvimal juhul võib tekkida neerupuudulikkus, mis on haigetele eluohtlik seisund.

Seejärel peab see toetuma dialüüsile või neeru siirdamisele. Seda haigust ravitakse tavaliselt range dieedi ja vajadusel luuüdi annetamisega. Komplikatsioone pole. Kõiki kaebusi ei saa siiski täielikult piirata. Kas haigus viib oodatava eluea lühenemiseni, sõltub suuresti haiguse tõsidusest ja ravi tüübist.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Inimesed, kellel on kaebusi ja lihaste kahjustusi, peaksid arstiga nõu pidama. Uurida ja ravida tuleb liikuvuse piiramist, liikumisvõimet ja lihastes esinevaid krampe. Kui asjaomane isik kannatab väsimuse, kurnatuse või sisemise nõrkuse all, vajab ta meditsiinilist abi. Arst peaks välja selgitama madala füüsilise vastupidavuse ja jõudluse. Kui igapäevaelu ei saa puude tõttu iseseisvalt omandada, on vaja tegutseda. Püsiv kurnatus, kahvatu nahk ja tugev kehatunne kehas näitavad ebakorrapärasusi, mida tuleks uurida ja ravida.

Tavaliselt on aneemia, mis mõjutab kogu organismi talitlust ja põhjustab aeglaseid kehaliigutusi ja kiire kurnatuse. Seedetrakti rikkumised, tualettruumi kasutamise muutus ja hajus haigustunne tuleb esitada arstile. Kui teil on neeru piirkonnas valu, uriini ebaharilik maht, värvus või lõhn, peate konsulteerima arstiga. Kui asjaomane isik kannatab igapäevaste toimingutega toimetuleku ajal iivelduse või oksendamise all, on soovitatav külastada arsti. Vaja on erilist tegutsemist, kui isegi väikesed füüsilised liigutused põhjustavad halba enesetunnet ja oksendamist. Samuti on soovitatav arstiga nõu pidada keskendumis- ja tähelepanuhäirete ning käitumisprobleemide korral.

Teraapia ja ravi

Tarui tõvega patsientidel ei ole põhjuslik ravi praegu saadaval. Sel põhjusel on seda haigust seni peetud ravimatuks. Kuna geeniteraapia meetmed on aga meditsiinis praegu uuritav subjekt, mis pole veel kliinilisse faasi jõudnud, võib lähiajal põhjuslike ravimeetoditega ravida mitmesuguste geneetiliste haiguste põhjuslikke ravimeetodeid.

Siiani on Tarui tõvega patsiente ravitud puhtalt sümptomaatiliselt. Teraapia olulisemad sammud hõlmavad füüsilise hoolduse võtmist ja tugeva füüsilise stressi vältimist. Varem on Tarui tõvega patsientide raviprotseduuridena soovitatud ka toitumismeetmeid.

Näiteks viib süsivesikute tarbimine vabade rasvhapete ja ketoonkehade vähenemiseni. Suure süsivesikute sisaldusega dieedi korral väheneb mõjutatud inimeste jõudlus veelgi. Sel põhjusel võib madala süsivesikute sisaldusega dieet patsiendi töövõimet suurendada. Ravimite manustamine hemolüütilise aneemia likvideerimiseks ei ole Tarui tõvega patsientide puhul varem osutunud tõhusaks.

Sama kehtib luuüdi annetuste kohta. Kuna aneemia põhjust Tarui tõve taustal ei ole võimalik kõrvaldada, on seda raske parandada. Haigestunud laste vanemad saavad tavaliselt teraapia osana nõu, kuidas oma lapsega hakkama saada. Geneetilist nõustamist saate kasutada ka siis, kui soovite lapsi saada ja soovite teada saada selle kordumise riski ja pärandi vahelisi üldisi suhteid.

Ravimid leiate siit

➔ Valuravimid

Outlook ja prognoos

Tarui tõbi on äärmiselt haruldane haigus. Kannatuste prognoos on suhteliselt halb. Kirjeldatud juhtude väikese arvu tõttu tunnistatakse haigusseisund tavaliselt hiljaks ja seda ei ravita terviklikult. See toob kaasa vähenenud jõudluse ja heaolutunde. Haiged inimesed ei tohi lihasvalu ja muude sümptomite suurenemise vältimiseks end füüsiliselt koormata. See piirab tõsiselt patsiendi kutsealaseid võimalusi. Seoses vähenenud treenimistaluvusega võivad tekkida vaimsed kaebused, mida tuleb ravida.

Kui Tarui haiguse tagajärjel areneb depressioon või ärevushäired, on paranemise väljavaated kehvad. Progressiivse ravikuuri tõttu suurenevad psühholoogilised probleemid sageli ja haiged peavad võtma tugevaid ravimeid. Teraapia võib sümptomeid leevendada ainult piiratud määral. Tarui tõbi ei mõjuta siiski eeldatavat eluiga. Sümptomaatiline ravi on tõhus ja võimaldab paljudel juhtudel kannatajatel elada pikka elu. Vastutav spetsialist teeb täpse prognoosi patsiendi individuaalsete sümptomite põhjal.

ärahoidmine

Kuna Tarui tõbi vastab mutatsioonist põhjustatud geneetilisele haigusele, ei ole praeguseks ennetavaid meetmeid võetud. Enim võib geneetiline nõustamine pereplaneerimisel ja vajaduse korral otsus oma laste saamise vastu, kui Tarui tõve korral on perekondlik soovitus, olla samaväärne ennetamisega.

Järelhooldus

Tarui tõvega patsientidel on reeglina saadaval vaid mõned üksikud ja vaid piiratud järelmeetmed, kuna see haigus on geneetiline haigus, mida ei saa täielikult ravida. Seetõttu peaks asjaomane isik esmajärjekorras arstiga nõu pidama väga varakult, et vältida edasiste komplikatsioonide teket.

Kui soovite lapsi saada, võib läbi viia ka geneetilise uuringu ja nõustamise, et järeltulijatel oleks võimalik vältida Tarui haiguse kordumist. Reeglina sõltuvad selle haigusega haiged spetsiaalsest dieedist, mille abil saab arst koostada toitumiskava. Sellest tuleks võimalikult hästi kinni pidada, kusjuures tervislikel eluviisidel on haiguse edasisele kulgemisele üldiselt positiivne mõju.

Mõjutatud peaksid vältima tarbetut pingutamist või füüsilist koormust, kui võimalik. Kehakahjustuste varajases staadiumis tuvastamiseks ja raviks on väga oluline ka arsti regulaarne kontroll. Mitte harva on kontaktid teiste haigusest mõjutatud inimestega ka väga kasulikud, kuna see võib viia teabevahetuseni, mis muudab igapäevaelu haigestunud inimese jaoks lihtsamaks.

Saate seda ise teha

Tarui haigust ei saa veel põhjuslikult ravida. Eneseabimeetmed keskenduvad sümptomaatilise ravi toetamisele ja seeläbi paranemisprotsessi edendamisele.

Tarui haiguse ravimisel võib kasutada ka dieetmeetmeid. Süsivesikute vältimine võib põhjustada vabade rasvhapete ja ketoonkehade suurenemist.See suurendab mõjutatud jõudlust. Ravimite tarvitamisel on toitumise muutmisel suur mõju patsiendi vaimsele ja füüsilisele tervisele.

Positiivse paranemisprotsessi eeltingimus on piisav puhkus. Sümptomid, näiteks aneemia, aitavad eriti kaasa väsimuse suurenemisele, mis piirab oluliselt nende igapäevaelu. Siinkohal on oluline võtta asjakohaseid meetmeid kehalise aktiivsuse suurendamiseks. Ideaalis vahetatakse aktiivsed faasid puhke- ja lõõgastusfaasidega.

Vastutav arst oskab kõige paremini vastata, milliseid abinõusid üksikasjalikult võtta. Samuti võivad nad suunata haigestunud inimese geneetiliste haiguste kliinikusse. Tarui haiguse all kannatavatele tulevastele vanematele on eriti oluline põhjalik nõuanne lapse riskide kohta.