Rett'i sündroom

1966. aastal oli arst prof. Andreas Rett on haruldane ja varem tundmatu haigus, mis mõjutab peaaegu eranditult tüdrukuid. Tema sõnul peeti haigust raskete vaimsete ja füüsiliste puuete põhjustajaks Rett'i sündroom nimega.

Mis on Rett'i sündroom?

Rett'i sündroom on X-kromosoomi geneetiline defekt. Haigus võib esineda väga erineval kujul, väga kergest kuni väga raskeni.

Haigus avaldub esialgu arenguhäiretes varases lapsepõlves. Pärast normaalselt normaalset rasedust ja sünnitust on haigete esimesed elukuud normaalsed. Nad arenevad samamoodi nagu teised lapsed, kellel seda haigust pole. Seitsmenda kuu ja teise eluaasta vahel näitavad Rett'i sündroomi lapsed esialgu täielikku arenguseiskust.

Pärast seda faasi arenevad taas juba õpitud oskused, näiteks rääkimine või käeliigutused. Inimesed hakkavad ilmnema autismi sümptomeid ja neil on mitmesugused liikumishäired. Koos sellega võib täheldada vaimset alaarengut, epilepsiahooge ja liikumise stereotüüpe. Rett'i sündroomi liigutustereotüübid on peamiselt korduvad käeliigutused, mis meenutavad käte pesemisel liigutuste jada.

põhjused

Selle põhjused Rett'i sündroom on geenides. Defekt asub X-kromosoomis ja ilmneb viljastumise ajal nii meeste kui ka naiste embrüodes.

Kuid meeste embrüod surevad peaaegu alati, nii et defekt ilmneb peaaegu ainult tüdrukutel. Defekt kandub peaaegu alati isalt lapsele. Igal aastal sünnib Saksamaal Rett'i sündroomiga umbes viiskümmend tüdrukut.

Defektset geeni avastas 1983. aastal neurogeneetik Dr. Huda Zoghi USA-st Stanfordi ülikoolist. Ainult sellest ajast alates on haiguse põhjuse tuvastamine olnud võimalik geneetilise testi abil ja mitte ainult sümptomite kaudu.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Rett'i sündroom on haigus, mis esineb varases lapsepõlves. Enamasti on mõjutatud tüdrukud. Haigus on tüdrukute kõige levinum puue pärast Downi sündroomi. Kuni umbes kuus kuud pärast sündi on areng täiesti normaalne. Alates kuuendast kuust näib areng esialgu seiskunud. Seejärel areng langes.

Juba omandatud motoorsed oskused on kadunud. Näiteks ei tea lapsed enam, kuidas oma käsi kasutada. Kuna lapsed kaotavad emotsionaalse sideme vanematega, sarnaneb Rett'i sündroom autismiga. Keeleline areng on hilinenud või ei toimu seda üldse. Kuid sageli on võimalik üksikuid sõnu liigendada.

Mitte kõik kaasatud tüdrukud ei õpi kõndima. Liikumine on tavaliselt võimalik ainult välise abiga ning tundub ebakindel ja jalad lahus. Umbes kolmeaastaselt taanduvad autistlikud tunnused ja emotsionaalne huvi taas sisse. Lapsed proovivad suhelda.

Haiguse ajal tekivad luustiku massilised deformatsioonid, krambid ja seedeprobleemid. Epilepsiahoogud tekivad kuni nelja eluaastani. Need kannatavad on terve elu raske puudega ja neid tuleb ööpäevaringselt hooldada.

Diagnoos ja kursus

Diagnoos Rett'i sündroom on sageli keeruline, kuna lapsed arenevad alguses normaalselt. Kui geneetilise defekti osas pole konkreetset kahtlust, siis geeniuuringut ei tehta, mis on ainus viis Rett'i sündroomi varajaseks avastamiseks.

Kui haigust ei diagnoosita geneetilise testi abil, saab seda teha sümptomite põhjal. Juba õpitud oskuste regressioon algab seitsmendast elukuust. Lisaks juba kirjeldatud sümptomitele võib haiguse käigus täheldada kolju vähenenud kasvu, mis võib alata viiendast elukuust kuni neljanda eluaastani.

Lisaks on tõsine kognitiivne häire ja kas võimetus iseseisvalt kõndida või laia jalaga ja püsimatu kõnnak. Sümptomite põhjal diagnoositakse sageli ainult kahe kuni viie aasta vanuselt. Lisasümptomiteks võivad olla unetus, skolioos (lülisamba deformatsioon), epilepsiahoogud, vereringehäired ja vähenenud kasv.

Umbes kümneaastaselt kannatavad patsiendid motoorsete oskuste tohutu halvenemise all, nii et nad on sõltuvad ratastoolist.

Tüsistused

Rett'i sündroomi all kannatavad lapsed kannatavad väga raskete piirangute ja arenguhäirete all. Reeglina on ka kasvu häiritud, nii et kannatanud kannatavad ka lühikese kasvu tõttu. Lisaks on tõsine vaimne puue. See võib põhjustada kiusamist või kiusamist, eriti laste seas, nii et patsientidel tekivad ka vaimse tervise probleemid.

Nad sõltuvad igapäevaelus sageli teiste inimeste abist ja ei saa sellega iseseisvalt hakkama. Kõnehäired on samuti Rett'i sündroomi sümptomite hulgas ja nendega kaasnevad koordinatsiooni ja keskendumisraskused. Lisaks kannatavad patsiendid sageli kõnnakuhäirete all. Rett'i sündroomi sümptomid võivad mõjutada ka vanemaid ja sugulasi, nii et ka nemad kannatavad vaimsete häirete ja meeleolu all.

Kuna sündroomi jaoks puudub põhjuslik ravi, ravitakse ainult sümptomeid. Erilisi komplikatsioone pole. Seda, kas Rett'i sündroomi tõttu väheneb oodatav eluiga, ei saa üldiselt ennustada. Kahjuks ei saa sündroomi ära hoida.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kuna Rett'i sündroom iseenesest ei parane, peab seda haigust kindlasti ravima arst. Siiski saab läbi viia ainult puhtalt sümptomaatilist ravi, kuna Rett'i sündroom on geneetiline haigus. Kui asjassepuutuval isikul on Downi sündroomi tunnuseid, tuleb konsulteerida arstiga.

Pöörduge arsti poole, kui isikul on autismi tunnuseid. Lisaks sellele tuleb ravi teha juhul, kui asjaomasel isikul on krambid või ta kannatab raskete seedeprobleemide käes.

Rett'i sündroomi diagnoosi võib teha lastearst või üldarst. Kuid Rett'i sündroomi sümptomite raviks on endiselt vajalik erinevate spetsialistide ravi.

Ravi ja teraapia

Ravi Rett'i sündroom ilmneb sümptomaatiliselt. See tähendab, et on olemas ainult võimalus ravida haigusega seotud üksikuid kaebusi.

Haigust ennast ei saa ravida, kuna see on geneetiline defekt. Kuna sümptomid võivad oma tüübi ja raskuse poolest väga erineda, ei sobi iga teraapia igale patsiendile. Teraapia viiakse läbi pärast raviarstiga konsulteerimist, järgmised ravivõimalused on tavalised Rett'i sündroomi korral, kuid võivad ka üksikjuhtudel olla täiesti sobimatud.

Füsioteraapia võib liikumisvaeguse vähemalt osaliselt kompenseerida. Liikumisjärjestuste harjutamine ja lihaste tugevdamine võib aidata liikuvust säilitada nii kaua kui võimalik. Hipoteraapia on terapeutilise ratsutamise teine ​​sõna. Ratsutamine tugevdab nii enesekindlust kui ka usaldust teiste vastu.Loomade lähedus võib juba iseenesest positiivselt mõjutada puudujäägiga inimesi. Teraapia tugevdab ka tasakaalutunnet, mis on sageli häiritud Rett'i sündroomiga patsientidel. Hipoteraapial peaks olema ka lõõgastav toime.

Tegevusteraapias treenitakse motoorseid oskusi, et tagada igapäevaelus suurem iseseisvus, näiteks söömisel. On ka teisi ravimeetodeid, millest võib Rett'i sündroomi korral väga palju abi olla. Neid tuleb alati raviarstiga arutada.

ärahoidmine

Nakkuse ennetamine Rett'i sündroom on vaevalt võimalik. Ainult vanemate enne rasedust tehtud geneetiline test või lapse sünnieelne test (emakas tehtav geneetiline uuring) võivad selgitada, kas lapsel võib tekkida Rett'i sündroom. Kuid X-kromosoomis esinevad mutatsioonid ka juhul, kui mõjutatud isikutel pole sümptomeid.

See tähendab, et vanemate geneetiline test ega sünnieelne uurimine ei anna usaldusväärset teavet selle kohta, kas lapsel areneb tegelikult Rett'i sündroom. Vaevalt on ka korduvuse oht niigi haige lapse puhul.

Järelhooldus

Rett'i sündroom on asjaomaste perede jaoks suur väljakutse. Rett'i sündroomiga lastele tuleb tagada püsiv hooldus, kuna nad kannatavad tõsiste füüsiliste ja vaimsete piirangute all. Keskkond tuleks kujundada puuetega inimestele.

See hõlmab sobivaid tualettruume, trepptõstukeid ja kõiki abinõusid, mis muudavad haige lapse igapäevase elu võimalikult lihtsaks. See vähendab ka suurenenud õnnetuste riski. Kuna Rett'i sündroomiga laste sotsiaalne käitumine on mõnikord tugevalt piiratud, on soovitatav paigutada spetsiaalsesse lasteaeda.

Alates teatud vanusest võib eneseabigrupis käimine olla ka väga kasulik. Regulaarne ja sihipärane füsioteraapia parandab piiratud liikuvust. Halvasti arenenud keeleoskust saab edendada toetavate harjutuste kaudu. Terapeutiline tugi leevendab ka vanemaid ja aitab haige lapsega tegelemise lihtsamaks muuta.

Samal ajal on meditsiiniline järelevalve alati vajalik. Optimaalse ravi tagamiseks on vanematel soovitatav pidada päevikut, kus registreeritakse haige lapse käik ja uued sümptomid. Rett'i sündroomiga täiskasvanud vajavad endiselt optimaalset ravi. Ühendus Rett Syndrom Saksamaa pakub mõjutatud peredele võimalust mõtteid vahetada ja saada teavet praeguste ravivõimaluste kohta.

Saate seda ise teha

Rett'i sündroomiga lastel on raske füüsiline ja vaimne puue. Vanemad peavad tagama lapse pideva hooldamise. Kodumajapidamises tuleb paigaldada puuetega inimestele juurdepääsetavad tualetid, paigaldada trepiastmed ja võtta muid abinõusid, et laps saaks normaalse igapäevase elu. Sobivate seadistustega vähendatakse ka õnnetuste riski.

Rett'i sündroomiga lapsed peaksid käima spetsiaalses lasteaias varakult, ideaalis koos teiste haigestunud inimestega, et piiratud sotsiaalset käitumist saaks tõhusalt kompenseerida. Võite külastada ka eneseabigruppi. Piiratud füüsilist liikuvust saab edendada suunatud füsioteraapia abil. Keele arengu puudumist soodustab toetatud suhtlus.

Rett'i sündroom on kõigile väljakutsenutele suur väljakutse. Vanemate leevendamiseks ja haige lapsega toimetuleku parandamiseks on vajalik terapeutiline tugi. Lisaks on meditsiiniline järelevalve alati vajalik. Vanematel on kõige parem pidada päevikut, kus nad märgivad edusamme ja kaebusi. Selle teabe põhjal saab teraapia optimaalselt kavandada.

Täiskasvanud inimesed, kellel on Rett'i sündroom, vajavad endiselt hooldust ja peaksid vahetama mõtteid teiste inimestega, kellel see on. Rett Syndrom Deutschland e.V. ühing pakub mõjutatud peredele erinevaid projekte ja pakub teavet praeguste ravivõimaluste kohta.