Anoftalmos

Selle Anoftalmos iseloomustab ühe või mõlema silmapõhja puudumine. Paljudel juhtudel on see päriliku haiguse sümptom, see võib ilmneda ka pärast tõsist silmahaigust või enukleatsiooni.

Mis on anoftalmos?

Kaasasündinud anoftalmose korral sünnib laps pimesi, ilma silmadeta. Anoftalmos mõjutab ka kolju ülejäänud kasvu.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

Anoftalmus tähistab silmapõhja puudumist. Mõiste võib olla ka anoftalmose sünonüüm Anoftalmia kasutada. Esineb nii ühepoolset kui ka kahepoolset anoftalmiat. Anoftalmos on haruldane ja esineb sageli kaasasündinud haiguste taustal. Kaasasündinud haigused võivad olla pärilikud või põhjustatud raseduse ajal esinevatest häiretest.

Kaasasündinud haiguste hulka, milles anoftalmos võib areneda, on nn Pätau sündroom, holoprosencephaly või Fraseri sündroom. Anoftalmia võib areneda ka nakkuste, kasvajate või silmade trauma tagajärjel. Mõnel juhul tuleb silmamunad tõsise silmahaiguse osana kirurgiliselt eemaldada. Seda protseduuri nimetatakse ka enukleatsiooniks.

põhjused

Anoftalmose arengu põhjused on mitmekesised. Tuleb märkida, et silmade areng on väga keeruline protsess. Väärarengute raskusaste sõltub ka embrüo arengustaadiumist, milles väärareng algab. Silma arengu kriitiline faas toimub raseduse kolmandal kuni seitsmendal nädalal.

Selle perioodi häired võivad põhjustada silmade süsteemide täielikku puudumist. Kuid mõnikord luuakse nägemistee kõrgemad komponendid kuni ajukoorde. Selles arengufaasis mõjutavad silma primordia arengut suurel määral geenimutatsioonid, kromosomaalsed muutused või isegi emakasisene infektsioon.

Anoftalmiad võivad areneda muu hulgas Patau sündroomi, Fraseri sündroomi või holoprosentsefaalia kujul. Patau sündroom on pärilik haigus, mille puhul esineb 13. kromosoomi trisoomia. Seega on siin 13. kromosoom kolm korda, mitte tavaliselt kaks korda. Lisaks mitmesugustele väärarengutele võib siin tekkida ka anoftalmosid.

Fraseri sündroom on samuti pärilik ja näitab lisaks paljudele väärarengutele peamise sümptomina mõlema silmaankuri puudumist. Holoprosentsefaaliale on omakorda iseloomulik näo ja eesaju sünnieelne väärareng. Sellel on nii geneetilised kui ka keskkonnaga seotud põhjused. Siin mängivad rolli infektsioonid ja keskkonnamürgid. Järgnevad silmahaigused, näiteks infektsioonid, kasvajad või vigastused, võivad põhjustada anoftalmia omandatud vorme.

Ravimid leiate siit

Visual Nägemishäirete ja silmaprobleemide ravimid

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Kaasasündinud anoftalmose korral sünnib laps pimesi, ilma silmadeta. Anoftalmos mõjutab ka kolju ülejäänud kasvu. See mitte ainult ei häiri silmakontakti (orbiidi) ja selle sisu arengut. Eriti näo kolju ei saa enam korralikult kasvada. Seetõttu tekivad edasised deformatsioonid peamiselt näo piirkonnas.

Kujuneb näo asümmeetria, mis mõjutab kogu närimisseadet. Seetõttu on muutused näos otseselt seotud puuduvate silmaankuritega. Kaasasündinud anoftalmose korral pole klaasist kausi proteeside esmane töötlemine siiski võimalik. Muud sümptomid sõltuvad põhihaigusest. Anoftalmos võib põhjustada ka psühholoogilisi ja psühhosomaatilisi kaebusi.

Diagnoos ja kursus

Anoftalmiat defineeritakse kui silmade puudumist ja seetõttu on seda lihtne kindlaks teha. Põhihaigust on keerulisem diagnoosida. Anoftalmose raviks on aga ülioluline teada saada, kas see on kaasasündinud või omandatud. Röntgenuuringute abil on võimalik väärarengute ulatust kindlaks teha.

Tüsistused

Anoftalmos võib põhjustada väga tõsiseid tüsistusi. Anoftalmos on iseenesest tõsine komplikatsioon, kuna inimesed on sünnist saati olnud pimedad. See toob kaasa märkimisväärsed piirangud igapäevaelus ja ühiskondlikus elus.

Pimedus viib tavaliselt ka lühema oodatava eluea, kuna patsient ei suuda õigesti ära tunda ja ette näha teatud haigusi või ohtlikke olukordi. Silmade puudumine põhjustab ka väärarenguid näos, kuna kolju ei saa enam ilma piiranguteta kasvada. Anoftalmi ei saa ravida, kuna silmi ei saa lihtsalt asendada.

Seetõttu peab patsient veetma kogu oma elu nägemiseta, mis võib põhjustada depressiooni ja meeleolu. Sel põhjusel piirdub ravi peamiselt kosmeetiliste toimingutega asümmeetriate eemaldamiseks näol. Tühja silma pistikupesa saab täita tehissilmaga.

Ravi ei ole lastel siiski võimalik, kuna näo ja silmade pesa mõõtmed muutuvad nende kasvades. Anoftalmose korral ei maksa arvata, et haigus kaob ilma terapeutilise abita.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Lapse anoftalmos tuvastatakse raseduse ajal tavaliselt rutiinse ultraheliuuringu ajal. Raviarst näeb tavaliselt ühe või mõlema silma süsteemi puudumist otse ja teavitab sellest kohe vanemaid. Edasised ravisammud hõlmavad tavaliselt konsultatsioone spetsialistide ja teiste mõjutatud isikutega. Sageli kasutavad lapse ema ja isa muid ravivõimalusi. Kui anoftalmot ei märgata kohe, saab seda diagnoosida hiljemalt sündides.

Kohene arstlik läbivaatus annab teavet ravivõimaluste kohta. Tavaliselt saab puuduvad silmad asendada silmaproteesiga. Näo kosmeetikameetmete abil nägemist ennast siiski ei taastata. Siiski on vaja täiendavaid visiite arsti juurde, mille jooksul proteesi korduvalt korrigeeritakse.

Paljud tegurid määravad, kas kannatanud laps vajab hilisemas elus meditsiinilist abi. Terapeutilisi abinõusid saab kasutada mõjutatud inimese enesehinnangu suurendamiseks ja anoftalmose pikaajaliseks aktsepteerimiseks. Psühhoterapeutilised uuringud on eriti vajalikud juhtudel, kui anoftalmia tekkis alles hilisemas elus.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Anoftalmose raviks kasutatakse näokosmeetikat. Nägemist ei saa sellega kindlaks teha. Puuduvad silmad asendatakse silmaproteesiga. Siiski on oluline, kas anoftalmos on kaasasündinud või omandatud. Kaasasündinud anoftalmoosides muutuvad proportsioonid selle kasvu ajal pidevalt.

Proteesi tuleb ikka ja jälle reguleerida. Kunstsilm valmistatakse individuaalselt, sõltuvalt silma pesa suurusest. Seda tuleb aga pidevalt teha, sest silmaümbrise suurus muutub selle kasvades pidevalt. Eriti väga noorte patsientide puhul ei suuda vähearenenud kaane seade klaasist kausi positsiooni stabiliseerida.

Isegi kerge mehaaniline koormus, näiteks silmade hõõrumine, vabastab proteesi kiiresti ja muudab selle positsiooni. Kirurgiliste sekkumiste abil üritatakse tugevdada kaane aparaati, et stabiliseerida silmaproteeside asend. See osutub sageli väga keeruliseks. Seetõttu töötatakse välja meetodeid, kuidas konjunktiivikotti venitada niinimetatud koepaisutiga ja stimuleerida selle kasvu.

Need protseduurid pole siiski veel täielikult välja töötatud. Kuid parandusi oleks võimalik saavutada. Kui anoftalmos omandatakse haiguse või õnnetuse tagajärjel, on kasv tavaliselt juba täielik, nii et silmapesade mõõtmed ei muutu enam. Seega on stabiilse silmaasendaja kasutamine väga lihtne.

Outlook ja prognoos

Anoftalmose korral ei ole tervisliku seisundi paranemise väljavaateid. Nägemise taastamist või kogu silmaümbruse funktsionaalset kunstlikku koopiat ei anta praeguste meditsiiniliste võimalustega. See on geneetiline defekt, mida ei saa või ei tohi heastada ei teaduslikult ega õiguslikel põhjustel.

Anoftalmose normaalne eluiga ei lühene. Kuid mitmesugused sekundaarsed haigused võivad põhjustada üldise seisundi halvenemist. Vaate puudumine aitab igapäevaeluga toime tulla. Ilma abita on iseseisev elu peaaegu võimatu. On vaimsete ja emotsionaalsete probleemide oht. Need mõjutavad tervist negatiivselt. Stress ja langenud enesehinnang võivad põhjustada tagasilükkamise hirmu.

Enamikul juhtudest on terapeutilise toe korral head väljavaated igapäevaste konfliktidega toime tulla, sest inimene õpib tervisehäiretega hakkama saama juba sünnist saati. Sellegipoolest võivad püsivad psüühikahäired tekkida ka vähese leevendusega või ilma selleta. Lisaks psühholoogilisele stressile võib silmaproteesi sisestamine põhjustada põletikku või kahjustada ümbritsevaid piirkondi. Need nõrgestavad ka üldist heaolu.

Ravimid leiate siit

Visual Nägemishäirete ja silmaprobleemide ravimid

ärahoidmine

Kaasasündinud anoftalmose ennetamine pole tavaliselt võimalik. Väga sageli on need geneetilised haigused, mis põhjustavad selle väärarengu embrüonaalse arengu varases faasis. Kuna teatud keskkonnamõjud võivad põhjustada väärarenguid, tuleks raseduse ajal vältida suitsetamist ja alkoholi.

Teratogeensete haiguste välistamiseks või nende õigeaegseks avastamiseks on oluline ka pidev arstlik läbivaatus raseduse ajal. Kuna suhkurtõbi on ka riskifaktor, on soovitatav tasakaalustatud toitumine ja rohke liikumine.

Järelhooldus

Järelravi eesmärk ei saa olla anoftalmose kordumise vältimine. Seda seetõttu, et häiret pole võimalik ravida. Anoftalmol on tavaliselt geneetilised põhjused ja see esineb juba vastsündinutel. Lisaks võivad õnnetused või rasked haigused põhjustada tüüpilisi sümptomeid.

Järelhooldus peaks eeskätt igapäevast elu lihtsamaks tegema.Silma kahjustuse ulatuse kindlakstegemiseks viivad arstid läbi ulatuslikud nägemisorgani uuringud. Haiguse ulatust saab näha ka röntgenikiirte abil. Puuduv silm asendatakse tavaliselt proteesiga.

Kuna lapsed kasvavad endiselt, tuleks seda kosmeetikatoodet regulaarselt kohandada. Sobivaid seadmeid, näiteks silmapesa, pole alati saadaval. Lisaks väljanägemisele on ka väljakutseid. Teraapias saab käsitleda piiratud taju. See puudutab igapäevaeluga võimalikult iseseisvalt toimetulekut, vaatamata piiratud nägemisele.

Paljud neist kannatanutest kannatavad vananedes psüühikahäirete all. Stressi ja hülgamishirmu saab psühhoteraapias vähendada. Mõnikord aitavad ka arutelud eneseabigrupis. Seetõttu järgib järelhooldus peamiselt kosmeetilisi ja emotsionaalseid eesmärke.

Saate seda ise teha

Kuna anoftalamus on kaasasündinud, tuleb lapsele ja hiljem väikelapsele kohe algusest peale spetsiaalset tuge pakkuda, eriti kui silmad puuduvad mõlemalt poolt. Ühesilmsust kompenseerib aju nii hästi, et täiskasvanu võib elada täiesti normaalset elu.Kui mõlemal poolel on geneetiline defekt, peab laps ja hiljem ka täiskasvanu õppima pimeda inimese elu juhtima.

Neil vähestel juhtudel, kui anoftalamus ei arene haiguse või õnnetuse tõttu enne täiskasvanueani, ei saa patsient ilma kaasneva psühhoterapeutilise ravita hakkama. Samuti on pimedatele mõeldud eneseabigrupid.

"Silmadeta laste" vanemad pakuvad ka asjaomastele sugulastele Saksamaa-alast eneseabirühma. Et kaitsta end valehaletsuse ja ebakompetentsete kommentaaride eest, pole veebisait avalik. Siiski on olemas e-posti aadress, mida saate kasutada rühmaga kontakteerumiseks. Kuna isegi ühepoolse anoftalamusega laps ei saa arvukaid kosmeetilisi operatsioone vältida, on õiges kohas vanemad, kelle tütar või poeg on "ainult" ühel küljel mõjutatud.