Progeria tüüp 2 (Werneri sündroom)

Haigus Progeria tüüp 2, ka Werneri sündroom nimetatakse, kuulub geneetiliste defektide hulka. Sõna progeria pärineb ladina keelest ja tähendab "enneaegset vananemist". Werneri sündroomi avastas esmakordselt Kieli arst C.W. Otto Werner kirjeldas 1904. aastal.

Mis on progeeria tüüp 2?

Geneetiline viga genoomis esineb väga harva. Kui inimest mõjutab Werneri sündroom, toimub enneaegne vananemine, patsientide eeldatav eluiga on umbes viiskümmend aastat.

Vastupidiselt üldtuntud 1. tüübi progeeriale ei ilmne tüüp 2 lapsepõlves, vaid ainult täiskasvanueas. 2. tüüpi progeeria korral pole vananemisprotsessis mitte ainult enneaegsed välised tegurid, vaid ka vanusega seotud haigused ja kõrvaltoimed.

põhjused

Enneaegse vananemise põhjus peitub DNA-s, täpsemalt 8. kromosoomi lühikesel osal, mille korral muteeritakse RECQL1 geen. DNA-l, mis paikneb raku tuumas omamoodi sasipundarina, on puudus heelikaasist - spetsiaalsest valgust.

Normaalsete funktsioonide täitmiseks tuleb DNA lahti kerida, mille eest vastutab DNA helikaas. Tekkinud häirete tõttu muundatakse DNA replikatsiooni ajal valesti, mis põhjustab arenguhäireid ja kaasuvaid haigusi. DNA helikaas vastutab ka DNA defektide eemaldamise eest, mis suurendab defekti olemasolul vähiriski.

See spetsiaalne valk kaitseb ka kromosoomide telomoore, st DNA otste enneaegse lagunemise eest. 2. tüüpi progeeria korral jaotatakse need defekti järgi, mis tähendab, et rakk ei saa enam jaguneda. See vähendab rakkude jagunemise sagedust ja suurendab rakkude vananemist madala rakujagunemise tõttu.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Selle haiguse sümptomid ilmnevad alles täiskasvanueas. Puberteedieas tavalist kasvu spurti ei toimu. Alates sellest hetkest ilmnevad järk-järgult enneaegse vananemise nähud. 20-aastaselt on juuksed juba hallid; nad näevad sageli hõredad ja õhukesed. Need, keda kannatasid, kasvasid eakaaslastest palju väiksemaks.

Neil on sageli lamedad jalad. Nägu on kitsas, samas kui silmad näevad suhteliselt suured. Kuna nahaalune rasvkude laguneb, näib nahk nagu ka vanematel inimestel õhem ja poolläbipaistvam. Seda saab kortsutada või venitada üle kogu luu. Haiguse progresseerumisel ilmnevad vanuse laigud ja nahk muutub sarvikamaks.

Paljude kannatanute jaoks muutub hääl. See kõlab kõrge, õhuke ja üsna nõrk. Patsiendid on enamasti steriilsed, kuna ka sugunäärmete funktsioon on piiratud. Enneaegse vananemise kõrvaltoimena on tavaliselt ka muud haigused.

Võib tekkida osteoporoos, mis on seotud suurenenud luumurdudega. Võimalik on ka katarakt, suhkurtõbi või arterioskleroos. Viimane võib põhjustada insuldi või südameinfarkti. Kasvajate tekke oht on suurenenud. Kõige tavalisem on melanoom. Werneri sündroomist mõjutatud inimeste eluiga lüheneb.

Diagnoos ja kursus

Esimesed sümptomid ilmnevad tavaliselt puberteedieas, kuna sel juhul lakkab tavaline kasvurünnak. Lapsepõlves seevastu puuduvad muud märgid. Mõjutatud keha muutub kiiresti, muutes nad 30–40-aastaseks. Tavaliselt on 2. tüüpi progeeria märgatav, kuna patsientidel on enamasti linnutaoline nägu ja nõrk, kriuksuv hääl.

Nahk muutub eriti tugevalt piiratud rakkude jagunemise tõttu. See muutub õhukeseks ja kortsuliseks ning sellel on sageli tugev pigmentatsioon. Naha alarasvkude väheneb osaliselt, nii et nahk muutub kindlaks ja keha kaotab olulised rasvavarud. Juuksed loksuvad ka. See muutub kiiresti halliks ja kaotab loodusliku tiheduse ja paksuse.

Werneri sündroom põhjustab ka paljusid vanusega seotud haigusi ja kaasuvaid haigusi. Haigestunud isikutel on märkimisväärselt suurenenud vähirisk, kuna DNA helikaas ei paranda enam geneetilise ülesehituse vigu. See põhjustab sageli mutatsioone ja seega kasvajahaigusi. Samuti põevad nad sageli suhkruhaigust, tüüpilist vanusega seotud diabeeti ja silmahaigusi, näiteks kae.

Progresseeruv lihaste raiskamine muutub kiiresti nähtavaks. II tüüpi progeria tõttu kannatavad ka kannatanud isikud osteoporoosi all, kus neil on sageli luumurrud. Isegi väikseimad koormused võivad luumurdude suurenemise ja poorsuse suurenemise tõttu põhjustada luumurde. Ateroskleroos esineb väga sageli Werneri sündroomi korral, mille tagajärjel suureneb insuldi ja südameataki oht. Kriidi nõrkus, mis võib põhjustada viljatust, on ka üks kaasuvaid haigusi.

Haigus ei mõjuta aju ja kesknärvisüsteemi, nii et ükski närvirakk ei hukku ja normaalne ajufunktsioon ei ole häiritud.

II tüüpi progeeria diagnoosimine põhineb tavaliselt konkreetsetel füüsilistel sümptomitel. Diagnoosi kinnitamiseks tehakse geneetiline test. Teadlased oletavad, et Werneri sündroom on nn retsessiivse pärandi alus. Mõlemad vanemad peavad defektset geeni edasi andma. Seda eeldust ei ole siiski veel piisavalt täpsustatud. Võib täheldada, et 2. tüüpi prožeeria esineb sageli sugulastel.

Tüsistused

Progeeria 2 inimestel on geneetiline defekt, mis põhjustab nende jaoks tüüpilisi tüsistusi. Nendel inimestel vananemisprotsess algab enneaegselt ja kiireneb, nahk muutub väga kortsuliseks, nahaalune rasvkude taandub ja neil on noores eas hallid õhenevad juuksed. Isegi 30–40-aastaselt näevad nad välja nagu vanad inimesed. Tema näos on midagi linnulaadset ja ta hääl on nõrk ja kriuksuv.

Kiirendatud vananemisprotsessi tagajärjel kannatavad need patsiendid noores eas selliste haiguste all, mis ilmnevad tavaliselt ainult vanemas eas, näiteks arterioskleroos. See soodustab südameinfarkti või insulti. Lisaks on teie luukaotus kiirem ja kannatate rohkem osteoporoosi all. Isegi väiksemate koormuste korral on teil oht oma luud murda.

Samuti on suurenenud risk haigestuda vähki. Muud tüsistused on suhkurtõbi ja kae. 2. tüüpi progeeriaga inimesed kannatavad ka sugunäärmete kaasasündinud nõrkuse all, mis põhjustab viljatust. Haiguse tüüpilise käigu tõttu on neil inimestel lühem eluiga, mis on umbes viiekümnendate keskpaik.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kui vanemad või sugulased märkavad, et järglastel ei olnud puberteedieas kasvuhoogu, tuleb pöörduda arsti poole. Seda asjaolu tuleb mõista organismi häiresignaalina ja sellega tuleks edasi tegeleda. Kui asjaomane isik vananeb enneaegselt, on ka põhjust muretsemiseks. Niipea kui täiskasvanul või vanal inimesel on noorena nahk, tuleb pöörduda arsti poole.Arstile tuleks esitada vanuse laigud, ebaharilikud kortsud ja vananenud välimus. Halli juukseid, hõrenevaid juukseid või tugevat juuste väljalangemist noorena peetakse aeg-ajalt.

Soovitav on külastada arsti, et saaks uurida selle põhjust. Arst on vajalik viljatuse tuvastamisel või hääle muutuste korral. Sageli on hääl õhuke, vaikne ja mitte eriti võimas. Asjaomase isiku kogu välimus avaldab vahetus läheduses olevatele inimestele nõrka ja märkimisväärset mõju. Kui on rohkem ja rohkem luumurdu, halveneb füüsiline jõudlus kiiresti või kui asjaomane isik kaebab sisemise nõrkuse pärast, on vaja tegutseda. Raviplaani koostamiseks tuleks arstiga nõu pidada. Üldise halb enesetunne, halb enesetunne või normaalse nägemise ebaharilik halvenemine tuleb pöörduda arsti poole.

Ravi ja teraapia

Mõjutatud Progeria tüüp 2 saate sümptomaatilist ravi, kuna geneetilisi defekte ei saa ravida. Raviarst püüab sümptomeid leevendada ja vältida võimalikke tüsistusi. See seisneb eeskätt patsiendile parima võimaliku elukvaliteedi tagamises ja selle võimalikult parandamises.

Arstid saavad ravida suhkruhaiguse sümptomeid, õppides, kuidas muuta dieeti ja ravida neid insuliiniga. Osteoporoosi ja suurenenud luumurdude riski tõttu peaks hoolekandeasutus olema suunatud patsiendile.

Lülitusohud, näiteks katmata kaablid, tuleks kinnitada ettevaatlikult, ideaaljuhul põrandalaudade kõrvale. Vaibad tuleks ka laotada ja kinnitada ilma kortsudeta. Lisaks peaks korter olema hästi valgustatud silmahaiguste tõttu, mida Werneri sündroomiga patsiendid kannatavad.

ärahoidmine

Nagu praegu Progeria tüüp 2 Kui see on geneetiline defekt, on seda raske ära hoida. Teadlased märgivad, et see geneetiline defekt kandub edasi retsessiivse pärimise kaudu. See tähendab, et mõlemad vanemad peavad kandma defektset geeni, et haigust oma lapsele edasi anda. Võib täheldada, et Werneri sündroom esineb sageli suhteabieludes. Kui on kahtlus, et vanemal on puudulik geen, saab olukorra täpsustamiseks läbi viia spetsiaalse uuringu.

Järelhooldus

Kuna II tüüpi prožeeriat ei saa ravida, pole traditsioonilises mõttes järelravi võimalusi. Haigestunud patsiendid peaksid siiski regulaarselt minema arsti juurde uuringutele. II tüüpi progeeria käigus tekivad sekundaarsed haigused nagu suhkurtõbi, silmade hägusus või kolesteroolitaseme ebatervislik tõus.

Kui need sümptomid tuvastatakse õigeaegselt, võib kavandada sobiva ravi. Eriti 2. tüüpi progeeriast põhjustatud diabeedi korral on oluline, et patsienti kohandataks korralikult ravimitega. Vastasel juhul on oht, et patsientide veresuhkur tõuseb liiga kõrgele või langeb nii madalale, et nad satuvad suhkrušokki, mis võib lõppeda surmaga.

Oluline eesmärk on aga hoida patsiente võimalikult kaua valuvaba ja säästa neile pingutavaid või riskantseid ravimeetodeid. Sellepärast hoiduvad arstid näiteks keemiaravi alustamisest, kui neil on diagnoositud vähk. Riski, et progeeriaga patsiendid ei saa ravi läbi, on lihtsalt liiga suur.

Valu ravimine ja võimalike tüsistuste ennetamine saavutatakse ravimite ja elustiili muutuste kombinatsiooni kaudu. Lisaks saavad patsiendid ka psühholoogilist abi, et vältida selliste vaimuhaiguste tekkimist nagu depressioon.

Saate seda ise teha

2. tüüpi progeeria all kannatamine on väga stressirohke. Seetõttu on soovitatav psühhoterapeutiline tugi. Lisaks tuleb prožeeriat ravida sümptomaatiliselt. See hõlmab ka patsiendi õhema naha regulaarset hooldamist ja päikesevalguse eest kaitsmist. Selleks sobivad kõrge päikesekaitsefaktoriga kreemid. Suurenenud luumurdude riski tõttu tuleks korter sisustada nii, et patsient ei saaks asjatult maha jääda ja / või kukkuda.

II tüüpi progeeriaga patsientidel soovitatakse säilitada tervislikke eluviise, näiteks tõrjuda suurenenud vähiriski. Tervislik eluviis hõlmab ühelt poolt igasuguste mürkide, näiteks nikotiini, alkoholi või keskkonna saasteainete vältimist. Teisest küljest peaksid patsiendid aktiivsed olema, sportima ja tervislikult toituma. See dieet võib koosneda kergest toidust, madala rasvasisaldusega ja madalast suhkrust. Sel viisil saab vältida ka suhkruhaigust.

Kuna kaheksakümmend protsenti kõigist immuunrakkudest asuvad soolestikus, saavad patsiendid kasutada ka probiootikume. Need on elusaid mikroorganisme sisaldavad preparaadid nagu jogurt või toidulisandid. Need mikroorganismid paljunevad soolestikus, kus nad aitavad säilitada immuunsussüsteemi. Kui immuunsussüsteem on taktitundeline, saab haigustest hoiduda või nende kulgu leevendada.