Waldenströmi tõbi

Selle Waldenströmi tõbi, ka nime all Waldenströmi makroglobulineemia teadaolevalt kuulub leukeemiasse, täpsemalt lümfoomi. Aeglaselt progresseeruv haigus on üsna haruldane ja mõjutab enamasti vanemaid patsiente; alla 40-aastaseid patsiente mõjutab haigus ainult erandjuhtudel.

Mis on Waldenströmi tõbi?

Waldenströmi tõbi jääb sageli märkamatuks ja on tavaliselt rutiinsete vereanalüüside käigus juhuslik diagnoos. Haiguse sümptomeid põhjustab ühelt poolt luuüdi ja elundite infiltratsioon ning teiselt poolt paraproteineemia.
© L.Darin - stock.adobe.com

Makroglobulineemia Waldenström on Rootsi arsti Jan Waldenströmi järgi nimetatud valgevereliblede pahaloomuline haigus. Ta kirjeldas haigust esimest korda 1940. aastatel.

Juures Waldenströmi tõbi esineb valgeverelibledesse ehk leukotsüütidesse kuuluvate B-lümfotsüütide kontrollimatu suurenemine. See loob suure hulga, kuid düsfunktsionaalseid B-lümfotsüüte. B-lümfotsüüdid mängivad olulist rolli immuunkaitses. Nad vastutavad immunoglobuliinideks nimetatud antikehade tootmise eest. Waldenströmi tõvest häiritud B-lümfotsüüdid tekitavad suurtes kogustes ühte neist immunoglobuliinidest, immunoglobuliin M (IgM).

Sellel degenereerunud rakkude toodetud IgM-l pole aga mingit funktsiooni. Sel juhul räägitakse paraproteiinist ja kui paraproteiinide sisaldus veres on suurem, siis paraproteineemiast. B-lümfotsüüdid, nagu enamus teisi vererakke, valmistatakse luuüdis. Kuna Waldenströmi tõvest moodustub ebanormaalselt suur arv B-lümfotsüüte, imbuvad nad luuüdi ja tõrjuvad välja tüvirakud, millest moodustuvad muud vererakud. Degenereerunud B-lümfotsüüdid võivad infiltreeruda ka muudesse organitesse, näiteks põrna, lümfisõlmedesse või maksa.

põhjused

Waldenströmi tõbi on haruldane haigus. Seda esineb Saksamaal umbes üks kord 100 000 elaniku kohta aastas. Enamik patsiente on diagnoosi määramise ajal üle 60-aastased ning alla 40-aastastel patsientidel diagnoositakse Waldenströmi tõbe harva.

Nagu enamiku leukeemia vormide puhul, on Waldenströmi makroglobulineemia põhjus endiselt ebaselge. Arutletakse siiski mitmesuguste käivitavate tegurite üle. Teadlased arvavad, et mitmesugused kemikaalid, eriti benseen, võivad põhjustada vere moodustumise häireid. Sama kehtib ka tsütostaatikumide kohta. Ei ole harvad juhud, kui kasvajahaigetel tekib ravi pärast tsütostaatiliste ravimitega leukeemiat. Midagi sarnast on täheldatud ioniseeriva kiirgusega. Meditsiinis kasutatakse ioniseerivat kiirgust näiteks röntgenpildis või kiiritusravis vähiravis.

Kahtlustatakse, et viirused mängivad olulist rolli leukeemia ja kasvajate tekkes. Eelkõige tuleks siin nimetada B- ja C-hepatiidi viirusi, inimese papilloomiviirusi ja Epstein-Barri viirust. Samuti käsitletakse geneetilist eelsoodumust ja psühhogeenseid tegureid leukeemia esilekutsujate või põhjustajatena.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Waldenströmi tõbi jääb sageli märkamatuks ja on tavaliselt rutiinsete vereanalüüside käigus juhuslik diagnoos. Haiguse sümptomeid põhjustab ühelt poolt luuüdi ja elundite infiltratsioon ning teiselt poolt paraproteineemia.

Luuüdisse infiltreerumisega on teiste vererakkude tootmine tõsiselt piiratud. Punaste vereliblede puudus põhjustab aneemiat koos aneemia tüüpiliste sümptomitega, nagu äärmine väsimus, kahvatus, värisemine, keskendumisraskused, peavalu või pearinglus. Samuti ei toodeta trombotsüüte enam piisavalt. Trombotsüüdid on trombotsüüdid ja oluline osa vere hüübimisest.

Kui veres on liiga vähe trombotsüüte, nagu Waldenströmi tõve korral, on verejooksu suurenemine. See ilmneb näiteks sagedase ninaverejooksu või verevalumite sagedasema esinemise korral. Waldenströmi tõve korral toodetakse immunoglobuliine, kuid neil puudub funktsioon. Puuduvad toimivad antikehad. Tulemuseks on suurenenud vastuvõtlikkus nakkustele. Ligikaudu kaks kolmandikku kõigist Waldenströmi tõvega patsientidest kaebab polüneuropaatiate üle, s.o sensoorsete häirete, nagu kipitus, põletustunne, nõelad ja nõelad, või jäsemete vähese teadlikkuse pärast.

Selle põhjuseks on kahjustatud immunoglobuliinid, mis settivad närvidesse. Immunoglobuliinid võivad põhjustada ka maksa turset, lümfisõlmede turset või torgata naha hemorraagiaid. Paraproteiinide ületootmine paksendab ka verd, nii et see ei saa enam nii kiiresti voolata. See avaldub muu hulgas mittespetsiifiliste sümptomitena nagu nõrkus, väsimus või isutus. Nägemise või kuulmise kaotuse võib põhjustada ka see nn hüperviskoossuse sündroom.

Diagnoos ja haiguse kulg

Waldenströmi tõbi diagnoositakse mitmesuguste laboratoorsete, geneetiliste ja immunoloogiliste testide abil. Ebanormaalne ja oluliselt suurenenud immunoglobuliin M tuvastatakse laboratooriumis valgu elektroforeesi abil. Tehakse luuüdi punktsioon, luuüdi aspireerub, näidates B-lümfotsüütide tugevat suurenemist. Nendel lümfotsüütidel on ka eriline geneetiline mutatsioon. Kehas infiltratsiooni ulatuse kindlakstegemiseks kasutatakse selliseid pildistamismeetodeid nagu kompuutertomograafia või magnetresonantstomograafia.

Haigus progresseerub aeglaselt ilma ravita. Ravi korral on keskmine elulemus 7,7 aastat, mis tähendab, et pooled kõigist patsientidest on selle aja jooksul diagnoosi saamisest surnud.

Tüsistused

Enamikul juhtudest diagnoositakse Waldenströmi tõbi ainult juhusliku uurimise teel, mistõttu varajane ravi pole tavaliselt võimalik. Haigestunud inimesed kannatavad väljendunud aneemia ning seega ka väsimuse ja kahvatuse all. Kaebustega vähendab märkimisväärselt ka kannatanud inimese vastupidavust ja tekib väsimus.

Patsientidel on ka keskendumishäired ja tugev pearinglus. Tekivad peavalud ja need kaebused võivad mõjutada eriti laste arengut. Waldenströmi tõbi halvendab patsiendi elukvaliteeti märkimisväärselt. Ei ole harvad juhud, kui kannatanud kannatavad ninaverejooksu, halvatuse või muude sensoorsete häirete käes.

Samuti võib tekkida nahaverejooks või isukaotus, mis piiravad jätkuvalt asjaomase inimese igapäevaelu. Waldenströmi tõve põhjuslik ravi ei ole kahjuks võimalik. Kuid sümptomeid saab ravimite abil suhteliselt hästi piirata. Komplikatsioone pole ja haigus progresseerub alati positiivselt. Eduka ravi korral tavaliselt eluiga ei lühendata ega piirata.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Haigestunne püsib või suureneb, tuleb pöörduda arsti poole. Hajusa halb enesetunne, sisemine rahutus või heaolu kaotus on soovitatav arsti visiit. Kuna haigus avastatakse tavaliselt ainult juhuslikult, tuleb erilist tähelepanu pöörata füüsilistele muutustele ja igapäevaeluga toimetuleku häiretele. Waldenströmi tõve riskirühma kuuluvad üle 40-aastased naised. Eriti eiramisjuhtude või muutuste korral peaksite arstiga nõu pidama. Kui teil tekib unetus, peavalud või vaimne või füüsiline jõudlus, on põhjust muretsemiseks.

Kontsentratsiooni- ja tähelepanuhäirete, pearingluse või oksendamise korral tuleb sümptomid selgitada. Verevalumite või muude nahamuutuste moodustumist, veritsemise järsku kalduvust ja ebaregulaarseid menstruaaltsükleid tuleb arutada arstiga. Väsimus, väsimus ja kiire väsimus viitavad tervisehäiretele ja neid tuleks uurida.

Nakkuste suurenemine nakkuste korral, kui nahal on tundlikkushäireid, tuimus või kipitustunne kehal, on vajalik arst. Murelikuks teeb kahvatus välimus, verevoolu probleemid või muutused südame rütmis. Kui sümptomid püsivad mitu nädalat, tuleb pöörduda arsti poole.

Teraapia ja ravi

Teraapiat antakse ainult siis, kui haigus põhjustab sümptomeid. Waldenströmi tõve ravi eesmärk ei ole haiguse ravimine, vaid sümptomite kõrvaldamine või leevendamine. Siin räägitakse palliatiivsest teraapiast. Kasutatakse tsütostaatikumide ja kortisooni kombinatsiooni.

Kui veres on palju IgM-i ja see halvendab vere voolavusomadusi, võib läbi viia ka plasmafereesi. Vereplasma ja seega selles sisalduvad paraproteiinid vahetatakse plasmafereesiseadmega.

Outlook ja prognoos

Ravimata jätmise korral progresseerub Waldenströmi haigus aeglaselt. Kuna kehas on liiga vähe funktsionaalseid leukotsüüte, tekib antikehade defitsiidi sündroom, mis on seotud nõrga immuunsussüsteemi ja suurenenud nakatumisriskiga. Kaasaegse ravi korral on keskmine elulemus 7–8 aastat pärast esialgset diagnoosi. Kuid mõned mõjutatud inimesed elavad endiselt üle 20 aasta kõrge elukvaliteediga.

Individuaalne prognoos sõltub mitmesugustest teguritest. Prognoos sõltub sellest, millisesse riskirühma haige inimene kuulub. Kõrge riskiga patsientidel on 5-aastane elulemus keskmiselt 36 protsenti, madala riskiga patsientidel 87 protsenti. Waldenströmi makroglobulineemia rahvusvahelise punktisüsteemi (ISSWM) prognoosiindeksi kohaselt on prognoosi negatiivselt mõjutavad parameetrid vanus üle 65 aasta, madalam hemoglobiinisisaldus (alla 11,5 g / dl), tugevalt alanenud trombotsüütide arv ( alla 100 000 / µl), suurenenud monoklonaalse valgu kontsentratsioon (üle 70 g / l) ja suurenenud beeta-2-mikroglobuliini sisaldus veres (üle 3 mg / l).

Paljudel enne 65. eluaastat haigestunutel võib haigus pikaajaliselt taanduda ravi kaudu. Lõpuks laiendatakse ja täiustatakse ravi pidevalt uute ravimitega (sealhulgas türosiinkinaasi inhibiitorid, rituksimab). Seetõttu eeldavad eksperdid, et prognoos paraneb tulevikus märkimisväärselt.

Ennetada

Kuna Waldenströmi haiguse põhjuseid ei ole siiani piisavalt selgitatud, puuduvad selle haiguse vastu ennetavad meetmed. Haigestumisriski vähendamiseks tuleks vältida kokkupuudet keemiliste saasteainetega nagu benseen. Samuti peaksite vältima tarbetu kiirgusega kokkupuudet, näiteks suurendatud röntgenuuringute kaudu.

Järelhooldus

Enamikul juhtudel on Waldenströmi tõve järelmeetmed suhteliselt piiratud või puuduvad isegi haigestunud inimesele. Seetõttu tuleks ideaaljuhul pöörduda arsti poole haiguse esimeste sümptomite ja tunnuste ilmnemisel, nii et täiendavaid kaebusi ega tüsistusi pole. Enesetervendamine ei saa toimuda.

Kuna tegemist on geneetilise haigusega, peaks asjaomane isik lapse saamiseks korraldama Waldenströmi haiguse kordumise vältimiseks geneetilise testi. Kannatanud sõltuvad tavaliselt pikaajalisest ravist, ehkki täielikku paranemist ei ole võimalik saavutada.

Seetõttu sõltuvad patsiendid oma igapäevaelus ka oma pere ning sõprade ja tuttavate toest ja abist. See võib ära hoida ka psühholoogilisi kaebusi või depressiooni. Harva võib Waldenströmi tõve korral olla väga kasulik ka kontakt teiste selle haigusega patsientidega. See viib sageli teabevahetuseni, mis võib asjaomase inimese jaoks igapäevase elu lihtsamaks muuta. Haigus võib piirata haigestunud inimese eluiga.

Saate seda ise teha

Waldenströmi tõbi on väga haruldane haigus, mida peab kõigepealt selgitama ja ravima arst. Luuüdi infiltratsiooni tagajärgede vastu saate ise tegutseda. Haigestunud isikud peaksid võtma ka meetmeid haigusega seotud emotsionaalse stressi vähendamiseks.

Lisaks meditsiinilisele füsioteraapiale saab läbi viia füsioteraapiat või joogat. Füüsilised harjutused aitavad tugevdada lihasluukonna ja leevendada valu. Lisaks on aga oluline ka piisav puhkus ja lõõgastus. Ainult nii saab tagada, et sümptomid ei halveneks. Kui peamiste sümptomitega kaasneb hüperviskoossuse sündroom, on vajalik ravi ravimiga. Patsient saab seda toetada, märkides kaebuste päevikusse kõik kõrvaltoimed ja koostoimed ning edastades tulemused arstile.

Lõpuks tuleb Waldenströmi tõve korral alati terapeutilist abi otsida. Näiteks saavad patsiendid külastada eneseabigruppi ja vestelda teiste kannatanud inimestega. Haiged inimesed saavad tuge ja teavet leida ka Interneti-foorumitest või vastavate haiguste erialakeskustest. Kõik abinõud tuleks võtta konsulteerides vastutava ortopeedilise kirurgi või sisearstiga.