Osteomüelofibroos

Osteomüelofibroos on väga haruldane, krooniline ja ravimatu luuüdi haigus. Seda seostatakse vererakkude moodustumise suureneva piiranguga, mis põhjustab mitmesuguseid tüsistusi nagu aneemia, verejooks ja suurenenud nakkusoht.

Mis on osteomüelofibroos?

Kliiniliselt väljendub see haigus iseloomuliku triaadi alusel, milleks on kõrge raskusastmega sidekoe proliferatsioon (luuüdi fibroos) koos vere moodustava luuüdi kudede hävimisega, nihutatud vere moodustumisega põrnas ja maksas (ekstramedullaarne vereloome) ning põrna suurenemisega (splenomegaalia) ümberasustatud vere moodustumise tagajärjel.
© freshidea - stock.adobe.com

Osteomüelofibroos (ka krooniline idiopaatiline müelofibroos, Osteomüeloskleroos või primaarne müelofibroos) kuulub nn krooniliste müleoproliferatiivsete haiguste hulka. Neid iseloomustab vererakkude ületootmine luuüdi verd moodustavate rakkude ehk nn vereloome tüvirakkude poolt.

Osteomüelofibroosi korral suureneb haiguse varases faasis eriti leukotsüütide ja trombotsüütide arv. Haiguse edasisel käigul moodustub luuüdis üha enam kiuline sidekude, mis viib pikas perspektiivis verd moodustava luuüdi koe skleroteraapiani. Vere moodustumine nihkub põrnasse ja maksa, mis on seetõttu märkimisväärselt laienenud.

Kuna need ei suuda vere normaalset moodustumist luuüdis täielikult kompenseerida, areneb välja väljendunud aneemia (aneemia). Osteomüelofibroos on väga haruldane haigus, mille esinemissagedus on 0,6–1,5 juhtu 100 000 elaniku kohta või 1200 uut juhtu aastas. Naised on mõjutatud sagedamini kui mehed. Keskmine vanus on 60–65 aastat.

põhjused

Osteomüelofibroosi põhjused ja etioloogia ei ole veel selgitatud. Haigus ilmneb primaarse või idiopaatilise vormis iseseisvalt või teise haiguse, mis muudab luuüdi, sekundaarse tagajärjena. Primaarse osteomüelofibroosi korral eeldatakse omandatud geneetilist defekti.

50 protsendil juhtudest on võimalik tuvastada kroonilistele müeloproliferatiivsetele haigustele tüüpiline mutatsioon - nn JAK2 mutatsioon. Lisaks käsitletakse võimalike põhjustena selliseid tegureid nagu kokkupuude ioniseeriva kiirguse või keemiliste ainetega, aga ka muid seni seletamatuid mõjutegureid.

Sekundaarse vormi alushaigused on eriti oluline trombotsüteemia (vereliistakute suurenenud suurenemine) ja polütsüteemia vera (punaste vereliblede suurenenud suurenemine).

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Osteomüelofibroosi iseloomustab sümptomite järkjärguline avaldumine ja aeglane areng. Kliiniliselt väljendub see haigus iseloomuliku triaadi alusel, milleks on kõrge raskusastmega sidekoe proliferatsioon (luuüdi fibroos) koos vere moodustava luuüdi kudede hävimisega, nihutatud vere moodustumisega põrnas ja maksas (ekstramedullaarne vereloome) ning põrna suurenemisega (splenomegaalia) ümberasustatud vere moodustumise tagajärjel.

Suuresti laienenud põrna tagajärjel nihkuvad ka külgnevad elundid, eriti soolestiku piirkonnad. Soole liikumine (peristaltika) on takistatud. On erinevaid, mõnikord muutuvaid sümptomeid, nagu rõhutunne vasakus ülakõhus, suurenev kõhu ümbermõõt ja kõrvetised. Rõhu tõus kõhupiirkonnas põhjustab luumurdusid (kubeme, naba või mao hernias) ning survet sapijuhas ja veresoontes.

Liiga laienenud põrn filtreerib perifeersest verest ka liiga palju vererakke (hüpersplenism). Kuna põrn ja maks ei suuda luuüdi täielikult asendada, on vererakkude moodustumine edasises käigus piiratud. Mõlemad protsessid põhjustavad kõigi vererakkude järsku langust (pantsütopeenia), samuti verejooksu suurenemist ja vastuvõtlikkust nakkustele. Mõnel juhul on maks ka pisut laienenud. Üldised sümptomid on sageli isutus koos kehakaalu langusega, vähenenud töövõimega ning aeg-ajalt palaviku ja öise higistamisega.

Diagnoos ja haiguse kulg

Diagnoos tehakse sageli juhuslikult laienenud ja seetõttu valuliku põrna tõttu või osana rutiinsest vereanalüüsist. Varases faasis näitab vereanalüüs valgete vereliblede arvu märkimisväärset suurenemist (leukotsütoos) ja uute trombotsüütide suurenenud moodustumist (trombotsütoos), samas kui punased verelibled (erütrotsüüdid) on enamasti normaalsed.

Hilisfaasis võib vereanalüüsis tuvastada pantsütopeenia, mille korral vere moodustumine väheneb kõigis kolmes raku reas. Lisaks ilmnevad ekstramedullaarse vere moodustumise (nn leukoerüstroblastilise vereanalüüsi) tagajärjel verevalmiduses ebaküpsed valgete ja punaste vereliblede prekursorid. Lisaks on võimalik tuvastada iseloomulik JAK2 mutatsioon.

Diagnostiliselt määrav on luuüdi punktsioon, millega luuüdi ei saada või on väga vähe (nn punctio sicca või "kuiv luuüdi"). Järgnev kudede uurimine näitab luuüdi fibroosi. Sonograafia abil saab hinnata põrna ja maksa suurenemist.

Röntgen võib näidata lubjarikka luu aine liigset kogunemist (skleroos) lülisamba piirkonnas. Ravimatu haiguse kulg ja prognoos on väga erinevad ja neid tuleb hinnata individuaalselt. Esmase vormi prognoos on parem kui sekundaarse vormi. Üldiselt on elulemus keskmiselt viis aastat.

Tüsistused

Osteomüelofibroos on verd moodustava süsteemi pahaloomuline haigus. Nende prognoos on aga väga erinev. Surm võib tekkida haiguse mis tahes etapis tõsiste komplikatsioonide tõttu. Teraapia osana on siiski võimalik tüsistuste riski oluline vähenemine. Haiguse varases faasis arenevad sageli tromboosid, mis võivad põhjustada surmavate tagajärgedega embooliaid.

Selle põhjuseks on vere moodustavate rakkude väga kõrge jagunemiskiirus. Hiljem domineerib erinevate vererakkude arvu järsk langus, mida tuntakse kui pantsütopeeniat. Vere moodustumine ei toimu enam luuüdis, vaid põrnas ja maksas. Sel põhjusel esinevad osteomüelofibroosi hilisfaasis splenomegaalia ja hepatomegaalia. Nii et põrn ja maks laienevad väga palju.

Slenomegaalia komplikatsioonina ilmneb hüpersplenism koos pideva aneemiaga, suurenenud kalduvus veritseda ja suurenenud infektsioonide oht. Lisaks on hüpersplenism väga valus, kuna põrna suurus võib naaberorganeid tõrjuda. Ravimata jätmise korral on see seisund mõnikord surmav. Lisaks võib hilisfaasis tekkida nn lööklaine.

See põhjustab ebaküpsete müolüütiliste ja lümfisüsteemi vererakkude suurenenud moodustumise tõttu surmavat tulemust põhjustavat agressiivset leukeemiat. Lisaks leukeemiale on nakkused osteomüelofibroosi kõige levinumad surmaga lõppevad tüsistused.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Inimesed, kellel on üldine haigustunne kasvava kalduvusega, peaksid arstiga nõu pidama. Kui ülakeha piirkonnas on turse, suureneb kõhu ümbermõõt või kõrvetised, on sümptomite selgitamiseks vajalik arst. Jõudluse langus, palavik, sisemine nõrkus ja isutus on tervisehäire tunnused. Arsti visiit on vajalik, kui naba või mao piirkonnas on survetunne või luumurd.

Soole ebamugavust või korduvat müra seedetraktis peetakse ebaharilikuks. Selle põhjuse uurimiseks tuleks pöörduda arsti poole. Osteomüelofibroosi iseloomustab sümptomite aeglane suurenemine ja samaaegne elukvaliteedi langus. Patsiendid kirjeldavad seda protsessi hiiliva protsessina ja see toimub mitme kuu jooksul. Kui igapäevaseid kohustusi ei ole enam võimalik täita, väheneb osalemine ühiskondlikus ja ühiskondlikus elus ning halveneb heaolu, tuleb arengust teavitada arsti.

Öine higistamine, muutused sidekoes, südame rütmihäired ja vereringe häired tuleb esitada arstile. Kui tromboos areneb, on asjaomane inimene ohustatud. Nii kiiresti kui võimalik on vajalik arstiabi, et tervisekahjustusi ega enneaegset surma ei kahjustataks.

Ravi ja teraapia

Põhjuslik ravi ei ole osteomüelofibroosi korral võimalik. Kuna verd moodustavat luuüdi hävitatakse üha enam, suudab seda haigust pikaajaliselt ravida ainult allogeense vere tüvirakkude siirdamine. Kuid kõrge riskiga siirdamine toimub ainult alla 60-aastastel, kellel pole olulisi kaasuvaid haigusi.

Ka eduvõimalused on väiksemad, kuna siirdatud vere tüvirakud ei astu sklerosse luuüdi hästi. Lisaks sellele antakse ravi ainult sümptomaatiliselt. Varases faasis kasutatakse trombotsüütide ja leukotsüütide arvu vähendamiseks ravimitega alfa-interferooni või hüdroksüuureat.

Talidomiidi ja lenalidomiidi abil - võimalik, et koos predisolooniga - väheneb aneemiast tingitud vereülekannete vajadus. Kui erütrotsüütide ja trombotsüütide arv on liiga väike, võib hilisfaasis lisada punaste või valgete vereliblede kontsentraate (erütrotsüütide või trombotsüütide asendamine). Erütrotsüütide kontsentraadid varustavad keha suurtes kogustes rauda.

See koguneb kehasse ja võib kahjustada südant ja maksa (sekundaarne hemokromatoos). Liigne raud võib väljuda spetsiaalsete ravimite abil. Punaste vereliblede moodustumise stimuleerimiseks kasutatakse ka selliseid kasvufaktoreid nagu erütropoetiin või väga harvadel juhtudel androgeenid nagu winobanin või metenol.

Kui trombotsütoosi tõttu on suurenenud tromboosirisk, kasutatakse reservravimina ASA-d (100 / dl) või anagreliidi. Splenektoomia (põrna eemaldamine) viiakse tavaliselt läbi varases staadiumis ja ainult mehaanilise nihke sümptomite ja hüpersplenismi korral, kuna vere asendamine toimub põrnas. Hilistes staadiumides võib osutuda põrna suuruse vähendamiseks kerge kiirguse vorm.

Ravimid leiate siit

➔ Valuravimid

Outlook ja prognoos

Osteomüelofibroosi prognoos sõltub paljudest teguritest, kuna see varieerub suuresti. See hõlmab seda, kas see on primaarne või sekundaarne haigus või kas patendis on täiendavaid haigusi.

Primaarse osteomüelofibroosi korral tuleb eeldada lühenenud eluiga. Eeldatavasti elab umbes 50 protsenti kõigist mõjutatud inimestest veel viis aastat. 20 protsenti kõigist patsientidest on oodatav eluiga üle kümne aasta. Kuid seda haruldast haigust täheldatakse peamiselt vanematel inimestel. Osteomüelofibroosiga seotud levinumad surmapõhjused hõlmavad südame-veresoonkonna puudulikkust ja luuüdi nõrkusest põhjustatud nakkusi. Mõnikord ilmneb ka agressiivne äge müeloidne leukeemia. Kuid prognoos sõltub ka haiguse aluseks olevast geneetilisest defektist. Prognoosi jaoks ebasoodsateks teguriteks peetakse leukotsütoosi, leukopeeniat, neoangiogeneesi, trombotsütopeeniat ja rasket aneemiat (aneemiat).

Erinevate prognooside tõttu on olemas spetsiaalne riskiskoor. See eristab nelja patsiendi riskirühma. Hindamisel on mõju ka ravimeetmetele. Prognoosi negatiivseteks teguriteks peetakse üle 65-aastast vanust ja selliseid sümptomeid nagu kaalulangus, öine higistamine ja palavik.

Osteomüelofibroosi püsiv ravi on võimalik ainult allogeense luuüdi siirdamise korral. Selle kõrge riski tõttu tehakse seda ainult alla 50-aastastele patsientidele.

ärahoidmine

Osteomüelofibroosi ei saa vältida.

Järelhooldus

Enamikul osteomüelofibroosi juhtudest on haigestunutel vaid väga vähesed ja tavaliselt vaid piiratud kättesaadavad otsesed järelmeetmed. Sel põhjusel peaksid selle haigusega kannatanud inimesed väga varakult arstiga nõu pidama, et edasisel ravikuuril ei tekiks komplikatsioone ega muid kaebusi. Mida varem arstiga konsulteeritakse, seda parem on haiguse edasine kulg.

Enda haiged sõltuvad enamasti mitmesuguste ravimite võtmisest. Selleks, et sümptomeid õigesti ja püsivalt leevendada, tuleb alati tagada õige annuse ja korrapärase tarbimise tagamine. Arsti regulaarsed kontrollid on samuti väga kasulikud ja võivad edasisi kahjustusi vältida.

Enamik patsiente sõltub igapäevaelus oma pere abist ja toetusest. Psühholoogilisel toel on positiivne mõju ka osteomüelofibroosi edasisele kulgemisele ning see võib takistada depressiooni ja muude psühholoogiliste kaebuste teket. Haigus võib põhjustada ka haigestunud inimese eluea lühenemist, mille edasine kulg sõltub väga palju diagnoosimise ajast.

Saate seda ise teha

Lisaks ravile on positiivsel suhtumisel positiivne mõju ka haiguse edasisele kulgemisele. Vestlused terapeudiga on sageli kasulikuks toeks, kuna teadlikkust ja rahulikkust antakse edasi paljudes elusituatsioonides.

Arstiravi tõhusaks kohandamiseks oma vajadustele on soovitatav igal nädalal märkida sellised sümptomid nagu valu, sügelus, väsimus, kehakaalu langus jne ja näidata märkmeid järgmisel arsti vastuvõtul.

Enda sooritusele kohandatud füüsiline aktiivsus aitab vähendada stressi, tugevdab keha ja parandab üldist heaolu. Reisimisel võib olla ka see mõju, kuid mõjutatud isikud peavad alati varustama olulised meditsiinidokumendid, et kohapealsed arstid saaksid vajadusel juhtumist kiiresti läbi lugeda. Lisaks tuleb aegsasti vajalikud vaktsineerimised läbi viia, et luua piisav vaktsineerimiskaitse.

Dieedimuutus koos toitumisspetsialisti ja kaasneva arstiga võib vähendada selliseid probleeme nagu aneemia, väsimus ja kaaluprobleemid ning kui see on spetsiaalselt teie vajadustele kohandatud, võib see oluliselt tõsta elukvaliteeti. See hõlmab toitainete-, tärkliste- ja vitamiinirikkaid dieete ning piisavat vedeliku tarbimist. Hommiku-, lõuna- ja õhtusöögi jagamine mitmeks väiksemaks portsjoniks ja suupisteteks, mida süüakse terve päeva jooksul, võimaldab suuremat toitainete tarbimist ja seega kaalu suurenemist isegi siis, kui tunnete end kiiresti täis.