Potteri sündroom

Potteri sündroom on agnesia kombinatsioon mõlemas neerus ja sellest tulenev amniootilise vedeliku puudus raseduse ajal. Ilma amniootilise vedelikuta on loote areng häiritud ja moodustuvad näiteks vähearenenud kopsud, mis pole eluga ühilduvad. Sündroomi kulg on tingimata surmav.

Mis on Potteri sündroom?

Potteri sündroom on mitme organi haigus. Sümptomikompleks koosneb mitmesugustest tagajärgedest, mille tagajärjel lootel puudub uriini tootmine ja amnionivedeliku uuendamise raskused.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

Embrüogeneesi käigus arenevad algselt kõikvõimsad rakud üha diferentseeritumaks rakuklastriks. Sel moel luuakse kõikvõimsast rakuklastrist tükkhaaval inimese morfoloogia koos kõigi sellega seotud elundite ja kudedega. Embrüogeneesi vigadel võivad olla tõsised tagajärjed, näiteks teatud organite arengu ebaõnnestumine. Ka see Potteri sündroom on haigus, mis avaldub embrüogeneesi ajal.

Sümptomikompleksi arvatakse neerude agenees ja muud neeru redutseerimise defektid ning seda nimetatakse ka oligohüdramnionide järjestuseks. Ameerika patoloog Edith Louise Potter kirjeldas sümptomikompleksi kõigepealt 20. sajandil 17 meessoost ja kolmel naisel vastsündinul 5000 lahkamise käigus ja nimetas seda renofaciaalseks düsplaasiaks.

Seda sündroomi nimetati hiljem Potteri sündroomiks selle esimese inimese auks, kes selle kirjutas.Esimeses kirjelduses märkis Potter kõige olulisema sümptomina neerude kahepoolset väärarenguid, mis pole inimese eluga kooskõlas.

põhjused

Potteri sündroomi ja selle sümptomite põhjus on neerude ebaõige diferentseerimine või puudulik eristamine. Uuringute praeguses seisus pole lõplikult selgitatud, kas geneetiline dispositsioon eelistab vigast dispositsiooni. Vale positsiooni peamised arengufaktorid vastavad ilmselt amniootilise vedeliku ebapiisavale tootmisele, mis viib oligohüdramnionide tekkeni.

Selle nähtuse korral on ema amnionivedeliku kogus raseduse ajal väiksem kui 200 kuni 500 milliliitrit. Pärast teatud rasedusetappi joob loode päevas umbes 400 milliliitrit amnionivedelikku. Suur osa sellest rändab loote uriini kujul tagasi lootekotti. Vabanenud uriini kogusel on suur tähtsus, kuna hiljem moodustab see jälle suurema osa amnionivedelikust.

Kui loote urogenitaaltraktis toodetakse liiga vähe uriini või kui mõne muu ühenduse tõttu eraldub jälle liiga vähe amnionivedelikku, langeb amnionivedeliku kogus raseduse lõpus keskmisest nõutavast väärtusest allapoole ja algatab oligohüdramnionide järjestuse.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Potteri sündroom on mitme organi haigus. Sümptomikompleks koosneb mitmesugustest tagajärgedest, mille tagajärjel lootel puudub uriini tootmine ja amnionivedeliku uuendamise raskused. Urogenitaaltraktis esinevaid väärarenguid peetakse sündroomi peamiseks sümptomiks ja need esinevad eriti vanuserühmadena. Enamikul juhtudest esineb mõlema neeru agnesia.

See esialgne olukord põhjustab embrüo uriini tootmise puudulikkust. Kõik muud sümptomid põhinevad juhtivuse sümptomaatilisel neeruanagnesial. Teatud koguse kohal ei saa amnionivedelik enam kaitsefunktsioone täita. Ilma kaitsekatteta tekivad lapsel kokkusurumisest tingitud väärarengud. Kompressioonid mõjutavad eriti kolju piirkonda ja viivad kraniofaciaalse düsmorfiani, mis esmapilgul meenutab Downi sündroomi.

Lisaks on nende alalõug sageli vähearenenud. Nende silmad on tavaliselt üksteisest eriti laiad. Ka jäsemed on deformeerunud. Näiteks sümptomaatilist jalgealust leiti üha sagedamini Potteri sündroomi dokumenteeritud juhtudel. Kuna embrüo kopsude küpsemine sõltub teatud määral amniootilisest vedelikust, on kopsude üldine areng pärsitud. Sel põhjusel on patsientidel kopsud tavaliselt vähearenenud.

Diagnoos ja haiguse kulg

Potteri sündroomi diagnoos tehakse sünnieelse ultraheliuuringu abil. Raseduse esimestel kuudel ei ole kliinilised sümptomid eriti väljendunud ja seetõttu ei pruugi need ilmtingimata ilmneda. Potteri sündroomi viitavad tüüpilised muutused ilmnevad alles 17. rasedusnädala paiku.

Ultraheli peamiseks sümptomiks on äärmine kasvupeetus, mis on seotud suurenenud sundasendi tõttu kitsastes oludes ja vähenenud amnionivedeliku tõttu. Embrüote prognoos on äärmiselt halb. Kopsude puudulik valmidus ja neerude arengupuudulikkus on pikaajaliselt eluga kokkusobimatud. Seetõttu on Potteri sündroom selle käigus tingimata fataalne. Enamikul juhtudel surevad kahjustatud looted emakas raseduse lõpupoole.

Tüsistused

Potteri sündroom viib reeglina lapse surma. Esineb mitmesuguseid väärarenguid ja väärarenguid, nii et laps ei suuda kohe pärast sündi ellu jääda ja seetõttu sureb. Vanemad ja sugulased põevad Potteri sündroomi tõttu sageli rasket depressiooni või muid psühholoogilisi häireid ning vajavad seetõttu ravi.

Lisaks kannatavad Potteri sündroomist mõjutatud lapsed ka Downi sündroomiga sarnaste sümptomite all. Ka silmad on vähe arenenud ning seal on tõsised hingamisraskused ja jalad. Kuna väärarengud ja väärarengud mõjutavad tavaliselt peaaegu kõiki patsiendi elundeid, ei saa otsest ravi enam läbi viia. Seejärel laps sureb pärast sündi. Lisaks sõltuvad vanemad psühholoogilisest ravist.

Reeglina ei esine erilisi komplikatsioone. Pärast sünnitust antakse emale võõrutusravimeid. Potteri sündroom ei mõjuta muid võimalikke rasedusi, nii et laste saamise soovi saab ikkagi ellu viia. Potteri sündroom ei põhjusta ema jaoks ka komplikatsioone ega muid eluohtlikke kaebusi.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Potteri sündroomiga on arsti visiit alati vajalik. See haigus ei parane tavaliselt ise ja enamikul juhtudel süvenevad sümptomid märkimisväärselt. Halvimal juhul võib laps surra või olla vaimselt ja füüsiliselt puudega, seetõttu on varajane diagnoosimine ja ravi hädavajalik. Täielik ravi pole tavaliselt võimalik, nii et lapse eluiga saab märkimisväärselt lühendada. Kui lapsel on mitmesuguseid väärarenguid, tuleb arstiga nõu pidada.

Enamasti tuvastatakse need väärarengud siiski enne sündi või vahetult pärast sündi, nii et täiendav visiit arsti juurde pole vajalik. Potteri sündroomi diagnoosimisel tugineb laps statsionaarsele ravile. Kui laps jääb ellu esimestel kuudel, vajavad vanemad sündroomi sümptomite leevendamiseks sageli abi lapse arendamisel ja hooldamisel.

Samuti on vajalik visiit psühholoogi juurde, kuna Potteri sündroom põhjustab vanematel ja sugulastel sageli psühholoogilisi häireid ja depressiooni. Kontaktil teiste sündroomi all kannatajatega võib olla ka positiivne mõju.

Teraapia ja ravi

Potteri sündroomi põhjuslik ega sümptomaatiline ravi pole mõeldav. Mitme organi sümptomid on sümptomaatiliseks raviks liiga rasked. Geneetilise dispositsiooni vaieldava iseloomu tõttu pole põhjuslikku ravi isegi vähimatki väljavaadet. Ema ja võib-olla ka isa toetav ravi on tavaliselt ainus ravivõimalus.

Selle teraapia keskpunktiks on psühhoterapeutiline abi. Ideaalseid vanemaid tutvustatakse enne loote surma hüvasti jätmist. Pärast surma jätkatakse ravi töötleval viisil. Kui loode sureb emakas, kutsutakse sünnitust enamasti kunstlikult esile. Valu kõrvaldamiseks kasutatakse epiduraalanesteesiat. Pärast kunstlikult põhjustatud sündi antakse emale võõrutusravimeid. Vanematele pakutakse võimalust lapse lahkamiseks.

ärahoidmine

Siiani pole Potteri sündroomi ennetavaid meetmeid saadaval. Millised tegurid soodustavad neerude põhjuslikku agnesiat, pole lõplikult selgitatud. Ennetavaid meetmeid saab rakendada alles siis, kui need tegurid on selgunud.

Järelhooldus

Kuna Potteri sündroomi raviravi puudub, keskendub vanemate järelhooldus peamiselt psühholoogilisele tasemele. Põhjuslikud seosed pole veel teada, kuid naised peaksid jälgima erilisi sümptomeid pärast surmaga lõppenud lapse sündi. Need võivad näidata ema varasemat haigust.

Lapse surmaga lõppev kursus muudab vajalikuks vanemate psühhoterapeutilise ravi. Depressiooni ennetamiseks peaksid nad otsima asjatundlikku abi. Perekonna empaatiline, vaimne tugi aitab raskest ajast läbi saada kohe pärast sündi. Mõned tervishoiutöötajad soovitavad järgmist rasedust mitte liiga kaua oodata, et kaotusest oleks lihtsam üle saada.

Sõltuvalt olukorrast ja vanemate viivitamatust reageerimisest on soovitatav ka vaheaeg. Sünnijärgse aja jooksul ei tohiks vanemad seda teemat maha suruda, vaid peaksid omavahel ja lähedaste inimestega avalikult rääkima. Sel viisil saab vältida tarbetuid süüdistusi või komplekse. Samuti on emal soovitatav arstirohu alusel võtta rinnaga toitmise vahendeid. Mõned vanemad soovivad ka oma lapselt lahkamist, et teadlikult hüvasti jätta.

Saate seda ise teha

Potteri sündroom on tavaliselt surmav. Kui laps sündis ilma neerudeta, sureb see mõne päeva jooksul pärast sündi. Sellisel raskel kursusel vajavad lapse vanemad kõigepealt terapeutilist tuge. Mõned arstid soovitavad pärast lapse surma kiiresti uuesti rasestuda. See lihtsustab kaotusest sageli üle saamist. Muudel juhtudel aitab see vanemaid, kui nad teevad pausi ja räägivad pärast sündmusest palju.

Pärast Potteri sündroomiga lapse saamist peaksid naised tähelepanu pöörama ebatavalistele sümptomitele. Sageli soosis seisundit eelmine füüsiline haigus või probleemid tekivad keerulise sünnituse tagajärjel.

Positiivse tulemuse korral sõltub laps dialüüsist. Vanemad peavad last jälgima ööpäevaringselt ja tagama, et hädaolukorras oleks arstiabi viivitamatult kättesaadav. Sama oluline on tasakaal stressirohke igapäevaelus haige lapsega. Selleks peaksid arstid rääkima arsti või terapeudiga, kes võib anda näpunäiteid kaasnevate meetmete ja raviviiside kohta.