Eelimplantatsiooni diagnostika

Nagu Eelimplantatsiooni diagnostika Arstid viitavad molekulaargeneetilistele uuringutele. Uuritakse embrüote pärilikke haigusi või kromosoomide anomaaliaid, mis tekivad kunstliku viljastamise ajal.

Mis on eelimplantatsiooni diagnostika?

Implantatsioonieelses diagnostikas (PID) on kunstliku viljastamise teel loodud embrüote tervisekontroll. Embrüod on vaid mõne päeva vanused ja neid uuritakse enne siirdamist naise emakasse. Sel moel on tegemist arstidega u. a. on võimalik tuvastada defekte kromosoomides, mis põhjustavad raseduse katkemise või surnult sündimise ohtu.

Vanemad saavad seejärel otsustada, kas siirdamine toimub emakas või mitte. Eelimplantatsiooni diagnostika on vaieldav meditsiiniline protseduur. Kuigi meetodit on kasutatud alates 1990. aastatest, kiideti see Saksamaal heaks alles 2011. aastast.

Funktsioon, mõju ja eesmärgid

Implantatsioonieelset diagnostikat kasutatakse geneetiliste muutuste paljastamiseks, mis viitavad sündimata lapse tõsistele haigustele. Kunstlikult viljastatud munarakkude geneetilist ülesehitust kontrollitakse kromosoomihäirete ja pärilike haiguste suhtes. Sünnieelne diagnostiline meetod viiakse läbi ainult riskirühmades, kellel kahtlustatakse geneetilist haigust.

See võib juhtuda näiteks juhul, kui Huntingtoni tõbi on perekonnas esinenud mitu korda. Samuti on võimalus, et naisel on juba mitu ebaõnnestunud kunstlikku viljastamist (in vitro viljastamine).

Implantatsioonieelse diagnostika tulemused pole aga alati täiesti kindlad. Harvadel juhtudel on väärdiagnoosimine täiesti võimalik. Diagnoosi kinnitamiseks võib läbi viia täiendava sünnieelse diagnoosi (PND), näiteks koorionvilluse proovivõtu või amnionivedeliku testi. Geneetiliste haiguste, mille implanteerimiseelne diagnoosimine on mõttekas, hulka kuuluvad peamiselt Huntingtoni tõbi, sirprakuline aneemia, tsüstiline fibroos, beetatalasseemia ja Marfani sündroom.

Muud haigused on Patau sündroom (trisoomia 13), Edwardsi sündroom (trisoomia 18), monosoomia 21 ja Duchenne tüüpi lihasdüstroofia. Seni aga ei piirdu PGD ainult 200 päriliku haiguse tuvastamisega. Samuti suurendab see kunstliku viljastamise edukust ja valib soo, ehkki see ei pea tingimata olema seotud haigusega. Lisaks tuvastavad implantatsioonieelsed diagnostikad ka haigused, mida saab uurida sünnieelse diagnostika osana, kuid mille diagnoosi reeglina ei tehta.

PGD ​​kõige levinum rakendusala on aneuploidsuse sõelumine. Seda kasutatakse üha enam viljatutel paaridel, kes on juba vanuses ja kellel on juba mitu ebaõnnestunud katset viljastada viljastumist või raseduse katkemist. Implantatsioonieelse diagnoosi osana tuleks eraldada embrüod, mis vastutavad tekkivate probleemide eest. Sel viisil saab tervisliku lapse saamise eduvõimalusi suurendada.

Mõnes riigis kasutatakse PGD-d ka nn päästjate õdede-vendade tuvastamiseks. See viitab embrüotele, mis võivad nabaväädivere või luuüdi annetades aidata vanemaid õdesid-vendi, kes põevad rasket haigust. Selleks valitakse implantatsioonieelne diagnoos pärast kunstlikku viljastamist sobivad koe omadused.

Implantatsioonieelse diagnoosi saamiseks tuleb esmalt läbi viia kunstlik viljastamine. See viib mitme embrüo moodustumiseni. Naiste munarakkude viljastamine mehe spermaga toimub väljaspool keha. Pärast munarakkude naise kehast välja imemist arendatakse need katseklaasis embrüoteks. Umbes kolm päeva pärast viljastamist saab ühe või kaks rakku eemaldada ja uurida osana implantatsioonieelsest diagnoosist, milleks kasutatakse erinevaid tehnikaid.

Ravimid leiate siit

Riskid, kõrvaltoimed ja ohud

Implantatsioonieelne diagnostika on alati seotud kunstliku viljastamisega seotud riskidega. See peamine protseduur võib põhjustada selliseid kõrvaltoimeid nagu valu, hingamisraskused, iiveldus ja verehüübimishäired.

Lisaks tuleb oodata komplikatsiooni, mis on tavalisem kunstliku viljastamise puhul seoses PGD-ga kui muude protseduuride puhul. See on munasarjade hüperstimulatsioonisündroom (OHSS). See on jagatud kergeteks ja rasketeks kursusteks. Rasked vormid võivad lõppeda isegi surmaga.

Põhimõtteliselt saab naine kunstliku viljastamise ajal arvukalt hormoone, et munasarjas olevad munarakud saaksid küpseda. Implantatsioonieelses diagnoosimisel peab hormoonide hulk olema veelgi suurem kui lihtsal katseklaasil viljastamisel ilma PID-ita. See aga tekitab riski munasarjade ülestimuleerimiseks, mis on märgatav nende tugeva laienemise tõttu. Munasarjade sees moodustuvad tsüstid ja kõhu suurus suureneb. Mõnel mõjutatud naisel võib vedelik koguneda ka kõhu piirkonnas. Lisaks suureneb vere paksus, mis omakorda põhjustab vereringehäireid neerudes. Selle tagajärjel on oht ohtlikuks neerupuudulikkuseks.

Eelimplantatsiooni diagnoosimine on protseduur, mille üle kogu maailma on aastaid olnud palju vastuolusid. Arutelude käigus tõstatatakse olulised eetilised ja poliitilised küsimused elu väärtuse kohta. Kriitikud süüdistavad PGD-d sotsiaalse mitmekesisuse aktsepteerimises. Lisaks suureneb vanemate surve saada terveid lapsi. Implantatsioonieelse diagnostika heakskiitmine Saksamaal kahjustaks väärikuseõiguse põhiseaduse väärtussüsteemi. PGD ​​pooldajad näevad aga protsessi kui võimalust päästa paarid ja nende lapsed tõsiste pärilike haiguste eest.