Sünnieelne diagnostika

Mõiste all Sünnieelne diagnostika võetakse kokku mitmesugused raseduse ajal toimuvad uuringud. Need käsitlevad sündimata lapse haiguste ja soovimatute arengute varajast avastamist.

Mis on sünnieelne diagnoos?

Sünnieelse diagnoosina (PND) on tervisekontrolli protseduurid ja seadmed, mis käsitlevad sündimata lapse haiguste ja väärarengute varajast avastamist. Terapeutilisi vastumeetmeid saab juba varases staadiumis läbi sünnieelse diagnostika abil. See võib olla ka kirurgiline protseduur või isegi raseduse katkestamine, mis sõltub väärarengu või haiguse ulatusest.

Ladina keelest tõlgitud mõiste sünnieelne tähendab enne sündi. Sünnieelseid uuringuid kasutatakse ainult enne sündi ja eriti raseduse kahel viimasel trimestril. Sünnieelset diagnoosi saab tavaliselt läbi viia raseduse kolmanda kuu lõpust.

Hoolitsused ja teraapiad

Sünnieelse diagnoosi eesmärk on loodet ebasoovitavate arengute välistamiseks või usaldusväärseks määramiseks. Need on peamiselt väärarengud, millel on geneetiline taust ja mis sageli tähendavad mõjutatud lapse raskeid puudeid. Sünnieelse diagnostika tulemused võimaldavad kindlaks teha teatud geneetilisi kõrvalekaldeid, näiteks haruldasi pärilikke haigusi või ainevahetuse, vere ja lihaste haigusi.

Need sisaldavad a. Trisoomia 21 (Downi sündroom), Huntingtoni tõbi, Duchenne'i lihasdüstroofia ja tsüstiline fibroos. Kuid enamiku haiguste edukas ravi raseduse ajal või pärast lapse sündi on võimalik ainult harvadel juhtudel. Lisaks ei saa sünnieelsed testid tuvastada puude täpsust. Lisaks on ainult umbes viis protsenti kõigist puuetest päritud. Enamik neist tekivad hilisemas elus haiguste tõttu.

Kuid teatud tegurid võivad sünnieelse diagnostika teostamise spetsialisti juures muuta mõistlikuks. Need on ema haigused, millesse u. a. Epilepsia hulka kuuluvad raseduse ajal esinevad nakkused, perekonna geneetilised häired ja varasema raseduse ajal väärarengute esinemine. Muud võimalikud põhjused on silmatorkavad või ebaselged ultraheliuuringute tulemused günekoloogilisel läbivaatusel, juba tuvastatud väärareng, amniootilise vedeliku punktsiooni soov või mitmikraseduse esinemine.

Oma uurimismeetoditega täiendab sünnieelne diagnoos tavapäraseid protseduure, mis tavapäraselt raseduse ajal toimuvad. Sünnieelsete protseduuride kulud katavad tavaliselt ravikindlustusseltsid ainult erijuhtudel, näiteks teatud pärilike haiguste esinemise korral.

Mõnel juhul võib sünnieelse diagnostika tegemine põhjustada vanematele tõsist stressi. See tekitab olulisi küsimusi edasiste uuringute ja võimalike riskide kohta ning mõju kohta puuetega lapse edasisele elule. Rääkida võib ka raseduse katkestamisest. Need küsimused põhjustavad vanemates sageli psühholoogilisi probleeme. Sel põhjusel tuleb sünnieelne diagnostika eelnevalt hoolikalt läbi mõelda ja arstiga üksikasjalikult läbi arutada.

Diagnostika ja läbivaatusmeetodid

Sünnieelse diagnoosimise puhul on oluline eristada mitteinvasiivseid ja invasiivseid uurimismeetodeid. Mõiste mitteinvasiivne tähendab, et uurimisvahendid ei tungi rase naise organismi. Ei emale ega sündimata lapsele mingeid riske ei ole. Invasiivsed protseduurid seevastu tungivad rase naise kehasse, mis mõnikord põhjustab teatud ohtusid.

Üks sagedamini tehtavaid mitteinvasiivseid sünnieelseid protseduure on ultraheliuuring (sonograafia). Ultraheliuuringud toimuvad raseduse ajal tavaliselt kaks kuni neli korda. Võib teha ka spetsiaalseid sonograafiaid, näiteks kaela voldi mõõtmisi. Ultraheliuuring on sama riskivaba kui spetsiaalsed vereanalüüsid. Need sisaldavad a. vererõhu mõõtmine, CTG jälgimine ja raua taseme määramine. Need meetmed on tavamenetlus.

Invasiivse uurimismeetodi korral tähendab see sekkumist ema ja lapse kehasse. Üks levinumaid invasiivseid protseduure on amniocentesis (amniocentesis). Amnionivedelik eemaldatakse raseda naise kõhupiirkonnast ultraheli jälgimise teel. Amniootilise vedeliku sees on lapse rakud, mis annavad teavet võimalike häirete kohta. Arstid pööravad tähelepanu kõrvalekallele tavalisest kromosoomide arvust.

Teine invasiivne protseduur on koorioni-villuse proovivõtmine, mille käigus platsenta eemaldatakse. See uurimine on u. a. tehtud Downi sündroomi välistamiseks. Sama kehtib nabanööri punktsiooni kohta. Selle meetodi puhul võtab günekoloog lapselt nabanööri verd, et uurida selles sisalduvaid vererakke. Anesteesia pole kummagi uurimismeetodi jaoks vajalik, seda saab võrrelda vereproovi võtmisega. Diagnoos viiakse alati läbi ambulatoorselt. Preimplantatsiooni diagnostika on sünnieelse uurimise meetodite erijuhtum.

Uuringud viiakse läbi embrüotega, mis on paar päeva vanad ja loodi kunstliku viljastamise kontekstis. Uurimine toimub enne embrüo siirdamist emakasse. Selle meetodi abil saab kromosoomide võimalikud muutused aegsasti kindlaks teha. See hõlmab näiteks kromosoomide arvu muutust. Samuti saab kindlaks teha muutused üksikgeenides.

Kuigi sünnieelse diagnoosimise invasiivsed meetodid pakuvad väärtuslikku teavet, on need ka teatavates ohtudes. See võib põhjustada raseduse katkemist. Siiski peetakse riski suhteliselt madalaks.