RAPADILINO sündroom

RAPADILINO sündroom on väärarengute sündroom, mille peamised sümptomid on lühike kasv ja luustiku väärareng. Sündroom põhineb pärilikul mutatsioonil. Ravimatu haiguse ravi toimub sümptomaatiliselt.

Mis on RAPADILINO sündroom?

Mõned kaasasündinud väärarengute sündroomid on peamiselt seotud lühikese kasvuga. Üks neist sündroomidest on see RAOADILINO sündroom, mille nimi koosneb akronüümselt tüüpilistest sümptomitest. Nende hulka kuuluvad vähearenenud või puuduvad käsivarre luud, vähearenenud põlvekapid, suu ja suulae väärarengud, kõhulahtisus, nihkunud liigesed ja deformeerunud jäsemetega lühike kehaehitus.

Sümptomite kompleksi kirjeldati esmakordselt 1989. aastal. Esimene inimene, kes seda kirjeldas, oli Helena Kääriäneni juhitud Soome uurimisrühm. Sündroomi kirjeldasid detailsemalt Helsingi ülikooli ja Turu ülikooli teadlased. Soomes annab levimuse üks inimene alla 75 000 inimese. Sündroom ei piirdu ainult Soomega, vaid on seotud dokumenteeritud juhtumitega teistes riikides.

RAPADILINO sündroom on pärilik haigus, mis põhineb ilmselt geneetilisel mutatsioonil. Täpsemalt, sündroomi põhjustavad mutatsioonid RECQL4 geenis. Geen kodeerib niinimetatud ATP-sõltuvat DNA helikaasi Q4 DNA-s. See on ensüüm, mis lagundab keerutatud DNA ahelaid. Siiani dokumenteeritud juhtudel täheldati perekonna kuhjumist. Näib, et sündroom kandub tõenäoliselt edasi autosomaalse retsessiivse pärandina.

põhjused

RECQL4 geen osaleb DNA komponentide replikatsioonis ja parandamises. REPEDILINO sündroomi võivad esile kutsuda erinevad geeni mutatsioonid. Näiteks eksonite 5, 18 ja 19 mõttetud mutatsioonid. Need mutatsioonid genereerivad vale stoppkoodoni ja lühendavad sellega moodustunud valku, mille tagajärjel funktsioon kaob.

Raami deletsioon, mis eemaldab splaissimise ajal täielikult valgu struktuurist eksoni 7, näib olevat veelgi tavalisem haiguse põhjus. Selle tulemusel on puudu ligi 50 aminohapet. See raammutatsioon jätab puutumata helikaasi kodeeriva struktuuri. Tõsiasi, et helikinaasi talitlushäired on tõenäoliselt tingitud vale valgu voltimisest puuduva eksoni 7 tõttu.

Vale voltimise põhjus on tõenäoliselt isoelektrilise punkti nihe või ensüümi polaarsuse suurenemine. Vahepeal on kindlaks tehtud helikinaasi põhjuslik seos sümptomikompleksiga, kuid täpne seos üksikute sümptomitega jääb spekuleerimise objektiks. Spekulatiivselt sõltub raku geneetiline stabiilsus muteerunud ensüümist, muutes selle näiteks vähi suhtes vastuvõtlikuks.

Kuna ensüüm leiti enterotsüütides, saab seletada ka malabsorptsiooni ja kõhulahtisust rekonstrueerida. Kirjeldatud geeni mutatsioonid ei piira mitte ainult helikinaasi aktiivsust, vaid avaldavad ka negatiivset mõju ATP lõhustamisvõimele.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

RAPADIILINO sündroomiga vastsündinutel on mitmesuguseid sümptomeid. Neist kõige iseloomulikumad on juba vihjatud sündroomi nimele. RA tähistab radiaalset hüpoplaasiat, mis võib ulatuda kuni raadiuse aplaasiani. PA tähendab patella hüpoplaasiat, mis võib samuti vastata rakenduseta jätmisele.

Samuti on patsiendi suulae tugevalt kaarjas. Puuduvad või vähearenenud põlvekapslid kahjustavad motoorset arengut. Lisaks on sageli huulelõhe ja suulagi. DI tähistab kõhulahtisust ja nihkunud liigeseid nimetuses RAPADILINO sündroom. Liigese nihkumine võib avalduda nihestusena.

LI tähendab lühendatult „väike suurus” ja „jäseme väärareng”. Nii et patsiendid on väikese suurusega ja jäsemetel on väärad vormid. NO tähistab "saledat nina" ja "normaalset intelligentsust". Patsiendi vaimne areng on normaalne. Need on varustatud ka ebaharilikult saleda ninaga. Lisaks samanimelistele sümptomitele kannatavad patsiendid sageli imendumises.

Nii et te ei saa toidust piisavalt toitaineid. Lisaks iseloomulikule kõhulahtisusele võib oksendamine soodustada ka alatoitumist ja suurendada lühikest kasvu. Mõnel juhul ilmnesid mõjutatud isikutel ka naha sümptomid, näiteks kohviku-au-lait plekid. Lisaks suureneb patsientide vähirisk enam kui kolmandiku võrra, eriti osteosarkoomide ja lümfoomide risk.

Diagnoos ja haiguse kulg

RAPADILINO sündroomi diagnoosimisel keskendub arst iseloomulikele sümptomitele. Molekulaargeneetiline analüüs on võimalik, kuid enamasti pole see vajalik ja sageli ebatäpne. Diferentsiaaldiagnostika osas peab arst eristama RAPADILINO sündroomi teistest RECQL4 geeni mutatsioonidest. Nende hulka kuuluvad kliiniliselt sarnane Rothmund-Thomsoni sündroom ja Baller-Geroldi sündroom.

Piiritlemine on sageli lihtne, kuna esmamainitud sündroom on naha muutuste tõttu eriti muljetavaldav. Teise sündroomi korral on muutused luude koljus. RAPADILINO sündroomi korral saab diferentsiaaldiagnostikat ja diagnoosi kinnitamist tavaliselt teha kujutise abil. Patsiendi prognoos sõltub sündroomi raskusest igal üksikul juhul.

Tüsistused

Väga harvaesineva päriliku haigusena näitab RAPADILINO sündroom peamiselt väärarenguid käsivarre luude piirkonnas, põlvekappides, aga ka suu ja suulae piirkonnas. Eriti lastel täheldatud malabsorptsioon põhjustab sageli tüsistusi. Malabsorptsiooni iseloomustab pidev kõhulahtisus ja sagedane oksendamine, mis on tingitud toitainete vähenenud kasutamisest.

See põhjustab haigestunud lastel sageli alatoitumust, mis põhjustab õitsengu ja kuritarvitamise ebaõnnestumist. RAPADILINO sündroomi puhul esinev lühike kasv võib lisaks luustiku häiretele olla suuresti põhjustatud ka alatoitumusest. Muude probleemide põhjustajaks võivad olla nihkunud ja pidevalt nihkunud liigendid. Liigesüsteemi väärarenguid saab korrigeerida kirurgiliselt.

Mõnikord tuleb kasutada proteese. Malabsorptsiooni saab hästi ravida ka ravimitega. Rasketel juhtudel on aga mõnikord vajalik kunstlik toitumine, et varustada keha taas piisavate toitainetega. Suurim oht ​​on aga umbes 40 protsenti suurenenud vähirisk võrreldes tavalise elanikkonnaga. Täheldatud on lümfoomide ja osteosarkoomide suurenenud esinemissagedust.

Seetõttu tuleb RAPADILINO sündroomiga patsientidel pöörata erilist tähelepanu sümptomite muutustele. Suurenev luuvalu, sagedased luumurrud ja kõnnakuhäirete süvenemine on kõik võimaliku osteosarkoomi hoiatusnähud. Lisaks tuleks regulaarselt kontrollida lümfoomide võimalikku arengut.

Millal peaksite arsti juurde minema?

RAPADILINO sündroomi peab ravima alati arst. Kuna see on geneetiline haigus, ei saa seda ravida põhjuslikult, vaid ainult sümptomaatiliselt. Haigestunud inimene võib siiski läbida ka geneetilise nõustamise, nii et RAPADILINO sündroomi ei kanduks järeltulijatele. RAPADILINO sündroomi diagnoosib arst tavaliselt enne sündi või vahetult pärast sündi.

Seetõttu pole sündroomi diagnoosimiseks vajalik arsti visiit. Edasine ravi toimub siiski mitmesuguste kirurgiliste sekkumiste abil, mis võivad üksikute kaebusi leevendada. Kui last ei saa korralikult toita, tuleks arstiga nõu pidada, mis põhjustab alatoitumist. Kuna RAPADILINO sündroom suurendab märkimisväärselt ka vähiriski, tuleks kasvajate avastamiseks ja raviks varases staadiumis regulaarselt ennetavaid uuringuid teha. Mõnel juhul vähendab haigus ka patsiendi eluiga. Ravi ise toimub erinevate spetsialistide juures.

Ravi ja teraapia

Kuna RAPADILINO sündroom põhineb geneetilisel mutatsioonil, on sümptomite kompleks seni olnud ravimatu. Ainult geeniteraapia lähenemisviis võib haiguse põhjuse kõrvaldada ja seega sündroomi ravida. Geeniteraapia lähenemisviisid on uurimistöö objekt, kuid need pole veel kliinilisse faasi jõudnud. Seetõttu saab sündroomi praegu ainult sümptomaatiliselt ravida.

Seetõttu sõltub ravi konkreetse juhtumi sümptomitest. Luustiku mitut väärarengut saab rekonstrueerivalt ravida kirurgiliselt. Üksikute luude mittepaigutamist saab kompenseerida ka proteeside abil. Seedetrakti häirete ravi on eriti oluline. Sellele sümptomile tuleb kiiresti reageerida ravimitega, et vältida tõsisemat toitumisvaegust.

Kui see on juba toimunud, on näidustatud sobivate ravimite ja asenduste otsene manustamine. Füsioterapeutilised abinõud võivad olla kasulikud patsiendi motoorse arengu toetamiseks. Kuna sündroomiga patsiendid ei pea eeldama mingeid vaimseid piiranguid, pole intelligentsuse varajane edendamine vajalik terapeutiline samm.

Ravimid leiate siit

ärahoidmine

RAPADILINO sündroomi saab ära hoida ainult pereplaneerimise ajal geneetilise nõustamise abil. Kuna peene ultraheli abil tuvastatakse väärarengud ka raseduse ajal, saavad vanemad vajadusel lapse kasuks otsustada.

Järelhooldus

RAPADILINO sündroomi korral sõltub järelravi sümptomitest ja ravi tüübist. Pärast rekonstrueerivat operatsiooni või proteesi kasutamist on oluline ravimit õigesti võtta. Arstid soovitavad patsiendi motoorsete oskuste parandamiseks sageli füsioteraapiat.

Haigete laste vanemad vastutavad nende toetuse eest ja peaksid selleks hästi valmistuma. Ühelt poolt puudutab see praktilist abi igapäevaelus, teisest küljest aga psühholoogilist tuge. Laps vajab füüsiliseks tegevuseks mingit stimulatsiooni. Selline järelhooldus aitab lihaseid järk-järgult üles ehitada.

Kui laps on endiselt voodis, ei tohi see valus olla. Sõltuvalt individuaalsest olukorrast vajavad noored patsiendid tegevusteraapiat, samuti võib osutuda vajalikuks ambulatoorne teenus. Lapsed saavad sündroomiga paremini hakkama, kui saavad selle haiguse kohta põhjaliku hariduse. Samuti on abiks teistele pereliikmetele selle suhtes avatud olla.

Kuna tegemist on päriliku haigusega, soovitavad spetsialistid operatsioonieelse ja -järgse hoolduse osana geneetilist nõustamist. Seda kasutatakse perekonna planeerimisel. Kontakt teiste mõjutatud perekondadega kaitseb vanemaid ja teisi sugulasi ka pettumust valmistavate kogemuste eest.

Saate seda ise teha

RAPADILINO sündroomi all kannatavaid lapsi tuleb ravida ravimite, operatsioonide ja füsioteraapiaga. Haigestunud laste vanemad saavad ravi toetamiseks midagi ära teha.

Igapäevaelus on saadaval abivahendeid, näiteks kõndimisabivahendeid või ratastooli, mida tuleb positiivse tulemuse korral sageli kasutada vaid paar nädalat või kuud. Üldiselt tuleks hoolitseda selle eest, et laps liiguks piisavalt. Voodis magatud lastel tuleb erilist tähelepanu pöörata haavanditele. Laps vajab piisavat tegevust ja ideaaljuhul peaks teda hooldama ambulatoorne õendusteenistus. Lisaks tuleb mõjutatud isikut oma haigusest varakult teavitada. Avatud lähenemisviis muudab raske päriliku haigusega tegelemise lihtsamaks.

Sama oluline on regulaarne kontakt teiste mõjutatud inimestega. Arst võib anda näpunäiteid edasiste meetmete kohta, mille abil saab toetada RAPADILINO sündroomi meditsiinilist ravi. Emad, kes soovivad pärast RAPADILINO sündroomiga lapse saamist uuesti rasestuda, peaksid pöörduma geneetilise nõustamise poole. Lisaks tuleb enne rasedust ja raseduse ajal võtta mõned meetmed, mida arutatakse üksikasjalikult pärilike haiguste spetsialistiga.