Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa on võrkkesta geneetiliselt määratud degeneratsioon, mille käigus silmade fotoretseptorid hukkuvad vähehaaval ja seega toimub täielik hiline haiguse pimedus. Sageli on see nähtus vaid üks sümptom mitmest ja koos vastavate kaasnevate sümptomitega moodustab terve sümptomikompleksi, näiteks Usheri või Alporti sündroom.

Mis on pigmentosa retiniit?

Pigmentosa retiniidi varane sümptom on öine pimedus. Fotoretseptorite järkjärgulise hävitamise tõttu ei suuda silmad üha enam muutuvate valgustingimustega kohaneda.
© Emil - stock.adobe.com

Retinitis pigmentosa on võrkkesta geneetiline haigus, mis kutsub esile võrkkesta degeneratsiooni ja mida nimetatakse ka Patermanni sündroom või Retinopathia pigmentosa on tuntud. Hollandlane Frans Donders dokumenteeris seda haigust juba 1855. aastal ja kehtestas tollal termini pigmentosa retinitis.

Kuna termin retiniit viitab tegelikult põletikule ja haigus kui selline ei ole seotud põletikuliste protsessidega, nimetas oftalmoloogia hiljem nähtuse retinopathia pigmentosa. Sellegipoolest on Donderi algupärane nimetamine endiselt kasutusel. Ligikaudu kolm miljonit inimest põeb kogu maailmas pigmendi retiniiti, haiguse noorpunkt ja keskeas on haigus.

Geneetiliselt põhjustatud võrkkesta degeneratsiooniga halveneb üldine nägemine mitme aastakümne jooksul järk-järgult. Ligikaudu pooltel patsientidest areneb katarakt hilisemas staadiumis, millega kaasneb läätse üldine läbipaistmatus. Haigus esineb ka loomadel ja seda nimetatakse veterinaarmeditsiinis progresseeruvaks võrkkesta atroofiaks.

põhjused

Retinitis pigmentosa on geneetiline defekt. Haigust võib käivitada üle 40 erineva geeni. Vahepeal eeldab meditsiin geneetilise defekti edasiandmiseks monogeneetilist pärandit, mis tähendab, et mitmed geenid ei pea olema defektsed, kuid vaid ühe seni tuvastatud defekt võib haiguse käivitada. Haigus tuleks edasi anda nii autosomaalses domineerivas seisundis kui ka autosomaalselt retsessiivse ja gonosomaalse pärimise korral.

Lisaks pärimisele võib spontaanne mutatsioon põhjustada ka enam kui 40 tuvastatud geeni patoloogilisi defekte. Teatud tingimustel võivad selliste ainete nagu klorokviin toksiliste nähtustega kaasneda samad sümptomid kui pigmendi retiniidi korral. Sel juhul räägib arst aga rohkem pseydoretiniidist või fenokoopiast.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Pigmentosa retiniidi varane sümptom on öine pimedus. Fotoretseptorite järkjärgulise hävimise tõttu ei suuda silmad üha enam muutuvate valgustingimustega kohaneda ja on üha enam pimestamise suhtes tundlikud. Hiljem on kontrasti ja värvinägemine halvenenud.

Enamik patsiente kannatab ka nägemisvälja kahjustuste all, mida nimetatakse tunnelinägemiseks. Keskne vaateväli hoitakse tavaliselt pikka aega. Kuid see võib hilisel kursusel põhjustada täieliku pimeduse. Ligi veerandil patsientidest ei ole pigmendi retiniit ainus nähtus, vaid sellega kaasnevad paljud täiendavad sümptomid ja see avaldab mõju kogu sündroomi, näiteks Usheri sündroomi vormis.

Sellega seoses räägib arst ka seotud retinopaatia pigmentosast, mida võib seostada kuulmishäirete, halvatuse või südame rütmihäirete või lihasnõrkusega. Lisaks Usheri sündroomile on Alporti ja Refsumi sündroomid kõige tuntumad kompleksid, mis on seotud seotud pigmendi retiniidiga.

Diagnoos ja haiguse kulg

Retinopaatia pigmentosa diagnoosimiseks kasutatakse elektroretinogrammi. See elektroretinogramm võimaldab diagnoosi panna varases lapsepõlves. Lõppkokkuvõttes: mida varem diagnoos tehakse, seda soodsamad on võimalused haigusega hiljem hakkama saada.

Prognoos sõltub suuresti sellest, millist enam kui 40 põhjuslikust geenist puudus mõjutab, kusjuures lisaks Refsumi sündroomi erivormile peetakse seda haigust ravimatuks. Geeniefekti täpse lokaliseerimise hindamiseks ja prognoosi koostamiseks analüüsib arst kõigepealt kõiki täiendavaid sümptomeid ja näiteks selle käigus saab mulje kuulmispuuetest ja vere väärtustest. DNA-analüüsi saab läbi viia alles siis, kui täpne geneetiline defekt on kindlaks tehtud.

Tüsistused

Retinitis pigmentosa on võrkkesta pärilik haigus, mis põhjustab alati pimedust öise pimeduse, piiratud nägemisvälja ja nägemisteravuse kaudu. Praegu pole ravi, mis tõotab ravi. A-vitamiin võib protsessi aeglustada.

Täiendavad tüsistused tekivad pigmentne retiniidi korral, mille haiguse sümptomeid mõjutavad ka muud keha organid. See kehtib umbes 25 protsendi kohta kõigist mõjutatud isikutest. Sõltuvalt sündroomist võivad tekkida kuulmisprobleemid, halvatus, lihasnõrkus, südame rütmihäired või vaimse arengu häired.

Silmades on mõnikord ka muid muutusi, näiteks nägemisnärvi kaltsiumi ladestumine, astigmatism, pärnade läbipaistmatus, lühinägelikkus või veresoonkonna haigused. Usheri sündroomi korral on lisaks retiniidile ka tugev kuulmiskahjustus, mis on peamiselt tingitud juuste rakkude kahjustustest. Retinitis pigmentosa esineb ka Laurence-Moon-Biedl-Bardet sündroomi taustal.

Lisaks võrkkestapõletikule tekivad suhkruhaigus, kõrge vererõhk, rasvumine, lihasnõrkus, kuulmiskahjustus, vaimne puue ja motoorikahäired. Kardiovaskulaarsed probleemid võivad tekkida diabeedi ja kõrge vererõhu tagajärjel. Pigmendi retiniidi muude seotud vormide korral võivad tekkida ka südame rütmihäired, mis mõnikord põhjustavad eluohtlikke tüsistusi. Edasised komplikatsioonid tekivad kõnnakuhäiretest, mis võivad sageli põhjustada kukkumisi. Mõnikord on pigmentosa retiniidil ka neurodegeneratiivsed häired, näiteks dementsus.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Pigmentosa retiniiti peab alati uurima ja ravima arst. See haigus ei saa ise paraneda ja halvimal juhul võib haigestunud inimene minna täiesti pimedaks. Mida varem haigus tuvastatakse ja ravitakse, seda suurem on täieliku ravi tõenäosus.

Öine pimedus põeb patsienti. Mõjutatud ei suuda öösel midagi näha ega ära tunda. Erineva värvi nägemist võib mõjutada ka pigmentne retiniit ja seda peaks kontrollima arst. Kuid kannatanud kannatavad haiguse tagajärjel ka kuulmis- või südameprobleemide käes. Nende sümptomite ilmnemisel on oluline pöörduda arsti poole.

Peamiselt ravib pigmentosa retiniiti silmaarst. Seejärel saab teisi kaebusi ravida ka kardioloog või ENT-arst. Üldiselt ei saa ennustada, kas täielik paranemine saavutatakse.

Ravi ja teraapia

Retinopathia pigmentosa progresseerumist ei ole haiguse enamiku vormide puhul veel peatatud. Kuid vastavalt kliinilistele uuringutele peaks A-vitamiiniga täiendamine suutma aeglustada haiguse progresseerumist koos hüperbaarilise hapnikuraviga. Praegu on teraapia keskmes haiguse lahendamine.

Näiteks peaksid patsiendid psühholoogilise toe ja pimedate orienteerumistehnikate varajase tutvustamise kaudu olema paremini valmis nägemise võimalikuks kaotamiseks. Refsumi sündroom on erand, kuna tegemist on tegelikult metaboolse defektiga, mille progresseerumist saab peatada spetsiaalse dieediga, mis sisaldab vähe fütaanhapet.

Kõigi muude vormide osas tehakse praegu katseid tüvirakuraviga ja defektsete geenide vahetusega otse võrkkestas. Võrkkesta olemasolevate kahjustuste parandamiseks tegeleb meditsiin praegu ka võrkkestaimplantaatide väljatöötamisega, mille eesmärk on kompenseerida fotoretseptorite funktsiooni kadu. 1500 dioodiga subretinaalne implantaat peaks tulevikus nägemist uuesti võimaldama.

Ravimid leiate siit

Eye Silmainfektsioonide ravimid

ärahoidmine

Pigmentine retiniiti ei saa vältida, kuna haigus on geneetiline defekt.

Järelhooldus

Enamikul juhtudest on pigmentoosse retiniidi korral nakatunutel vaid vähesed ja piiratud võimalused järelmeetmeteks. Kõigepealt tuleks arstiga nõu pidada väga varakult, et edasisel ravikuuril ei tekiks komplikatsioone ega muid kaebusi. See on haiguse edasise käigu jaoks ülioluline, nii et haiguse esimeste nähtude ja sümptomite ilmnemisel tuleks pöörduda arsti poole.

Pigmentinoosi retiniiti ravitakse tavaliselt mitmesuguste ravimite, peamiselt antibiootikumide võtmisega. Seejuures tuleb alati jälgida õige annuse manustamist regulaarselt ning antibiootikume ei tohiks võtta koos alkoholiga. Paljudel juhtudel on depressiooni või psühholoogilise ärrituse vältimiseks vajalik ka oma pere toetus ja abi.

Laste puhul peavad eriti vanemad tagama, et ravimeid võetakse õigesti ja regulaarselt.Üldist kulgu ei saa ennustada, kuigi mõnel juhul võib mõjutatud inimese eluiga lüheneda.

Saate seda ise teha

Võrkkesta haigus pigmendi retiniit on pärilik ega ole praegu ravitav. Võrkkesta rakkude suremisel on kahjustatud inimese vaateväli piiratud. Ruumiline nägemine on kadunud. Valge suhkrurooga kõndimine asendab tema jaoks ruumilist orientatsiooni.

Teisest küljest suudavad tunneli nägemisega RP-põdejad sageli ikkagi luubi abil lugeda. Selle eest vastutavad võrkkesta keskel asuvad koonused. Need on pikemad kui öösel ja hämaras nägemist võimaldavad vardad. Kui nad on surnud, sõltub asjaomane isik saatva inimese abist.

On oluline, et autsaiderid oleksid teadlikud progresseeruvast ja süvenevast pimedusest. Pimedate märkide kandmine tagab selguse. Sellised abivahendid nagu Braille'i kirjutamine või hääle abil juhitavad arvutid muudavad mõjutatud inimeste igapäevaelu lihtsamaks. Tundlike klaasidega nõrgeneb kõrge tundlikkus pimestamise vastu. Kui kontrastid muutuvad häguseks ja kontuure ei ole korteris enam võimalik tajuda, aitavad märgistused, mida saab oma kätega tunda, mõjutatavaid. Värvilised märgistused seevastu ei sobi, kuna ka värvinägemine on halvenenud.

RP-st mõjutatud inimestel on õigus raske puudega isikutunnistusele.

Kui patsiendil on hästi arenenud nägemiskeskus, saab selle sisse siirdada kiibi, millega ta tunneb ära objektide kontuurid.