Retinoblastoom

A Retinoblastoom on pahaloomuline, mutatsioonidega seotud võrkkesta kasvaja, mis esineb peamiselt imikueas ja mõjutab mõlemat sugupoole võrdselt. Varase diagnoosimise ja raviga on retinoblastoom enamikul juhtudel ravitav (umbes 97 protsenti).

Mis on retinoblastoom?

Nagu Retinoblastoom (ka Glioomi võrkkest, Neuroblastoomi võrkkest) on pahaloomuline (pahaloomuline) võrkkesta kasvaja, mis esineb tavaliselt lastel ja harvemini noorukieas ning mille põhjustajaks on ebaküpsete võrkkestarakkude geneetiliselt määratud või spontaanne, somaatiline mutatsioon.

Retinoblastoom avaldub tavaliselt nn amaurootilise kassisilmana, mida iseloomustab pupill, mis süttib teatud valgustingimustes valgena, kuna tuumor juba täidab suuresti läätse taga olevat ala.

Mõnel juhul on retinoblastoomi iseloomulikud sümptomid ühepoolne või kahepoolne strabismus (strabismus), pseudobuphthalmus (silmamuna suurenemine), samuti suurenenud silmasisene rõhk ja krooniline silmapõletik.

Haiguse progresseerumisel võib retinoblastoom kasvada nägemisnärvi (nägemisnärvi) ja ajukelmeks (ajukelmeks) või põhjustada võrkkesta irdumist, mis võib põhjustada nägemise kaotust (pimedus).

põhjused

A Retinoblastoom on põhjuslikult omistatav niinimetatud retinoblastoomi geeni või kasvaja supressorgeeni RB1 mõlema alleeli spontaansetele somaatilistele või geneetilistele mutatsioonidele 13. kromosoomis. Kasvaja supressorgeenid kannavad rakkude kasvu reguleerivat geneetilist teavet.

Kui selline geen on mutatsiooniprotsesside poolt kahjustatud, kaotab see regulatiivse võime ja võib esineda selliste rakkude nagu võrkkestarakkude kontrollimatu kasvu retinoblastoomis. Reeglina pärandub kahjustatud alleel ja seega ka retinoblastoomi teke (eelsoodumus).

Regulatiivse võime väljalülitamiseks tuleb häirida kasvaja supressorgeeni mõlemat alleeli, s.o. teine ​​alleel peab samuti spontaanselt muteeruma. Kuna sel juhul on mõjutatud kõik keharakud, tekib sellel perekondlikul kujul retinoblastoom tavaliselt mõlemalt poolt. Puhtalt somaatilise retinoblastoomi korral peavad seevastu mõlemad raku alleelid spontaanselt muteeruma, et haigus avalduks. Seetõttu tekib retinoblastoom tavaliselt ühel küljel.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Väiksemad retinoblastoomid ei põhjusta tavaliselt selgeid sümptomeid. Võimalik esialgne sümptom on valge laik õpilase piirkonnas. See niinimetatud kassisilma sündroom näitab silma sees ulatuslikku tuumori kasvu. Tavaliselt on see valkjaskollane värvimuutus, mis ilmneb ühel või mõlemal õpilasel.

Suurenenud silmasisese rõhu tagajärjel võib kahjustatud silm paisuda, olla punane ja valulik. Kuna kasvaja kasvab ja levib silma teistesse piirkondadesse, võib see põhjustada nägemisprobleeme. Seejärel näevad haiged topeltpilte, tajuvad oma ümbrust uduseks või kannatavad nägemisvälja puuduste käes.

Äärmuslikel juhtudel on ühes või mõlemas silmas pimedaksjäämise oht. Lisaks nägemisvõime nõrgenemisele on igal neljandal patsiendil märgata vindumist. Retinoblastoomi edasise laienemise korral võib tekkida pikaajaline silmapõletik. Lisaks silmasisese rõhu suurenemisele põhjustab selline põletik ka tugevat valu ja muid põletiku tunnuseid (näiteks palavik ja halb enesetunne).

Kaugelearenenud retinoblastoom võib eraldada võrkkesta ja põhjustada nägemise kaotust. Kui silma kasvajat ravitakse õigeaegselt, on täielik ravi võimalik. Enamikul juhtudel on nägemine säilinud ja põletikunähud vähenevad mõne nädala pärast. Ravimata retinoblastoom võib lõppeda surmaga.

Diagnoos ja kursus

A Retinoblastoom diagnoositakse tavaliselt väikelapse vanuses, kasutades amaurootilist kassi silma ja osana oftalmoskoopiast (silmapõhja peegeldus).

Kujutismeetodite (sonograafia, magnetresonantstomograafia, kompuutertomograafia) abil saab teha järeldusi retinoblastoomi ulatuse kohta ümbritsevates kudestruktuurides. Retinoblastoomi perekondliku vormi kindlaksmääramiseks tehakse haigestunud lapse ja tema perekonnaliikmete (vanemad, õed-vennad) vereanalüüsid.

Varase diagnoosimise ja ravi alustamisega on retinoblastoomi prognoos hea ja kahjustatud silm paraneb nägemise säilitamise ajal tavaliselt täielikult. Ravimata jätmisel on retinoblastoomil surmav (fataalne) kulg. Perekondlikul kujul võivad pärast edukat ravi esineda täiendavaid retinoblastoome ja mitmesuguseid sekundaarseid tuumoreid (eriti luukasvajaid).

Tüsistused

Enamikul juhtudel saab retinoblastoomi ravida. Eriti varajase diagnoosimise ja ravi korral kulgeb haigus enamikul juhtudel positiivselt ja konkreetseid komplikatsioone ei esine. Selle haigusega põevad peamiselt haiged valge püstine õpilane. See põhjustab märkimisväärseid nägemisprobleeme ja ka piiranguid asjaomase inimese igapäevaelus.

Strabismust võib soosida ka haiguste tõttu, mis võib noortes põhjustada kiusamist või kiusamist. Lisaks põhjustab retinoblastoom ravimata jätmise korral silmapõletikku ja halvimal juhul täielikku nägemise kaotust. Eriti noortel inimestel võib nägemise kaotus põhjustada tõsiseid psühholoogilisi kaebusi või isegi depressiooni. Regulaarsed silmakontrollid võivad neid sümptomeid hõlpsalt ära hoida.

Retinoblastoomi saab tavaliselt suhteliselt hõlpsalt eemaldada. Komplikatsioone pole ja nägemine säilib. Rasketel juhtudel tuleb aga kogu silmamuna eemaldada ja proteesiga asendada. Retinoblastoom ei mõjuta tavaliselt mõjutatud inimese eluiga.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kuna retinoblastoom on kasvaja, peab seda alati uurima ja ravima arst. Enesetervenemist ei toimu ja halvimal juhul võib kasvaja levida kogu kehas. Kuid varajase diagnoosimise korral saab retinoblastoomi suhteliselt hästi ravida.

Silma turse all kannatava isikuga tuleb konsulteerida arstiga. Samuti on märkimisväärselt suurenenud silma siserõhk, mis võib põhjustada nägemisprobleeme. Mõjutatud kannatavad topeltnägemise või looriga nägemise all. Mõni kannatanu ka kiliseb. Kuna retinoblastoom mõjutab ka kogu keha, võib see haigus põhjustada palavikku või isegi silmavalu. Kui need sümptomid ilmnevad pika aja jooksul ja ei kao iseseisvalt, tuleb igal juhul pöörduda arsti poole. Retinoblastoomi ravi teostab tavaliselt silmaarst.

Ravi ja teraapia

Konkreetsed ravimeetmed sõltuvad teist Retinoblastoom kasvajahaiguse staadiumis. Näiteks saab väiksemaid retinoblastoome ravida kiiritusraviga, kandes operatsiooni ajal kasvajarakkudele otse radioaktiivset joodi või ruteeniumi, et neid sihipäraselt tappa.

Laserteraapia osana hävitatakse kasvajat varustavad anumad, põhjustades kasvaja surma. Lisaks kasutatakse termilisi või krüoterapeutilisi abinõusid, mille kaudu väikese retinoblastoomi kasvajarakud surevad kuumuse või jäätumise tagajärjel välja. Mainitud ravimeetmete abil saab nägemise tavaliselt säilitada.

Kui retinoblastoom on kaugelearenenud kasvujärgus ja kahjustatud silm on kahjustatud, on metastaaside vältimiseks vajalik enukleatsioon (silmamuna eemaldamine). Eemaldatud silmamuna asendatakse pärast kirurgilist protseduuri silmaproteesiga.

Kui mõlemad silmad on haaratud, üritatakse tavaliselt säilitada ühe silma nägemine, tuues selle silma suurema tuumoriga, samal ajal kui teist silma ravitakse laseriga, kiirguse või krüoteraapiaga. Kui nägemisnärv (nägemisnärv) on juba mõjutatud ja / või metastaase on võimalik kindlaks teha, kasutatakse kemoterapeutilisi abinõusid ka retinoblastoomi korral.

Ravimid leiate siit

ärahoidmine

Üks Retinoblastoom seda ei saa spetsiaalselt ära hoida, kuna käivituvaid spontaanseid mutatsioone ei saa kontrollida. Kui perekonnas on esinenud silmavähki või kui on sümptomaatilisi sümptomeid, peaks last uurima silmaarst, et võimalikku retinoblastoomi oleks võimalik varakult diagnoosida ja ravida. Lisaks tuleks retinoblastoomi varajaseks avastamiseks kasutada lastearsti kontrollimisi.

Järelhooldus

Pärast esimest retinoblastoomi ravi toimub korrapäraste ajavahemike järelkontroll. Selleks peab patsient minema kliinikusse. Äärmiselt oluline on kontrollidel osaleda. On oht, et retinoblastoom kordub ja vajab sobivat ravi. Ravi võib vajada ka võimalike sekundaarsete ja kaasuvate haiguste vastu.

Retinoblastoomi järelravi kõige olulisem eesmärk on retsidiivi varajane avastamine. Mida varem uus kasvaja diagnoositakse, seda paremini saab seda ravida. Sama kehtib kõrvaltoimete või tagajärgede kohta, mis võivad ilmneda haiguse tõttu. Kui retinoblastoomist on tingitud emotsionaalseid või sotsiaalseid probleeme, hoolitseb nende eest ka järelhooldus.

Kontrollimise käigus kontrollitakse regulaarselt kahjustatud lapse silmi ja silmapesasid. Anesteesia ajal viiakse läbi oftalmoskoobi uuring. Kui palju järelkontrolle lõpuks läbi viia tuleb, sõltub ravi tüübist, lapse vanusest ja geneetilistest leidudest.

Kui retinoblastoomil on pärilikud põhjused, viiakse spetsiaalne keskus läbi regulaarseid järelkontrolle iga kolme kuu järel pärast operatsiooni kuni 5-aastaseks saamiseni. Kui keemiaravi peab toimuma muude ravivormidega, näiteks kirurgia, krüoteraapia, laserravi või kiiritusraviga, viiakse uuring läbi tavaliselt iga nelja nädala järel. Selle protseduuri abil saab retinoblastoomi uued moodustised tavaliselt aegsasti ära tunda.

Saate seda ise teha

Retinoblastoom nõuab algselt hoolikat ravi. Lisaks on olemas erinevad eneseabimeetmed, mis toetavad meditsiinilist ravi. Põhimõtteliselt on retinoblastoom seisund, mida peab ravima arst. Eneseabimeetmed keskenduvad füüsiliselt aktiivseks jäämisele ja õrna toitumise järgimisele.

Laps vajab ka igapäevaelus tuge. Piiratud nägemise tõttu pole paljud tegevused enam abita võimalikud. Pärast silmaoperatsiooni ei tohi patsient silma jätta otsese päikesevalguse ega muude stiimulite kätte. Haavahoolduse meditsiinilisi spetsifikatsioone tuleb rangelt järgida, et nakkusi ei esineks.

Kuna see on tõsine vähihaigus, kannatavad haigestunud lapsed ja noorukid sageli vaimselt. Vanemad peaksid veetma võimalikult palju aega haige lapsega ja hankima selle haiguse kohta lastesõbralikku teavet. Vestlused spetsialistidega aitavad lapsel seisundit paremini mõista. Terapeutiline nõuanne võib olla kasulik ka vanematele. Kui haigus progresseerub positiivselt, tuleks pikaajaliselt säilitada tervislik ja aktiivne eluviis. Lisaks vajab laps tavaliselt visuaalset abi, mis tuleks juba varakult korraldada. Kõiki väliseid muutusi saab ravida jumestuse või proteeside abil. Lastevähi fond annab mõjutatud peredele orientatsiooni.