Saldino-Noonani sündroom on pärilik rindkere düsplaasia, mis on tavaliselt surmav. Siseorganite defektid ilmnevad tavaliselt kõrvaltoimetena. Erandjuhtudel saab patsiendi väikest kopsumahtu suurendada kirurgiliselt.
Mis on Saldino-Noonani sündroom?
© bilderzwerg - stock.adobe.com
Saldino-Noonani sündroom on rindkere pärilik skeleti düsplaasia. See kuulub lühikese ribi polüdaktiliselt sündroomidesse ja vastab selle kliinilise pildi piires tüübile 1. Kõiki selle rühma tüüpe iseloomustavad ribide ja vähearenenud kopsude düsplaasia. Selle haiguse hingamispuudulikkus on paratamatult seotud rindkere geneetilise alaarenguga.
Seetõttu nimetatakse seda puudulikkuse vormi ka rindkere puudulikkuse sündroomiks. Lühikese ribi polüdaktiliselt sündroomi esineb kokku seitse erinevat tüüpi, mis erinevad morfoloogilis-radioloogiliste kriteeriumide poolest. Lisaks Saldino-Noonani sündroomile hõlmab rahvusvaheline klassifikatsioon ainult kolme muud tüüpi: Majewski, Verma-Naumoffi ja Beemer-Langeri sündroomi. Radioloog Ronald Saldino ja geneetik Charles Noonan kirjeldasid Saldino-Noonani sündroomi esmakordselt Ameerika Ühendriikides 1970. aastatel.
põhjused
Kõik lühikese ribi polüdaktiilsündroomi tüübid päritakse autosomaalse retsessiivse tunnusena. See tähendab, et kui haigus esineb retsessiivsel alleelil ühel kahest partnerist, peab ta olema retsessiivse leviku jaoks ka teises partneris. Kui defekti kannab ainult üks kahest retsessiivsest alleelist, katab puutumatu alleel teise defekti. Siiani pole arvatavasti eriti harva esineva Saldino-Noonani sündroomi esinemissagedust.
Seda tüüpi lühikese ribi polüdaktiilsuse sündroomi peetakse siiski vähem levinud kui näiteks Verma-Naumoffi tüüpi. Ka defektsete alleelide asukohta pole lõplikult täpsustatud. See eristab Saldino-Noonani sündroomi käsitlevaid uuringuid teistest lühikese ribi polüdaktüülidest, näiteks Jeune'i sündroomist, mille põhjuslik geen on vähemalt ühes alarühmas juba paiknenud. Nagu kõigi autosoomsete retsessiivsete haiguste korral, tekib retsessiivne kandja alleel tõenäoliselt mutatsiooni osana.
Sümptomid, tervisehäired ja nähud
Rindkere hüpoplaasiaga lühikesed ribid on Saldino-Noonani sündroomi peamine sümptom. Kuna ruumi on vähe, on kops alates sünnist vähearenenud, mille tagajärjeks on rindkere hingamispuudulikkus. Pikad luud on lühenenud või vähemalt deformeerunud. Reeglina on seal ka polüdaktiliselt, st neli sõrme.
Sõrme luustiku düsplaasiad esinevad sagedamini kõigis lühikese ribi polüdaktiliselt esinevates vormides ja kuuluvad seetõttu rühma nime. Ninajuur on Saldino-Noonani sündroomiga inimestel tavaliselt uppunud. Mõnikord on huul ja suulaelõhe ja lõug on väike. Tavaliselt on amniootilise vedeliku kogus sündides alla normi 200–500 milliliitrit, nii et oligohüdramnionidest saab rääkida.
Siseorganeid mõjutavad sageli defektid. Keerulised südamedefektid on sama tavalised kui lühike soole, pärasoole väärareng või kahjulikud soolestiku liigutused. Söögitoru on osaliselt katkestatud ja epiglotid, neerud või suguelundid on väärarenguga.
Diagnoos ja haiguse kulg
Saldino-Noonani sündroomi saab diagnoosida röntgenograafia abil vahetult pärast sündi. Horisontaalsed ribid ilmuvad röntgenpildis lühikeste ja teravate luudena, millel on vaevu luustunud torukujulised luud. Luu struktuur on üldiselt amorfne ja vaagna labad on horisontaalselt liikuvate atstakulaarsete katustena väikestel ümara kujuga selgroolülidel.
Tavaliselt on jäsemed lühenenud. Diagnoosi saab tavaliselt teha isegi enne sündi ja seda saab sonograafia abil suhteliselt üheselt kindlaks teha. Selle haiguse kulg on ebasoodne. Reeglina räägitakse surmavast kulust. Ainult harvadel juhtudel jäävad kannatanud esimesed aastad ellu. Eeldatav eluiga sõltub suuresti düsplaasia ja sellega kaasneva elundi puudulikkuse ulatusest.
Tüsistused
Reeglina võib Saldino-Noonani sündroom põhjustada mitmesuguseid kompileerimisi ja kaebusi. Selle haiguse korral on sageli kahjustatud eriti siseorganeid, nii et patsiendi eluiga võib teatud tingimustel lüheneda. Selle sündroomi all kannatavad peamiselt kopsud raskekujulise alaarengu all.
See põhjustab hingamisraskusi ja rasketel juhtudel hingamispuudulikkust. Lisaks võib siseelundite ebapiisava hapnikuvarustuse tõttu tekkida teadvusekaotus. Mõnel juhul kannatavad mõjutatud isikud mitme sõrme all ja seetõttu on neid sageli kiustud või kiusatud, eriti noores eas. Suulaelõhe on tavaline ka Saldino-Noonani sündroomi korral ja see võib söömise ja joomise palju raskemaks muuta.
Paljudel juhtudel kannatavad vanemad ja sugulased ka Saldino-Noonani sündroomi, psühholoogiliste kaebuste või depressiooni sümptomite all. Lisaks võib sündroom põhjustada südamepuudulikkust, nii et ka haiged võivad surra südame äkksurma. Kuna Saldino-Noonani sündroomi põhjuslikku ravi ei ole, ravitakse ainult sümptomeid. Erilisi komplikatsioone pole. Patsiendi eeldatavat eluiga võib see märkimisväärselt negatiivselt mõjutada.
Millal peaksite arsti juurde minema?
Saldino-Noonani sündroomi peab alati ravima arst. Enamikul juhtudel põhjustab see sündroom asjaomase inimese surma, nii et sümptomeid saab ainult leevendada. Täielikku paranemist ei saa saavutada. Kui patsiendil on väga rasked hingamisraskused, tuleb konsulteerida arstiga. Need sümptomid ilmnevad hinge tõmbudes või naha siniseks muutumisel. Mõnel juhul kaotavad kannatanud ka teadvuse.
Selliste sümptomite ilmnemisel tuleb igal juhul pöörduda arsti poole. Lisaks tuleks arstiga nõu pidada ka juhul, kui asjaomane isik kannatab mitme sõrme all või tal on isegi suulaelõhe. Kuna Saldino-Noonani sündroom võib põhjustada ka südameprobleeme või defekte, tuleks edasiste sümptomite vältimiseks regulaarselt kontrollida südame- ja siseorganeid. Psühholoogiline nõustamine võib olla kasulik ka Saldino-Noonani sündroomi korral, kuna eriti vanemad ja sugulased kannatavad sageli psühholoogiliste kaebuste või depressiooni all.
Ravi ja teraapia
Kui patsient sobib ja elundite puudulikkus on üldse mõistlik, võib arst soovitada Saldino-Noonani sündroomi raviks vertikaalselt laiendatavat titaanribaproteesi. Selle protseduuri käigus laiendatakse kitsa ribi rindkeret titaanist implantaadi abil kirurgiliselt ja sirgendatakse. Selleks kasutatav titaanriba on venitatav ja kõver. Sellel titaanvardal on mitu auku järjest, mida saab kasutada vajaliku pikkuse kinnitamiseks.
Umbes kuus kuud pärast esimest protseduuri tehakse varda pikendamiseks teine operatsioon. Üldjuhul fikseerib kirurg varda ribide vahele või asetab titaaniimplantaadi niudeluuharja ja ribi vahele ning saavutab sellega kangutamise efekti. Sel viisil saab lülisamba kaudselt sirgendada. Lülisamba sirgendamine suurendab automaatselt mahtu ribi rindkere piirkonnas ja laiendab seega kopsumahtu.
Operatsioon ei sobi kõigile Saldino-Noonani sündroomiga patsientidele, kuna raskete südamepuudulikkusega patsiendid ei suuda operatsiooni tõenäoliselt üle elada. Kui operatsiooni saab läbi viia ja kui protseduur on edukas, võib osa kaasnevaid düsplaasiaid ka kirurgiliselt korrigeerida. Sellegipoolest on Saldino-Noonani sündroomi suremus endiselt kõrge ja elukvaliteet madal.
Patsiendid kannatavad tavaliselt vastuvõetamatult suure arvu deformatsioonide pärast, mis on erinevad, kuid millel kõigil on elutähtsaid struktuure. See tähendab, et on vähe tõenäosust, et neid kõiki hüvitatakse ilma eluohtlike tagajärgedeta. Haigestunud laste vanemaid hooldab tavaliselt psühhoteraapia.
Ravimid leiate siit
Chest Ravimid valu rinnusärahoidmine
Siiani on Saldino-Noonani sündroomi võimalik ennetada vaid niivõrd, kuivõrd haigust saab nüüd raseduse ajal ultraheli abil diagnoosida. Sündroomiga lapse kasuks või vastu otsustamine jääb vanemate otsustada.
Järelhooldus
Need, kellel on Saldino-Noonani sündroom, peaksid oma heaolu suurendamiseks tegema kõik. Kõik tegevused, mis tehti enne haigust, tuleks kavandada ja uuesti läbi viia. Enamik haigestunutest sureb haiguse esimestel kuudel. Seetõttu peaksid vanemad ja teised pereliikmed end haigusest piisavalt teavitama.
Nad peaksid otsima püsivat psühholoogilist nõustamist, et nad saaksid õppida haiguse ja sellest põhjustatud kaotustega toime tulema. Haigusest ja selle tagajärgi tuleb ka aegsasti teavitada. Keskendutakse inimese ülejäänud elu võimalikult ilusaks muutmisele.
Elukvaliteeti tuleks märkimisväärselt tõsta asjadega, mis asjassepuutuvale inimesele meeldivad. Samuti peaks kannatanud isik otsima püsivat psühholoogilist nõustamist. Seal saate teada, kuidas haigusega toime tulla. Lisaks saab teada, kuidas mõjutatud saavad igapäevaelus haigusega toime tulla.
Samuti soovitatakse kannatanutel minna eneseabigruppi. Seal saavad nad rääkida teiste haigete inimestega ega tunne end selle haigusega üksi. Lisaks saab seal õppida uusi haigusega toimetuleku viise. Mõjutatud inimesed peaksid viibima ainult kohtades, kus on piisavalt hapnikku. Sugulased, kes suitsetavad, peaksid vältima haigega suhtlemist.
Saate seda ise teha
Saldino-Noonani sündroomi eneseabimeetmed keskenduvad heaolu edendamisele. Enamikul juhtudest lõpeb häire patsiendi enneaegse surmaga esimestel elukuudel või eluaastatel. Seetõttu peaksid vanemad ja sugulased end haigusest ja selle tagajärgedest piisavalt teavitama. Haiguse käigust ja olemasolevatest häiretest tuleb last võimalikult vara teavitada.
Keskendutakse ühise eluea kujundamisele ja meetmetele elukvaliteedi optimeerimiseks. Vaimse jõu tugevdamiseks ja emotsionaalse stressi leevendamiseks peaksid kõik kannatanud osalema psühholoogilises toes. Protsesse ja arenguid tuleb töödelda nii, et sekundaarseid haigusi ei tekiks ja sugulased saaksid lapse eest piisavalt hoolt kanda. Lisaks tugevdab psühhoteraapia kasvavat last igapäevaelus füüsiliste ja emotsionaalsete kaebustega tegelemisel.
Patsiendi ümbrust tuleks rikastada piisava hulga hapnikuga. Kuna häire on sageli kahjustanud kopsude funktsiooni, tuleks vältida keskkondi, kus õhus on saasteaineid. Seetõttu tuleb patsiendi juuresolekul suitsetamist täielikult vältida. Vaba aja tegevused peavad olema suunatud asjaomase isiku vajadustele ja võimalustele. Elurõõmu tuleks julgustada. Lisaks tugevdavad edulood patsiendi enesekindlust.
.jpg)
