TÄISKASVANUD sündroom

Juures TÄISKASVANUD sündroom see on geneetiliselt põhjustatud haigus, mis esineb keskmiselt ainult väga harva. Põhimõtteliselt kandub ADULT sündroom edasi autosomaalsel domineerival viisil. Haiguse nimi on lühend, mis tähistab A.cro-D.ermato-Ungual-L.akrimaalne-Tooth-sündroom seisab.

Mis on täiskasvanu sündroom?

ADULT sündroomi kirjeldas esmakordselt Propping 1933. aastal. Haigusnime pikk vorm viitab kehapiirkondadele, kus ADULT-sündroomi taustal ilmnevad kõrvalekalded või deformatsioonid. See hõlmab peamiselt nahka ja küüsi, samuti hambaid ja piimanäärmeid. Haigus on tüüpiline varbaküünte ja küünte düsplaasia, väljendunud freckles, ectrodactyly ja ummistunud piimanäärmed.

Lisaks on tavaliselt ka hüpodontia, püsivad hambad kaovad tavaliselt varases eas. Põhimõtteliselt on ADULT sündroom äärmiselt haruldane geneetiline haigus.Sündroomi on seni teada olnud ainult kahes perekonnas ja 14 üksikjuhtumit. ADULT sündroom kandub edasi autosoomse domineeriva haiguse kaudu (pärilik haiguse pärand).

põhjused

ADULT sündroom on äärmiselt haruldane haigus. ADULT sündroomi levimus on hinnanguliselt umbes 1: 1 000 000. ADULT sündroom on pärilik haigus, mille põhjuseid võib leida geneetilistest mutatsioonidest. Haigus on päritud autosomaalse domineeriva tunnusena. Selle aluseks olev geenimutatsioon leitakse niinimetatud TP63 geenil.

Spetsiifiliselt on mõjutatud lookus 3q28. See lookus vastutab spetsiifilise valgu kodeerimise eest, mis on transkriptsiooni tegur. See mängib olulist rolli küünte ja juuste jäsemete ja kudede moodustumisel. Selle geeni asukohas esinevad geneetilised mutatsioonid põhjustavad mõjutatud isikutel tavaliselt vastavaid väärarenguid.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

ADULT sündroomi taustal on haigetel inimestel tüüpilised sümptomid. Põhimõtteliselt on haiguse kõige olulisemate sümptomite hulka ökodaktiliselt küünte düsplaasia ja ummistunud pisarakanalid. Lisaks ilmnevad patsientidel tavaliselt naha pigmentide iseloomulikud muutused, mis meenutavad freckles. Seda sümptomit tuntakse ka kui nimetust freckling.

Ka hammaste piirkonnas esinevad kõrvalekalded tavaliselt täiskasvanu sündroomi korral. Mõni hammas võib puududa. Eriti rasketel juhtudel pole inimesel hambaid. Lisaks on eksfoliatiivne dermatiit võimalik ka täiskasvanute ADULT-sündroomiga patsientidel, mis mõjutavad peamiselt varbaid ja sõrmi. ADULT sündroomi all kannatavate inimeste juuksed on enamasti blondid ja hõrenevad. Ripsmed ja kulmud on vähearenenud.

Põhimõtteliselt on ADULT sündroom niinimetatud alleelne haigus, mis tähendab, et ADULT sündroomi võivad välja viia ainult spetsiaalsed geenivormid vastaval geenil. Kui mutatsioonid mõjutavad teisi geeni lookusi, arenevad tavaliselt muud tüüpi haigused.

Võimalikud on näiteks Hay-Wellsi sündroom, EMÜ sündroom, SHFM4 ja Rapp-Hodgkini sündroom. Sõltuvalt ADULT sündroomi raskusastmest erinevad sümptomid haigel patsiendil märkimisväärselt. Seega on lisaks sündroomi kergetele vormidele ka juhtumeid, kus inimestel on igasuguseid sümptomeid.

Näiteks on mõnel haigestunud patsiendil suulaelõhe, labajalad või käsi. Mõned inimesed on väga fotofoobsed ja neil on krooniline blefariit. Samuti võivad ilmneda sellised sümptomid nagu blefarofimoos, konjunktiviit või dakrüotsüstiit.

Diagnoos ja kursus

AINULT sündroomi usaldusväärse diagnoosimise jaoks on tavaliselt vaja läbi viia arvukalt arstlikke läbivaatusi. Enamikul juhtudel on haiguse diagnoosimine suhteliselt pikk. See on peamiselt tingitud asjaolust, et ADULT sündroom on väga haruldane haigus.

Kui vastsündinutel või väikelastel ilmnevad haiguse esimestel eluaastatel tüüpilised haiguse tunnused, tuleb pöörduda arsti poole. Esimene asi, mida tuleb tähele panna, on välised kõrvalekalded, näiteks näos. Lastearst suunab patsiendi eriarsti juurde, kes teeb edasise diagnoosi. Alguses võtab ta lapsevanemate ja patsiendi enda kaudu anamneesi ning kogub näpunäiteid sümptomite kohta.

Päriliku haiguse kahtlus langeb tavaliselt kiiresti. Patsiendi erinevad visuaalsed uuringud piiravad märkimisväärselt võimalike haiguste spektrit. Lisaks kasutatakse uurimisprotseduure, näiteks röntgenitehnikat ja muid kuvamismeetodeid. Sel moel on näiteks hammaste väärarenguid võimalik tuvastada isegi väikestel lastel.

Tüsistused

AINULT sündroomi korral võivad tekkida mitmesugused komplikatsioonid. Need sõltuvad sündroomi tõsidusest. Enamikul juhtudest on patsiendil suhteliselt palju freckleid. Suurenenud UV-kiirguse tõttu saab neid suvel uuesti korrutada. Frecklid ise ei ole siiski kaebus.

Sageli on kannatanute pisarakanalid suletud. Sellega pole võimalik nutta. Sellel pole mitte ainult psühholoogilisi, vaid ka füüsilisi mõjusid. Nutmine eemaldab silmast võõrkehad. Kui seda ei saa teha, lõpeb see sageli silmapõletikuga. Enamikul mõjutatud isikutest puuduvad hambad.

Ainult mõned või kõik hambad võivad puududa. See põhjustab kiusamist ja kiusamist, eriti lastel, ja see võib patsiendil esile kutsuda raske depressiooni ja muid psühholoogilisi probleeme. Dermatiit on suurenenud varvastel ja sõrmedel. Seda saab siiski suhteliselt hästi käsitleda.

ADULT sündroomi ennast ei saa ravida ega ennetada, kuna see on päritud. Selle sündroomiga seotud sümptomeid saab siiski ravida. See pikendab patsiendi eeldatavat eluiga ja muudab igapäevase elu lihtsamaks.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kuna ADULT sündroom on geneetiline haigus, ei saa arst seda tavaliselt ravida. Sel põhjusel on võimalik ainult sümptomaatiline ravi, mida tuleks alati kasutada, kui patsiendi elus on valu või on tõsiseid piiranguid. Reeglina põhjustab ADULT sündroom pigmendihäireid. Need ei kujuta endast peamiselt terviseohtu ja seetõttu ei pea neid tingimata arst ravima.

Mitte harva põhjustavad pigmendihäired psühholoogilisi kaebusi, mida saab ravida psühholoog. Ravi tuleb läbi viia ka suulaelõhe tõttu. Kuna jala lõhenemine ei ole ikka veel haruldane, saab seda ka sekkumisega parandada. Meditsiiniline ravi on vajalik ka siis, kui on muid nahaprobleeme, näiteks suurenenud UV-kiirguse tõttu. Reeglina saab vastava spetsialistiga alati otse nõu, et saada viivitamatut ravi.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

ADULT-sündroomi põhjuslik ravi ei ole praegu võimalik, kuna puuduvad vastavad teadmised. ADULT sündroomi harulduse tõttu puuduvad piisavad uuringud. Selle asemel ravitakse patsiente nende sümptomite põhjal. Ortodontilist ravi kasutatakse näiteks hammaste väärarengutega tegelemiseks. Lisaks saavad patsiendid proteesid tavaliselt varakult.

Outlook ja prognoos

ADULT sündroom vähendab äärmiselt patsiendi elukvaliteeti ja muudab igapäevaelu väga raskeks. Sümptomid võivad olla väga erinevad. Paljudel juhtudel on küünte ja silmade väärarengud. Nahka mõjutavad ka pigmendihäired. See võib põhjustada enesehinnangu langust. Sageli on olemas ka suulaelõhe, mida võib seostada kõnehäiretega.

Jalad on mõjutatud ka väärarengutest, nii et mõnel juhul võivad tekkida liikumispiirangud. Vajadusel sõltub patsient igapäevaelus toimetulekuks teiste inimeste abist.

ADULT sündroomi pole võimalik ravida, see võib ainult sümptomeid piirata. Tavaliselt tehakse seda kirurgiliste sekkumiste ja erinevate teraapiate abil. Enamasti on lühenenud oodatav eluiga ADULT sündroomi tõttu.

Sümptomite varase ravi korral saab igapäevaelu täiskasvanueas normaliseerida. Motoorika ja vaimsete võimete arengut ADULT sündroom tavaliselt ei mõjuta.

ärahoidmine

Praegu ei ole ADULT sündroomi veel võimalik vältida. Ühest küljest pole pärilikku haigust piisavalt uuritud, teisalt on geneetiliste haiguste ja vastavate mutatsioonide ennetamise kogemused üldiselt puuduvad.

Järelhooldus

Kuna ADULT sündroom on geneetiline haigus, on selle haiguse järelravi võimalused suhteliselt piiratud. Seetõttu sõltub asjaomane isik peamiselt haiguse varajasest diagnoosimisest ja ravist, nii et täiendavaid kaebusi ega täiendavaid tüsistusi pole. Kuna tegemist on geneetilise haigusega, võib ka geneetiline nõustamine olla väga kasulik selgitamaks, mil määral on võimalik vältida haiguse edasikandumist järglastele.

See võib vältida ADULT sündroomi kordumist. Enamikul juhtudel viib ravi läbi ortopeediline kirurg. Enamikul juhtudel ei esine erilisi tüsistusi ja protseduur ise sõltub hammaste täpsetest väärarengutest ja nende tõsidusest.

Protseduur tuleks läbi viia väga varakult, nii et lapse arenguga ei tekiks probleeme. Paljudel juhtudel sõltuvad kannatanud inimesed sõprade või oma pere psühholoogilisest toest, et nad ei ärrituks ega muutuks depressiooniks. Rasketel juhtudel võib pöörduda ka psühholoogi poole. Sündroom ise ei vähenda tavaliselt patsiendi eeldatavat eluiga.

Saate seda ise teha

Kuna ADULT sündroom on väga haruldane haigus, on seni vähesed väliuuringud andnud täieliku ülevaate võimalikust eneseabist. Võimaluse korral peaksid mõjutatud isikud end haigusest, selle käigust ja komplikatsioonidest teavitama. See aitab vältida end ebameeldivates olukordades ettevalmistamata jätmist. Võimaluse korral tuleks teavet vahetada teiste haigete inimestega. Nad saavad kasutada kasulikke näpunäiteid. See tugevdab teie enesekindlust ja vähendab abitust.

Igapäevaelust on see eriti kasulik, kui haige inimene ümbritseb end inimestega, kes annavad talle stabiilsuse ja turvalisuse. Hea suhtlusvõrgustik suurendab heaolu ja suurendab elurõõmu. Sotsiaalne eraldatus võib põhjustada depressiivseid meeleolusid ja muid vaimuhaigusi.

Niipea, kui asjaomane inimene kogeb hirmu või paanikahooge, mis mõjutavad nende elu, on soovitatav pöörduda terapeudi poole aegsasti. Koos temaga saab ta välja töötada käitumisstrateegiaid, mida ta saab lõpuks igapäevaelus iseseisvalt kasutada, et oma eluga sümptomitevabalt hakkama saada.

Hoolimata haigusest on ühiskondlikes tegevustes osalemine võimalik. Asjaomane isik peaks neid järgima enesekindlalt. Stabiilse enesehinnangu korral on tal kõigist ebaõnnedest hoolimata võimalik elu nautida.