Sirenomelia

in Sirenomelia see on loote alumise poole väärareng, mis algab vaagnapiirkonnast ja lõpeb jalgadega. Ka tema saab seda Sümmeetria, Sümfoonia või lihtsalt Merineitsi sündroom kutsus. RHK-10 klassifikatsioon on Q47.8.

Mis on sireeni omelia?

A Sirenomelia iseloomustab jalgade ja jalgade deformatsioon. Sõltuvalt sirenomelia tõsidusest on need ainult algelised ja koos kasvanud. Fusioon laieneb mitte ainult pehmetele osadele, vaid ka luudele niivõrd, kuivõrd need üldse moodustusid.

Saadud alakeha kooniline kuju meenutab sireeni kalasabasid. Need kreeka mütoloogiast pärit merineitsilaadsed kujundid olid seega ka Sirenomelia nime panemise aluseks. Varasematel aegadel oli see pärit isegi otse ühest Sireeni väärareng räägitud.

Sirenomelia esinemine on väga haruldane ja toimub ainult juhuslikult. Praeguseks on kogu maailmas teada rohkem kui 450 juhtumit. Haiguse tõenäosus on 1 juhtu 100 000-st. Praegu elab sireeni omeliaga kaks inimest. Nad on kaks tüdrukut USA-st ja Peruu-st. Uuringute kohaselt on meessoost patsiente siiski üldiselt vähe.

põhjused

Vaatamata intensiivsetele uuringutele pole sirenomelia põhjus endiselt teada. Aastate jooksul on välja toodud erinevaid teooriaid. Siiani pole selgeid tõendeid esitatud. Sirenomelia uurimise esimestel päevadel kahtlustati sisemisi ja väliseid mehaanilisi mõjusid, näiteks loote voldile avaldatud survet. Hiljem arutati embrüonaalse arengu häiretest.

Teooriad hõlmasid näiteks kloaagi arenguhäireid, vaagna ja ristluu aplaasia või düsplaasiat või närvitoru ülepingutamist. Vahepeal arutatakse mitme teguri koosmõju. Tõenäoliselt ilmneb praegu siiski geneetiline põhjus. Olemasolev sirenomelia geen on juba välistatud.

Lisaks tehti vallandava põhjuse väljaselgitamiseks mõned loomkatsed. Kasutati geneetikal põhinevaid meetodeid ja teratogeenseid aineid nagu kaadmium ja plii. Hämmastav, et nende meetodite abil sai esile kutsuda sirenomeliat. Loomade muutused olid suuresti sarnased inimestel toimuvate muutustega. Siiski polnud ka sirenomelia päritolule selget seletust.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Sirenomelia areneb emakas. Näiteid selle kohta, kas või millal on keha alumise poole adhesioonid ja deformatsioonid juba ultraheli abil tuvastatavad, ei leitud. Igal juhul on emade kohta antud hinnangud väga piiratud.

Kuid räägitakse amniootilise vedeliku ebapiisavast kogusest, platsenta muutusest ja nabanööri muutustest.

Peaaegu kaks kolmandikku sirenomelia loodetest on surnult sündinud. Enamik järelejäänud lapsi sünnib enneaegselt ja on pärast seda vaevalt elujõulised. Nad surevad mõne tunni või päeva jooksul.

Sageli esinevad ka muud väärarengud. Neerude vananemist, Potteri-näo, selgroolülide anomaaliaid, skolioosi, kopsu hüpoplaasiat, mitmeid kardiovaskulaarseid anomaaliaid ja anorektaalset atreesiat ei täheldatud harva. Lisaks on välised suguelundid suures osas olematud ja ainult nabaarter on olemas.

Diagnoos ja haiguse kulg

Diagnoos tehakse hiljemalt pärast sündi. Spetsialisti läbivaatus teeb kindlaks, kas tegelikult on olemas sirenomelia, st mõlema jäseme deformatsioon ja kindel ühtekuuluvus. Kui see pole nii, siis räägitakse ainult sirenoidsetest väärarengutest või pseudosireenidest. Muuseas, inimesed on ainsad imetajad, kellel sirenomelia ilmneb spontaanselt.

Tüsistused

Sirenomelias põeb sündimata laps tõsiseid väärarenguid. Sümptomeid saab tavaliselt diagnoosida enne sündi. Ennekõike kannatavad lapse vanemad ja sugulased psühholoogiliste kaebuste või depressiooni all. Reeglina põhjustab sirenomelia asjaomase inimese surma ja seega surnult sündi.

Kui laps sünnib elusana, sureb see sageli mõni päev pärast väärarengute sündi. Lapsed kannatavad siseorganite väärarengute, aga ka näo väärarengute all. Deformatsioonid mõjutavad tugevalt ka südant. Lisaks puudub enamikul juhtudel lapse suguelundid või on need väga vähe arenenud.

Enamikul juhtudel põhineb sirenomelia ravi vanemate ja sugulaste psühholoogilistel kaebustel. Lapse elu ei saa enam päästa. Vanemad sõltuvad psühholoogilisest kohtlemisest. Enamikul juhtudel saab tüsistusi vältida varase raviga.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Igal juhul on sireeni melie jaoks vajalik ja mõistlik ravi arsti poolt. Kuna see haigus on pärilik, ei saa see iseenesest paraneda. Haiguse edasikandumise vältimiseks järeltulijatele tuleks laste soovi korral läbi viia geneetilist nõustamist. Kui lapse kehal on tõsiseid väärarenguid või deformatsioone, tuleb sirenomelia korral pöörduda arsti poole.

Enamasti saab neid sümptomeid enne sündi avastada ultraheliuuringuga, nii et hilisem diagnoosimine pole enam vajalik. Enamikul juhtudel sureb laps pärast sündi, nii et edasist ravi ei toimu. Kuna sirenomelia võib põhjustada raskeid psühholoogilisi kaebusi või vanemate ja sugulaste meeleolu ja depressiooni, tuleks otsida ka psühholoogilist ravi. Paljudel juhtudel on kasulik ka kontakt sirenomelia teiste mõjutatud vanematega ja see võib sümptomeid leevendada.

Teraapia ja ravi

Sirenomelia ravi iseenesest pole võimalik. Kui laps sünnib, sõltub edasine ellujäämine muude olemasolevate väärarengute tüübist ja raskusastmest. Eelkõige on oluline siseorganite funktsionaalsus. Juba mainitud juhtumid USA-s ja Peruus näitavad, et kerge sirenomelia vorm on võimalik.

Sirenomelia klassifitseeritakse kolme raskusastme järgi. Geoffroy Saint-Hilaire tegi selle klassifikatsiooni esmakordselt 19. sajandil ja rääkis Symméle, Uroméle ja Sirénoméle. Würzburgi patoloog August Förster vaatas need uuesti läbi ja määratles täpselt tänased alamliigid.

• Sirenomelia lihtsaim vorm saab olema Sympus dipus kutsus. Selle tüübi korral on jalad täielikult kokku sulandunud. Lisaks on kaks jalga selgelt äratuntavad või olemas.

• Kui tavaliselt koonilise sireeni kõht lõpeb ainult ühe jalaga, siis see on nii Sympus monopus, sirenomelia mõõdukas vorm. Olemasolev jalg osutab tavaliselt tahapoole.

• Kõige raskemas vormis Sympus apus, on reied kokku sulatatud. Ülejäänud jalad on deformeerunud ja painduvad edasi. Jalad puuduvad ka alguses täielikult.

Põhimõtteliselt mõjutavad suuremal või vähemal määral ka vaagnat ja nimmepiirkonda kõigis kolmes alamliigis. Eriti vaagnas esinevad deformatsioonid sageli ühel küljel, luues asümmeetrilise kuju.

ärahoidmine

Praeguste teadmiste kohaselt ennetusvõimalusi pole. Kui sirenomelia raske vorm diagnoositakse õigeaegselt, näib mõistlik olla ainult raseduse katkestamine. Võib eeldada, et sirenomelia kohta tehakse täiendavaid uuringuid, hoolimata väikesest juhtumite arvust.

Põhirõhk võiks olla kaksikute uurimisel. Kaksikute sünni ja sirenomelia tõenäosus samal ajal suureneb märkimisväärselt. Enamasti on mõjutatud ainult üks kaksik.

Järelhooldus

Sirenomelia järelhooldus hõlmab regulaarseid füüsilisi eksameid ja arutelusid arstide ja terapeutidega. Üksikasjalikult mõistlikud meetmed sõltuvad sirenomelia kujust. Sympus dipus, sirenomelia kõige leebema vormi korral võivad füsioterapeutilised meetmed olla järelhoolduse osa. Enamik patsiente peab võtma valuvaigisteid, verevedeldajaid ja muid ravimeid.

Valmististe kasutamist peab jälgima arst. Ravimit tuleb regulaarsete intervallidega lähtestada. Pärast korrigeerivat operatsiooni peab patsient veetma paar päeva haiglas. Mõõduka vormi (sympus monopus) korral on näidustatud pikaajaline järelhooldus. Patsiendid vajavad igapäevaelus tuge, kuna rasked väärarendid takistavad neil iseseisvalt liikuda.

Ravimid ja füsioteraapia on samuti osa Sympus monopuse järelravist. Reeglina saavad patsiendid ja nende lähedased ka psühholoogilist tuge. Sympuse apusega, mis on kõige raskem vorm, lüheneb patsiendi oodatav eluiga märkimisväärselt.

Enamik patsiente sureb enne sündi või vahetult pärast sündi. Järelhooldus piirdub tavaliselt sugulaste psühholoogilise toega. Sirenomelia järelravi viivad läbi üldarstid, ortopeedid ja sõltuvalt sümptomitest ka teised spetsialistid.

Saate seda ise teha

Ligikaudu 70 protsenti sirenomeliaga lastest sureb emaüsas. Teine suur osa sureb kohe pärast sündi või esimestel päevadel ja nädalatel. Vanemad peavad varakult tegelema mõttega, et laps võib surra. Vajadusel tuleks vanemate leinanõustamise ülevõtmiseks kutsuda terapeut. Millised meetmed on üksikasjalikult mõistlikud, sõltub haiguse individuaalsest käigust.

Haige lapse vanematel on kõige parem rääkida edasistest abinõudest oma perearsti või terapeudiga. Kuna sirenomelia on äärmiselt haruldane haigus, tuleb täpsed abinõud kindlaks määrata kliinikus. Vanemad peaksid varases staadiumis pöörduma vastava arsti poole.

Kui seisund osutub positiivseks, tuleb võtta vajalikud meetmed, et laps saaks elada võimalikult sümptomitevabalt. Lisaks abivahendite, näiteks ratastoolide ja karkude ostmisele varajases staadiumis, hõlmab see ka tervisekindlustusseltsiga ühendust võtmist, et kulusid katta.