Menkesi sündroom

Menkesi sündroom on vase metabolismi X-kromosomaalne retsessiivne pärilik häire, milles soolestik ei omasta piisavalt mikroelementi. Vase alapakkumine avaldub lihastes, närvisüsteemis ja luustikus. Haigus on seni olnud ravimatu ja selle prognoos on kehv.

Mis on Menkesi sündroom?

Menkesi sündroom on tuntud ka kui Menkesi tõbi määratud. See haigus vastab pärilikule metaboolsele haigusele. Haigus hõlmab peamiselt vase metabolismi häireid. Vask on inimkehas suuruselt kolmas mikroelement. Luustik ja lihased, aga ka aju ja maks sisaldavad vaske. Lisaks on aine seotud sidekoe moodustumisega.

Ensüümide, näiteks superoksiiddismutaasi komponendina kaitseb mikroelement ka keha vabade radikaalide ja oksüdatiivse stressi eest. Lisaks neile funktsioonidele võtab vask ka energiatootmise ülesandeid. Sellest lähtuvalt on vasepuudusel kehale negatiivne mõju.

Menkese tõve taustal esineb krooniline vasepuudus. Selle sündroomi nimi on J. H. Menkes, kes kirjeldas seda esmakordselt ja dokumenteeris haiguse 20. sajandil. Muud haigused, mille peamiseks sümptomiks on vasepuudus, on näiteks Wilsoni tõbi, mis on seotud võrreldavate sümptomitega. Menkese tõbi on levinud ühega 100 000-st pisut vähem kui Wilsoni tõbi.

põhjused

Menkesi tõve põhjustab geneetiline defekt, mis on põhjustatud ATP7A geeni mutatsioonist. Geen ATP7A kodeerib vase transportimiseks rakusisest valku. Vase normaalse omastamise korral põhjustab mutatsioon häiritud vase vabanemist. Vase imendumine soolestikus on häiritud ja mikroelement jaotub valesti. Maksas ja ajus on kontsentratsioonid vähenenud, samal ajal kui soolerakkudes, südames, kõhunäärmes ja neerudes suureneb kontsentratsioon.

Menkesi tõbi on geneetiliselt asukohas X 13.3. ja seetõttu puudutab see ainult poisse. Tüdrukud võivad defekti kanda ilma probleemideta. Erinevalt poistest on neil teine ​​X-kromosoom. Seetõttu saab teise tervisliku kromosoomi geeniprodukt neutraliseerida esimese kahjustused. Menkesi sündroom päritakse X-kromosomaalselt retsessiivselt.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Esimese kaheksa kuni kümne elunädala jooksul on Menkesi sündroomiga imikud tavaliselt asümptomaatilised. Alles umbes kahe kuu pärast ilmneb tugev lihasnõrkus. Tekivad toitumisprobleemid ja arenguhäired. Aju vasepuudus võib avalduda epilepsiahoogude ja piiratud liikuvusega.

Ketendavad lööbed ilmnevad sageli patsiendi vähem elastsel nahal. Juuksed, ripsmed ja kulmud kõverduvad, muutuvad rabedaks ja omandavad valge kuni hõbehalli värvi. Nägu on tavaliselt ilmetu ja uppunud. Lisaks võivad tekkida luustiku muutused, näiteks lehtri rind. Küünarnukitagused ja nabanäärmed sageli kaasas kliinilist pilti. Sõltuvalt kursusest võivad sel ajal esineda tõsised luumurrud ja veresoonte muutused.

Diagnoos ja haiguse kulg

Menkes'i haiguse kahtluse korral võtab arst uriini- ja plasmaproovi. Labor kontrollib vere vastsalvestusvalgu tseruloplasmiini sisaldust plasmas. Mõlemas proovis määratakse ka üldine vase tase. Röntgenikiirgus kinnitab Menkesi haiguse kahtlust selgroolülide anomaaliate ja lülitatavate luudega. Rakkude kadu talamuses või väikeajus võib samuti kahtlust kinnitada.

Vajadusel saab neid nähtusi jälgida MRT abil. ATP7A geeni molekulaarne geneetiline uurimine võib lõpuks tõestada mutatsiooni. Menkesi sündroomiga patsientide prognoos on üldiselt halb. Enamik inimesi ei jõua täiskasvanueani. Eriti rasketel juhtudel surevad patsiendid imikueas. Prognoosile avaldab kõige suuremat mõju geenimutatsiooni tüüp ja asukoht. Haiguse varajasel avastamisel võib olla positiivne prognostiline mõju.

Tüsistused

Paljudel juhtudel ilmnevad Menkesi sündroomi esimesed sümptomid alles mõni kuu pärast sündi, nii et selle kaebuse otsene ja varajane ravi pole võimalik. Patsiendid kannatavad peamiselt väljendunud lihasnõrkuse ja seega vähenenud vastupidavuse tõttu. Eriti lastel võib see lihasnõrkus põhjustada arengu olulisi piiranguid ja seeläbi oluliselt vähendada patsiendi elukvaliteeti.

Lisaks ei esine epilepsiahooge harva, mis võib põhjustada tugevat valu. Haigestunute nahk on punetav ja enamasti ketendav. Näo lihaseid pole ka vaevu võimalik liigutada, nii et mõjutatud on sageli loid ja kurnatud. Pole harvad juhud, kui Menkesi sündroom mõjutab vanemaid ja nad kannatavad psühholoogiliste kaebuste või depressiooni all.

Sündroomi otsene ja põhjuslik ravi pole kahjuks võimalik, nii et ravi eesmärk on vaid erinevate kaebuste piiramine. Edasisi komplikatsioone siiski pole. Haigestunud isikud sõltuvad ravimitest. Sümptomeid võivad leevendada ka erinevad ravimeetodid. Menkesi sündroom reeglina ei vähenda patsiendi eeldatavat eluiga.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kui vastsündinud lapsel teisel või kolmandal elukuul ilmnevad ebakorrapärasused, tuleb külastada arsti. Menkesi sündroomi iseloomustab tugev lihasnõrkus ja probleeme on ka toidu tarbimisega. Sümptomid ei esine esimestel päevadel pärast sündi, kuid need ilmnevad esimese kaheksa elunädala jooksul. Kui vanemad saavad kindlaks teha, et nende järglastel on vähenenud lihasjõud, tuleb võimalikult kiiresti pöörduda arsti poole. Liikuvuse piirangud või liikumisjärjestuste kõrvalekalded on olemasoleva häire täiendavad tunnused. Lastearst peab neid viivitamatult uurima. Kui laps põeb epilepsiahooge, tuleb olla eriti ettevaatlik.

Pärast krambihooge tuleb arsti juurde pöörduda, et saaks läbi viia põhjaliku tervisekontrolli. Lapse kasvuhäirete või ebakorrapärasuse ilmnemisel tuleks arstiga nõu pidada. Sagedased luumurrud või muutused luustikus viitavad ebakõlale ja seda tuleks uurida. Naha kõik kõrvalekalded, naha ketendus või juuste, kulmude ja ripsmete iseärasused tuleb esitada arstile. Kuna haiguse prognoos on halb, on soovitatav selle muutumise korral pöörduda arsti poole nii kiiresti kui võimalik. Mida varem sümptomeid ravitakse, seda paremini suudavad meditsiinitöötajad lapse võimaluste piires lapse elukvaliteeti kujundada.

Ravi ja teraapia

Menkesi sündroom on ravimatu. Siiani on saadaval ainult sümptomaatilised ravimeetodid. Haigus takistab vase imendumist soolestikus. Seetõttu ei saa vase suukaudset manustamist terapeutiliselt kasutada. Selle asemel tuleb vaske manustada parenteraalselt, sest sel viisil ei pea aine läbima seedetrakti. Tavaliselt antakse vase histidinaati. See aine on osutunud kõige ühilduvamaks ja samal ajal kõige tõhusamaks ravivormiks. Vase histidinaat süstitakse nahaalusesse rasvkoesse.

Vase transpordiproteiinina esineb see veres ja tungib aju vere-aju barjääri kaudu. Ideaalis alustatakse ravi enne närvisüsteemi kahjustamist. Kui raviga alustatakse alles hiljem, ei saa aine tavaliselt haiguse progresseerumist enam edasi lükata. Vase histidinaadi varajane manustamine mõjutab enamikul juhtudel positiivselt mõjutatud isikute neuroloogilist arengut.

See teraapia vorm ei saa mõjutada haiguse avaldumist sidekoes. Põhjuslik ravi ei ole veel saadaval.Tulevikus võib meditsiin välja töötada originaalse ravi, vahetades muteerunud geeni. Loomkatsetes on paranemine ATP7A geeni lisamisega juba saavutatud.

Outlook ja prognoos

Menkesi sündroomil on ebasoodne prognoos. Patsient kannatab päriliku ainevahetushäire all. Kuna geneetika muutused on võimatud, saavad arstid sümptomeid ravida ainult nii hästi kui võimalik.

Haigusele on iseloomulikud arenguhäired ja krambid. Esimestel elukuudel tervisekahjustusi tavaliselt pole. See tähendab, et pärilik haigus ilmneb alles ja seda saab diagnoosida mõne aasta pärast. Ravimeid manustatakse, kuna vase imendumine soolestikus on takistatud. Ilma arstiabita võib oodata tõsiseid tervisekahjustusi. Esinevad lihasnõrkus, valu, vähenenud elukvaliteet ja arvukalt sekundaarseid häireid. Sümptomite leevendamiseks sõltub asjaomane inimene kogu elu uimastiravist. Niipea kui määratud ravimite kasutamine lõpetatakse, tuleb eeskirjade eiramise taandumine viivitamatult dokumenteerida.

Prognoos on märkimisväärselt halvem, kui närvisüsteem on juba kahjustatud. See kehtib eriti juhul, kui diagnoos tehakse kaugelearenenud staadiumis. Neil juhtudel ei saa neuroloogilist arengut enam mõjutada. Varase diagnoosimisega saab haiguse kulgu märkimisväärsel määral positiivselt toetada. Kuid sidekoehaiguse piisavaks raviks pole praegu ühtegi ravivõimalust.

ärahoidmine

Kuna Menkesi sündroom vastab pärilikule geenimutatsioonile, ei saa seda haigust veel ennetada. Haige lapse riski saab lapse planeerimise ajal hinnata molekulaarse geneetilise järjestuse analüüsi abil.

Järelhooldus

Kuna Menkesi sündroomi ravi on suhteliselt keeruline ja pikk, keskendub järelhooldus haiguse enesekindlale käsitlemisele. Kannatanud peaksid püüdma säilitada positiivsust hoolimata ebaõnnestumistest. Selle ülesehitamiseks võivad lõõgastusharjutused ja meditatsioonid aidata meelt rahustada ja keskenduda.

Menkesi sündroom on seotud mitmesuguste tõsiste komplikatsioonide ja kaebustega, mis kõik võivad avaldada väga negatiivset mõju asjaomase inimese elukvaliteedile ja igapäevaelule. Seetõttu tuleb haiguse esimeste nähtude ja sümptomite ilmnemisel pöörduda arsti poole, et sümptomid ei halveneks veelgi.

Püsiv lihasnõrkus ja lapse arenguhäired võivad igapäevaelus põhjustada kiusamist või kiusamist. Kui ilmnevad psühholoogilised meeleolud, mis kestavad kauem, tuleks pöörduda psühholoogi poole ja seda selgitada. Mõnikord aitab teraapia haigust ja raviprotsessi paremini leppida.

Saate seda ise teha

Menkesi sündroomi ei saa veel ravida. Teraapia keskendub sümptomite ja vaevuste ravile. Vanemad, kes märkavad oma lapse arenguhäireid ja lihasnõrkuse sümptomeid, peaksid kõigepealt rääkima arstiga. Seejärel võib arstiga nõu pidades alustada individuaalset ravi.

Esimese asjana tuleb sümptomeid leevendada ortopeediliste ja füsioterapeutiliste meetmete abil. Mõjutatud lapsed vajavad palju tuge ja kiindumust, eriti esimestel eluaastatel. Lisaks tuleks jälgida, et haige inimene liiguks palju ringi ja sööks tervislikult. Kuigi see ei leevenda sümptomeid, parandab see siiski lapse heaolu ja elukvaliteeti. Samal ajal peaksite lapsega haigusest rääkima. Sel viisil õpivad nad mõistma sümptomeid ja nende mõju ning saavad enamikul juhtudel nendega paremini hakkama.

Kui ravikuur on raske, on näidustatud terapeutiline tugi, kuna enamikul juhtudel surevad haigestunud lapsed enne täiskasvanueas. Milliseid meetmeid tuleb üksikasjalikult võtta, tuleks selgitada lapse seisundi osas ja konsulteerides vastutava arstiga.