WAGR sündroom

WAGR sündroom tähistab geenikomplekti puudumist 11. kromosoomis. See häire võib põhjustada mitmeid haigusseisundeid, mille hulka võivad kuuluda neerukasvajad, vähk, silmahaigused, urogenitaalprobleemid, vaimupuue ja palju muud.

Mis on WAGR-i sündroom?

WAGR sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis võib mõjutada nii tüdrukuid kui ka poisse.WAGR-i sündroomiga sündinud lastel tekivad sageli silmaprobleemid ja neil on suurem risk teatud vähivormide ja intellektipuuete tekkeks.

Väljend WAGR tähistab kõige levinumate füüsiliste ja vaimsete haiguste, mis võivad mõjutatud isikutel esineda, esimesi tähti. Nende hulka kuulub Wilms Tumor ('W'), kõige levinum neeruvähi tüüp lastel. Samuti aniridia ('A'), silma värvilise osa täielik puudumine.

Urogenitaalprobleemid on sageli ka kliinilise pildi osa; Inglise keeles "Genitourinary" ('G'): siin on seksuaalorganid valesti joondatud. Ja viimane tegur on vaimne alaareng; inglise keeles "retardation" ('R'). Enamikul WAGR-i sündroomiga inimestest on neid sümptomeid kaks või enam.

põhjused

Selle põhjus WAGR sündroom peitub geneetilises defektis. See tähendab, et selle käivitab 11. kromosoomis teatud geneetilise lõigu puudumine.

Enamasti toimub selline muutus 11. kromosoomis sperma või munaraku moodustumise ajal. Kuid esimestel nädalatel on ka emakas areng võimalik.

Kromosoomide vahelise ülemineku pärilik ülekandmine ühes vanematest on vähem levinud. See viib geenide kadumiseni, kui geenide komplekt antakse lapsele edasi. Võimalik on ka lapse kromosoomide segu, milles puudub geenikomplekt, ja teiste täielik.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Geneetiliselt määratud WAGR-i sündroomi iseloomustab sümptomite kompleks, mis koosneb Wilmi kasvajast, aniridiast, urogenitaalsüsteemi väärarengutest ja vaimsest alaarengust. Kõik sümptomid ei pea ilmnema samal ajal. Aniridia (iirise puudumine) on peaaegu alati olemas. Seega on see oluline märge haigusest.

Iirise puudumine võib hiljem põhjustada katarakti (kae) ja muid silmahaigusi. Harvadel erandjuhtudel aniridiat siiski ei esine. Mõnikord on näha ka glaukoomi (glaukoomi). Mõned inimesed märkavad ka silmalaugude uppumist (ptoosi). Wilmi kasvaja on lapseeas kõige levinum neerukasvaja.

Seda esineb umbes pooltel kõigist WAGR-i sündroomiga patsientidest. Lisaks kannatab neeru nõrkuse all kuni 40 protsenti üle kaheteistaastastest patsientidest. Urogenitaalsüsteemi on märgata kõrvalekaldeid, mis avalduvad interseksuaalsete suguelundite kujul kuni laskumata munanditeni. Need kõrvalekalded on eriti levinud meestel. Need võivad puududa ka naistel.

Kuid naistel on mõnikord gonadoblastoom (munasarjade kasvaja). Vagiina ja emakas võivad olla deformeerunud. Vaimne defitsiit on üksikpatsientidel erinev. Mõnel patsiendil areneb lapseeas ka äärmine rasvumine. WAGR-i sündroomi ei ole võimalik ravida. Peab toimuma elukestev sümptomaatiline ravi, sealhulgas neerude regulaarne jälgimine kasvajate ja funktsionaalsete häirete suhtes. Väärarengud ja kasvajad tuleb eemaldada kirurgiliselt.

Diagnoos ja kursus

Seotud sümptomid WAGR sündroom tunnustatakse tavaliselt kohe pärast sündi. Seejärel saab läbi viia geneetilise testi. Üks kõige märgatavamaid märke on silmavärvi puudumine ühes või mõlemas silmas.

Geneetilist testi nimetatakse kromosoomianalüüsiks või karüotüübiks. See analüüs otsib konkreetselt 11. kromosoomis nimetatud geenikomplekti. Veelgi spetsiifilisemat testi nimetatakse FISHiks lühikeseks (fluorestsents in situ hübridisatsioon) ja sellega saab otsida üksikuid geene. Inimestel või paaridel, kellel on varem olnud WAGR-i sündroomiga laps ja kes kuuluvad seega riskirühma, on võimalusi diagnoosimiseks vajalikke katseid teha palju varem.

Pole kindel, milliseid samanimelisi haigusi kannatab laps. Samuti on inimesi, kellel on WAGR-i sündroom, kellel ei ilmne ühtegi peamist sümptomit.

Tüsistused

WAGR-i sündroom põhjustab mitmeid erinevaid kaebusi ja haigusi ning võib seetõttu ka kahjustatud inimese elukvaliteeti märkimisväärselt vähendada. Selle sündroomiga patsientidel on tavaliselt vaimupuue ja mitmesugused silmakaebused. Selle tulemuseks on silma vikerkesta kadumine, nii et kahjustatud inimese nägemine väheneb märkimisväärselt.

Ülejäänud kehas on ka deformatsioone ja anomaaliaid, mis võivad igapäevaelu patsiendi jaoks palju raskemaks muuta. Paljud lapsed kannatavad WAGR-i sündroomi tagajärjel kiusamise või kiusamise all ning seetõttu võivad nad kannatada ka psühholoogiliste kaebuste või depressiooni all. Patsiendi vanemad või sugulased kannatavad sageli raskete psühholoogiliste häirete all. Lisaks põhjustab WAGR-i sündroom katarakti ja sageli ka patsiendi täielikku nägemise kaotust.

Kuna WAGR-i sündroom suurendab oluliselt ka erinevat tüüpi vähktõve tõenäosust, sõltuvad haigestunud patsiendid mitmesugustest raviviisidest ja regulaarsetest uuringutest. Komplikatsioone pole. Selle sündroomi täielikku ravi ei saa siiski saavutada. Vaimse puude tõttu sõltuvad patsiendid oma elus alati teiste inimeste abist ja ei saa igapäevaeluga iseseisvalt hakkama.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kuna WAGR-i sündroom ei saa ise paraneda, peaks haigestunud inimene alati arstiga nõu pidama. Mida varem arstiga konsulteeritakse, seda parem on ka haiguse edasine kulg. Kui soovite lapsi saada, võib WAGR-i sündroomi kordumise vältimiseks läbi viia ka geenitesti ja nõustada.

WAGR-sündroomi korral tuleb pöörduda arsti poole, kui asjaomane isik kannatab puuduva vikerkesta all. See ebamugavustunne on tavaliselt nähtav palja silmaga. Lisaks sellele võivad mitmesugused silmakaebused viidata sellele haigusele, kui need esinevad püsivalt ja ei kao iseseisvalt. Silmade kasvajad viitavad sageli ka sellele sündroomile. Enamik kannatanutest kannatab ka vähese intelligentsuse ja raske rasvumise all, mis võib juba esineda lastel.

Samuti viitavad seksuaalkaebused sageli sellele haigusele, kui need ilmuvad seoses muude kaebustega. WAGR-i sündroomi korral võib peamiselt konsulteerida perearsti või lastearstiga, kes saab sündroomi diagnoosida. Edasine ravi sõltub siis täpsetest kaebustest ja nende tõsidusest.

Ravi ja teraapia

Ravi WAGR sündroom on individuaalselt sõltuv haigustest ja häiretest, mis lapsel defekti kaudu arenevad. Ligikaudu pooltel kõigist WAGR-sündroomiga lastest areneb Wilms'i kasvaja vanuses üks kuni kolm, kuid see võib ilmneda kuni kaheksa-aastaseks ja väga harvadel juhtudel hiljem.

Õigeaegse ravi tagamiseks uuritakse last ultraheliga iga kolme kuu tagant kuni kaheksa-aastaseks saamiseni, et tuvastada kasvaja varases staadiumis. Aniridiat saab ravida nii ravimite kui ka operatsioonidega ning see on suunatud lapse nägemise säilitamisele. Urogenitaalprobleemide vältimiseks tehakse regulaarselt nimmepiirkonna uuringuid nii poistel kui tüdrukutel.

Munanditel ja munasarjadel on vähktõve tekkimise oht ja need võib vajada eemaldamist. Sel juhul on ette nähtud hormoonravi. Laste vaimne puue võib varieeruda kergest kuni raskeni, kuid mõnel juhul püsib nende intelligentsus täiesti normaalne.

ärahoidmine

Sellest ajast peale WAGR sündroom on geneetiline defekt, ravi ega otsest ennetamist pole. Spetsialistilt saadud geneetiline nõuanne aitab riske hinnata paaridel, kes soovivad saada lapsi. Isegi kui rasedus on juba aset leidnud, saab teavet kasutada selleks, et otsustada, kas WAGR-sündroomiga last plaanitakse edasi viia.

Järelhooldus

Kuna haigus on igapäevaelus mõjutatud isikutele suur koormus, tuleks kaaluda alalist psühholoogilist nõustamist. Sotsiaalsest keskkonnast tuleks hoolitseda, et kannatanud saaksid alati pereliikmetelt abi küsida. Pikaajaliselt haigusega toimetulemiseks on oluline, et oleks tagatud emotsionaalne stabiilsus.

Väikesed elurõõmud on väga olulised, et muuta haigusest mõjutatud isikutele elu lihtsamaks. Tegevused, mis olid kannatanutele varem lõbusad, tuleks kavandada ja viia uuesti läbi koos sotsiaalse keskkonnaga. Kannatanud peaksid vältima stressirohkeid olukordi. Samuti on soovitatav külastada eneseabigruppi. Seal saavad haigestunud inimesed vahetada mõtteid teiste haigete inimestega ja tutvuda selle haiguse uute viisidega.

Lisaks sellele ei tunne kannatanud inimesed end haiguse tõttu üksi. Haigestunud peaksid kohandama oma eluviisi haigusega nii palju kui võimalik. Ka harjutatav töö peaks sobima haigusega. Mõjutatud isikud ei tohiks mingil juhul end füüsiliselt ega vaimselt üle ekspresseerida.

Haigestunud peaksid saama ka arstilt haiguse kohta piisavalt teavet ja teavitama end iseseisvalt. Nii et iga haiguse olukorda saab asjakohaselt käsitleda. Sugulasi tuleks ka piisavalt teavitada, et nad saaksid asjassepuutuvate isikutega suhelda.

Saate seda ise teha

Selle haigusega toimetulek on mõjutatud inimesele ja tema lähedastele arvestatav väljakutse. Igapäevaelus tuleks otsida tuge ja koostööd psühhoterapeudiga.

On palju kaebusi, mida on sageli keeruline lahendada. Emotsionaalse ülekoormuse olukordade viimiseks miinimumini on kognitiivne stabiilsus äärmiselt oluline. Enesekindlust tuleb tugevdada ja seda tuleks väikeste õnnestumiste kaudu iga päev üles ehitada. Huumor ja joie de vivre on igapäevaelus kaks olulist komponenti. Need toetavad edasist arengut ja neil on positiivne mõju igapäevaste väljakutsetega toimetulemisel. Eluviisi tuleks kohandada vastavalt asjaomase inimese võimalustele. Põhimõtteliselt tuleb vältida füüsilise üle- või vaimse ülepingutuse olukordi.

Lisaks on äärmiselt oluline põhjalik teave haiguse ja kõigi võimalike kaebuste kohta. Vastutus teabe praeguse seisukorra eest lasub mitte ainult raviarstil, vaid ka asjaomasel isikul või tema lähedastel. Enda uurimistöö aitab laiendada oma teadmisi. Edasistest sündmustest teadmine aitab järskudega toime tulla ja tagab nendel juhtudel suurema suveräänsuse. Sel moel saab hirmu- või paanikaolukordi paremini hallata.