Adams-Oliveri sündroom

Adams-Oliveri sündroom on väga haruldane haigus. See on pärilik. Sündroomi iseloomustavad pea ja jäsemete kaasasündinud defektid ja närvisüsteemi häired.

Mis on Adams-Oliveri sündroom?

Adams-Oliveri sündroom on kaasasündinud väärarengute sündroom. Seda diagnoositakse vahetult pärast sündi või lapseeas. Sündroom on väga haruldane haigusseisund, millest ülemaailmselt on vähem kui 150 dokumenteeritud juhtumit. Esimene sümptomite kirjeldus on pärit aastast 1945.

See on pärilik seisund. Adams-Oliveri sündroomi all kannatavatel inimestel on kolju ja jäsemete naha ebanormaalsused ja puudused. Lisaks võib esineda luude kolju defekti. Iseloomulik on ühe või mitme jäseme käe või jala luustiku väärareng.

Ektodaktiliselt on patsientide raskusaste erinev. Lisaks võivad tekkida vaskulaarsed väärarengud. Need on erineva ekspressiivsusega vaskulaarsüsteemi kaasasündinud väärarendid.

Adams-Oliveri sündroomi all kannatavatel on kesknärvisüsteemi ja nägemissüsteemi häired. Ilmingud on epilepsia, vaimsed ja psühhomotoorsed häired või nägemisnärvi väärareng. Lisaks võivad mõjutatud isikud arendada südamehaigusi.

põhjused

Adams-Oliveri sündroomi põhjustajaks leiti geneetiline pärilik defekt. Teadlased ja teadlased kasutasid mitmel juhul NOTCH1 geeni ja DOCK6 geeni mutatsioonide tuvastamiseks tänapäevast DNA-tehnoloogiat. Geenidefekti nimetatakse autosomaalseks domineerivaks, kuna mõjutatud geen asub autosoomis.

Viimastes uuringutes avastasid teadlased ka muutused ARHGAP31 geenis. See geen reguleerib kahte valku. Nende ülesanded hõlmavad rakkude jagunemist kasvu ja liikumise ajal. Mutatsioon geenis põhjustab tulemuste kohaselt normaalse moodustumise ja jäsemete moodustumise katkemist.

See seletab väärarenguid jäsemetel. Geneetiline defekt päritakse autosomaalse retsessiivse tunnusena. See tähendab, et haige lapse vanematel puudub Adams-Oliveri sündroom. Kuid nad toimivad haigust põhjustava geneetilise muundamise kandjatena ja edastavad selle oma lapsele. Haigus võib pärida nii emalt kui isalt.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Jäsemete muutused on Adams-Oliveri sündroomi puhul silmatorkavad. Käte piirkonnas on metakarpali väärareng või sõrmede ebaühtlane kuju. Jala piirkonnas võib esineda õõnes jalg, jalgealune või liiga lühike jalg. Sageli on patsientidel küüned või varbaküüned liiga väikesed või puuduvad.

Harvaesinevat pärilikku sündroomi iseloomustavad peanaha aplasia cutis circumscripta, epidermise ja kooriumi nahadefekt. Kõigi kirjeldatud sümptomite manifestatsioonid on igal patsiendil erinevad. Kesknärvisüsteemi häired hõlmavad EEG ebanormaalsust, spastilisust või epilepsiat.

Võib olla nägemisnärvi kahjustus või patsient võib olla risti silm. Silmamunad olid dokumenteeritud juhtudel minimaalsed või puudusid täielikult. Mõnedel patsientidel põhjustab Adams-Oliveri sündroom täieliku halvatuse ühel kehapoolel, mida nimetatakse hemiplegiaks.

Võimalik on ka hemiprees, keha külje osaline halvatus. Mõnikord põhjustab Adams-Oliveri sündroom enneaegset sünnitust. Lisaks võib esineda kaasasündinud südamehaigusi. Mõnikord on haigestunud patsiendil intelligentsus vähenenud.

Diagnoos ja kursus

Diagnoosi paneb arst pärast sündi. See algab arsti visuaalse kontrollimisega. Uuritakse kolju ja jäsemeid. Seejärel võetakse täiendavaid meetmeid.

EEG mõõdab ajulaineid ja tuvastab kõrvalekalded. Haiguse käik sõltub individuaalsetest sümptomitest ja võetud meetmete edukusest. Hiljem viiakse läbi geenitesti, et selgitada välja geenide ebanormaalsus.

Tüsistused

Adams-Oliveri sündroomi iseloomustavad jäsemete ja pea kaasasündinud defektid ning kesknärvisüsteemi häired, mistõttu seda autosoomse domineeriva päriliku väärarengute sündroomi ei saa ravida. Prognoosid varieeruvad sõltuvalt ravist.

Jäsemete ja kolju naha defektide ja kõrvalekallete tõttu on häireid, mis mõjutavad tõsiselt patsiendi elu. Iseloomulikud on kolju kondine defekt ja jala- või käeskeleti väärarengud. Lisaks võivad tekkida vaskulaarsüsteemi väärarengud. Võimalik on osaline halvatus ühel kehapoolel.

Täiendavad kaebused on südamehaigused, psühhosomaatilised ja vaimsed häired, epilepsia ja nägemisnärvi väärareng. Need kaebused ja häired on erineva raskusastmega ning neid ei pea ilmnema samal ajal. Lõplik prognoos haiguse võimalike paranemiste kohta on veelgi raskem, kuna Adams-Oliveri sündroom on äärmiselt haruldane ja kogu maailmas on dokumenteeritud vaid 45 juhtu.

Patsiendi elukvaliteet on keeruliste kirurgiliste sekkumiste ja individuaalsete terapeutiliste meetmete tõttu tõsiselt piiratud. Haiguse edasine käik sõltub ka arstide, lapse ja vanemate vahelisest interdistsiplinaarsest koostööst. Mida parem see läheb, seda tõenäolisem on, et haiguse kõrvaltoimeid saab leevendada sellisel määral, et vähemalt kerge paranemine ilmneb.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Adams-Oliveri sündroomi kahtluse korral tuleb igal juhul pöörduda arsti poole. Meditsiiniline hindamine on soovitatav juhul, kui vastsündinutel leitakse selliseid kõrvalekaldeid nagu pea piirkonnas haavad, lühenenud või puuduvad sõrmed või varbad või seljaosa, kaarekujuline jalg või lukujalg. Vanemad, kes kahtlustavad arenguhäireid või jälgivad lapsel liikumishäireid, peaksid edasiste selgituste saamiseks pöörduma oma lastearsti poole.

Muud Adams-Oliveri sündroomi hoiatussildid hõlmavad huulte lõhenemist, lisanippe ja muid sarnaseid nägemishäireid. Samuti võivad tekkida südamedefektid, maksa ja neerude tsirroos. Algse tõsise haiguse kahtluse korral on soovitatav arstlik läbivaatus.

See kehtib eriti juhul, kui võrreldavaid haigusi võib leida vanemate või vanavanemate haigusloost. Adams-Oliveri sündroomi või mõne muu päriliku haiguse all kannatavatel vanematel tuleks pärast sündi oma last võimalikult kiiresti uurida. Mida kiiremini Adams-Oliveri sündroomi tuvastatakse, seda paremad on võimalused edukaks raviks.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Adams-Oliveri sündroomi ravi nõuab tihedat interdistsiplinaarset koostööd vanemate, lapse ja arstide vahel. Eriline väljakutse on siin patsiendi ja tema lähedaste kohtlemine. Patsiendi teraapia õnnestumiseks on lisaks patsiendi eest hoolitsemisele oluline ka psühholoogiline saatmine ja vanemate toetamine.

Kui peanahk on kahjustatud, opereeritakse patsient. Paljudel juhtudel tuleb seda protseduuri korrata, kuni püsivat edu pole. Kirurgiline sekkumine stabiliseerib peamiselt koljuosa. Jäsemete muutused on plastikakirurgi jaoks väga eriline väljakutse.

Seetõttu hõlmavad kirurgilised ravivõimalused lõhenenud paksusega naha- ja luutransplantaate, samuti kohalikke ja vabu klappe. Reeglina tehakse lapsepõlves mitmeid operatsioone. Lisaks võetakse sõltuvalt individuaalsetest sümptomitest individuaalsed terapeutilised meetmed.

Nende eesmärk on nii emotsionaalne toetamine kui ka füüsiliste võimaluste edendamine ja arendamine. Muutunud füüsiliste tingimustega toimetulemiseks treenitakse intensiivselt. Epilepsiast põhjustatud krambihoogude korral on olemas ka meditsiiniline abi.

Selle eesmärk on vähendada krampe. Lisaks õpetatakse toetavaid lõdvestusvõtteid. Kui nägemisnärv on kahjustatud või kui diagnoositakse südamehaigus, võetakse täiendavaid individuaalseid meetmeid.

Outlook ja prognoos

Adams-Oliveri sündroom põhjustab mitmesuguseid defekte ja väärarenguid, mis esinevad peamiselt patsiendi jäsemetel ja peas. Need väärarengud võivad piirata mõjutatud inimese igapäevaelu ja oluliselt vähendada elukvaliteeti.

Enamikul juhtudest puuduvad patsientidel sõrmed või küüned. Samuti areneb nn klubijalg, mis põhjustab piiratud liikuvust ja muid tüsistusi. Ei ole harvad juhud, kui esinevad närvisüsteemi häired, mis võivad põhjustada halvatust või spastilisust. Epilepsiahoogud pole samuti haruldased ja halvimal juhul võivad need põhjustada õnnetuse või surma.

Kui ka nägemisnärv on kahjustatud, tekivad nägemishäired ja strabismus. Mõnel juhul viib Adams-Oliveri sündroom ka intelligentsuse vähenemiseni, nii et patsient võib igapäevaelus tugineda teiste inimeste abile.

Ravi on ainult sümptomaatiline ja võib sümptomeid piirata. Kuid kõiki väärarenguid ja defekte ei saa ravida. Samuti on tähelepanu keskmes krampide ja epilepsiahoogude minimeerimine. Adams-Oliveri sündroom vähendab sageli eeldatavat eluiga.

ärahoidmine

Ennetava meetmena saavad vanemad teha geenitesti. Sel viisil saab kindlaks teha, kas nad on geneetilise defekti kandjad, mis haiguse levimisel võivad põhjustada haigust. Patsiendi enda jaoks ei ole ennetamine võimalik.

Kuna Adams-Oliveri sündroom on geneetiline haigus, ei saa seda ravida põhjuslikult, vaid ainult sümptomaatiliselt. Seetõttu pole täielik ravimine võimalik, nii et järelhoolduse võimalused on võimalikud vaid väga piiratud ulatuses.Kõigepealt tuleb haigust ravida sümptomaatiliselt, et hõlbustatud inimesel oleks elu kergem ja elukvaliteet taas paranenud.

Reeglina ravitakse väärarenguid peamiselt kirurgiliste sekkumiste abil. Pärast neid protseduure peaks asjaomane inimene alati puhkama ja hoolitsema oma keha eest. Seejuures ei tohiks pingutavaid tegevusi läbi viia ning samuti tuleks vältida sportimist.

Enamiku sümptomite leevendamiseks on tavaliselt vaja mitmeid kirurgilisi sekkumisi. Haigestunud isikud sõltuvad ka füsioteraapiast, kusjuures teraapiast saadud harjutusi saab teha ka kodus. See võib kiirendada Adams-Oliveri sündroomi paranemist.

Paljudel juhtudel on vaja võtta ka ravimeid, tagades regulaarse tarbimise. Võimalikku koostoimet teiste ravimitega tuleks arutada ka arstiga. Pole harvad juhud, kui inimesed puutuvad kokku teiste Adams-Oliveri sündroomi all kannatajatega, kuna see viib teabevahetuseni.

Järelhooldus

Kuna Adams-Oliveri sündroom on geneetiline haigus, ei saa seda ravida põhjuslikult, vaid ainult sümptomaatiliselt. Seetõttu pole täielik ravimine võimalik, nii et järelhoolduse võimalused on võimalikud vaid väga piiratud ulatuses. Kõigepealt tuleb haigust ravida sümptomaatiliselt, et hõlbustatud inimesel oleks elu kergem ja elukvaliteet taas paranenud.

Reeglina ravitakse väärarenguid peamiselt kirurgiliste sekkumiste abil. Pärast neid protseduure peaks asjaomane inimene alati puhkama ja hoolitsema oma keha eest. Seejuures ei tohiks pingutavaid tegevusi läbi viia ning samuti tuleks vältida sportimist. Enamiku sümptomite leevendamiseks on tavaliselt vaja mitmeid kirurgilisi sekkumisi.

Haigestunud isikud sõltuvad ka füsioteraapiast, kusjuures teraapiast saadud harjutusi saab teha ka kodus. See võib kiirendada Adams-Oliveri sündroomi paranemist. Paljudel juhtudel on vaja võtta ka ravimeid, tagades regulaarse tarbimise.

Võimalikku koostoimet teiste ravimitega tuleks arutada ka arstiga. Pole harvad juhud, kui inimesed puutuvad kokku teiste Adams-Oliveri sündroomi all kannatajatega, kuna see viib teabevahetuseni.

Saate seda ise teha

Adams-Oliveri sündroom nõuab kiiret meditsiinilist ravi. Niipea kui vanemad avastavad oma lapses - nii visuaalselt kui ka käitumises - kõrvalekaldeid, peaksid nad külastama lastearsti. Mida varem ravi alustatakse, seda paremad on lapse võimalused elus. Meetmed, mida vanemad võivad ise võtta, põhinevad ainult sümptomitel ja pakuvad lapsele vaid sümptomitest leevendust.

Kõigepealt peavad vanemad ise raske olukorraga leppima. Kaasnev psühholoogiline teraapia on siin väga soovitatav. Kui vanemad on psühholoogiliselt stabiilsed, saavad nad pakkuda oma lapsele vajalikku tuge. Suure armastuse ja kannatlikkusega peaksid vanemad kodus kordama erinevate terapeutide õpetatud harjutusi (füsioteraapia, logopeediline tegevus, tegevusteraapia). Igapäevases elus tuleb tagada tervislik toitumine, piisav liikumine ja palju värsket õhku. See tugevdab mõjutatud inimese immuunsussüsteemi ja vähendab nakkushaiguse riski.

Patsiendid - eriti täiskasvanueas - ei saa tavaliselt oma igapäevaeluga ise hakkama. Seetõttu on vajalik pidev järelevalve. Epilepsiahoogude riski suhtes tuleb olla eriti ettevaatlik, et haiged ei saaks end vigastada. Kui vanemad ei suuda enam ise seda hooldust osutada, ei tohiks nad karta professionaalset abi otsida. Seda saab teha hooldaja või laps panna sobivasse kohta.