Alagille'i sündroom

Milles Alagille'i sündroom see on geneetiline haigus. Haigus identifitseeritakse tavaliselt akronüümiga ALGS määratud. Haiguse sünonüümid on arteriohepaatiline düsplaasia või Alagille-Watsoni sündroom. Alagille'i sündroom on suhteliselt haruldane, kui eeldada sagedust 1: 70 000 või 1: 100 000.

Mis on Alagille'i sündroom?

Alagille'i sündroom sai nime selle inimese järgi, kes seda haigust esmakordselt kirjeldas. See on prantsuse teadlane Alagille. Alagille'i sündroom on pärilik haigus, mille lapsed pärivad autosomaalsel domineerival viisil.

Haiguse arengu otsustavaks teguriks on teatud diferentseerumisvalgu puudus, mis vastutab inimorganismi erinevat tüüpi kudede eest. Sel põhjusel on võimalik, et paljud erinevad keha organisüsteemid haigestuvad Alagille'i sündroomi osana.

Näiteks on mõnedel inimestel probleeme maksaga. Põhimõtteliselt on individuaalne kliiniline välimus inimestel väga erinev. Samuti on iseloomulik, et paljudel patsientidel ilmnevad sümptomid vähe või üldse mitte.

põhjused

Alagille'i sündroomil on geneetiline komponent. Haiguse arengu eest vastutab geeni spetsiaalne defekt. Põhimõtteliselt päritakse Alagille'i sündroomi autosomaalse domineeriva tunnusena. Sissetung on 100 protsenti, samas kui fenotüüpne välimus on patsienditi väga erinev.

Põhimõtteliselt eristatakse Alagille'i sündroomi kahte alamkategooriat, mis on seotud erinevate mutatsioonidega. Mõjutatud on erinevad geenide asukohad. Kui mutatsioon on 20. kromosoomis, tuntakse seda seisundit kui ALSG1. Esimese kromosoomi mutatsioon on ALSG2.

Samuti on võimalik, et tulemuseks on uued mutatsioonid. Selle tõenäosus on üle 50 protsendi. Kõigil inimestel, kellel on vastav mutatsioon, ilmnevad fenotüübis ka haiguse sümptomid. Kuid Alagille'i sündroomi aste on inimestel erinev.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Alagille'i sündroomiga seotud kaebused on väga mitmekesised ja mõjutavad sageli mitut organit. Näiteks on tüüpiline nn sapiteede obstruktsioon (meditsiiniline termin kolestaas). Kollatõbi areneb tavaliselt vastsündinutel.

Lisaks näitavad mõjutatud patsientide näojooned keskmisest märgatavaid kõrvalekaldeid. Otsmik on sageli väga lai. Silmad on sügavad ja lõug on tavaliselt suhteliselt väike. Luustikul on ka selliseid kõrvalekaldeid nagu klinodaktiliselt, lühenenud distaalsed falangid, lühike küünarluu ja liblikaselgroolülid.

Alagille'i sündroomile on iseloomulikud ka haigused, mis mõjutavad silmi ja nägemisnärve. Embrüotoksonid on siin näiteks võimalikud. Lisaks kannatavad mõjutatud inimesed rohkem südamehaiguste all. Kui maks on Alagille'i sündroomiga haige, on võimalik mitmesuguseid kaebusi.

Nende hulka kuuluvad näiteks kollatõbi, lühike kehaehitus, portaalveeni hüpertensioon, sügelus ja niinimetatud hüperkolesteroleemia, mille korral naha alla koguneb kolesterool. Lisaks suureneb mõnedel patsientidel põrn.

Diagnoos ja kursus

Alagille'i sündroomi esinemise kahtlus tuleneb paljudel juhtudel haigete inimeste nägemishälvetest. Usaldusväärse diagnoosi saamiseks ja sobiva ravi alustamiseks on soovitatav külastada sobivat spetsialisti. Kõigepealt arutab ravispetsialist sümptomeid ja haiguslugu patsiendi või alaealiste puhul tema seadusliku eestkostja juures.

Kuna Alagille'i sündroom on pärilik haigus, mängib keskset rolli perekonna ajalugu. Pärast patsiendi küsitlemist viiakse läbi arvukalt uuringuid. Näiteks lülisammas ja süda on röntgenpildis.

Uuritakse ka silmi ja nägemisnärve. Sel viisil saab juba tuvastada arvukalt tüüpilisi anomaaliaid, mis viitavad Alagille'i sündroomile. Lõpliku kindluse saamiseks haiguse esinemise kohta kasutatakse geneetilist analüüsi. See tähendab, et vastavad mutatsioonid on tuvastatavad. Maksa biopsia annab vähem kindlust.

See näitab ainult sümptomeid ja nende päritolu, kuid mitte põhihaigust. Enamikul haigetest diagnoositakse Alagille'i sündroom kliiniliste sümptomite ja tüüpiliste kaasnevate sümptomite põhjal.

Tüsistused

Alagille'i sündroomi korral võivad sõltuvalt haiguse tõsidusest tekkida mitmesugused komplikatsioonid. Kui kahjustatud on ainult maks, tekib sündroomi käigus sügelus ja punetus, kuid sageli rasked neeruhaigused, mis võivad hiljem põhjustada kollatõbe ja hüperkolesteroleemiat. Pikemas perspektiivis võib Alagille'i sündroom põhjustada lühikest kasvu, põrna suurenemist ja näo deformatsioone.

Haigust iseloomustavad laiali asetsevad silmad, kitsas lõug ja suur otsmik. Sündroom suurendab ka südamedefektide, väärarengute, liblikaselgroolülide ja veresoonte väärarengute riski. Lisaks põhjustavad tõsised tüsistused ennekõike Alagille'i sündroomi mitmekesised kaasnevad haigused.

Mainitud kollatõbe seostatakse vaegusümptomite, palaviku ja üldise halb enesetundega, immuunsussüsteemi häiretega aga kaasneb suurenenud vastuvõtlikkus nakkustele ja haigustele. Kui maks on juba tõsiselt kahjustatud, võib see põhjustada eluohtlikku sapiteede staasi koos tugeva valu ja kõrge palavikuga. Sageli vajalik maksasiirdamine võib põhjustada selliseid tüsistusi nagu põletik ja äratõukereaktsioonid, mis harvadel juhtudel võivad lõppeda surmaga. Mida varem võetakse meetmeid, seda vähem on tõsiseid tüsistusi Alagille'i sündroomi korral.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Alagille'i sündroomi kahtluse korral tuleb alati konsulteerida arstiga, kes suudab päriliku haiguse diagnoosida ja vajadusel otse ravida. Meditsiiniline nõustamine on vajalik hiljemalt siis, kui vastsündinul ilmnevad sellised tüüpilised sümptomid nagu kollatõbi, kardiovaskulaarsüsteemi häired või näo anomaalia (liblikas selgroolülid, sõrmede kokkupõrked, lühenenud haavand jne). Silma või nägemisnärvide haigused viitavad ka tõsisele seisundile, mida tuleb selgitada.

Päriliku haiguse tunnused tuntakse tavaliselt haiglas ära ja neid saab kohe ravida. Kui mainitud sümptomid korduvad esimestel elukuudel ikka ja jälle ja vanuse suurenemisel peate rääkima oma lastearstist. Lisaks Alagille'i sündroomile võib esineda ka muid haigusi, millel ravimata jätmisel võivad olla tõsised tagajärjed. Seetõttu on soovitatav pöörduda arsti poole ja lasta laps esimesel uurimisel kahtlustada. Sümptomid viivad tavaliselt üheselt mõistetava järelduseni, et on olemas haigus, mis vajab ravi.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Enamik Alagille'i sündroomiga inimesi ei vaja mingit ravi. Sest sageli on sümptomid vaid kerged.Sõltuvalt elundite olemasolust on teraapia siiski mõnikord vajalik.

Näiteks kui haigus mõjutab maksa, on vaja regulaarset kontrolli, eriti lastel ja noorukitel. Sel viisil saab haiguse kulgu kontrollida. Nakatunud isikutel võib olla vajalik võtta täiendavaid vitamiine või järgida teatud dieete.

Maksa siirdamine on näidustatud, kui elund muutub üha enam või kui patsient põeb sügelust, mida ei saa enam ravimitega kontrollida. Alagille'i sündroomi põhjuslik ravi ei ole võimalik, kuna see on geneetiline haigus. Ravitakse ainult sümptomeid.

Outlook ja prognoos

Enamikul juhtudest põhjustab Alagille'i sündroom imikute või vastsündinute kollatõbe ja sapiteede ummikuid. Samuti võib patsiendi kehas esineda mitmesuguseid väärarenguid ja deformatsioone, kuigi väärarengud mõjutavad tavaliselt kõige enam nägu. See võib põhjustada kiusamist või kiusamist, eriti laste seas. Sageli on mõjutatud ka nägemisnärvid, mis võib põhjustada nägemisprobleeme.

Alagille'i sündroom avaldab negatiivset mõju ka südamele ja võib põhjustada mitmesuguseid probleeme ja vaevusi südames. Need kannatanud kannatavad lühikese kehaehituse ja sageli sügeluse all. Samuti on patsiendi põrn laienenud. Seega vähendab Alagille'i sündroom patsiendi elukvaliteeti.

Alagille'i sündroomi ravi ei ole alati vajalik. Kui sümptomid on ainult väga nõrgad, ei pea sündroomi ravima. Põhjuslik ravi ei ole võimalik, seega saab ravida ainult sümptomeid. Reeglina ei ole lühendatud eluiga.

ärahoidmine

Alagille'i sündroom on pärilik haigus, seetõttu ennetusmeetmeid pole. Seetõttu on väga oluline alustada kiiresti ravi.

Järelhooldus

Järelravi võimalused on Alagille'i sündroomi korral tavaliselt tõsiselt piiratud. Selle haigusega sõltub haigestunud inimene haiguse sümptomite leevendamiseks alati meditsiinilisest ravist. Enesetervendamist pole olemas.

Kuna Alagille'i sündroom on ka pärilik haigus, ei saa seda täielikult ravida. Kui soovite lapsi saada, on kasulik pärilik nõuanne, et vältida sündroomi edasikandumist lastele. Reeglina sõltuvad mõjutatud isikud vitamiinide ja mitmesuguste ravimite tarbimisest.

Tuleb hoolitseda selle eest, et seda regulaarselt võetaks. Tüsistuste vältimiseks tuleks kaaluda ka koostoimet teiste ravimitega. Vanemad peavad ka tagama, et lapsed võtaksid ravimeid regulaarselt. Lisaks on vaja regulaarselt kontrollida siseorganeid Alagille'i sündroomi korral, et varakult tuvastada kahjustus ja seda ravida.

Kirurgiliste sekkumiste korral peaks asjaomane isik pärast sellist operatsiooni puhkama ja hoolitsema oma keha eest. Ka kontaktil teiste haiguse põdejatega võib olla positiivne mõju haiguse kulgemisele. Mõnel juhul piirab patsiendi eluiga ka Alagille'i sündroom.

Saate seda ise teha

Alagille'i sündroomi (ALGS) ei saa põhjuslikult ravida. Sellegipoolest tuleb ALGS-i kahtluse korral konsulteerida arstiga, kes diagnoosib haiguse ja ravib sümptomeid. Mingil juhul ei tohiks proovida haiguse kõrvaltoimeid ise ravida.

See, kas ja mida patsient saab oma sümptomite paranemisele kaasa aidata, sõltub sellest, milliseid organeid see mõjutab ja millised kaasnevad sümptomid ilmnevad. ALG-sid seostatakse sageli maksahaiguste ja ikterusega. Neid häireid peab ravima arst. Naturopaatia teab mitmeid meetodeid, mis toetavad kollatõve ravi. Kasutatakse näiteks aedvilja teed.

Selle ettevalmistamisel valatakse 30 grammi värsket aedviljavilja liitri keeva veega. Enne kurnamist tuleb teed kümme minutit leotada, siis juuakse seda kogu päeva jooksul tassides. Tee valmistatakse samamoodi võililledest ja karikakardest või päris seebist. Seebiviinaga peavad lehed aga küpsema viis minutit.

Patsiendid, kelle haigusega kaasneb tugev sügelus, võivad apteegist aidata antihistamiinikume, mis on saadaval ilma retseptita kreemi, geeli või tilkadena.