Alströmi sündroom

Juures Alströmi sündroom see on geneetiline haigus, mis avaldub juba lapsepõlves. See mõjutab kogu elundisüsteemi ja on seotud lühikese elueaga.

Mis on Alströmi sündroom?

Alströmi sündroom on äärmiselt haruldane pärilik haigus, mis mõjutab kogu maailmas vaid paarsada last ja täiskasvanut.

Alströmi sündroom on äärmiselt haruldane pärilik haigus, mis mõjutab kogu maailmas vaid paarsada last ja täiskasvanut. Sündroom on pärilik autosomaalse retsessiivse tunnusena ja kuulub tsiliopaatiate rühma. Seda iseloomustab hulgaliselt sümptomeid, mis mõjutavad mitmesuguseid elundisüsteeme ja muutuvad vanusega raskemaks ja keerukamaks.

Fotofoobia ja nüstagmi varane areng on klassikaline. Reeglina viib progresseeruv nägemiskahjustus enne puberteedieas täielikku pimedust. Lisaks ainevahetuse ja endokriinsüsteemi häiretele mõjutavad haigust ka neerud, maks ja süda. Patsiendi kognitiivsed võimed pole piiratud. Sündroom sai nime Rootsi arsti Carl Henry Alströmi järgi, kes kirjeldas haigust esmakordselt 1959. aastal.

põhjused

Alströmi sündroom kandub järglastele edasi autosomaalse retsessiivse pärandi kaudu. Mõlemad vanemad kannavad kromosoomis 2p31 ALMS1 geeni mutatsiooni, mida selle heterosügootses vormis ei ekspresseerita. Klassikaline kliiniline pilt kujuneb alles siis, kui genoomis on olemas homosügootne vorm.

ALMS1 geen kodeerib suurt valku, mida saab tuvastada peaaegu kõigi keharakkude tsentrosoomis ja mis on seotud näärmete funktsiooni või neid riivavate rakkude funktsiooniga. Alströmi sündroom kuulub seega tsiopaatiate rühma. Tsiliaadi arvukate ja mitmekesiste funktsioonide tõttu pole haiguse täpset päritolu veel selgitatud. See on endiselt paljude uurimisrühmade keskne teema.

Ravimid leiate siit

➔ Valuravimid

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Enamik Alströmi sündroomi sümptomeid ilmnevad varases lapsepõlves ja süvenevad koos vanusega. Haigestunud lastel areneb fotofoobia ja nüstagm tavaliselt vahetult pärast sündi. Nägemine halveneb lapseeas, kuni lapsed lähevad tavaliselt kaheteistkümneaastaseks.

Lisaks nägemiskahjustustele on lapsepõlves ka kuulmiskahjustusi. Sellised südameprobleemid nagu laienenud kardiomüopaatia (südamelihase haigus) või äkiline südamepuudulikkus esinevad sageli lapsepõlves, kuid need võivad avalduda ka alles noorukieas või täiskasvanueas. Lapsed on sageli ülekaalulised, nad põevad insuliiniresistentsust või II tüüpi diabeeti ja neil on kõrge vere lipiidide tase.

Muud sümptomid on erinevad, alates viljatusest ja kilpnäärmehaigustest kuni tüüpiliste näojoonte, õhukeste juuste või tumeda nahaga.Ei ole harvad juhud, kui lastel on lühike kehaehitus või selgroo kõverus.

Diagnoos ja kursus

Suure hulga sümptomite tõttu, mis avalduvad alles haiguse progresseerumisel, on sündroomi diagnoosimine haruldane. Sageli saab keerulisi sümptomeid tõlgendada Alströmi sündroomina nende tähtkuju põhjal alles noorukieas või täiskasvanueas. Kui selle haiguse kahtlus avaldub, saab diagnoosi kinnitada molekulaargeneetika abil.

Sageli ei tehta madala tundlikkuse tõttu siiski geneetilist testi. Silma muutused aitavad diagnoosimisel märkimisväärselt kaasa. Kõigil patsientidel areneb haiguse alguses väga varakult nüstagm ja fotofoobia, mis põhjustavad mittepõletikulise võrkkestahaiguse ja lõpuks enne noorukieani jõudmist täieliku pimeduse.

Südamelihase haigusest tingitud südamepuudulikkust saab sageli diagnoosida isegi enne silmanähtude ilmnemist. Südamepuudulikkuse oht on seetõttu olemas juba varases lapsepõlves ja püsib täiskasvanueas. Rasvumine ilmneb varakult; pärast puberteedieas kannatavad lapsed tavaliselt insuliiniresistentsuse ja isegi II tüüpi diabeedi all.

Kuulmiskaotus alates 10. eluaastast on samuti klassikaline. Progresseeruv maksa- ja neerukahjustus põhjustab neerupuudulikkust, eriti teisel kuni neljandal eluaastal.

Tüsistused

Alströmi sündroomi iseloomustavad paljud häired ja sümptomid, mille käik muutub patsiendi vananedes üha keerukamaks. Haiguse kulgemise usaldusväärse prognoosi muudab veelgi raskemaks, kuna tegemist on väga harvaesineva päriliku haigusega, mis mõjutab kogu maailmas lapsepõlves ja täiskasvanueas vaid mõnesaja patsienti. Sümptomid ja nendega seotud tervisekahjustused ilmnevad varases lapsepõlves ja süvenevad järgnevatel eluaastatel.

Iseloomulikud on valgustundlikkus ja kontrollimatu silmade värisemine. Patsiendi nägemine halveneb 12. eluaastaks nii palju, et ta muutub pimedaks. Südameprobleemid ja südamepuudulikkus ilmnevad enamasti lapseeas, kuid need võivad märgata ka alles noorukieas või täiskasvanueas. Lastel on sageli rasvumine, insuliiniresistentsus ja II tüüpi diabeet.

Muud häired on mitmekesised ja ulatuvad kilpnäärmehaigustest ja viljatusest kuni õhukeste juuste, iseloomulike näojoonte ja tumedat värvi nahaga. Alates 10. eluaastast kaotavad lapsed kuulmise. Kõver selg on Alströmi sündroomile tüüpiline. Neerupuudulikkus esineb sageli teisel kuni neljandal elukümnendil.

Paljudel juhtudel lükatakse diagnoosimine edasi seetõttu, et keerulistest sümptomitest ja häiretest saadakse sageli valesti aru harva esineva tsiopaatia madala tundlikkuse tõttu. Mitme organihaiguse tõttu on eeldatav eluiga isegi sobiva ravi ja individuaalse ravi korral väike, kuna väga vähesed patsiendid saavad 40-aastaseks.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Alströmi sündroomi seostatakse reeglina patsiendi oodatava eluea järsu vähenemisega. Arstlik ravi võib seetõttu sümptomeid ainult leevendada, kuid mitte täielikult ravida. Seejärel tuleb arstiga nõu pidada, kui lapsel tekivad noores eas märkimisväärsed nägemishäired, mis on endiselt progresseeruvad. See viib sageli täieliku pimeduseni. Samuti tuleb südame äkksurma ärahoidmiseks kõiki olemasolevaid südameprobleeme korralikult ravida.

Arsti poole võib pöörduda ka juhul, kui patsiendi vastupidavus langeb järsult järsult ilma konkreetse põhjuseta. Lisaks põhjustab sündroom sageli psühholoogilisi kaebusi, mis võivad tekkida mitte ainult patsientidel endil, vaid ka vanematel ja sugulastel. Ka depressiooni ja edasiste ärrituste vältimiseks on vajalik psühholoogi ravi. Enamikul juhtudel vähendab Alströmi sündroom eeldatavat eluiga umbes 40 aastani.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Kuna Alströmi sündroom on geneetiliselt määratud pärilik haigus, mille patogeneesi pole selgelt kindlaks tehtud, saab ravi olla ainult sümptomaatiline. Patsiendi hoolitsemine spetsialiseeritud keskuses on hädavajalik, kuna sobiva terapeutilise pakkumise ja ennetava eluviisiga saab paljusid sümptomeid leevendada või isegi vältida.

Südame lihase funktsionaalsuse kontrollimiseks tuleb regulaarselt kontrollida südame ehhokardiograafiat. Vereanalüüside, vererõhu mõõtmise ja kehakaalu vähendamise abil saab juba varases staadiumis võidelda insuliiniresistentsuse või II tüüpi diabeedi tekke vastu või sekkuda ravimitega aegsasti. Varast pimedust saab edasi lükata spetsiaalsete filtriklaaside ja liikumisharjutuste kandmisega.

Braille'i õppimine varases staadiumis suurendab ka patsientide elukvaliteeti. Südame-, kilpnäärme-, maksa- ja neeruhaiguste raviks võib kasutada ravimeid, kui need on põhjalikult läbi viidud. Elundisiirdamist võib vajadusel teha, kuid mitme organi haiguse ja selle prognoosi tõttu tuleks seda kriitiliselt vaadata.

Hoolimata terapeutilistest meetmetest, mis leevendavad haiguse kulgu ja parandavad patsiendi elukvaliteeti, on ainult väheste patsientide oodatav eluiga üle 40 aasta.

Outlook ja prognoos

Enamikul juhtudel lüheneb Alströmi sündroomi tõttu patsiendi oodatav eluiga märkimisväärselt. Kuna sündroom ilmneb lapseeas, võib see avaldada negatiivset psühholoogilist mõju ka patsiendi vanematele ja sugulastele. Need võivad kannatada depressiooni ja muude psühholoogiliste kaebuste all.

Patsiendid ise kannatavad peamiselt nägemis- ja kuulmisprobleemide all. Halvimal juhul võib see põhjustada patsiendi täieliku pimeduse. Lisaks kannatavad mõjutatud isikud ka südameprobleemide käes, mis võib põhjustada südame äkksurma. Lapsed on ka ülekaalulised ja kannatavad kilpnäärme häirete all.

Sageli põhjustab Alströmi sündroom ka lühikest kasvu ja kõverat selgroogu. See kaebus mõjutab inimese kehahoiakut ja liikumist.

Tavaliselt lüheneb Alströmi sündroomi tõttu patsiendi eluiga umbes 40 aastani. Põhjuslik ravi ei ole võimalik, nii et ainult sümptomeid saab piirata. Reeglina sõltub asjaomane isik korrapärastest uuringutest. Diabeet tuleb ka varases staadiumis ära tunda ja seda ravida.

Ravimid leiate siit

➔ Valuravimid

ärahoidmine

Alströmi sündroomi ei saa selle geneetilise põhjuse tõttu ennetada. Siiski võib korralik eluviis leevendada või ära hoida paljusid sümptomeid. Soovitatav on kerge sport, näiteks ujumine, jalgrattasõit või jooksmine.

Kui perekonnas on mutatsioon juba teada, tuleks pöörduda geneetilise nõustamise poole, eriti kui soovite lapsi saada. Võimalik on sünnieelne diagnoos.

Järelhooldus

Kuna Alströmi sündroom on geneetiline haigus, mida ei saa põhjuslikult, vaid ainult sümptomaatiliselt ravida, pole kannatanutel tavaliselt spetsiaalseid järelmeetmeid. Alströmi sündroomi tõttu on patsiendi eluiga märkimisväärselt piiratud ja lühendatud, nii et enamik patsiente sureb noores eas.

Alströmi sündroomi korral sõltuvad seetõttu eriti patsiendi vanemad ja sugulased psühholoogilisest ravist, et vältida edasisi tüsistusi ja depressiooni. Ka kontakt teiste sündroomi all kannatajatega võib osutuda positiivseks ja tähendusrikkaks, kuna see võib viia teabevahetuseni.

Haigestunud patsiendid sõltuvad sümptomite leevendamiseks pikaajalisest ravist ja paljudest regulaarsetest uuringutest. Liikuvust saab suurendada ka mitmesuguste harjutuste abil, kuigi neid harjutusi saab sageli läbi viia ka oma kodus. Patsiendi enda depressiooni korral on vestlustest vanemate, pere või sõpradega väga palju abi. Rasketel juhtudel vajavad Alströmi sündroomiga patsiendid igapäevaelus välist abi.

Saate seda ise teha

Alströmi sündroom on järk-järgult progresseeruv haigus, mida seostatakse haigete jaoks alati tõsiste komplikatsioonidega. Sellepärast on kõige olulisem eneseabimeede varajane ravi. Haigestunud laste vanematel on kõige parem soovitada rääkida oma perearstiga, et oleks võimalik pöörduda sobiva spetsialisti poole.

Lisaks tuleb ravida üksikuid sümptomeid. Suurenev pimedus, mis haripunkti jõuab tavaliselt kümne kuni kaheteistkümneaastaselt, tuleb kompenseerida prillide ja muude abivahenditega, hiljem juhtkoera või muu sarnase abimeetme korraldamise kaudu.

Kuulmishäired vajavad ka terviklikku ravi, mida tuleb regulaarselt kohandada vastavalt haiguse progresseeruvale kulgemisele. Kui Alströmi sündroomi taustal tekivad psühholoogilised kaebused, näiteks depressiivsed meeleolud, ärevushoog või alaväärsuskompleks, on võimalik kasutada täiendavaid ravimeetmeid.

Haigust saab kergemini aktsepteerida, kui on olemas kontakt teiste inimestega, kes on mõjutatud ja kannatavad samade sümptomite all. Patsient vajab erinevaid operatsioone. Enne ja pärast neid sekkumisi tuleb järgida arsti juhiseid. Optimaalselt juhendatud ravi parandab suhteliselt sümptomitevaba elu võimalusi.