Brahüdaktiliselt

Meditsiiniline termin Brahüdaktiliselt kirjeldab lühendatud sõrmi ja varbaid. Tavaliselt päritakse autosomaalse domineeriva häirena, see häire kuulub väärarenenud jäsemete rühma.

Mis on brachydactyly?

See geneetiline defekt ilmneb kas eraldatult või sündroomidena. Vormil võib olla esmane või teisene põhjus. Seda iseloomustab ka kondine düstoos. Ainult A3 ja D tüübid esinevad sagedamini. Muud brachydactyly tüübid on harv nähtus. Patsiendil on üks või mitu sõrme, mis on erineval määral lühenenud.

Sellest hoolimata kasutavad arstid seda mõistet ka väärarenenud ja lühenenud varvaste kokkuvõtmiseks. Mõnel juhul on mõjutatud ka metakarpalused luud. See meditsiiniline termin ulatub tagasi vanakreeka keelde ja tähendab "lühikest sõrme". Kas sünonüümid Brachymegalodactylism, Brahhüfalangia nagu näiteks Ossificatio praecox hereditaria.

põhjused

Brachydactyly on väärareng, mis tekib perekonnas pärimise kaudu. Erivorm Ossificatio praecox hereditaria on autosomaalne domineeriv pärimisvorm. Lühikesed sõrmed ilmuvad aga harva. Inimeste haigestumise tõenäosus on üks 200 000-st. Erandid on tüübid A3 ja D. Brachydactyly on kas isoleeritud või sündroomne.

Esimesel juhul esineb pärilik haigus ilma täiendavate kõrvaltoimeteta, teisel juhul on see tingitud keerulisest väärarengu sündroomist. Mõned tuvastatavad progresseerumisvormid esinevad koos lühikese kasvuga. Isegi isoleeritud brachydactyly korral pole leid kerge, kuna seda võib seostada peenete muutustega organismi teistes piirkondades.

Muud võimalikud sümptomid on käte väärarengud, näiteks polüdaktiliselt, sündaktiliselt, sümfalangism või vähenemisdefektid. Uuringud on nüüd jõudnud nii kaugele, et põhjuslikult seotud geeni on võimalik tuvastada enamiku isoleeritud ja südromaalsete vormide puhul. Isoleeritud brahüfalangia päritakse autosomaalse domineeriva tunnusena, millel on enamikul juhtudel erinev läbitavus ja ekspressiivsus.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

See väärareng toimub üheteistkümnel kujul ja jaguneb lühenemise ulatusest sõltuvalt tüüpideks: A1 (Farabee), A2 (Mohr-Wriedt), A3 (Brachymesophalangia V), A4 (Temtamy), A5, A6 (Osebold-Remodini sündroom) ), A7 (Brachydactyly Smorgasbord), B, C (Haws), D, E. Tüübid B ja E võivad esineda kombinatsioonis. Võimalik on ka tüüpide A1 ja B tavaline esinemine. Brachydactyly ilmub erinevates vormides ja vormides.

Enamikul patsientidest ilmnevad külgsümmeetrilised lühikesed sõrmed. Mõnikord puuduvad terved phalanglid. Arstid eristavad seda väärarengut teatud tunnuste järgi, näiteks selle järgi, kas sõrmed või varbad on üksi mõjutatud või on ka muude elundite väärarenguid. See eristus tehakse seetõttu, et brahüütiaktiliselt on kas primaarne või sekundaarne. Haiguse primaarses, isoleeritud ravis on ainult sõrmede või varvaste väärareng, ilma et see mõjutaks teisi kliinilisi pilte.

Teisese, sündroomilise väljaõppe korral on lühenemised teatud varasemate haiguste tagajärjed, näiteks Aarskog-Scotti sündroom (meeste suguorganite väärareng, näo ja sõrmede kõrvalekalded) - pärilik haigus, mida esineb harva. Sel juhul on brachydactyly esialgse haiguse sekundaarne tagajärg. Kõige tavalisem vorm on tüüp D. Viimane phalanx ja sõrmeküüs on lühendatud. Enamasti toimub selline pöidla lühenemine mõlemal käel. Paljudel juhtudel on mõjutatud ka suur varvas.

Diagnoos ja kursus

Diagnoos tehakse radioloogiliste ja kliiniliste uuringute kaudu. Lisaks toetavad leiud antropomeetrilisi mõõtmisi. Kui esineb brahüdaktiliselt isoleeritud vorm, pole sünnieelset diagnoosi vaja. Kui esineb sündroomne vorm, on see ennetamise vorm näidustatud.

Sel juhul, kui esineb põhjuslik mutatsioon, on 14. nädalal võimalik molekulaarne prenataalne diagnoosimine, kasutades 11. nädalal koorionvilli (invasiivne prenataalne biopsia) ja amniootsentees (amnionikotti punkteeritakse, et saada aminotsüüte diagnoosimiseks). Geneetiline nõustamine hõlmab perekonnas esinevat tüüpi haigusi. Arst soovitab tulevastele vanematele pärandi tüüpi ja muude sümptomite puudumist või olemasolu.

D-tüüpi brachydactyly arenemise tõenäosus on vahemikus 0,41 kuni 4,0 protsenti. See protsent sõltub elanikkonnast. 62 protsenti mõjutatud meestest on vähenenud levik. See tähendab, et geneetiline defekt on vähem väljendunud. Selle päriliku häire fenotüübil (välimusel) on vaid vähenenud omadused, mis viivad häireni.

Tüsistused

Brachydactyly võib tavaliselt esineda erinevates vormides ja põhjustada erinevaid tüsistusi. Patsient kannatab lühikeste sõrmede all. Kuid juhtub ka seda, et terved sõrmed puuduvad. Lisaks sõrmedele võib brachydactyly avaldada negatiivset mõju ka keha teistele organitele ja põhjustada nende väärarenguid või defekte.

Enamikul juhtudel ilmuvad aga ainult puuduvad või väärakujulised sõrmed ning täiendavaid füüsilisi piiranguid ega tüsistusi pole. Brachydactyly võib põhjustada ka väärarenguid peenisel. Nendel juhtudel väheneb patsiendi enesehinnang sageli.

Mõjutatud kannatavad lühikeste sõrmede all ka füüsiliselt ja vaimselt. Brachydactylyga pole igapäevaeluga normaalselt hakkama saada. Ka seksuaalsed kogemused on meestel piiratud ja võivad põhjustada depressiooni ja muid psühholoogilisi probleeme. Brachydactyly ei vähenda eeldatavat eluiga.

Otsene ravi pole võimalik, kuid patsiendi soovi korral võib kosmeetilisi operatsioone läbi viia. Ka siin pole komplikatsioone. Rasketel juhtudel tuleb käe funktsiooni toetada ja ravida füsioteraapiaga.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Enamikul juhtudel ei pea brachydactyly diagnoosima arst.See kaebus on nähtav kohe pärast sündi ja selle määrab lastearst. Reeglina ei saa brachydactylyt ravida. Kuna brahüdaktiliselt võib asjaomase inimese igapäevaelus tekkida tõsiseid piiranguid ja kaebusi, tuleb lastel arenguhäirete korral alati arstiga nõu pidada. See võib vältida edasisi tüsistusi ja raskusi täiskasvanueas.

Näiteks tuleks depressiooni vältimiseks pöörduda arsti poole ka psühholoogiliste kaebuste või alaväärsuskomplekside osas. Enamik patsientidest on tingitud brahhiaktiliselt ka psühholoogilisest ravist, mida annab psühholoog. Haigus ise diagnoosib lastearst. Füsioteraapia võib individuaalseid kaebusi piirata. Arstiga tuleks konsulteerida juba varases nooruses, et asjaomane inimene saaks piirangutega harjuda ja õpiks nendega korralikult hakkama saama.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Klassikaline teraapia meditsiinilises mõttes pole brahüdaktiliselt võimalik. Puudub konkreetne ravivorm, mis aitaks selle väärarengu kõik vormid kõrvaldada. Plastilised operatsioonid on näidustatud ainult kosmeetilistel põhjustel või kui käte funktsioon on tõsiselt piiratud. Tüüpiliste vormide esinemise korral pole kirurgiline sekkumine vajalik, kuna kahjustatud isikud võivad lühendatud sõrmede või varvastega tavaliselt ebamugavusi elada.

Tööteraapia või füsioteraapia võivad aidata tugevdada käte talitlust ja vähendada lühenemise mõju. Eri tüüpi brachydactyly prognoos sõltub tüübist ja ulatusest ning ulatub raskest kuni minimaalse kahjustumiseni. Kui lühenemine on sündroomne, määravad diagnoosi ja prognoosi kaasnevad kõrvalekalded.

Outlook ja prognoos

Ilma arstiabita pole brahüdaktilist ravi võimalust. Käte ja jalgade luude lühenemine või puudumine on geneetiline ja kestab elu lõpuni. Ebaõnnestunud on ka terapeutilised meetmed või uimastiravi. Juriidilistel põhjustel ei tohi inimese geneetikat muuta ja spetsiifilised treenimisüksused ei saa luude struktuuri muuta.

Kirurgiline sekkumine on seevastu väga paljutõotav ja võib põhjustada täieliku sümptomitevabaduse. See sõltub deformeerunud luude ulatusest. Parima võimaliku tulemuse saavutamiseks tuleks protseduur läbi viia pärast kasvuprotsessi lõppu. Enne füüsilise kasvu lõppu pole korrektsioonivõimalused tavaliselt püsivad. Elu jooksul järgnevad muud sekkumised, mis suurendavad komplikatsioonide riski.

Operatsiooni käigus saab luid pikendada ja puuduvad luud saab täielikult asendada. Paljudel juhtudel loetakse patsient paranemiseks. Teised patsiendid peavad ikkagi kasutama selliseid ravimeetodeid nagu füsioteraapia, et õppida, kuidas muutunud jäsemeid optimaalselt käsitseda ja kuidas neid liigutada.

ärahoidmine

Meditsiinilises mõttes pole seda deformatsiooni võimalik vältida. Alatoitumus või alatoitumus, nikotiin ja alkohol raseduse ajal ning üldiselt ebatervislik eluviis võivad põhjustada väärarenguid. Narkootikumid ja ise manustatavad ravimid muudavad olukorra veelgi hullemaks. Vastupidiselt tähendab see, et tervislik ja teadlik eluviis soodustab tervislikku arengut.

Saate seda ise teha

Siiani pole brachydactyly põhjuse raviks ei tavameditsiinilisi ega alternatiivseid meetodeid. Kuid kannatanud ei kannata tavaliselt tugevat valu ega muid peamiselt füüsilisi häireid. Paljude põdejate jaoks on brahüdaktiliselt siiski psühholoogilistel põhjustel elukvaliteedi oluline langus. Lühikeste või puuduvate varvastega patsiendid väldivad sageli kõiki olukordi, kus nad peavad jalga paljalt näitama. Nad peavad veesporti ja rannapuhkust tabuks.

Kui asjaomane inimene kannatab vaimselt või tõsiselt, peaks ta kaaluma kosmeetilise kirurgia võimalust ja küsima nõu plastiliselt kirurgilt, kes on spetsialiseerunud käte ja jalgade esteetilistele protseduuridele.

Puudutatud kosmeetiliste toimingute eest peavad need ise maksma. Kui inimene kannatab rängalt brachiaktiliselt, aga ka emotsionaalselt, katavad kulud tavaliselt tervisekindlustusseltsid. Igal juhul peaksid kannatanud isikud seda oma tervisekindlustusandjaga eelnevalt arutama.

Kui kosmeetiline kirurgia on välistatud, saavad mõjutatud isikud õppida paremini oma kahjustustega toime tulla ja komplekse psühhoteraapia raames lagundada. Väga sageli on inimese enda füüsiline defitsiit täiesti liialdatud ja sellel pole mingit seost tegeliku puudega.

Kui brachydactyly on seotud mitte ainult esteetiliste, vaid ka funktsionaalsete piirangutega, on abiks ka füsioteraapia.