TASU sündroom

TASU sündroom on geneetiline haigus, millel on lai valik sümptomeid ja kliinilisi pilte. Siinkohal tuleb nimetada ennekõike silmakollet, südamedefekte, koaanide atresiat, lühenenud kasvu ja arengu hilinemist, suguelundite anomaaliaid ja kõrva väärarenguid. Väärarengute kirurgilised korrektsioonid on vajalikud. Paljud haiged inimesed saavad oma võimaluste piires elada suhteliselt normaalset elu.

Mis on CHARGE sündroom?

Ka CHARGE sündroom TASU ühing või Hall-Hittneri sündroom, on haruldane geneetiline haigus. Kahel kolmandikul CHARGE sündroomiga inimestest on CHD7 geenis üks või mitu mutatsiooni.

CHARGE on selle sündroomi puhul tavaliselt esinevate kliiniliste piltide ingliskeelsete nimede lühend: C.oloboma, Hkõrva defekt, A.tresia choanae, R.eeldatav kasv ja areng, Genitaalne kõrvalekalle, E.ebanormaalsus.

põhjused

CHARGE sündroomi põhjused peituvad geneetikas. Ligikaudu kahel kolmandikul CHARGE sündroomiga patsientidest on üks või mitu mutatsiooni CHD7 geenis. See geen kodeerib konkreetset valku, mis osaleb kromatiini ümberehitamises.

See reguleerib geeniekspressiooni, mõjutades DNA ja histoonide (rakutuumas olevad põhivalgud) vahelise sideme tugevust. CHARGE-sündroomi korral mõjutavad eriti silma, kõrva ja nina elundeid, kuna valk moodustub eriti nende elundite rakkudes. Võimalik on haiguse autosomaalne domineeriv pärand. Tavalisem on aga spontaanne mutatsioon, millel puudub perekonna ajalugu.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Mõiste CHARGE on selle sündroomi korral sageli esinevate haiguste ingliskeelsete nimetuste lühend. Need haigused on järgmised:

Kolumb: Silma kaasasündinud kolboom. Silmakupli lõhe ei sulgu siin täielikult. Selle fakti tõttu areneb visuaalne defekt. Võib esineda mitmeid nägemishäireid. Muu hulgas tuleks mainida nägemisvälja kadumist või valgustundlikkust. Võimalikud on ka muud silmaprobleemid, näiteks võrkkesta irdumine.

Südame defekt: Südame defektid. CHARGE sündroomiga võivad tekkida mitmesugused südamedefektid, millest mõned vajavad kirurgilist ravi.

Atresia choane: Choanide atresia. Ninakäigud CHARGE sündroomi korral võivad olla blokeeritud või ebaharilikult kitsendatud. Koridoride püsivalt avatud hoidmiseks on mõnikord vajalik mitu korda kirurgiline ravi.

Aeglustatud kasv ja areng: Kasvu pikkuse vähenemine ja arengu hilinemine. See sümptom on peaaegu kõigil CHARGE sündroomi põdevatel patsientidel. Igal juhul peaks arst välistama kasvuhormoonide puudumise tõttu võimaliku viivituse. Arvatakse, et arengu edasilükkamine on tingitud sensoorsete organite mitmesugustest kahjustustest, kroonilistest haigustest ja tasakaaluhäiretest.

Suguelundite anomaalia: Suguelundite anomaalia. CHARGE sündroomiga inimestel mõjutab suguelundite anomaalia peamiselt väliseid suguelundeid, muutes seda sümptomit meespatsientidel hõlpsamaks tuvastamiseks. Neil on sageli vähenenud peenis ja mitte palpeeritavad munandid. Naispatsientidel võib leida väiksema välise labia.

Kõrva kõrvalekalle: Kõrva ebanormaalsus. CHARGE sündroomi korral võivad kahjustada nii sise-, keskkõrva kui ka välimine kõrv. Tavalisteks probleemideks on keskkõrva luude väärarengud, keskkõrva krooniline vedeliku kogunemine, kitsas või puuduv kuulmekäik, ebahariliku kujuga väliskõrvad ja kuulmislangus.

Kõigil inimestel, keda CHARGE sündroom mõjutab, pole kõiki sümptomeid ega kliinilisi pilte ning need ei pea alati olema väga tugevad: mõne sellise sümptomi olemasolu ja ainult nõrgad sümptomid võivad esindada CHARGE sündroomi.

Diagnoos ja kursus

CHARGE sündroomi diagnoos on jagatud peamisteks tunnusteks ja sekundaarseteks kriteeriumideks. Diagnoos tehakse nende tunnuste ja kriteeriumide alusel. Peamised kriteeriumid on silma kolboom, koanaalne atresia, iseloomulik CHARGE kõrv, näonärvide deformatsioon (võib põhjustada maitsetunde kaotust, näo halvatust, heli ja tasakaalu halvenemist, neelamisprobleeme).

Sekundaarsed kriteeriumid on suguelundite vähearenenud areng, arengu hilinemine, südamedefektid, lühike kehaehitus, lünkade moodustumine näopiirkonnas (võib tekitada täiendavaid probleeme), hingetoru fistulid, samuti iseloomulik CHARGE nägu - võib esineda näo asümmeetriat, isegi kui nägu pole halvatud on; Levinud on ka nurgeline nägu, millel on lai väljaulatuv otsmik, longus laulud, tasane keskmine nägu ja väike lõug.

CHARGE sündroomiga sündinud lapsed vajavad sageli erakorralist operatsiooni, pikka haiglas viibimist ja pidevat meditsiinilist jälgimist. Haigestunute elu jooksul suureneb kirurgiliste sekkumiste vajadus. Kuid seisund paraneb sageli algselt oodatust kaugemale.

CHARGE sündroomiga täiskasvanute arv on suhteliselt madal, mis tuleneb asjaolust, et CHARGE sündroom on olnud omaette haigus vaid 1979. aastast peale. Seetõttu suureneb CHARGE sündroomiga täiskasvanute arv järgmise paari aasta jooksul, nii et seejärel saab teha avalduse eeldatavate tingimuste ja vajalike kirurgiliste sekkumiste kohta täiskasvanueas.

Võib öelda, et hea arengu on antud võimaluste piires väga lihtne saavutada. See nõuab aga meditsiini- ja haridusspetsialistide tuge. Eriti vanemad saavad oma CHARGE sündroomiga lapse arengule positiivse mõju avaldada, julgustades neid oma võimete piires.

Vanemad peaksid õppima mõistma oma lapse raskusi, mis on seotud CHARGE sündroomiga. Sel viisil saate pakkuda talle vajalikku tuge, et ta saaks oma võimalusi täielikult ära kasutada.

Tüsistused

CHARGE sündroom põhjustab mitmeid erinevaid kaebusi ja sümptomeid. Enamikul juhtudest ilmnevad mitmesugused väärarengud ja arengu edasilükkamine. Haigestunud isik kannatab peamiselt kaasasündinud südamedefekti tõttu. Halvimal juhul võib see põhjustada patsiendi surma ilma ravita ja seetõttu tuleb seda ravida kirurgiliselt.

Lisaks on tegemist tõsise lühikese kasvuga ning vaimse ja psühholoogilise arenguga oluliselt viivitanud. Paljudel juhtudel sõltub patsient igapäevaelus teiste inimeste abist ja ei saa üksi sellega hakkama. Esinevad tasakaaluhäired ja tundlikkuse häired. Need võivad elukvaliteeti äärmiselt piirata.

Väärarengud võivad mõjutada ka suguelundeid ja põhjustada nendes kõrvalekaldeid. Pole haruldane, kui kannatanud häbenevad neid kaebusi ja kannatavad selle tagajärjel alaväärsuskomplekside all. CHARGE sündroom põhjustab ka kuulmislangust.

CHARGE sündroomi põhjuslik ravi ei ole võimalik. Selle haiguse sümptomite ja sümptomite leevendamiseks ja piiramiseks võib siiski kasutada mitmesuguseid kirurgilisi protseduure.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Enamikul juhtudel ei pea CHARGE sündroomi uuesti diagnoosima. Sümptomeid saab ära tunda enne sündi või vahetult pärast sündi, nii et ka varane ravi on võimalik. Kui selle sündroomi sümptomid ja väärarengud põhjustavad lapse igapäevaelus piiranguid ja ohtusid, tuleb konsulteerida arstiga. Ennekõike tuleb uurida lapse südant ja neere, et haiguse korral saaks teha kirurgilisi sekkumisi.

Edasilükatud arengu ja vaimse alaarengu saab kompenseerida spetsiaalse toe abil. Suguelundite anomaalia korral tuleb pöörduda ka arsti poole. Kui asjaomane isik kannatab kuulmisprobleemide või kõrva väärarengute all, tuleb ka neid kaebusi leevendada ja ravida. See võib vältida täielikku kurtust. Enamikul juhtudest diagnoosib sümptomeid lastearst. Seejärel viib ravi ise läbi vastav spetsialist.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Põhjuslik ravi ei ole võimalik, ravi seisneb peamiselt sümptomite kirurgilises eemaldamises, kui see on võimalik. Väärarengute parandused on enamasti vajalikud. Nende operatsioonide osana on tavaline pikk haiglas viibimine.

Outlook ja prognoos

CHARGE sündroom reeglina ei vähenda patsiendi eeldatavat eluiga. Keha individuaalsed väärarengud ja deformatsioonid korrigeeritakse mitmesuguste kirurgiliste sekkumistega. Ehkki need on seotud kõrvaltoimete ja riskidega, on need ainus viis CHARGE sündroomi raviks.

Kui ravi ei toimu, ei toimu ka iseparanemist, kuid ka sümptomid ei halvene. Pärast parandusi võivad mõjutatud isikud enamikul juhtudel elada tavalist elu ja nende igapäevaelu pole piiratud. Haiguse põhjuslik ravi ei ole võimalik, kuna see on pärilik haigus. Pärast edukaid toiminguid enam kaebusi ega kompilatsioone ei teki.

Kui CHARGE sündroomi sümptomeid ei korrigeerita, kannatavad kannatanud sageli psühholoogiliste kaebuste või depressiooni all. Kuna mõnel juhul võib ka ninakanalid blokeeruda, on vajalik viivitamatu operatsioon, kuna vastasel juhul suri laps kohe pärast sündi. Vaimset alaarengut ja aeglustunud arengut saab CHARGE sündroomi korral ravida vaid piiratud määral. Reeglina kannatavad patsiendid kogu oma elu vaimse alaarengu all ja sõltuvad seetõttu igapäevaelust välise abiga.

ärahoidmine

Kuna see on geneetiline ja ka väga haruldane haigus, pole selle ennetamine võimalik.

Järelhooldus

CHARGE sündroomi korral ei saa reeglina otsest järelravi teha. Individuaalseid sümptomeid tuleb ravida sõltuvalt nende raskusastmest, kusjuures haigestunud inimene võib tavaliselt elada tavalist elu ilma piiranguteta.

CHARGE sündroomi varajane diagnoosimine ja ravi mõjutavad edasist käiku väga positiivselt ja võivad ära hoida tüsistuste teket. Kuna sündroomi ravi toimub peamiselt kirurgiliste sekkumiste abil, peab kannatanud inimene pärast neid sekkumisi taastuma ja olema üldiselt valmis pikemaks haiglas viibimiseks.

Ka kontakt pere ja sõpradega võib olla väga positiivne ja positiivselt mõjutada haiguse kulgu. Kuid sümptomeid ei saa alati täielikult kõrvaldada, nii et täielikku ravi ei saa alati saavutada. Kuna CHARGE sündroomi seostatakse sageli psühholoogiliste kaebustega, tuleks alati läbi viia psühholoogiline ravi.

Sellest psühholoogilisest ravist saavad osa võtta ka vanemad või sugulased, kuna haigus mõjutab ka neid. Laste aeglustunud arengu tõttu sõltuvad nad selle kompenseerimiseks püsivast toetusest.

Saate seda ise teha

CHARGE sündroom on geneetiline haigus, mida ei saa põhjuslikult ravida. Tõsiseid väärarenguid, eriti südames, saab aga tuvastada juba sünnieelse diagnoosimise käigus. Kuna sündroom võib olla päritav, peaksid rasedad naised, kelle peredel või perekonnaliikmetel haigus on juba diagnoositud, läbima kõik ennetavad uuringud ja rääkima raviarstiga CHARGE sündroomi kohta.

Kui on oodata tõsiseid väärarenguid või arenguhäireid, on võimalik raseduse meditsiiniline näitamine. Vanemad, kes otsustavad raseduse ajal rasedust jätkata, peaksid olema aegsasti teadlikud erilisest koormusest, millega nad silmitsi seisavad.

CHARGE sündroomi all kannatavad lapsed vajavad tavaliselt ühte või mitut erakorralist operatsiooni kohe pärast sündi. Haiguse ravi on eriti intensiivne, eriti esimese paari aasta jooksul, ning seda seostatakse regulaarsete haiglas viibimiste, arsti visiitide ja alalise koduõendusega. See ei rõhuta mitte ainult asjaomaseid vanemaid, vaid ka kõiki olemasolevaid õdesid-vendi. Seetõttu peavad pered võtma õigeaegselt korralduslikud meetmed, et integreerida haige laps ja tema erivajadused igapäevasesse pereellu ja töösse.

Lapsele võimalikult võimaliku toe tagamiseks vastavalt tema võimalustele tuleks juba varakult kutsuda mitte ainult pädevad arstid, vaid ka muud spetsialistid, näiteks eripedagoogid, logopeedid ja füsioterapeudid.