CINCA sündroom

Juures Krooniline infantiilne neurokutaanne liigese sündroom (CINCA sündroom) on autoinflammatoorne haigus, mis põhjustab kehas vale põletikulist reaktsiooni. Sündroom avaldub imikueas, kaasa arvatud palavik, valu ja neuroloogilised sümptomid. Ravi toimub ravimitega, mis vähendavad valgu interleukiin-1β sisaldust.

Mis on CINCA sündroom?

See, kas haigestunud vanem kannab haiguse edasi lapsele, sõltub suuresti juhusest; päranduse tõenäosus on 50 protsenti.
© Antonioguillem - stock.adobe.com

Termin krooniline infantiilne neurokutaan-liigese sündroom (CINCA sündroom) tähistab krüopüriiniga seotud perioodilise sündroomi vormi. Meditsiin kasutab seda terminit mitme autoinflammatoorse haiguse kokkuvõtmiseks; Sellesse rühma kuuluvad ka Muckle-Wellsi sündroom ja perekondlik külmast põhjustatud autoinflammatoorne sündroom (FCAS).

Autoinfektsioonhaiguse korral reageerib keha nagu põletik - kuid tegelikult seda pole. Autoinflammatoorsed haigused on seega sarnased autoimmuunhaigustega, kuid keha pöördub omaenda immuunsussüsteemi vastu.

Krüopüriiniga seotud perioodilise sündroomi kõigil kolmel vormil on ühine geneetiline alus: geneetiline defekt häirib normaalset põletikulist reaktsiooni ja käivitab selle, ehkki tegelikku põhjust pole. CINCA sündroom ilmneb kõigepealt lapsekingades.

põhjused

CINCA sündroom on pärilik haigus, mis vastutab NLRP3 geeni eest. NLRP3 geen asub 1. kromosoomis ja on domineeriv. See tähendab, et üksik muteerunud alleel on juba piisav, et CINCA sündroom avalduks mõjutatud inimesel. See, kas haigestunud vanem kannab haiguse edasi lapsele, sõltub suuresti juhusest; päranduse tõenäosus on 50 protsenti.

NLRP3 geen kodeerib valku krüopüriini, mis edastab põletikulisi signaale. Lisaks mängib krüopüriin rolli ka rakkude enesehävitamises (apoptoos) - see tagab kahjustatud rakkude kadumise ega kahjusta keha. Krüopüriin stimuleerib interleukiin-1β sünteesi. See on põletikku soodustav sõnumitooja.

Interleukiin-1β stimuleerib maksarakke seerumi amüloidi A valgu (SAA) tootmiseks. Tänapäeval on meditsiinile teada kolm erinevat ägeda faasi SAA varianti. Need SAA-d vastutavad ägeda põletikulise reaktsiooni eest ja põhjustavad CINCA sündroomi sümptomeid. SAA-1 ja SAA-2 osalevad maksa põletikulises vastuses. Meditsiiniuurijad leidsid SAA-3 ka teisest koest; tundub, et see käivitab seal põletikulised reaktsioonid.

Ravimid leiate siit

➔ Kaitse- ja immuunsussüsteemi tugevdavad ravimid

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

CINCA sündroomi sümptomid on raskemad kui krüopüriiniga seotud perioodilise sündroomi kaks muud vormi. CINCA sündroomi korral võivad sümptomid ilmneda spurtidena või pidevalt. Tüüpilisteks sümptomiteks on palavik, lööve või nõgestõbi, kuulmislangus, liigesevalu (artralgia) ja lihasvalu (müalgia).

Need haigusnähud võivad avalduda ka teiste autoinflammatoorsete haiguste korral. CINCA sündroom erineb neist muu hulgas selle varasest algusest: isegi imikud võivad seda välja arendada. Lisaks krüopüriiniga seotud perioodiliste sündroomide üldistele sümptomitele ilmnevad ka muud kaebused. CINCA sündroom võib mõjutada kesknärvisüsteemi (KNS) ja viia meningiidini, mis on krooniline.

Haigus võib põhjustada ka krampe ja suurendada koljusurvet. See on rõhk, mis ajus eksisteerib. Tavaliselt on see 5–15 mm Hg. Kui kaasmeelne rõhk tõuseb, kannatavad kannatanud patsiendid algselt selliste sümptomite all nagu iiveldus, oksendamine, väsimus, rahutus, bradükardia, peavalud ja valvsushäired.

Koljusisese rõhu edasijõudnute tunnuste hulka kuuluvad kvantitatiivsed teadvuse häired, näiteks unisus, mis avaldub peamiselt tugeva uimasuse ja ebatavalise unisuse tekkena. Stuuporiga on mõjutatud isikutel raske ärgata ja nad reageerivad ainult tugevatele valulikele stiimulitele.

CINCA sündroom võib esile kutsuda ka kõige tõsisema kvantitatiivse teadvushäire: kooma. Haigus võib põhjustada ka lümfisõlmede turset, neerukahjustusi ja pimesust.

Diagnoos ja kursus

CINCA sündroom algab lapsekingades. Seetõttu nimetab meditsiin seda ka süsteemseks põletikuliseks haiguseks, mis algab vastsündinul. Diagnoosimisel tuvastavad arstid veres põletiku markerid, mis moodustavad kindla mustri. Selle mustri abil saate eristada CINCA sündroomi teistest põletikulistest haigustest.

Tüsistused

CINCA sündroom põhjustab mitmesuguseid sümptomeid. Need võivad ilmneda peamiselt episoodides, nii et mõjutatud isikul pole vahepeal mingeid erilisi sümptomeid. Enamasti põhjustab see löövet ja palavikku. Lisaks tekivad valu ka lihastes ja jäsemetes, mis raskendab asjaomase inimese igapäevaelu. Liigesed võivad olla ka valulikud ja tulemuseks võib olla kuulmislangus.

Halvimal juhul põhjustab see kuulmislangus täielikku kuulmislangust. Ilma ravita põhjustab CINCA sündroom meningiiti, mis võib põhjustada halvatust ja muid sensoorseid häireid. See põhjustab ka krampe ja epilepsiahooge. Asjaomane inimene tunneb end üldiselt väsinuna ja kurnatuna ning ei osale enam elus.

Pidev valu ja kaebused põhjustavad sageli psühholoogilisi häireid ja depressiooni. Pimesus või neerupuudulikkus võib tekkida ka siis, kui CINCA sündroomi ei ravita. Ravi ise ei põhjusta täiendavaid tüsistusi ja võib sümptomeid leevendada. Reeglina tuleb ravi sagedamini korrata.

Millal peaksite arsti juurde minema?

CINCA sündroomi kahtluse korral tuleb viivitamatult pöörduda arsti poole. Tüüpiliste meditsiiniliste selgitusi vajavate hoiatusmärkide hulka kuuluvad palavik, nahalööve, liigese- ja lihasvalud, samuti nõgestõbi ja kuulmislangus.

Kõik, kellel on üks või mitu neist sümptomitest, peaksid viivitamatult pöörduma arsti poole. Meningiidi tunnuste ilmnemisel tuleb haiglat külastada. Krambid, tugevad peavalud ja teadvusekahjustused tuleb samuti viivitamatult selgitada ja vajadusel ravida. Kannatuse või kooma korral on vajalik vältimatu meditsiiniabi.

Võimaluse korral peaks kannatanud inimene saama esmaabi ja seejärel koheselt spetsialist. Pärast sellist rasket ravikuuri on alati vaja pikemat haiglas viibimist. Sõltuvalt järgnevatest sümptomitest võib osutuda vajalikuks kutsuda teisi arste. Kui teil on vaegkuulmine, peate konsulteerima audioloogiga, samal ajal kui pimedaks jäämist peaks ravima silmahaiguste spetsialist ja hiljem silmaarst. Kui ilmnevad psühholoogilised meeleolud ja depressioon, on soovitatav külastada terapeuti.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Kuna ravimid ja muud ravimeetodid ei saa mõjutada NLRP3 geeni põhjustavat mutatsiooni, on CINCA sündroomi ravi suunatud ahelreaktsiooni vastu, mis põhjustab põletiku sümptomeid. Siin kasutatakse sageli Anakinrat. See ravim on interleukiin-1 retseptori antagonist ja mõjutab nii interleukiin-1α kui ka interleukiin-1β.

Anakinra võib vähendada kuulmislangust ja normaliseerida settekiirust ja C-reaktiivse valgu kogust veres. Ravim võetakse iga päev umbes samal kellaajal. Inimesed saavad seda ise süstida. Teine ravim, mida võib kasutada CINCA sündroomi korral, on kanakinumab. See on toimeaine, mis on suunatud ainult valgu interleukiin-1β vastu ja millel on seega spetsiifilisem toime.

Erinevalt anakinrast peavad kannatanud isikud korrata kanakinumabi süste ainult pikemate intervallidega. Kahe annuse vahel on tavaliselt mitu nädalat. Arstid ravivad mõnikord CINCA sündroomi ägedaid põletikulisi sümptomeid kortisooni sisaldavate ravimitega. Sageli on haigetel vaja võtta valuvaigisteid liigeste ja lihaste vaevuste korral.

Outlook ja prognoos

Reeglina toimub CINCA sündroomi ravi alati põletiku vastu, eesmärgiga piirata põletiku ahelreaktsiooni.

Selle sündroomi korral pole põhjuslik ravi võimalik. Ravimite abil saab sümptomeid siiski suhteliselt hästi piirata. Samuti leevendatakse kuulmislangust, kuna seda ei teki kõrvakahjustuse tõttu.

Samuti pole erilisi tüsistusi, ehkki haigestunud on sõltuvad elukestvast ravist, et sümptomeid püsivalt leevendada. CINCA sündroomi korral leevendab lihas- ja liigesvalu valuvaigistite abiga, kuigi ka põhjuslik ravi pole võimalik ja patsiendid sõltuvad püsivast ravist.

Kui CINCA sündroomi ei ravita, levib põletik kogu patsiendi kehas ja see võib põhjustada tõsiseid tüsistusi ja halvimal juhul ka asjaomase inimese surma. Seetõttu on ravi vajalik imikueas, et laps saaks ellu jääda. Siiski ei saa ennustada, kas CINCA sündroom mõjutab ravi korral negatiivset eluiga.

Ravimid leiate siit

➔ Kaitse- ja immuunsussüsteemi tugevdavad ravimid

ärahoidmine

Praegu puudub tõhus viis geneetiliste haiguste, näiteks CINCA sündroomi ennetamiseks. Kuna haigus esineb juba imikueas, on üldist tervist mõjutavate meetmete jaoks vähem ruumi. Tervisliku toitumise söömine ja stressiga toimetulek võib aidata tüsistusi vähendada.

Tunnustatud lõdvestusmeetodid, nagu progresseeruv lihaste lõdvestamine või autogeenne treenimine, võivad potentsiaalselt vähendada individuaalseid sümptomeid nagu valu. Lapsed saavad selliseid tehnikaid õppida juba koolieelsest east alates. Kuna CINCA sündroom on tõsine krooniline haigus, millel on inimeste eluviisile drastiline mõju, saavad lapsed kasu ka psühhosotsiaalsetest meetmetest.

Järelhooldus

Enamikul juhtudest pole CINCA sündroomiga patsiendil jälgimisvõimalusi. See haigus on kaasasündinud haigus, mida ei saa ravida põhjuslikult, vaid ainult sümptomaatiliselt. Kui CINCA sündroomiga inimene soovib lapsi saada, võib sündroomi lastele edasikandumise vältimiseks eelnevalt läbi viia geneetilise nõustamise.

Tavaliselt ravitakse sündroomi ennast ravimite abil. Spetsiifilisi tüsistusi pole ja sümptomeid saab suhteliselt hästi leevendada. Kuid asjaomane isik sõltub nende ravimite regulaarsest kasutamisest. Lisaks tuleks kaaluda ka koostoimet teiste ravimitega.

Pole harvad juhud, kui CINCA sündroom põhjustab psühholoogilisi kaebusi või depressiivseid meeleolusid. Kui need kaebused tekivad, võib sõprade või perega rääkimine olla väga kasulik. Külastus psühholoogi juurde on aga hädavajalik, kui teil on tõsiseid psühholoogilisi probleeme.

Lisaks võib kontakt CINCA sündroomiga patsientidega sageli osutuda väga kasulikuks, kuna see viib sageli teabevahetuseni. CINCA sündroom ei mõjuta patsiendi eluiga negatiivselt.

Saate seda ise teha

CINCA sündroomiga inimesed kannatavad tavaliselt mitmesuguste vaevuste all. Kõige olulisem eneseabimeede on regulaarselt ette nähtud ravimite võtmine ja arsti määratud terapeutiliste meetmete rakendamine.

Kasulik on ka terapeutiline nõuanne. Eriti raskete haiguste korral võib see aidata rääkida spetsialistiga, kes võib-olla suudab luua kontakti ka teiste haigestunud inimestega. Lisaks tuleb CINCA sündroomi korral muuta dieeti.

Tüüpiliste sümptomite, nagu lööve, liigesevalu, nõgestõbi ja palavik, ennetamiseks on vaja individuaalset dieeti. Selleks on kõige parem mõjutatud isikutel kõige paremini pöörduda spetsialisti või toitumisspetsialisti poole. Lõpuks vajavad patsiendid palju voodirežiimi ja puhata.

Haigus paneb kogu keha tohutult koormama ning seetõttu tuleks vältida suuremat pingutust ja stressi. Lubatud on mõõdukas treenimine ja koordineeritud tegevusteraapia, mida on kõige parem rakendada koos professionaalselt koolitatud arstiga. CINCA sündroom nõuab alati hoolikat meditsiinilist järelevalvet. Eriti ebaharilike sümptomite või eriti ägedate kaebuste korral peate võimalikult kiiresti rääkima vastutava arstiga.