Krüopüriiniga seotud perioodiline sündroom

Nagu Krüopüriiniga seotud perioodiline sündroom teada on kolm autoinflammatoorsete haiguste valdkonnast pärit haigust, mis ulatuvad tagasi samasse mutatsiooni. Haigused on osa perioodilisest palaviku sündroomist ja kulgevad perioodides. Siiani saab kõiki kolme sündroomi ravida ainult sümptomaatiliselt ja ravimitega.

Mis on krüopüriiniga seotud perioodiline sündroom?

Palaviku, väsimuse, kuulmislanguse, artralgia ja müalgia kõrval on urtikaaria kolme haiguse üks peamisi sümptomeid.
© Svjatoslav Lypynskyy - stock.adobe.com

Autoimmuunhaiguste korral on patsiendi immuunsussüsteem suunatud nende enda keha vastu. Autoimmuunhaiguste rühm hõlmab erinevaid alamkategooriaid, näiteks autoinflammatoorsed haigused, mille puhul aktiveeritakse mittespetsiifiline immuunkaitse.

Selle haiguste rühma kõige olulisem tunnus on immuunsussüsteemist põhjustatud põletik. Krüopüriiniga seotud perioodiline sündroom hõlmab mitmeid autoinflammatoorseid haigusi, millel on sama põhjus. CAPSi haigusrühma kuulub kolm erinevat haigust: FCAS, MWS ja NOMID. Kogu maailmas on teada alla 1000 patsiendi. Levimus on hinnanguliselt üks kuni kaks juhtu miljonil inimesel.

Hinnanguliselt on teatamata jäetud juhtumeid tõenäoliselt palju. Kõik krüopüriiniga seotud perioodilise sündroomi rühma kuuluvad haigused kuuluvad perioodilise palaviku sündroomidesse. Need palavikusündroomid on haruldased, monogeensed pärilikud haigused, mis käivitavad immuunsussüsteemi põhjustatud palavikuhooge ebaregulaarsete intervallidega. Haiguse kulg varieerub kergest kuni surmaga lõppenud.

põhjused

Krüopüriiniga seotud perioodiline sündroom ei tundu kõigil juhtudel olevat juhuslik. Siiani dokumenteeritud juhtumitel, eriti haiguse FCAS-i puhul, täheldati perekondlikke klastrid. Enamikku perioodilisi palaviku sündroome iseloomustab pärilikkus. Eeldatavasti põhineb CAPS-i pärimine autosomaalsel domineerival pärandil. Sündroomi peamine põhjus on geneetiline mutatsioon.

Varasemate uurimistulemuste põhjal eeldab teadus NLRP3 geeni geneetilist defekti. See geen kodeerib inimese DNA krüoporiini. See aine on IL-1 põletikuline element ja seega oluline osa mittespetsiifilise immuunsussüsteemi valgukompleksidest.

Defektne geen käivitab IL-1b ületootmise ja põhjustab seega süsteemseid põletikulisi reaktsioone. Kuna CAPS-i põhjustaja on geneetiline defekt, võib haigusrühma autoimmuunhaiguste asemel omistada ka immuundefektidele.

Ravimid leiate siit

➔ Kaitse- ja immuunsussüsteemi tugevdavad ravimid

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

CAPS-i manifestatsiooni sümptomaatiline tüüp sõltub alamvormist. Palaviku, väsimuse, kuulmislanguse, artralgia ja müalgia kõrval on urtikaaria kolme haiguse üks peamisi sümptomeid. FCAS avaldub perekondliku külma põhjustatud haigusena.

See on kõige kergem vorm, mis põhjustab põlemist kaks kuni kolm tundi pärast kokkupuudet külmaga. Rünnakul on gripilaadne toime ja sellega kaasnevad palavik, peavalu ja külmavärinad. Sellest tuleb eristada Muckle-Wellsi sündroomi (MWS), mis tavaliselt esimest korda avaldub juba varases lapsepõlves. Ägenemised kestavad kauem kui 24 tundi ja esinevad sagedamini kui FCAS-i korral.

Retsidiive põhjustavad mitte ainult külm, vaid ka stress ja väsimus. Veerandil patsientidest täheldatakse ägenemiste ajal süsteemset amüloidoosi, mis ravimata jätmise korral võib põhjustada neerupuudulikkust. Viimane CAPS-i rühma kuuluv haigus on krooniline infantiilne neuro-naha-liigese sündroom ja vastab kõige raskemale CAPS-i ekspressioonile.

Manifestatsioon toimub juba imikul. Sümptomid võivad muutuda katkendlikest püsivateks kroonilisteks. Kesknärvisüsteemi kaasamine on kliinilise pildi sümptomaatiline. Lisaks aseptilisele meningiidile, koljusisese rõhu suurenemisele või krambihoogudele võib esineda ka liigese haaratust.

Lümfisõlmede turse, kõrge palavik ja hepatosplenomegaalia kaasnevad sümptomitega. Selle vormi patsiendid on samuti kasvupeetuses ja mõnikord kannatavad sisekõrva kuulmislanguse või põletikulise silmakahjustuse all, mis võib põhjustada pimedaksjäämist.

diagnoosimine

CAPS-i puhul on kõige usaldusväärsem diagnoosimistüüp molekulaargeneetiline analüüs. Kui kahtlustatakse ühte kolmest haigusest, uurib arst patsiendi DNA-d tüüpilise geneetilise muutuse osas.

Kui mutatsiooni on võimalik tuvastada, peetakse diagnoosi tõestatuks. Prognoos sõltub suuresti konkreetse juhtumi raskusest ja käigust ning on FCAS-patsientide jaoks kõige soodsam.

Ravi ja teraapia

CAP-sündroomid pole siiani olnud ravitavad, kuna geeniteraapia meetmed pole veel jõudnud kliinilisse faasi. Teraapia on sümptomaatiline ja vastab tavapärase ravi korral tavaliselt ravimteraapiale. Ravimeid kasutatakse ägenemise vältimiseks ja samal ajal sümptomite vähendamiseks, kui puhkemine ilmneb.

Näiteks saab MSPVA-sid / MSPVA-sid kasutada sümptomite leevendamiseks ja need klassifitseeritakse valuvaigistiteks ja palavikuravimiteks. Antihistamiinikumid sobivad ainult FCAS-iga patsientidele. Steroidid sobivad kõigi kolme rühma jaoks ja hõlmavad näiteks kortisooniravi. Paljudele autoimmuunhaigustega inimestele on ette nähtud ka immunosupressandid.

CAPSi puhul sobib see eriti hästi MWS- või NOMID-patsientidele. Immuunsussüsteemi mahasurumine ei ole tavaliselt vajalik kõige leebemas vormis patsientide jaoks. Samuti kutsutakse FCAS-i või MWS-iga patsiente üles vältima võimalikult palju ägenemisi. Näiteks võivad seda eesmärki täita soojad joogid, soojad vannid, mitu kihti rõivaid ning füüsilise ja psühholoogilise stressi vähendamine.

Sõltuvalt sümptomitest võivad NOMID-i raske vormiga patsiendid vajada täiendavat ravi. See võib hõlmata näiteks kuuldeaparaatide pakkumist. Oftalmoloogilised meetmed võivad olla vajalikud ka silmade piirkonnas esinevate põletikuliste reaktsioonide korral.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Outlook ja prognoos

Krüopüriiniga seotud perioodilise sündroomi prognoos on kehv. Haigus on geneetiline ja seda ei saa praeguste juriidiliste ja meditsiiniliste nõuete kohaselt ravida. Raviplaan koostatakse individuaalselt ja selle eesmärk on leevendada sümptomaatilisi kaebusi.

Krüopüriiniga seotud perioodiline sündroom koosneb kokku kolmest haigusest, mille esinemine ja raskusaste on igal patsiendil erinev. Sündroomi intensiivsus põhjustab suuresti olemasolevate sümptomite paranemise väljavaateid. Kuna haiguse kulg toimub tavaliselt faasidena, võib patsient kogeda täieliku remissiooni faase.

Sündroomi kerges vormis kestab episood 24 tundi. Seejärel taanduvad sümptomid järk-järgult. Halvimal juhul võib keskmine ekspressioonivorm lõppeda neerufunktsiooni häirega koos paljude muude kahjustustega. Patsiendil on oht elundite puudulikkuseks. See kujutab eluohtlikku olukorda.

Krüopüriiniga seotud perioodilise sündroomi kõige raskemal kujul ei ole sümptomid tavaliselt täielikult leevendunud. Esinenud sümptomid ei taandu täielikult, vaid püsivad püsivalt. See tähendab elukvaliteedi märkimisväärset langust ja võib põhjustada uusi haigusi. Lisaks füüsilistele häiretele on oht ka psühholoogilisteks häireteks, mis halvendavad prognoosi veelgi.

Ravimid leiate siit

➔ Kaitse- ja immuunsussüsteemi tugevdavad ravimid

ärahoidmine

CAPS-i rühma kuuluvad haigused on geneetilised haigused. Haiguse arengu välised tegurid pole veel teada. Sel põhjusel ei ole siiani ennetavaid meetmeid võetud. Ainult geneetilist nõustamist pereplaneerimisel saab kirjeldada ennetava meetmena kõige laiemas tähenduses.

Järelhooldus

Selle sündroomi korral sõltuvad edasised järelmeetmed väga täpselt sümptomite täpsest tüübist ja raskusastmest, nii et üldist ennustamist ei saa teha. Selle haiguse sümptomite varajasel avastamisel on aga edasisele kulgemisele väga positiivne mõju ning see võib ka vältida või piirata edasisi tüsistusi ja kaebusi.

Mida varem sündroom tuvastatakse, seda parem on haiguse edasine kulg, nii et haigestunud isik peaks arstiga nõu pidama niipea, kui ilmnevad esimesed sümptomid ja kaebused. Enamikul juhtudel on vaja võtta erinevaid ravimeid.

Sümptomite püsivaks piiramiseks pöörake alati tähelepanu õigele annusele ja ka ravimite regulaarsele tarbimisele. Sageli sõltuvad kannatanud ikkagi psühholoogiliste häirete või depressiooni ennetamiseks oma pere või sõprade toest ja abist. Haiguse seisundi püsivaks kontrollimiseks on vaja ka regulaarset arsti külastamist. See haigus võib lühendada patsiendi eeldatavat eluiga.

Saate seda ise teha

Krüopüriiniga seotud perioodiline sündroom koosneb kolmest autoinflammatoorsest haigusest, mida saab jälgida sama geneetilise defektiga. Haiguse põhjuse raviks pole tavapäraseid meditsiinilisi ega alternatiivseid meetodeid. Mida patsient saab oma tervise parandamiseks teha, sõltub haiguse tõsidusest.

Lihtsaim vorm on niinimetatud perekondlik külmetushaiguste põhjustatud autoinflammatoorne sündroom (FCAS). Nagu nimigi ütleb, käivitavad FCAS-i sümptomid hüpotermia. Ennekõike saab patsient siin rakendada ennetavaid meetmeid. Mõjutatud peaksid saama harjumusest alati ilmateadet uurida ning ettevaatuse huvides hoidke alati salli ja sooja jopet kontoris või autos.

Kuiv kingapaar peaks alati olema käepärast. Niipea kui välistemperatuur langeb miinusvahemikku, on abiks termiline riietus. Pärast ägedat kokkupuudet külmaga tuleks võimaluse korral jooma kuuma jooki, eelistatult teed. Võimalusel peaksite võtma ka kuuma vanni.

Paljud patsiendid reageerivad negatiivselt ka väsimusele, stressile ja tugevale füüsilisele koormusele. Nendel juhtudel on oluline, et mõjutatud isikutel oleks korrapärane igapäevane rutiin. Sportida võib ainult mõõdukalt. Kuna stressi ei saa alati vältida, tuleks õppida lõõgastusvõtteid, näiteks joogat või autogeenseid treeninguid.