Dandy Walkeri sündroom

Dandy Walkeri sündroom on kaasasündinud arenguhäire erinevate kursustega. Eriti varase diagnoosimise korral pole sündroom praegu ravitav, kuid sümptomaatiliselt ravitav.

Mis on Dandy Walkeri sündroom?

Dandy Walkeri sündroom on kaasasündinud aju arenguhäire. Mõnikord kasutatakse Dandy-Walkeri sündroomi korral termineid Dandy-Walkeri kompleks või Dandy-Walkeri tsüst.

Sündroom on oma nime saanud neurokirurg Dandy ja neuroloogi Walkeri järgi, kes haiguse esmakordselt kirjeldasid ja määratlesid. Dandy Walkeri sündroomi iseloomustab tavaliselt asjaolu, et haigetel on väikeaju väärareng (aju osa, mis muu hulgas vastutab ka liigutuste või koordinatsiooni juhtimise eest):

Tervetel inimestel esineva väikeaju kahe poole vaheline seos on kas vähearenenud või puudub. Lisaks näitab Dandy Walkeri sündroom tavaliselt aju niinimetatud neljanda veekambri laienemist. Siin on võimalik ajuvee kogunemine, mis võib imikutel ja väikestel lastel põhjustada nn veepead. Enamikul Dandy Walkeri sündroomist mõjutatud lastel areneb selline veepea.

põhjused

Põhjuseid, mis üksikjuhtudel põhjustavad arenguhäire Dandy Walkeri sündroomi, ei saa sageli selgelt mõista.

Siiski on võimalikud nii pärilikud kui ka mittepärilised mõjutavad tegurid. Dandy Walkeri sündroomi pärilikke (geneetilisi) põhjuseid võib leida muudest vastsündinule edasikanduvatest pärilikest haigustest, mis põhjustavad väärarenguid, mida võib täheldada Dandy Walkeri sündroomi korral.

Dandy Walkeri sündroomi mittepärilikeks põhjusteks vastsündinul on näiteks sellised tegurid nagu punetiste nakkuse esinemine emal raseduse ajal või ema alkoholitarbimine raseduse ajal.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Dandy Walkeri sündroom on seotud paljude erinevate kaebustega, mis võivad mõjutatud inimeste elu ja igapäevaelu palju raskemaks muuta. Esiteks põhjustab sündroom lapse arengu olulisi häireid, nii et enamik patsiente kannatab sündroomi sümptomite all ka täiskasvanueas.

Asjaomase inimese pea on märkimisväärselt laienenud, nii et võib esineda esteetilisi piiranguid, millel on patsiendi enesehinnangule väga negatiivne mõju. See põhjustab sageli kiusamist või kiusamist, eriti lastega. Lisaks sellele vaevavad patsiendid Dandy Walkeri sündroomi tõttu tugevat peavalu, iiveldust ja oksendamist, kusjuures need kaebused ilmnevad tavaliselt ilma nähtava põhjuseta.

Samuti võib tekkida teadvushäireid, mille tagajärjel kaotab kannatanud inimene teadvuse täielikult ja kukkudes võib ennast vigastada. Sündroomiga kaasnevad ka tõsised nägemishäired, mida saab siiski korvata visuaalsete abivahendite kasutamisega. Mõnel juhul tekivad patsientidel krambid, mis võivad ilmneda keha erinevates osades ja erinevatel lihastel.

Haigusest mõjutatud inimese elukvaliteeti piirab ja vähendab sündroom. Sugulased või vanemad kannatavad sageli raskete psühholoogiliste meeleolude või depressiooni all.

Diagnoos ja kursus

Dandy Walkeri sündroomi saab diagnoosida vastsündinutel vahetult pärast sündi. Tavaliselt tehakse seda kahtluse korral ultraheliuuringu abil. Dandy Walkeri sündroomi diagnoosi saab kinnitada magnetresonantstomograafia (MRT) või kompuutertomograafia (CT) abil.

Arenguhäire Dandy Walkeri sündroomi käik sõltub muu hulgas häire tõsidusest konkreetsel juhul. Dandy Walkeri sündroom võib võtta väga raskeid ravikuure, kuid aeg-ajalt jääb see siiski märkamatuks. Veepea võib Dandy Walkeri sündroomi taustal põhjustada vanemate laste koljusisese rõhu suurenemist; see avaldub näiteks iivelduse, peavalu või nägemishäirete korral.

Dandy Walkeri sündroomi ajal on vaimne areng sageli häiritud. Reeglina, mida varem haigus avastatakse ja ravitakse, seda parem on Dandy Walkeri sündroomi prognoos.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Dandy Walkeri sündroom on reeglina kaasasündinud kaebus, nii et enamikul juhtudel ei pea täiendavat diagnoosi panema. Siiski tuleks varases staadiumis arstiga nõu pidada, kuna varane ravi võib märkimisväärselt vähendada enamikku tüsistusi ja sümptomeid.

Kui Dandy Walkeri sündroom põhjustab arenguhäireid, peaksid vanemad lapsega arsti juurde minema. Kõrge koljusisene rõhk või pidevad peavalud võivad samuti haigust näidata ja seetõttu tuleks seda uurida.

Sündroom võib põhjustada ka nägemishäireid või iiveldust ja oksendamist, nii et ka nende sümptomite korral on vajalik arstlik läbivaatus. Enamik lapsi põeb ka krampe. Dandy Walkeri sündroomi diagnoosib tavaliselt üldarst. Edasist ravi viivad läbi vastavad spetsialistid, nii et kõik kaebused oleksid piiratud. Mida varem haigus diagnoositakse, seda suuremad on võimalused Dandy Walkeri sündroomi täielikuks raviks.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Dandy Walkeri sündroomi ei saa praeguse tervisliku seisundi järgi ravida. Dandy Walkeri sündroomiga seotud sümptomite haldamiseks on aga saadaval mitmesuguseid ravimeetodeid.

Dandy Walkeri sündroomiga lapsed läbivad reeglina regulaarsed tervisekontrollid. Näiteks võib varases staadiumis tuvastada suurenenud koljusisese rõhu, mis võib areneda ajuvedeliku kogunemise tõttu aju 4. veekambrisse. Kui Dandy Walkeri sündroomist mõjutatud lapsel leitakse selline suurenenud koljusisene rõhk, saab ajuvee ühe ravietapi abil toru abil ära voolata. Sellist sekkumist viib läbi koolitatud spetsialist.

Kui Dandy Walkeri sündroom mõjutab mõjutatud inimese tasakaalu, võib seda sageli positiivselt mõjutada suunatud füsioterapeutilised (füsioteraapia) meetmed. Krampe, mis Dandy Walkeri sündroomi korral võivad olla suurenenud koljusisese rõhu tagajärjed, ravitakse sageli nn epilepsiavastaste ravimitega (ravimid, mis leevendavad ägedaid rünnakuid ja ennetavad nende kordumist).

Outlook ja prognoos

Dandy Walkeri sündroomi korral pole täielikku ravi võimalik. Seetõttu sõltuvad kannatanud sümptomite leevendamiseks puhtalt sümptomaatilisest ravist.

Kui sündroomi ei ravita, kannatavad mõjutatud lapsed raskete arenguhäirete all, samuti kõrge koljusisese rõhu all ja seega peavalude käes. On nägemisprobleeme ja teadvushäireid, mis võivad samuti põhjustada krampe või isegi epilepsiahooge.

See sündroom vähendab ravimata jätmise korral oluliselt patsiendi elukvaliteeti. Sümptomite tõttu kannatavad paljud patsiendid ja nende lähedased või vanemad raskete psühholoogiliste häirete või depressiooni all. Ravi põhineb alati täpsetel kaebustel ja selle eesmärk on peamiselt koljusisese rõhu vähendamine.

Kirurgiline sekkumine on vajalik, kuid seda ei seostata eriliste komplikatsioonidega. Ülejäänud kaebusi leevendatakse ravimite ja füsioteraapia abil. Kuigi see ei vii täieliku paranemiseni, on patsiendi elukvaliteet märkimisväärselt paranenud.

Tavaliselt ei vähene sündroomi ravis oodatav eluiga. Varasel ravil on haiguse edasisele kulgemisele väga positiivne mõju.

ärahoidmine

Dandy Walkeri sündroomi on muu hulgas raske ära hoida, kuna arenguhäire täpsed põhjused on tavaliselt ebaselged. Üldised meetmed, mida lapsed, kes tahavad lapsi saada, saavad arvestada Dandy Walkeri sündroomi ennetamiseks vastsündinutel, hõlmavad punetiste varajast vaktsineerimist ja alkoholi tarbimise vältimist raseduse ajal. Kui peres on teada geneetilisi haigusi, on võimalik ka sünnieelne diagnoosimine.

Järelhooldus

Kuna Dandy Walkeri sündroom on kaasasündinud haigus, ei saa seda täielikult ravida, nii et järelravi võimalused on tõsiselt piiratud. Kõigepealt on oluline haigus väga varakult tuvastada ja ravida, et täiendavaid tüsistusi ei tekiks. Kui Dandy Walkeri sündroomiga patsient soovib lapsi saada, võib sündroomi lastele edasikandumise vältimiseks toimuda ka geneetiline testimine ja nõustamine.

Haigestunud laste vanemad peaksid esimeste sümptomite ilmnemisel pöörduma arsti poole. See võib vältida ajukahjustusi. Dandy Walkeri sündroomi ravi toimub tavaliselt operatiivse protseduuri abil. Pärast sellist operatsiooni peaks patsient kindlasti puhata ja hoolitsema oma keha eest. Igal juhul tuleks vältida liigutamist või stressirohkeid ja füüsilisi tegevusi.

Krambi tekkimisel tuleb viivitamatult kutsuda erakorraline arst või külastada haiglat. Üldiselt mõjutab ka pere enda ja sõprade abi ja toetus haiguse kulgu positiivselt. Dandy Walkeri sündroom võib põhjustada ka haigete eluea lühenemist.

Saate seda ise teha

Dandy Walkeri sündroom nõuab alati meditsiinilist diagnoosi ja ravi. Enamasti sümptomaatilist ravi saab toetada mõne meetmega.

Esiteks on oluline, et haige last regulaarselt arsti juures kontrollitaks, et suurenenud koljusisene rõhk oleks varakult tuvastatav. Sõltumata sellest saab spordi- ja füsioteraapiaharjutusi kasutada võimalike krampide ja tasakaaluprobleemide vastu võitlemiseks. Tervislik ja tasakaalustatud toitumine võib vähendada selliste sümptomite riski ja parandada ka patsiendi üldist heaolu.

Hilisemas elus võivad tekkida täiendavad kaebused, mis sageli põhjustavad mõjutatud isikute tõrjutuse. Haigete laste vanemad saavad sellele reageerida, edendades lapse enesekindlust juba varases staadiumis. Ravimeetmed on sellele vajalik täiendus, mille kaudu saab haigestunud inimene haigust paremini mõista ja sellega leppida.

Samuti leiavad asjaomased vanemad teraapia osana sobivad kontaktisikud ja saavad ka mõtteid vahetada teiste mõjutatud isikutega. Kõik meetmed tuleks välja töötada koos vastutava pediaatriga. Kui laps käitub ebaharilikult, tuleb alati konsulteerida kaasasündinud arenguhäirete spetsialistiga.