All DOOR sündroom arst saab aru ühest haruldasemast pärilikust haigusest kogu maailmas. Siiani on dokumenteeritud vaid 50 sündroomi juhtu, millel näib olevat geneetiline alus ja autosomaalne retsessiivne pärand. Deformatsioonide ja alaarengu ravi on praegusel ajal sümptomaatiline.
Mis on ukse sündroom?
© underdogstudios - stock.adobe.com
DOOR-sündroom on vähese levimusega pärilik haigus. Nimi DOOR sündroom on lühend, mis viitab haiguse iseloomulikele sümptomitele. D tähistab kurtust ja seega kurtust. O tähistab lühendit osteodüstroofia, st luude deformatsioonid. Teine O tähistab onühüdüstroofiat ja seega küünte düstroofiat. R tähistab viimast peamist alaarengu sümptomit.
Kuna ravile vastupidav epilepsia iseloomustab ka sündroomi sümptomite rühma, viidatakse mõnikord ka DOORS-sündroomile. S tähistab krampe, mis tähendab midagi epilepsiahoogu. Esimene kirjeldus toimus 1970. aastal. Esimesena kirjeldatakse seda prantsuse geneetiku R. Walbaumiga. Cantwell lõi termini DOOR umbes viis aastat hiljem. Päriliku haigusena on sündroomil pärilik alus. Siiani on esimesest kirjeldusest alates dokumenteeritud vaid 50 juhtumit.
põhjused
50 dokumenteeritud DOOR-sündroomi juhtu viitavad pärilikule alusele, kuna need viitavad perekondlikule klastrile. Seetõttu täheldati DOOR-sündroomi eriti sageli õdede-vendade ja teiste verega sugulaste seas. Pärimine näib olevat tõenäoliselt autosomaalselt retsessiivne. Dokumenteeritud juhtumite vähesuse tõttu pole põhjust lõplikult välja selgitatud ja see jääb spekuleerimise objektiks.
Paljud teadlased eeldavad metaboolset tausta. Haigestunute uriinis ja veres leiti suurenenud 2-oksoglutaarhappe kontsentratsioon. Lisaks on nüüd tõestatud 2-oksoglutaarhappe dehüdrogenaasi vähenenud aktiivsus. See ensüüm mängib võtmerolli eriti energia metabolismis. Biosüntees sõltub ka ensüümist. Aktiivsuse vähenemise täpne põhjus võib olla geneetiline mutatsioon.
Sümptomid, tervisehäired ja nähud
Lisaks samanimelistele sümptomitele kannatavad DOOR-sündroomiga patsiendid ka valikuliste sümptomite all. Näiteks kannatavad haigete emad raseduse ajal sageli polühüdramnionide käes, st suurenenud amnionivedeliku käes. Patsiendid ise võivad kannatada ka ebanormaalsete näojoonte, näiteks eriti suure nina all.
Organites võib esineda ka tuvastatavaid muutusi. Pöidlad, mis on muutunud sõrmekujuliseks, leitakse sageli ka mõjutatud isikutel. Sama kehtib ka erinevate nägemiskahjustuste ja perifeerse neuropaatia kohta. Viimane sümptom võtab kokku aferentse närvi juhtivuse kõik probleemid perifeerses närvisüsteemis.
Paljud patsiendid kannatavad ka analgeesia all ja on seetõttu valu suhtes täiesti tundlikud. Üksikute sümptomite raskusaste on igal konkreetsel juhul erinev. Kui epilepsiaga kaasnevad sümptomid, on see tavaliselt haiguse ravikindel vorm. Tõenäoliselt on mõeldavad veel paljud kaasnevad sümptomid, kuid väheste juhtumite tõttu pole neid veel registreeritud.
Diagnoos ja kursus
Arst diagnoosib DOOR-sündroomi ainult kliiniliste tunnuste põhjal. Ennekõike kutsuvad teda diagnoosi panema kuulmislanguse, luude deformatsioonide, küünte düstroofia ja alaarengu kohustuslikud tunnused. Kliiniline pilt on suhteliselt iseloomulik ja seetõttu ei vaja see tavaliselt keerulist diferentsiaaldiagnostikat. Ainult Feinmesser ja Zelig kirjeldasid sarnaste sümptomitega autosomaalset retsessiivset sündroomi 1961. aastal.
Selles sündroomis puudub ainult vaimne puue, nii et ka DOOR-sündroomi saab sellest akronüümis nimetatud sümptomite tuvastamise põhjal eristada. Arst kasutab luude deformatsioonide tuvastamiseks röntgenograafiat. Patsientide prognoos on väga erinev.
Oodatav eluiga võib piirduda imikueas, kuid see võib sama hõlpsalt jääda suhteliselt piiramatuks. Eelkõige orgaanilistel ilmingutel on prognoosile ebasoodne mõju. Ravikindlal epilepsial võib üksikjuhtudel olla negatiivne mõju ka prognoosile.
Tüsistused
DOOR-sündroomiga on seotud palju erinevaid tüsistusi, mida ei saa ennustada. See on peamiselt nii, kuna DOOR-sündroom on üks haruldasemaid haigusi maailmas. Enamikul juhtudest on aga vaimne alaareng.
Asjaomane inimene ei saa selgelt mõelda ja rääkida. Arusaamatuks jäävad ka mõtterongid, nii et tekib vaimne puue. See mõjutab negatiivselt patsiendi elu ja igapäevaelu ning võib põhjustada depressiooni. Neid sümptomeid süvendab ka kuulmislangus, mis muudab igapäevase elu sama raskeks.
Enamik patsientidest sõltub teiste inimeste abist. DOOR-sündroomil võivad olla ebaharilikud näojooned, seetõttu kiusatakse ja kiusatakse eriti lapsi. See põhjustab ka psühholoogilisi kaebusi. Kahjuks pole DOOR-sündroomi ravi praegu võimalik.
Kuid sümptomeid saab ravida nii, et näiteks ebanormaalseid näojooni saab kasutada. Epilepsiahoogude korral võib kasutada sobivaid ravimeid. Kui DOOR-sündroom põhjustab väärarenguid elundites, võib siirdamise läbi viia. Tüsistuste olemasolu või mitte sõltub suuresti ravimeetodist. Kuid kannatanud inimene peab kogu oma elu elama DOOR-sündroomiga.
Millal peaksite arsti juurde minema?
DOOR-sündroomiga on reeglina võimalik ainult sümptomaatiline ravi. Sel põhjusel tuleb alati arstiga nõu pidada, kui asjaomane isik kannatab DOOR-sündroomi tõttu sümptomite all, mis enamasti on juba kaasasündinud. Lastel on olulised nägemishäired ja võib-olla ka nende kuulmine. Lapse normaalse arengu tagamiseks tuleks need piirangud varasest east eemaldada.
Halvatuse muude sümptomite ilmnemisel tuleb alati arstiga nõu pidada. Samuti tuleks uurida mitmesuguseid väärarenguid. Paljudel juhtudel saab neid ravida operatsioonidega. Kuna sümptomid võivad olla väga erinevad, peaksid regulaarsed tervisekontrollid osalema eriti lapsed.
DOOR-sündroomi diagnoosi saab reeglina teha lastearst või üldarst. Raseduse ajal on võimalikud ka teatud uuringud, mis võivad viidata DOOR-sündroomile. Kuid DOOR-sündroomi ei ole võimalik ära hoida.
Teie piirkonna arstid ja terapeudid
Ravi ja teraapia
Kuna seni on dokumenteeritud vaid 50 DOOR-sündroomi juhtu ja sündroom on üks haruldasemaid haigusi, on sobivate ravivõimaluste uurimine alles lapsekingades. Teine probleem on see, et sümptomite kompleksi peamine põhjus pole veel kindlaks tehtud. Kuna põhjust ei ole kindlaks tehtud, ei saa põhjuslikku ravi olla.
Nendel põhjustel on sündroomi seni peetud ravimatuks pärilikuks haiguseks ja seda ravitakse ainult sümptomaatiliselt. Mõnel juhul on kuulmislangus kompenseeritav implantaatidega. Mõningaid luude deformatsioone saab ravida kirurgiliselt. Epilepsiahoogude korral on saadaval mitmeid epilepsiavastaseid ravimeid. Kuid enamus patsiente ei reageeri üldse nende ravimite konservatiivsele ravile.
Orgaanilisi väärarenguid tuleb ravida kirurgiliselt ja kui need on rasked, võib osutuda vajalikuks siirdamine. Vaimset alaarengut saab tasakaalustada varase sekkumisega. Ensüümilist aktiivsust saab tänapäeval ensüümi manustamisega mõjutada.
Kas see protseduur tõotab DOOR-sündroomiga patsientide jaoks edu saavutada, jääb siiski suuresti vastamata küsimuseks ja sellele ei saa väheste juhtumdokumentide põhjal lihtsalt vastata. Kui tulevikus tunnistatakse sündroomi põhjustajaks geneetiline mutatsioon ja geeniteraapia lähenemisviisid jõuavad selleks ajaks kliinilisse faasi, saab haigust teatud tingimustel ravida põhjuslikult ja seega ravida geeniteraapia abil.
Outlook ja prognoos
DOOR-sündroomi saab ravida ainult sümptomaatiliselt, kuna see on geneetiline haigus. Seetõttu pole põhjuslik ravi võimalik.
Kui ravi pole, kannatavad kannatanud inimesed kogu kehas märkimisväärsete nägemisprobleemide ja mitmesuguste väärarengute all. Väärarengud võivad olla väga erinevad ja igal juhul piirata patsiendi igapäevaelu. Samuti ei tunne patsiendid valu, mis võib põhjustada raskeid vigastusi või ohtude ebaõiget hindamist. Lisaks on mõned närvikahjustused kahjustatud, nii et võivad tekkida tundlikkuse häired. Lapse areng on ka sümptomite tõttu märkimisväärselt hilinenud ja piiratud.
Kuna ravi saab toimuda ainult sümptomaatiliselt, leevendatakse ainult üksikuid sümptomeid. Ravimite abil on võimalik epilepsiahooge alla suruda. Erinevad väärarengud vajavad kirurgilist sekkumist. Samuti saab leevendada nägemisprobleeme, et vältida täielikku pimedust. See suurendab ka patsiendi eeldatavat eluiga. Paljudel juhtudel sõltuvad kannatanud inimesed ja nende sugulased või vanemad täiendavast psühholoogilisest ravist, kuna depressiooni ja muude psühholoogiliste häirete ilmnemine pole harvad juhud.
ärahoidmine
Kuna DOOR-sündroomi põhjused pole lõplikult teada, ei saa sümptomite kompleksi veel ennetada. Pereplaneerimise geneetilisest nõustamisest võib ikkagi kasu olla peredes, kellel on teadaolev sündroomi juhtum.
Järelhooldus
DOOR-sündroomi korral ei ole kannatanul tavaliselt järelmeetmeid, nii et patsient sõltub alati ravist. Kuna see haigus on pärilik haigus, ei saa seda täielikult ravida, nii et haigestunud inimene sõltub tavaliselt elukestvast ravist. Kui soovite lapsi saada, võib selle haiguse kordumise vältimiseks läbi viia ka geneetilisi nõuandeid.
Mida varem arstiga konsulteeritakse, seda parem on haiguse edasine kulg. DOOR-sündroomi ravi toimub ravimite võtmisega.Haigestunud patsiendid peaksid alati tagama ravimite õige annuse ja regulaarse tarbimise, et sümptomeid leevendada.
Epilepsiahoogude korral tuleb viivitamatult kutsuda erakorraline arst või külastada otse haiglat. Haiguse tõttu sõltuvad kannatanud inimesed sageli oma pere või sõprade toetusest, ehkki nad vajavad tuge ka oma igapäevaelus. Kontaktid teiste sündroomi all kannatajatega võivad samuti olla väga kasulikud, kuna see viib sageli teabevahetuseni.
Saate seda ise teha
DOOR-sündroom on äärmiselt haruldane haigus, mille põhjust pole veel ravitud. Siiski on mõned ravivõimalused, mis aitavad sümptomeid leevendada.
Need, kes on kannatanud, saavad ravi toetada igapäevase varajase toetamise ja heaperemeheliku käitumise kaudu. Vaimset alaarengut saab tasakaalustada terapeutiliste meetmete abil. Füsioteraapia ja tegevusteraapia ning alternatiivsed ravikontseptsioonid on ennast tõestanud. Haigestunud laste vanemad peaksid pärilike haiguste kliinikus rohkem teada saama ja koos spetsialistiga individuaalse teraapia välja töötama. Orgaaniliste väärarengute korral on vajalik kirurgiline ravi.
Pärast operatsiooni vajab patsient peamiselt puhkust ja voodipuhkust. Arst soovitab tervendamiseks ka dieeti. Tavaliselt koosneb see kergetest toitudest ja paljudest vedelikest. Esimestel päevadel pärast protseduuri tuleks vältida stimulantide kasutamist nagu alkohol, nikotiin või kofeiin. Lisaks on oluline järgida haavade hoolduse meditsiinilisi juhiseid. Haava tuleb töödelda spetsiaalsete salvidega, nii et see paraneks kiiresti ja haavu ei jääks.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)