Usheri sündroom

Usheri sündroom on erinevate kromosoomide geenimutatsioon, mis põhjustab erineva raskusastmega kuulmis- ja nägemiskahjustusi. Kaasasündinud kurtuse ja nägemisvälja kadumisega kõige raskem vorm on seotud kümne vanusega. Kui osaliselt progresseeruvat kuulmiskahjustust ravitakse kuuldeaparaadiga ja hiljem chochlear implantaadiga, pole nägemisvälja kadumise raviks praegu saadaval ühtegi ravimeetodit. Kuid teadlased uurivad praegu tüvirakuteraapia ja võrkkesta implantaatide võimalust.

Mis on Usheri sündroom?

Usheri sündroom on pärilik nägemiskahjustus, mis on põhjustatud erinevatest kromosoommutatsioonidest. Kõigist 40 kuulmis- ja nägemispimeduse sündroomist saab pool Usheri sündroomi taandada. Selle nähtuse esinemissagedus on kolm kuni kuus juhtumit 100 000 kohta, enamik neist juhtub kuuendal elukümnendil. Teatamata haigusjuhtumite arv on tõenäoliselt tunduvalt suurem kui mainitud arv.

Kuna Usheri sündroomi segatakse sageli tavalise kuulmislangusega, siis sageli ei tunnustata selle seost tavalise võrkkestahaiguse põhjustatud kaasneva pimedusega - pigmendi retiniidi korral. Esimene sündroomi kirjeldus pärineb Albrecht von Graefe'ist ja pärineb 19. sajandist, kuid sel ajal polnud seda piisavalt diferentseeritud ja dokumenteeritud. Briti silmaarst Charles Howard Usher sai hiljem nähtuse järgi nime, kuna ta tegi sündroomi esmakordselt teatavaks ja tegi selles valdkonnas teedrajavat tööd.

põhjused

Usheri sündroomi põhjustavad mitmesugused geenimutatsioonid, mis kõik on pärilikud. Mutatsioon mõjutab eriti sageli 11. ja 17. kromosoomi ning 3. kromosoomi. Kuigi kliiniliselt on suhteliselt ebaoluline, milline kromosoomidest muteerub, eristab arst Usheri sündroomi erinevateks alatüüpideks 1B ja 3B vahel, sõltuvalt mõjutatud kromosoomidest.

Sõltuvalt alamtüübist on mutatsiooni vorm ja koos sellega välimuse tegelik põhjus erinev. Vahepeal põhineb teadus nn Usheri valgukompleksidel, mis kõik mõjutavad erinevate valkude positsiooni membraanis. Need valgud peaksid osalema nägemis- ja kuulmismeelirakkude signaali ülekandmises. Nii et kui nende komplekside komponent puudub, ei saa kogu valgukompleks rakus oma tegelikke ülesandeid täita ja selle käigus degenereeruvad vastavad rakud. Ennekõike peaks selles osas olulist rolli mängima Usheri alatüübi 1C karkassi valkude harmooniline sisaldus.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Usheri sündroom avaldub reeglina esimestel aastatel sisekõrva kuulmislanguse kujul, mille aluseks on košeliini juukserakkude kahjustus. Vähem levinud kui pelk kuulmislangus on täielik kurtus sünnist alates.Lisaks nendele varajastele sümptomitele on võrkkesta haigus retinopathia pigmentosa üks Usheri sündroomi sümptomeid, mis ilmneb hiljem.

Selle haiguse korral surevad fotoretseptorid vähehaaval perifeeriast kuni kollatähni. Öine pimedus seab sisse esimesena. Hiljem on vaateväli piiratud ja nn tunnelinägemine. Sõltuvalt alatüübist võib see nähtus põhjustada täieliku pimeduse. Mõnel juhul kaasnevad nende sümptomitega ka epilepsiahood.

Diagnoos ja haiguse kulg

Usheri sündroomi diagnoosib arst, kasutades erinevaid diagnostilisi meetodeid. Diagnoosimine võimalikult varakult on ülioluline, sest vastasel juhul pole patsiendil aega vaimselt ja füüsiliselt kohaneda sensoorse taju hilisema kaotusega ja võib-olla valmistuda uute suhtlemismeetodite õppimisega.

Lisaks elektroretinogrammile võib toimuda DNA kiip, valgukiip või geneetiline analüüs. Haiguse käik sõltub suuresti tüübist. Sõltuvalt haiguse tõsidusest võib eristada kolme tüüpi. 1. tüübi Usher (USH1) vastab haiguse raskeimale käigule, kus sünnist alates on kurtus ja mõnikord häiritud tasakaalutunne.

Retinopathia pigmentosa algab selles alatüübis alates kümnendast eluaastast. 2. tüübi Usherit (USH2) määratletakse pideva sügava kuulmislangusega, millega kaasneb retinopathia pigmentosa ilmumine puberteedieas. Usheri tüüpi 3 (USH3) korral algab progresseeruv kuulmislangus ja nägemisvälja kadumine alles elu teisel poolel.

Tüsistused

Usheri sündroomi tõttu kannatavad kannatanud inimesed väga tõsiste vaevuste ja sümptomite all. Tavaliselt toimub kuulmislangus väga noores eas. Eriti noored kannatavad psühholoogiliste kaebuste või isegi depressiooni all.

Edasisel kursusel on lõpuks täielik kuulmislangus ja seega olulised piirangud igapäevaelus. Lastel põhjustab Usheri sündroom ka edasilükatud ja väga piiratud arengut. Haigus võib põhjustada ka ööpimedust. Harvadel juhtudel kannatavad kannatajad täieliku pimeduse all.

Sündroom põhjustab ka epilepsiahooge, mis on seotud väga tugeva valuga. Halvimal juhul võivad need põhjustada ka asjaomase inimese surma. Paljud patsiendid sõltuvad igapäevaelus esinevate kaebuste tõttu teiste inimeste abist ja ei saa igapäevaeluga iseseisvalt hakkama.

Erinevate ravimeetodite abil saab mõnda sümptomit leevendada. Kuid haiguse progresseerumist ei saa piirata. Patsiendid sõltuvad igapäevaelus kuulmis- ja nägemisabivahenditest. Usheri sündroom ei muuda eeldatavat eluiga.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kuna Usheri sündroom ei saa ise paraneda, sõltub haigestunud inimene visiidist arsti juurde. Ainult nii saab vältida edasisi tüsistusi või kaebusi, mis muudavad kannatanud inimese elu palju raskemaks. Kuna see on geneetiline haigus, ei saa seda täielikult ravida. Kui soovite lapsi saada, võib geeninõustamist siiski läbi viia, et Usheri sündroom järeltulijatel ei korduks. Kui haige laps on täielikult kurt, tuleb selle haigusega konsulteerida arstiga. See on olnud sünnist saadik.

Lisaks on silmis ka ebamugavusi, mis vanusega süvenevad. Patsiendid põevad ka ööpimedust, mis võib samuti viidata sündroomile. Mõnel juhul avaldub Usheri sündroom epilepsiahoogude kaudu. Sellise rünnaku korral tuleb viivitamatult kutsuda kiirabi või külastada otse haiglat. Sündroomi ise saab tuvastada üldarst või lastearst. Edasine ravi sõltub sümptomite tõsidusest ja seda viib läbi spetsialist. Tavaliselt ei vähenda see sündroom patsiendi eeldatavat eluiga.

Ravi ja teraapia

Praegu pole Usheri sündroomi korral retinopaatia pigmentosa ravi. Geeniteraapia lähenemisviise uuritakse praegu ja need peaksid peagi võimaldama defektsete geenide asendamist võrkkestas. Lisaks uuritakse praegu selliseid ravivõimalusi nagu tüvirakuravi ja võrkkesta implantaadid.

Usheri sündroomi kuulmiskahjustust ravitakse kuuldeaparaadiga ja see võib hilisemates etappides nõuda kohšeti implantaati. Tavaliselt õpivad Usheri sündroomiga patsiendid viipekeelt varakult. Kui ilmnevad või on tõsised nägemisvälja kahjustused, võib suhtlemisoskuse säilitamiseks õppida taktiilset viipekeelt. Te võtate teise inimese käed omas käes ja tunnete vastavaid žeste.

ärahoidmine

Kuna Usheri sündroom on pärilik haigus, mis põhineb geenimutatsioonil, ei saa seda nähtust ennetada. Kuna varajane diagnoosimine on selle haiguse jaoks oluline, on oma kuulmis- ja nägemisvälja omaduste regulaarne kontroll vähemalt üks meede, mis võib varajase diagnoosimise kaudu suurendada inimese võimet muutunud tingimustega kohaneda.

Järelhooldus

Usheri sündroom on erinevate kromosoomide geenimutatsioon, mis on tavaliselt seotud kuulmislanguse ja raske nägemiskahjustusega. Kannatanud peavad kandma kuuldeaparaati; väga tugeva kuulmislanguse korral võib aidata kohleaarne implantaat. Haigestunud inimese jaoks, kes on sünnist saati kannatanud Usheri sündroomi käes, on igapäevaeluga enamasti kergem toime tulla. Patsiendid, kes muutuvad oma elu jooksul kurtideks ja lõpuks pimedaks, on haiguse lahendamisel sageli palju problemaatilisemad.

Teie igapäevaelu on äkki väga piiratud ja stressis. Seetõttu on väga oluline tuttavate, sõprade, spetsialistide ja sobivate terapeutide tugi. Optimaalse ravi korral on haigestunud isikul sageli võimalik elada enamasti normaalset elu. Abi igapäevaelus on muidugi endiselt vajalik: inimese korter peab olema puuetega inimestele juurdepääsetav. Kui patsiendil on töökoht, peab see vastama tema füüsilistele võimalustele ja töökoht tuleks kohandada vastavalt tema puudele.

Tuleks tagada kontakt teiste inimestega, et kannatanud ei taanduks täielikult. Suhtlus võib toimuda huulelugemise või viipekeelte kaudu. Kui haiguse käigus suureneb pimedus, võib suhtlemiseks kasutada ka nn kombatavat viipekeelt; vastavad märgid edastatakse kehakontakti kaudu. Usheri sündroomi ühendus pakub pädevat kontaktpunkti kannatanutele.

Saate seda ise teha

Usheri sündroom nõuab ravi. Kannatanud peavad kuulmise parandamiseks kandma kuuldeaparaati või tõsise kuulmislanguse korral implantaati.

Inimestel, kes kannatavad alates sünnist Usheri sündroomi käes, on tavaliselt lihtsam. Ainult kurtide ja elu jooksul pimedaks jäävate patsientide jaoks on äkilised piirangud igapäevaelus suur koorem, seetõttu on oluline saada head tuge sõpradelt, tuttavatelt, spetsialistidelt ja terapeutidelt. Seejärel saab patsiendile võimaldada optimaalse ravi, mille kaudu saab läbi elada suhteliselt normaalse elu.

Sellele vaatamata sõltuvad kurdid ja pimedad inimesed igapäevaelust. Korter peab olema sisustatud puuetega inimestele ja töö peab vastama inimese enda füüsilistele võimetele. Mõjutatud peaksid õppima huulelugemist ja muid tehnikaid varakult, et oleks võimalik igapäevaelus paremini suhelda. Suureneva pimeduse korral saab suhtlemiseks kasutada ka nn kombatavat viipekeelt. Võimalikud keeled on näiteks Tadoma või Gestuno, viimased keskenduvad märkide tunnetamisele kehakontakti kaudu. Usheri sündroomi ühing V. annab neile mõjutatud isikutele täiendavaid kontaktpunkte.