Nagu Esimese trimestri sõeluuring "Uurimismeetod loote võimaliku kromosoomaberratsiooni hindamiseks". Sõeluuring hõlmab rase naise biokeemilist vereanalüüsi ja sündimata lapse ultraheliuuringut. Esimese trimestri sõeluuringut ei kasutata usaldusväärse diagnoosi kindlaksmääramiseks, vaid ainult riski hindamiseks.
Mis on esimese trimestri sõeluuring?
Esimese trimestri sõeluuring on süstemaatiline uurimine, et välja filtreerida kõrvalekalded, mis näitavad sünnieelset riski tõenäosust. Sõeluuringud tehakse esimesel trimestril (raseduse esimesel trimestril) loote võimaliku kromosomaalse kõrvalekalde otsimiseks.
Kromosomaalset häiret saab diagnoosida trisoomi 21 vormis 9-kuulise raseduse esimese 3 kuu jooksul täiendavate uuringute abil. Esimese trimestri skriinimine on mitteinvasiivne meetod sündroomil 21 sündinud lapse sündimise suurenemise riski kindlakstegemiseks ning on usaldusväärne avastamise tõenäosus kõrge avastamismääraga. Esimese trimestri sõeluuringute alternatiivsete diagnostiliste meetoditena kasutatakse sageli niinimetatud "integreeritud sõeluuringut" ja "järjestikust sõeluuringut".
Esimese trimestri sõeluuringu käigus määratakse ema vere põhjal kaks biokeemilist väärtust. Lisaks sellele tehakse ja mõõdetakse loote kaela läbipaistvuse ultraheli. Kaela läbipaistvus on vedeliku kogunemine naha ja pehmete kudede vahel sündimata lapse emakakaela lülisamba piirkonnas. Neile tulemustele lisatakse ema haiguslugu. Selle teabe põhjal saab ravispetsialist tulemust hinnata ja kaaluda riski tõenäosust. Sellegipoolest ei tohi saadud prognoosi segi ajada usaldusväärse diagnoosiga. Downi sündroomi diagnoosimiseks on vajalikud täiendavad kliinilised testid.
Funktsioon, mõju ja eesmärgid
Enne esimese trimestri sõeluuringut peaksid tulevased vanemad kaaluma, mil määral on abiks võimaliku kromosomaalse kõrvalekalde hindamine ja milliseid tagajärgi see võib raseduse edasisele kulgemisele põhjustada.
Tõenäosuse arvutus põhineb rase naise vanusel, rasedusnädalal ja perekonnas olemasolevatel kromosomaalsetel häiretel. Lisaks hinnatakse kaelavoldi mõõtmise tulemusi, valgu PAPP-A ja hormooni ß-hCG (inimese kooriongonadotropiin) kontsentratsiooni, nina luu esindatust lootel ning verevoolu südames ja sündimata lapse suurtes veresoontes. Laboratoorsete väärtuste biokeemilise hindamise käigus analüüsitakse valgu PAPP-A ja hormooni ß-hCG kontsentratsiooni ema veres. Rasedusega seotud plasmavalk A (PAPP-A) on tsinki siduv valk ja toimib nagu ensüüm.
Kui PAPP-A kontsentratsioon ema veres on liiga madal, võib see olla märk sisemisest kasvupeetusest. Inimese kooriongonadotropiin (hCG) on rasedushormoon, mis vabaneb ema kehas vahetult pärast viljastamist. Ss-hCG alamkategooria on hormooni spetsiifiline ja selles on 145 aminohapet. Kui need väärtused erinevad statistilisest normist raseduse 11-13 nädala jooksul, suureneb anomaalia oht.
Koos loote veepeetuse mõõtmisega emakakaela piirkonnas ultraheli abil võrdsustatakse see suure hulga raseduste juba teadaolevate normaalsete väärtustega, millel on positiivsed ja negatiivsed diagnoosid. See võimaldab kaaluda loote kromosoomi võimalikku aberratsiooni, kuid seda ainult riskihinnangus. See hinnang muudab aga olemasolevat kõrge riskiga rasedust, kui ema on vana või kui seda korratakse pärast eelnevaid rasedusi loote Downi sündroomiga.
Kõiki anamneesi ja esimese trimestri sõeluuringute väärtusi hinnatakse spetsiaalse arvutiprogrammi abil ja lõpuks hindab spetsialist. Kui spetsialist leiab, et piirväärtused on ületatud ja seega suurenenud tõenäosus, tuleks olukorra selgitamiseks teha koorioni villuse proovivõtt või amniootsentees (amniootsentees). Korioni-villuse proovivõtu eeliseks on see, et seda saab teha varem kui amnionivedeliku test. Mõlemad uuringutüübid on siiski invasiivsed protseduurid, millega kaasnevad riskid rasedale ja sündimata lapsele. Raseduse katkemise oht sellise eksami ajal on umbes 0,3 - 1%.
Esimese trimestri sõeluuring tuvastab 100-st Downi sündroomiga sündimata lapsest 95 ja on seetõttu 95 protsenti informatiivne. Sellegipoolest registreeritakse valesti viiest 100-st tervest sündimata lapsest suurenenud trisoomia 21 risk.
Riskid, kõrvaltoimed ja ohud
Vere äravõtmine ja sonograafia esimesel trimestril läbivaatusel on rasedale ja lootele kahjutud. Tegelikud tagajärjed tulenevad riskihindamise teooriast, mille esimese trimestri skriinimine esile kutsub.
Sõelumine ei anna usaldusväärset tulemust ja see võib põhjustada tulevaste vanemate ebakindlust või isegi valesid otsuseid. Lisaks on palju tegureid, mis mõjutavad kontsentratsiooni väärtust veres ja muudavad tulemuse kasutamiskõlbmatuks. Mitmikraseduse korral on rasedushormooni ß-hCG ja rasedusega seotud plasmavalgu A (PAPP-A) tase üldiselt tõusnud. Isegi naistel, kes suitsetavad või järgivad raseduse ajal taimetoitu / vegantoitu, on ß-hCG väärtus suurenenud, kuigi sündimata laps on terve.
Lisaks võivad raseduse ebatäpselt arvutatud kestus, rasvumine ja suhkurtõbi mõjutada raseda väärtusi. Lisaks võivad loote edasilükatud areng, platsentapuudulikkus ja lapseootel ema neerupuudulikkus põhjustada võltsitud tulemusi. Kui suurenenud riski kohta on piisavalt tõendeid, tuleb sellele järgneda amniotsenteesi või koorioni-villuse proovivõtmine. Kui tõendusmaterjali pole piisavalt, ei tohiks sellist riskantset protseduuri läbi viia.
