Väärareng sündroom

A all Väärareng sündroom mõistetakse mitmesuguseid kaasasündinud väärarenguid. Mõjutatud on mitmed elundisüsteemid, mis paistavad silma mitmete funktsionaalsete häirete tõttu. Diagnoosi võib sageli teha emakas.

Mis on väärarengute sündroom?

Väärarengute sündroom on väga haruldane haigus. Sellest hoolimata on sellel mitmekesine välimus. Sündroom on mitmete väärarengute kombinatsioon. Samaaegselt kahjustatakse patsiendi mitut elundit. Euroopas kannatab embrüonaalse väärarengu sündroomi all 3 protsenti kõigist vastsündinutest.

Hinnanguliselt sureb emakasisene 50–70 protsenti haigestunud embrüodest. Väärarengute sündroomi võib esile kutsuda geenide mutatsioon või viirused. Neerusid või kuseteid mõjutavad umbes 500 erinevat väärarengu sündroomi. Teised põhjustavad kaebusi teistes organites, näiteks südames või maksas. Kõige tuntumad väärarengute sündroomid hõlmavad näiteks järgmisi sündroome:

• Edinburghi sündroom

• Triploidsus

Acrocephalosyndactyly sündroomid, näiteks:

• Puusepa sündroom
• Aperti sündroom
• Apert-Crouzoni sündroom
• Pfeifferi sündroom
• Saethre-Chotzeni sündroom
• Loote alkoholisündroom
• Silver-Russelli sündroom
• Patau sündroom
• Cri du chat sündroom
• Klippeli-Trenaunay-Weberi sündroom
• Punetiste embrüo fetopaatia
• Dzierzynsky sündroom
• Arnold Chiari sündroom
• Ullrich-Turneri sündroom
• Fraseri sündroom
• Smith-Lemli-Opitzi sündroom
• Edwardsi sündroom
• Noonani sündroom
• Sotosi sündroom
• DiGeorge'i sündroom
• Holtsi-Orami sündroom

Väärarengute sündroom on erinevate organite ja kehapiirkondade anomaaliad. On märgata, et kõrvalekalded ilmnevad paralleelselt. Diagnostikaprotsessis leitakse sündroomi tavaliselt konkreetne põhjus.

põhjused

Väärarengute sündroomid võivad endogeenselt tekkida geneetilise dispositsiooni kaudu. Lisaks võivad neil olla ka mitmesugused eksogeensed põhjused. Nende hulka kuuluvad muu hulgas viirused, nakkused ja toksiinid. Enamik sünnieelselt diagnoositud väärarengute sündroome põhineb kromosomaalsetel põhjustel.

Lõppkokkuvõttes saab iga patsiendil esineva elundihäire kindlaks teha põhjus. See võimaldab väärarengute sündroomi selgelt eristada muudest elundihäiretest. Neil puudub ühtne etioloogia. Paljud geneetiliste defektide põhjustatud väärarengute sündroomid päritakse autosomaalse domineeriva tunnusena.

Domineeriv pärand tähendab, et vähemalt ühes vanemas esinev geneetiline defekt kandub automaatselt lapsele edasi. Haiguse puhangut ei saa ära hoida, kuna domineeriv alleel domineerib embrüo arengufaasis retsessiivse alleeli suhtes selle iseloomulikus ekspressioonis.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Väärarengute sündroom mõjutab patsiendil alati mitut keha piirkonda ja organit. Kuna on lugematu arv sündroome, mis võivad esineda ka kombinatsioonis, on sümptomid, kaebused ja nähud patsiendil väga individuaalsed ja väga arvukad. Sõltuvalt esinevast sündroomist ilmnevad väga erinevad sümptomid.

Võimalikud on näo deformatsioon, arenguhäired, kinnikasvanud sõrmed või varbad ja anumate deformatsioonid. Esinevad ka kasvuhäired, keskmise aju arenguhäired, silma väärarengud või sisekõrva kurtus. Mõnedes väärarengu sündroomides diagnoositakse ka hammaste muutused, liiga pikk aort, vaagna kalle või vaimse või füüsilise arengu viivitus.

Enamasti ilmnevad nägemishäired näos vahetult pärast sündi juba vastsündinutel. Edasise arengu käigus ilmnevad patsiendil selgelt erinevad organite häired. Puudub spontaanne paranemine ega sümptomite leevenemine. Sümptomite arv on nii erinev, et mitmesuguseid valusid ja häireid ei saa tähelepanuta jätta.

Diagnoos ja kursus

Diagnoos tehakse tavaliselt sünnieelselt. Kui see pole nii, siis diagnoositakse hiljemalt varases lapsepõlves. Elundite rike põhjustab mitmesuguseid uuringuid, mis annavad seejärel üksikasjalikumat teavet, kasutades selliseid meetodeid nagu röntgenikiirgus, hormoonide ja vere väärtus. Diagnoosi käigus tehakse kromosomaalsete põhjuste kitsendamiseks geneetiline test.

Kuna lapse kasvades sümptomid püsivad ja süvenevad, tuleb pöörduda arsti poole. Ravimata jätmise korral võib väärarengute sündroom põhjustada mitmete elundihäirete tõttu surma.

Tüsistused

Väärarengusündroomi komplikatsioone ei saa universaalselt ennustada, kuna need sõltuvad suuresti väärarengutest ja nende levikust. Enamikul juhtudest on patsiendil igapäevaelus ja tema elus siiski tõsiseid piiranguid. Elukvaliteet langeb järsult.

Väärarengute sündroom mõjutab tavaliselt erinevaid organeid ja võib esineda kas eraldi või erinevates elundites samal ajal. See võib põhjustada kuulmis- ja nägemiskahjustusi, mis raskendavad patsiendi igapäevaelu. Mõnel juhul tekivad väärarengu sündroomi tõttu arenguhäired.

See häire võib olla nii psühholoogiline kui ka füüsiline, nii et patsiendid kannatavad sageli lühikese kasvu ja muude kasvuhäirete all. Võib tekkida ka vaimne alaareng. Ergutatud paranemine toimub ainult väga harvadel juhtudel. Arenguhäiretega patsiendid kannatavad sageli kiusamise all ja sõltuvad igapäevaelus teiste inimeste abist.

Paljudel juhtudel saab ravi ainult sümptomeid leevendada, mitte aga põhihaiguse enda vastu võidelda. Vääraalsündroomiga laste vanemad on sageli psühholoogiliselt tugevalt mõjutatud ja vajavad psühholoogi tuge.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kui asjaomane isik põeb väärarengu sündroomi, peab seda kindlasti uurima arst ja jätkama ravi. See haigus ei parane tavaliselt ise ja paljudel juhtudel on patsiendi eeldatav eluiga piiratud.

Eeldatava eluea pikendamiseks sõltuvad kannatanud patsiendid arsti ravist. Enamikul juhtudel diagnoositakse väärarengute sündroom enne lapse sündi või vahetult pärast lapse sündi. Vanemad peaksid lastega alati arstiga nõu pidama, kui väärarengud põhjustavad igapäevaelus piiranguid või kahjustavad lapse arengut.

Paljudel juhtudel on edasiste komplikatsioonide ja kaebuste vältimiseks vajalik ka regulaarne kontroll. Kui vanemad ei suuda väärarengusündroomi koormusega toime tulla, võib mõnel juhul teha abordi. Kuna sündroom võib sageli põhjustada psühholoogilist ärritust või depressiooni, peaks ravi psühholoogiga toimuma alati paralleelselt. Sellest ravist sõltuvad eriti sugulased ja vanemad.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Väärarengusündroomi ravi ja ravi sõltub sellest, millist sündroomi diagnoositakse. Tuleb selgitada, milliseid organeid see mõjutab. Seejärel liigitatakse haiguse raskusaste nii, et saaks koostada individuaalse ravi- ja raviplaani.

Individuaalne ravi ulatub kirurgilistest sekkumistest kuni ravimiteraapiani. Eesmärk on alati sümptomeid leevendada. Väärarengute sündroomi haigust ei saa täielikult ravida. Elundite varustamise ja nõuetekohase toimimise tagamiseks tehakse paljudel juhtudel kirurgilisi sekkumisi.

Need võivad mõjutada südant, neere või näiteks põit. Mõne sündroomi korral viiakse läbi luuüdi siirdamine. See peaks tugevdama immuunsussüsteemi. Uute funktsioneerivate immuunrakkude sisestamisega organismi need integreeruvad ja patsient saab pidevat leevendust.

Laevad võidakse eemaldada. Samuti võib otsustada, et jäsemed peaksid olema joondatud. Ravimite või hormoonide manustamine ei ole haruldane. Vere väärtusi kontrollitakse regulaarselt, et varustada keha puuduvate ainetega või kontrollida veresuhkru taset. Haiged lapsed osalevad tavaliselt erinevates varajase sekkumise programmides, et nende arengut hästi toetada.

Sümptomitega toimetulemiseks soovitatakse sageli psühhoteraapiat. Samuti soovitatakse sugulastel otsida psühholoogilist tuge, et nad saaksid igapäevaelu väljakutsetega paremini hakkama.

Outlook ja prognoos

Väärarengu sündroomi prognoos sõltub individuaalsetest häiretest ja haiguse tõsidusest. Vaatamata kõigile jõupingutustele peetakse seda üldiselt ebasoodsaks. Suremus on eriti kõrge embrüo arengu esimestel nädalatel. Üle poole haigestunud loodetest sureb endiselt emakas esinevate orgaaniliste häirete raskusastme tõttu. Ilma püsiva arstiabita ei suuda patsiendid isegi pärast sündi ellu jääda.

Vähem tõsiste väärarengute korral võivad teaduslikud ja meditsiinilised võimalused leevendada sümptomeid edasisel arengu käigus. Ravi sõltub vastavatest sümptomitest ja on välja töötatud spetsiaalselt patsiendi vajaduste põhjal.

Varase sekkumise programmid, hea hooldus ja ravimeetodid aitavad lapsel optimaalselt areneda. Võimaluse korral korrigeeritakse saadud mutatsioone kirurgiliste sekkumistega. Muid kõrvalekaldeid saab ravida elundisiirdamise või kunstlike abivahenditega.

Diagnoositud sündroomi ravi on siiani välistatud. Kuid sümptomaatiline ravi võib paljudel patsientidel olla väga tõhus. Haigestunud isikul on endiselt eluaegne puue ja ta peab regulaarselt kontrollima. Suureneb haavatavus edasiste haiguste tekkeks. Enamiku väärarengute sündroomi tüüpide puhul on eluiga lühem.

ärahoidmine

Saksamaal saab diagnoosi panna raseduse ajal. Seda peetakse abordi võimalikuks näidustuseks (StGB §218a). Lapsevanemaid teavitatakse teoreetilisest eeldatavast elueast ja nad saavad rohkem teada probleemidest, mida võib ellujäänud lapselt oodata.

Järelhooldus

Väärarengusündroomi järelravi võimalused on reeglina äärmiselt piiratud. Täielik paranemine pole samuti võimalik, kuna väärarengud on tavaliselt pärilikud. Seetõttu saab kasutada ainult sümptomaatilist ja mitte põhjuslikku ravi. Lisaks sellele, kui asjaomane isik soovib lapsi saada, võib läbi viia ka geneetilise nõustamise, et vältida sündroomi edasikandumist järeltulijatele.

Enesetervendamine ei saa aga toimuda. Seda, kas väärarengu sündroom vähendab mõjutatud inimese eluiga, ei saa universaalselt ennustada. Enamasti sõltuvad kannatanud inimesed intensiivravist ning nende vanemate ja pere püsivast toetusest.

Ennekõike on armastaval ja intensiivravil positiivne mõju ravikuurile ning see võib vältida tüsistusi. Lisaks on keha ja siseorganite kahjustuste varajases staadiumis tuvastamiseks ja raviks vajalikud arstide regulaarsed uuringud. Nende sümptomite leevendamisel psühholoogilise ärrituse või depressiooni korral on abi ka sõprade või perega vestlemisest. Kasulik võib olla ka kontakt teiste sündroomi all kannatajatega.

Saate seda ise teha

Eneseabivõimalused on väärarengu sündroomi korral väga piiratud. Sündroome peetakse ravimatuks praeguste meditsiiniliste võimalustega. Igapäevaelus on väärarengute sündroomiga toimetulekuks vajalik patsiendi ja lähedaste emotsionaalne stabiliseerumine.

Haiguse ja kaebuste suure arvu tõttu on psühholoogiline stress väga suur. Heaolu edendamiseks on olulised ühised tegevused ja individuaalsed vaba aja veetmise võimalused. Patsiendi elukvaliteeti saab parandada tervisliku eluviisi, tasakaalustatud toitumise ja piisava liikumisega.

Saadaolevaid võimalusi tuleb kohandada vastavalt väärarengute sündroomile ja nende eesmärk peaks olema mõjutatud inimese enesehinnangu edendamine. Kui tuleb katta optilisi vigu, saab seda teha rõivaste või aksessuaaride abil. Kasulik on haigusega avalikult suhelda ja rääkida vahetus läheduses olevatele inimestele väärarengu sündroomi sümptomitest ja mõjudest.

Nii sugulased kui ka haiged inimesed saavad kasutada lõõgastusmeetodeid, et oma vaimset jõudu igapäevaelu väljakutsetele üles ehitada. Meetodid nagu jooga või meditatsioon aitavad luua sisemise tasakaalu. Abiks on ka vestlused ja vahetused teiste haigete inimestega. Näpunäiteid ja nõuandeid saab vahetada eneseabigruppides või foorumites. Arutatakse olemasolevaid hirme või kogemusi ning need võivad aidata survet leevendada.