Mitmed kõhrelised eksostoosid

Mitmed kõhrelised eksostoosid on korduvad ja pärilikud eksostoosid. Healoomulised luukasvajad põhinevad autosomaalsel domineerival pärilikul mutatsioonil. Ravi koosneb peamiselt kasvajate kirurgilisest eemaldamisest.

Mis on mitmed kõhrelised eksostoosid?

Eksostoosid põhjustavad kompaktselt väljapoole suunatud kompaktse luuaine uue moodustumise. Eksostoosid on hüperostoosid, see tähendab luukoe hüperplaasia, mida iseloomustab rakkude arvu suurenemine. Enamasti on eksostoos hüperplastiline reaktsioon. Luu muutub vastusena stiimulitele, näiteks rõhule.

Veel muudel juhtudel on eksostoos healoomuline kasvajahaigus, mis on seotud osteoomide moodustumisega ja mida iseloomustab aeglane kasv. On ka pärilikke eksostoose. Seotud haigus on see mitu pärilikku eksostoosi, MHE lühidalt.

See on autosomaalne domineeriv pärilik haigus, millel on mitu healoomulist luukasvajat, tuntud ka kui mitmed kõhrelised eksostoosid on teada. Kuigi tegemist on kaasasündinud haigusega, pole kasvajaid tavaliselt sündides.

Areng algab tavaliselt lapsepõlves või noorukieas ja vastab aeglaselt edenevale arengule. Kasvajad on hüaliinse kõhrega osteokondroomid. Haiguse esinemissagedus on toodud ühel juhul 50 000 inimese kohta. Selle sagedusega on haigus üks levinumaid eksostootilisi haigusi, mis mõjutab naisi ja mehi võrdselt.

põhjused

Mitu pärilikku eksostoosi on pärilik haigus, mille puhul on täheldatud perekondlikku kuhjumist. Ligikaudu 70 protsendil kõigist patsientidest on perekondlik vorm, mis kandub edasi autosoomse domineeriva pärandina. Haigus esineb juhuslikult ainult umbes 30 protsendil juhtudest. Nähtuse põhjuseid võib leida geneetikast.

Pärilikud mutatsioonid esinevad enamikul juhtudest. Haigestunute sporaadilises osas vastab haigus uuele mutatsioonile, mis on tõenäoliselt seotud eksogeensete teguritega, näiteks keskkonna toksiinidega. Nüüd on kindlaks tehtud mitmete pärilike eksostooside põhjustavad mutatsioonid. Need on mutatsioonid geenides EXT1 ja EXT2 kromosoomis 8 ja kromosoomis 11.

Need geenid kodeerivad DNA-s valke exostosin 1 ja exostosin 2. Need kaks valku on niinimetatud glükosüültransferaasid, mis muudavad Golgi aparaadis heparaansulfaati. Heparaansulfaat on angiogeneesis osalev proteoglükaan.

Mutatsioonide tulemusel ei ole selle aine modifitseerimiseks kasutatud valgud õigesti kokku pandud. Kuidas see mutatsioon ja ensüümide funktsiooni kadumine on seotud luukasvaja arenguga, jääb ebaselgeks.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Mitme päriliku eksostoosiga patsientide kliiniline pilt on äärmiselt erinev. Paljudel juhtudel on haigus asümptomaatiline. Kliiniliselt ilmnevaid juhtumeid iseloomustab kontrollimatu eksostootiline kasv, mis toimub luu otste kasvuplaadi lähedal ja on kaetud kõhrega.

Luud deformeeruvad, põhjustades jalgade, käte, käte, jalgade, varvaste või sõrmede ebaühtlast kasvu. Mitmekordne eksostoos võib põhjustada piiratud liikuvust. Võimalik tagajärg on ka üldine lühike aeg. Mõned patsiendid kurdavad valu, mis on enamasti seotud närvide kokkusurumisega.

Haiguse jaoks on erinevad kliinilised ravikuurid. Pedrini sõnul on MHE jagatud kolmeks osaks:

• 1. klassis ei põhjusta kasvajad deformatsioone ega funktsionaalseid piiranguid, kuna tavaliselt on vähem kui viis eksostoosi.
• Mitme kõhrekoe eksostoosi 2. klass on seotud deformatsioonidega, kuid funktsionaalseid piiranguid pole.
• 3. klassi deformatsioonid koos funktsionaalsete piirangutega.

See, kui palju eksostoose on, on igal üksikjuhul erinev. See tähendab, et kaasnevad valu ja kahjustuse sümptomid on äärmiselt erinevad.

Diagnoos ja haiguse kulg

Mitme kõhrekoe eksostoosi luukasvajad puuduvad sündides, mistõttu diagnoositakse tavaliselt alles 12. eluaastani. Kuna eksostoosid ei põhjusta paljudel juhtudel valu ega kahjustusi, on mõeldav ka hilisem diagnoos. Diagnostika keskendub sellistele kuvamismeetoditele nagu röntgenograafia, kasvajate hindamiseks võetakse tavaliselt biopsia.

Histoloogiline analüüs tõestab kasvajate healoomulist olemust. Kahtluse korral võib põhjuslike mutatsioonide tõendite saamiseks läbi viia molekulaargeneetilise analüüsi. See analüüs on aga mõnikord väga keeruline. Patsiendi prognoos sõltub haiguse tõsidusest igal üksikul juhul. Tugeva eksostoosi korral on teraapia tulemused sageli ebarahuldavad.

Tüsistused

Enamasti kannatavad selle haiguse all kannatavad inimesed liikumispiirangute all. Reeglina on olemas ka lühike aeg, millel on väga negatiivne mõju patsiendi elukvaliteedile. Lisaks võivad igapäevaelus olla piirangud, nii et mõjutatud inimene sõltub igapäevaelus teiste inimeste abist.

Pole haruldane, kui valu ilmneb endiselt igapäevaelu mõjutades. Samuti kannatavad kannatanud inimesed uneprobleemide ja unetuse käes, kui valu ilmneb ka öösel puhkevalu kujul. Enamikul juhtudel pole varajane diagnoosimine ja ravi võimalik. Kuna kasvajad on tavaliselt healoomulised, ei kujuta need esiteks mingit erilist ohtu tervisele.

Sel põhjusel toimub ravi tavaliselt ainult siis, kui haigus põhjustab igapäevaelus tõsiseid piiranguid või valu. Erilisi tüsistusi ei ole ja eluiga ei vähene. Kuid paljudel juhtudel sõltuvad patsiendid füsioteraapiast.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Turse või luude kasv on ebatavaline. Kui need tekivad pärast verevalumit või kukkumist, võib sageli esineda spontaanne paranemine. Kui sümptomid on pärast jahtumist või piisavat öist und ununenud, pole arsti vaja tavaliselt. Kui rikkumised püsivad või kui need suurenevad, tuleb pöörduda arsti poole, kuna tegemist on haigusega, mis vajab ravi.

Kui on liikumishäireid, üldisi liikumispiiranguid või liigeseprobleeme, on vajalik arst. Kui ilmneb valu, on suurenenud vajadus tegutseda. Valuravimite sõltumatu tarbimine ei ole üldiselt soovitatav. Võimalike riskide ja kõrvaltoimete tõttu tohib ravimeid anda ainult raviarstiga konsulteerides.

Arst peab kontrollima luustruktuuri deformatsioone, kehva rühti ja lihaspingeid. Arst on vajalik juhul, kui kaebuste tõttu langeb osalemine ühiskondlikus ja ühiskondlikus elus, kui igapäevaseid kohustusi pole enam võimalik täita või kui tavapäraseid sporditegevusi enam teha ei saa.

Uurida ja ravida tuleks sisemist rahutust, käitumisprobleeme, naha väljanägemise muutusi ja unehäireid. Emotsionaalne ja psühholoogiline stress, hirm või olulised kaalumuutused on tervise halvenemise tunnused. Asjaomane isik vajab sümptomite leevendamiseks meditsiinilist abi.

Ravi ja teraapia

Kuni mitmel kõhrekujulisel eksostoosil pole sümptomeid, pole patsiendi ravi tingimata vajalik. Põhjuslikku ravi ei saa niikuinii toimuda, kuna geneetiline mutatsioon on pöördumatu. See tähendab, et pärilike eksostoosidega patsientidele on saadaval ainult sümptomaatilised ravivõimalused.

Neid terapeutilisi lähenemisviise rakendatakse tavaliselt ainult siis, kui eksostoosid kahjustavad patsiendi liikuvust ja igapäevaelu või kui tugev valu piirab patsiendi elukvaliteeti. Sellistel juhtudel eemaldatakse eksostoosid invasiivselt ja kirurgiliselt. Kirurg on selle protseduuri vastu helde.

Mida rohkem see eemaldub, seda vähem tõenäoline on selle kordumine. Kui vanemas eas eksostoosid soodustavad sekundaarseid haigusi nagu osteoartriit, võib osutuda vajalikuks proteeside kasutamine. Äärmiste valusümptomite esinemisel võib patsiendi elukvaliteeti parandada valuvaigistavate ravimitega. Mõnel juhul kasutatakse piiratud liikuvuse vastu võitlemiseks füsioteraapiat.

Outlook ja prognoos

Kõhrkoe mitme eksostoosi prognoos on erinev. See sõltub healoomulise kasvaja valmisolekust kasvada ja individuaalsest kaebuse olukorrast. Haigus saadab patsiente tavaliselt kogu elu. Järelkontrollid toimuvad regulaarselt. See võib olla psühholoogiline koormus haiguse esinemise loendamatuse tõttu. Halvimal juhul kannatavad kannatanud inimesed oma elukvaliteedi piires. Igapäevast elu iseloomustavad valu ja liikumisraskused. Võimaliku pahaloomulise degeneratsiooni tõttu võivad mitmed kõhrelised eksostoosid lühendada ka eluiga. Statistiliselt toimub see viiel protsendil kõigist juhtudest.

Haigus diagnoositakse mõlemast soost umbes võrdsetes osades. Enamik patsiente on diagnoosimise ajal veel kaksteist aastat vanad lapsed. Kõhrkoe mitmed eksostoosid arenevad füüsilise kasvufaasi lõpus. Kui nende kasv jätkub täiskasvanueas, tähendab see pahaloomulist degeneratsiooni ja seega ebasoodsat prognoosi.

Terapeutilises praktikas näib problemaatiline, et mitmed kõhrelised eksostoosid põhjustavad kordumisi. Seetõttu põhjustavad kirurgilised sekkumised sageli ebarahuldavaid tulemusi. Selle põhjuseks on ka asjaolu, et paljudel patsientidel on üle kahekümne eksostoosi.

ärahoidmine

Mitmed kõhrelised eksostoosid on pärilikud eksostoosid. Sel põhjusel on pereplaneerimisetapis geeninõustamine üks väheseid viise haiguse ennetamiseks. Enda laste saamise üle otsustamisel ei saa seda juhtu siiski täielikult välistada, kuna uued mutatsioonid võivad selle haiguse põhjustada.

Järelhooldus

Kui kasv on lõppenud, lõpeb uute eksostooside väljatöötamine tavaliselt nii, et haigus ei halvene sellest hetkest enam. Isegi kui füsioteraapia ja kirurgilise sekkumise abil on kaotatud kõik funktsionaalsed piirangud, tuleks siiski regulaarselt kontrollida. Kui eksostoosi suurus kasvab jätkuvalt või kui ilmneb uus, on see märk degeneratsioonist, mis vajab uut ravi.

Mõned kõhre mitmete eksostooside tagajärjed kaasnevad patsiendiga kogu elu. Jalade pikkuse erinevusi või telje kõrvalekaldeid liigestes tuleb järjekindlalt ravida ortooside ja füsioteraapiaga, et vältida sekundaarseid haigusi nagu osteoartriit või muid kulumisnähte. Üldiselt on soovitatav aktiivne eluviis koos regulaarse liikumisega.

See säilitab piiratud liigeste liikuvuse, mõnikord isegi parandab seda. Karmide piirangute korral on näidustatud ühissõbralikud spordialad nagu ujumine või kõndimine. Jõutreening tugevdab lihaseid, mis on deformeerunud liigeste toeks ja leevendavad neid.

Samuti ei tohiks alahinnata kõhre mitme eksostoosi psühholoogilisi tagajärgi. Kuna nad on erinevad, kogevad eriti lapsed sageli tõrjutust ja kiusamist. Positiivsete kogemuste saamiseks võib aidata sümptomitele kohandatud psühhoteraapia või eneseabigruppides osalemine.

Saate seda ise teha

Kirurgilised korrektsioonid on kuni puberteedi lõpuni ja kasvufaasini vastunäidustatud, kuna need käivitavad veelgi tugevama luukasvu ja seega ka halvenemise.

Sugulastel on haigusega seotud sümptomite leevendamiseks kuni selle hetkeni erinevaid võimalusi. Intensiivne füsioteraapia ja meditsiinilised massaažid osutuvad rahustavaks isegi koos oluliste liikumispiirangutega ja võivad teatud tingimustel põhjustada sümptomite täieliku kadumise. Kasutatavaid harjutusi saab jätkata ka kodukeskkonnas.

Elukvaliteedi paranemise saavutamiseks tuleb ennekõike võidelda valu ja sellega seotud unepuuduse vastu. Madratsikatted ja toolikatted tagavad hea polsterduse ja eemaldavad surve valusatele jalgadele. Paljud kannatajad kannatavad ka külmemal aastaajal sümptomite olulise halvenemise all. Soojendavad geelipakid, kuumaveepudelid või spetsiaalsed soojust salvestavad soojenduspadjad pakuvad kiiret leevendust. Väiksemate lastega on end tõestanud ka mikrolaineahju soojad kaisulised mänguasjad. Elektriliste küttetekkide kasutamine pole soovitatav, kuna need sisaldavad ülekuumenemise ohtu ja võivad põhjustada tulekahjusid kodus.

Vanemad peavad tagama, et lastele antakse vajadusel koolis ettenähtud valuvaigisteid. Ideaalis paigutatakse need otse klassiruumi. Üleannustamist aitab vältida tabel, kus iga sissevõtmine on lühidalt dokumenteeritud.