Juures Ujuva sadama sündroom see on haigus, mille all kannatavad patsiendid sünnivad. Ujuva sadama sündroom toimub elanikkonnas suhteliselt madala keskmise sagedusega. Haigusele on tüüpiline lühike kasv koos kõrvalekalletega näol. Lisaks areneb edasi ujuva sadama sündroomiga inimese keeleoskus.
Mis on ujuva sadama sündroom?
© peshkova - stock.adobe.com
Ujuva sadama sündroomi kasutavad mõned meditsiinitöötajad, kasutades sünonüüme Ujuv sadama lühike kasv või Pelletier-Leisti sündroom määratud. Viimane nimi viitab kahele arstile, kes haiguse esimest korda kirjeldasid. Need on kaks meditsiinitöötajat Ameerika Ühendriikidest.
Haiguse osana kannatavad haiged patsiendid näo deformatsioonide ja iseloomuliku lühikese kasvu tõttu. Luude vanus on aeglustunud ja mõjutatud laste keeleoskuse areng on aeglustunud. Samuti on arvukalt muid haiguse sümptomeid. Ujuva sadama sündroom on äärmiselt haruldane. Praeguseks on registreeritud vaid umbes 50 juhtumit.
põhjused
Praegu olemasolevaid uurimistulemusi ja uuringuid silmas pidades ei ole veel võimalik usaldusväärseid avaldusi teha ujuvsadama sündroomi arengu põhjuste kohta. Haiguse tekkimine on seni suures osas uurimata. Arstid siiski arvavad, et ujuvsadama sündroom on haigus, millel on peamiselt geneetilised põhjused.
Teatavates ujuva sadama sündroomi juhtudega peredes on tõestatud, et haigus kandub ilmselgelt autosomaalse domineeriva pärandi kaudu perekonna järglastele. Enamikul juhtudest esineb ujuvsadama sündroom juhuslikult. Haiguse levimus on praegu hinnanguliselt alla 1: 1 000 000. Mõnede geenide mutatsioonid on haiguse arengu jaoks mõeldavad, kuid neid pole veel tuvastatud.
Sümptomid, tervisehäired ja nähud
Ujuva sadama sündroom avaldub paljudes tüüpilistes sümptomites. Eriti iseloomulik on lühike kasv, millest haiged patsiendid enamasti kannatavad. Ujuva sadama sündroomiga inimesed kasvavad keskmiselt 140 sentimeetrini või vähem.
Näo peal võib näha muid haiguse eristavaid tunnuseid. Siin on patsientidel tavaliselt olulisi kõrvalekaldeid. Nägu iseloomustab kolmnurkne kuju. Nina on suhteliselt suur ja sellel on lühike ninasild. Suu kipub olema väikeste huultega lai. Seevastu mõjutatud patsiendi lõug on silmatorkavalt hääldatud.
Silmad on tavaliselt sügavad. Sageli on liigeste pingutamine lihtne. Väärarengud võivad olla ka haigestunud inimese hambad. Näiteks on patsientidel suur arv hambaid ülemise lõualuu piirkonnas. Kael on sageli suhteliselt lühike. Mõnikord on südame anatoomias kõrvalekaldeid.
Lisaks ujuvsadama sündroomi füüsilistele tunnustele kannatavad haiged patsiendid paljudel juhtudel intelligentsuse languse all. Keele areng on aeglane. Ujuva sadama sündroomist mõjutatud inimestel on oma piiratud kõnevõime tõttu raske end väljendada. Lisaks niristavad nad rääkides sageli.
diagnoosimine
Ujuva sadama sündroomiga inimeste tüüpilised anatoomilised kõrvalekalded näitavad sageli haiguse esinemist. Enamik kaebusi on selgelt nähtavad sündides või noores eas. Haigestunud patsientide väärarengud on nähtavad nii arstidele kui ka nende vanematele ning põhjustavad asjakohaseid uuringuid.
Esimeses etapis võetakse haiguslugu läbi vastava patsiendi ja alaealise lapse seadusliku eestkostja, mille viib läbi sobiv arst. Patsiendi konsultatsiooni osana küsib raviarst haiguse sümptomite ja võimalike tegurite kohta. Siin on oluline niinimetatud perekonna ajalugu, sest ujuvsadama sündroom on geneetiline haigus.
Ujuva sadama sündroomi diagnoosimisse on tavaliselt kaasatud lastearstid ja erinevad eriarstid. Kliiniliste uuringute käigus kogutakse tõendeid ujuvsadama sündroomi olemasolu kohta. Haigusest viitavad eriti näo väärarengud.
Röntgenuuringud näitavad luude vanuse tõsiseid viivitusi. Olulist rolli mängib diferentsiaaldiagnostika, kusjuures ujuva Harbori sündroomi tuleb eristada peamiselt monosoomiast 22q11 ja Rubinstein-Taybi sündroomist. Lisaks peab arst eristama Silver-Russelli sündroomi sümptomeid.
Tüsistused
Ujuva sadama sündroomil on mitmesuguseid, erineval määral komplikatsioone. Enamikul juhtudest kannatavad patsiendid näo deformatsioonide ja lühikese kehaehituse all. Enamikul patsientidest on ka raskusi rääkimisega. Lühike kasv ilmneb esimese komplikatsioonina ja on kohe märgatav.
Mõjutatud võivad ulatuda vaid 140 sentimeetri kõrgusele. Lühike kasv võib põhjustada kiusamist ja kiusamist, eriti laste seas. Kuid ka täiskasvanuid mõjutab ujuva sadama sündroom. Lühike kasv vähendab teie enesehinnangut, mis võib viia depressioonini.
Elukvaliteet langeb ja lühikest kasvu teeb igapäevast elu keerukamaks. Väärarengud võivad levida ka patsiendi hammastesse. Neid saab parandada kirurgiliste sekkumistega. Mõnel juhul mõjutavad kõrvalekalded ka südant. Võib tekkida mitmesuguseid komplikatsioone, mis võivad mõjutada südant.
Ujuva sadama sündroomil on kerge vaimupuue. Tavaline rääkimine pole võimalik. See barjäär võib põhjustada lastel ja täiskasvanutel ka alaväärsustunnet ja psühholoogilisi probleeme. Ujuva sadama sündroomi korral pole ravi võimalik. Keeleprobleeme saab lahendada harjutuste abil. Lühikest kasvu saab vähendada ka kasvuhormoonide kasutamisega. Edasisi komplikatsioone pole.
Millal peaksite arsti juurde minema?
Kui lapsel on näonaha häired, tuleb viivitamatult alustada arstlikku läbivaatust. Statsionaarse sünnituse korral võtavad selle haigla töötajad automaatselt üle. Kui sünnitus toimub ilma sünnitusabiarstita, on hädavajalik külastada arsti.
Kui edasises kasvu- ja arenguprotsessis on eeskirjade eiramisi, tuleb need arstile tutvustada. Kui sugulased ja lähiümbruse inimesed märkavad lapses ebaharilikke füüsilisi muutusi võrreldes nende eakaaslastega, peaks arst selle selgeks tegema.
Vähenenud kasvu ja tugevalt lühenenud kaela peetakse murettekitavaks ja seda tuleks uurida. Lisaks, kui lapsel on märgatavaid emotsionaalseid ja vaimseid probleeme, tuleb pöörduda arsti poole. Söögist keeldumine, agressiivne käitumine või kaldumine loobuma on märk ebakorrapärasustest, mida tuleks arstiga arutada.
Intelligentsuse vähenemise kahtluse korral on soovitatav see vaatlus esitada arstile. Ujuva sadama sündroomiga lastel on võime liigesed liialt laiendada. Seda protsessi peetakse ebaloomulikuks. Keele arengu tugev viivitus on samuti ebaloomulik. Piiratud rääkimisvõime ja keeleoskuse puudumine põhjustavad lapse uurimist ja ravi arsti poolt.
Teie piirkonna arstid ja terapeudid
Ravi ja teraapia
Ujuva sadama sündroomi põhjuste ravi ei ole praegu võimalik. Selle asemel ravitakse ujuva sadama sündroomi sümptomaatiliselt. Reeglina saavad kannatanud lapsed eriharidust ja eritoetusi. Samuti võib olla kasulik füsioteraapia ravi. Mõnikord on võimalik kasutada ravi kasvuhormoonidega.
Hoolimata ujuvsadama sündroomist saavutavad paljud patsiendid suhteliselt kõrge elukvaliteedi ja on mõnel juhul võimelised oma igapäevaelu iseseisvalt toime tulema. Näo kõrvalekalded kaovad vanuse kasvades tagaplaanile. Regulaarsed uuringud hambaarsti juures kontrollivad hammaste arvu ja seisukorda, et neid saaks kohe parandada.
Outlook ja prognoos
Ujuva sadama sündroomi väljavaated, mida esineb harva, on sümptomite rohkuse ja raskuse tõttu kehvad. Lühike kasv, keeleprobleemid ja muutused näo struktuuris on tavaliselt selle sündroomi püsivad tagajärjed. Teraapia pole veel võimalik. Parimal juhul võib teha kasvuhormoonidega terapeutilisi katseid. See võib lühikest kasvu mõnevõrra vähendada.
Kuna see haigus on enamasti geneetiline ja kaasasündinud, võib ainult geeniteraapia hõljuva sadama sündroomi prognoosi parandada. Siiani pole selle sündroomi harulduse tõttu olnud huvi sobivate ravimeetodite väljatöötamise vastu eriti väljendunud. See halvendab prognoosi. Samuti tuleb märkida, et see geneetiline muutus võib kahjustada edasisi järglasi. Lisaks on teistest haigustest eristamine sageli keeruline.
Teine probleem on see, et haiguse käigus võivad tekkida tüsistused. Lühike kasv ja kujundavad näojooned võivad mõjutatud lastel põhjustada kiusamist ja kiusamist. Selle tulemuseks võib olla depressioon. Ka sellise depressiooni ravi edukuse prognoos on keeruline. Igapäevaelu probleemid püsivad kogu elu.
Ujuva sadama sündroomi ilmnemist saab vähemalt osaliselt parandada kirurgiliselt, kui hambad on valesti joondatud. Südame anomaaliad on halvemate väljavaadetega. Keeleprobleemidega saab midagi ära teha. See, kuivõrd see edukas võib olla, varieerub inimeselt.
ärahoidmine
Ujuva sadama sündroomi ei saa veel ennetada. Ennetavate meetmete osas on selle vastu võitlemiseks puudu teadmised täpsete põhjuste kohta. Selle asemel on oluline hõljuva sadama sündroomi varajane diagnoosimine, et pakkuda kannatanud lastele aegsasti piisavat tuge.
Järelhooldus
Enamikul juhtudel pole ujuva sadama sündroomiga haigetel erilisi järelmeetmeid. Reeglina pole need siiski vajalikud, kuna sümptomeid saab ravida ainult sümptomaatiliselt. Kui aga haigestunud isik soovib lapsi saada, on soovitatav sündroomi võimaliku edasikandumise ennetamiseks geneetiline nõustamine.
Selle haiguse korral ravitakse anomaaliaid ja väärarenguid kirurgiliste sekkumiste abil. Spetsiifilisi tüsistusi pole, kuid patsient peaks pärast sellist operatsiooni alati puhkama ja hoolitsema oma keha eest. Vältida tuleks liigutamist või muid stressirohkeid tegevusi. Isegi pärast edukat protseduuri on täieliku paranemise tagamiseks vajalikud regulaarsed uuringud.
Paljudel juhtudel on vaja võtta ka hormoone. Oluline on tagada, et seda võetakse regulaarselt ja korrektselt. Alati tuleb järgida arsti juhiseid ja kahtluse korral tuleks arstiga nõu pidada. Hammaste väärarenguid saab regulaarselt kontrollides suhteliselt hästi leevendada. Tavaliselt ei vähenda ujuva sadama sündroom patsiendi eeldatavat eluiga.
Saate seda ise teha
Eneseabi võimalused on ujuva sadama sündroomi korral piiratud elukvaliteedi parandamisega võimalikult positiivse põhisuhtumise, tervisliku eluviisi ja optimeeritud vaba aja veetmise võimaluste kaudu elurõõmu edendamiseks. Haigus ei anna patsiendile võimalust iseseisvalt või loomulike isetervendavate võimete alusel leevendust või paranemist saavutada.
Füüsilisi häireid saab parandada kirurg. Vaatamata suurtele pingutustele püsib visuaalne muutus siiski otseses võrdluses tervete inimestega. Seetõttu peaks patsient leidma vaimse viisi hea elukvaliteedi saavutamiseks.
Kuna ujuvsadama sündroom on suur väljakutse ka sugulastele, tuleb tähelepanu pöörata ka pereliikmete emotsioonide tugevdamisele ja igapäevaelus enesekindluse suurendamisele. Patsiendile vajaliku hoolitsuse ja hooldamise või toetamise tõttu kogevad nad igapäevaelus palju stressi ja muutusi.
Kõigi asjaosaliste heaolu paraneb, kui nad järgivad tervislikku toitumist, piisavat liikumist ja stressi põhjustajate vähendamist. Tugevdatakse immuunsussüsteemi ja taastatakse sisemine tasakaal. Tähelepanu tuleks pöörata meetoditele, mida saab teostada vastavalt individuaalsetele spetsifikatsioonidele ja mis ei kujuta endast ülemääraseid nõudmisi. Elukvaliteedi parandamiseks on kõigi jaoks oluline piisav puhkus ja kaitse.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
