- Mis on geenid?
- Geenide ajalugu
- Kuidas geenid töötavad?
- Geenitüübid
- Geeni struktuur
- Geneetilised mutatsioonid
- Genoom
- Geenitehnoloogia ja geeniteraapia
Selgitame, mis on geenid, kuidas nad töötavad, milline on nende struktuur ja kuidas neid klassifitseeritakse. Geneetiline manipuleerimine ja mutatsioonid.
Mis on geenid?
sisse bioloogia, on tuntud kui geenid minimaalse geneetilise teabe ühikuni, mis sisaldab a Elusolend. Kõik geenid koos moodustavad genoomi, st geneetilise teabe liigid.
Iga geen on molekulaarne ühik, mis kodeerib spetsiifilist funktsionaalset produkti, näiteks a valk. Samas vastutab ta sellise info edastamise eest organismi järglastele ehk vastutab pärimise eest.
Geene leidub kromosoomides (mis omakorda loovad elu tuum meie omast rakud). Iga geen hõivab kindla positsiooni, nn lookus, mööda hiiglaslikku järjestikust ahelat, mis moodustab DNA.
Teisel viisil vaadatuna pole geen midagi muud kui lühike DNA segment, mis asub selles kromosoom asuvad alati samas kohas, kuna need esinevad tavaliselt paarides (tuntud kui alleelid). See tähendab, et iga konkreetse geeni jaoks on veel üks alleel, koopia.
Viimane on selles väga oluline pärand kuna mõned füüsilised või füsioloogilised tunnused võivad olla domineerivad (need kipuvad avalduma) või retsessiivsed (need ei kipu avalduma). Esimesed on nii võimsad, et avaldumiseks piisab ühest geenist kahest alleelist, teised aga nõuavad, et kaks alleeli oleksid manifesteerimiseks identsed.
Siiski, Geneetiline teave Retsessiivne võib olla pärilik, kuna inimene, kellel ei ole spetsiifilist geeni, võib selle siiski oma järglastele edasi anda. See juhtub siis, kui tumedate silmadega inimesel on heledate silmadega laps, tavaliselt nagu üks tema vanavanematest.
Nagu näete, võib geenides sisalduv teave määrata paljusid meie füüsilisi tunnuseid, nagu pikkus, värvi juustest jne. Kuid see võib põhjustada ka kaasasündinud haigusi või defekte, nagu trisoomia 21 või Downi sündroom.
Geenide ajalugu
Pärandi mõiste isa oli Austria-Ungari loodusteadlane ja munk Gregor Johann Mendel (1822-1884), kes tegi oma õpingutes kindlaks, et on olemas teatud põlvest põlve päritavad tunnused.
Nende välimus sõltus sellest, mida ta nimetas "teguriteks" ja mida me tänapäeval tunneme geenidena. Mendel oletas, et need tegurid paiknesid rakkude kromosoomides lineaarselt, mida polnud veel põhjalikult uuritud.
Kuid 1950. aastal viis ja DNA struktuur, oma kuulsas topeltheeliksis. Nii kehtestati idee, et need tegurid, mida nüüd nimetatakse "geenideks", pole midagi muud kui DNA järjestuse kodeeriv fragment, mille tulemuseks oli spetsiifilise polüpeptiidi, st valgu fragmendi süntees.
Selle avastusega geneetika ja esimesed sammud selle poole on astutud teadmisi ja sellega manipuleerimine geneetiline kood.
Kuidas geenid töötavad?
Geenid toimivad malli või mustrina (vastavalt geneetilisele koodile), mis määrab tüübi molekulid ja koht, kuhu nad peaksid minema, et koostada a makromolekul mis on varustatud kehas spetsiifiliste funktsioonidega.
Sel viisil vaadatuna on geenid osa elu enda tootmismehhanismidest. See on keerukas ja isereguleeruv protsess, kuna erinevad DNA segmendid toimivad signaalidena geenide sisu transkriptsiooni alguse, lõpu, suurendamise või vaigistamise kohta.
Geenitüübid
Geenid erinevad vastavalt nende spetsiifilisele rollile valgusünteesis järgmiselt:
- Struktuursed geenid. Need, mis sisaldavad kodeerivat teavet, st seda, mis vastab konkreetse valgu moodustamiseks aminohapete komplektile.
- Reguleerivad geenid. Geenid, millel puudub kodeerimisinformatsioon, kuid mis selle asemel täidavad reguleerivaid ja järjestavaid funktsioone, määrates seega geneetilise transkriptsiooni alguse ja lõpu koha või täidavad geneetilise transkriptsiooni käigus spetsiifilisi rolle. mitoos ja meioosvõi tähistab kohta, kus need tuleks kombineerida ensüümid või muid valke sünteesi ajal.
Geeni struktuur
Geenid on molekulaarsest vaatenurgast veidi enamat kui nukleotiidide järjestus, mis moodustavad DNA või RNA (adeniin, guaniin, tsütosiin ja tümiin või uratsiil). Teie konkreetne tellimus vastab a seatud spetsiifiline aminohape, et moodustada spetsiifilise funktsiooniga makromolekul (näiteks valgud).
Geenid koosnevad aga kahest erineva funktsiooniga osast, milleks on:
- Eksonid. Geeni piirkond, mis sisaldab kodeerivat DNA-d, st spetsiifilist lämmastikualuste järjestust, mis võimaldavad valku sünteesida.
- Intronid. Geeni piirkond, mis sisaldab mittekodeerivat DNA-d, st mis ei sisalda valkude sünteesi juhiseid.
Geenil võib olla erinev arv eksoneid ja introneid ning mõnel juhul, nagu organismide DNA-s prokarüootid (struktuuriliselt lihtsam kui eukarüootid), geenidel puuduvad intronid.
Geneetilised mutatsioonid
DNA-st pärineva geneetilise informatsiooni transkriptsiooni ja uueks valguks ümberkomponeerimise protsessis või ka DNA dubleerimise ja replikatsiooni etappides. rakkude paljunemine, on võimalik, kuigi mitte väga levinud, esineda vigu.
Selle tulemusena asendab üks aminohape valgu sees teise ja olenevalt asendustüübist ja kohast makromolekulis, kus asendusaminohape asub, võib see olla kahjutu viga või käivitada haigusi, vaevusi või isegi kasu ootamatult. Seda tüüpi spontaanseid vigu nimetatakse mutatsioonideks.
The mutatsioonid tekivad spontaanselt ja mängivad olulist rolli pärilikkuses ja evolutsioon. Mutatsioon võib anda liigile ideaalse tunnuse kohaneda paremini oma keskkonnale, seega eelistab looduslik valik, või vastupidi, võib see anda talle ebasoodsa tunnuse ja viia ta väljasuremiseni.
Ainult need positiivsed tunnused levivad üle kogu liigi, kuna eelistatud isend paljuneb teistest rohkem, põhjustades lõpuks uue liigi.
Genoom
Genoom on kõigi kromosoomides sisalduvate geenide kogum, st antud indiviidi või liigi geneetilise teabe kogum.
Genoom on ka genotüüpst nähtamatu ja pärilik väljend, mis tekitab suures osas füüsilisi ja füsioloogilisi tunnuseid ( fenotüüp). Selle termini päritolu pärineb "geeni" ja "kromosoomi" ühendusest.
Diploidsetes (2n) rakkudes, st kus on homoloogsete kromosoomide paarid, leidub kogu organismi genoom kahes terves koopias, haploidsetes (n) rakkudes aga ainult üks koopia.
Viimane on sugurakkude või sugurakkude puhul, mis annavad poole uue geneetilisest koormusest individuaalne, täiendades seda teise suguraku (isane ja emane) omaga, et ehitada uus geneetiliselt uus isend.
Geenitehnoloogia ja geeniteraapia
Kuna geenide toimimine on muutunud üha tuntumaks, on tervete liikide genoom dekodeeritud ja olemas on tehnoloogilised vahendid geneetilisse informatsiooni sekkumiseks.
Praegu on sündinud uued biotehnoloogilised võimalused, nagu geenitehnoloogia (ehk geenimanipulatsioon) ja geeniteraapia, kui nimetada kahte kuulsat juhtumit.
Geenitehnoloogia tegeleb "programmeerimisega". organismid elusorganisme nende geneetilise koodiga manipuleerides (lisades, kustutades jne). Selleks kasutatakse seda nanotehnoloogia või mõni viirus geneetiliselt manipuleeritud.
Seega on võimalik liike hankida loomad või köögiviljad soovitud fenotüübiga, selektiivse aretuse äärmuslikumas versioonis (mida me teeme koduloomad). Geenitehnoloogia mängib olulist rolli toidutööstus, peal põlluharimine, veisekasvatus, jne.
Geeniteraapia on omalt poolt a meetod ravimatute haiguste, näiteks vähi või pärilike haiguste, nagu Wiskott-Aldrichi sündroomi, ründearst. See seisneb elementide sisestamises indiviidi genoomi, otse tema rakkudesse või kudedesse.
Näiteks kasvajate puhul viiakse "suitsiidi" geenid ebanormaalsetesse rakkudesse, mis panevad need ise lagunema, põhjustades vähkkasvaja enesetapu paljunemisel. See tehnika on aga alles katse- ja/või varases staadiumis.