Hemofiilia (verehaigus)

hemofiilia, mis on rahva seas tuntud ka kui hemofiilia teadaolevalt on pärilik haigus, mis mõjutab vere hüübimist. Lisaks ennetavatele meetmetele on rasketel juhtudel võimalik pikaajaline ravi.

Mis on hemofiilia (verehaigus)?

Lapsepõlves esinevat hemofiiliat võib sageli ära tunda verevalumite kalduvuse suurenemise tõttu. Isegi väiksemad vigastused võivad põhjustada kudede ja liigeste tugevat veritsust, mis võib põhjustada tugevat valu ja ebapiisava ravi korral kahjustatud liigeseid deformeerida.
© Markus Bormann - stock.adobe.com

in hemofiilia või. hemofiilia on haigus, mille puhul vere hüübimine on häiritud. See tähendab, et vigastatud inimese haavast väljuv veri hüübib ainult väga aeglaselt või ei hüübi üldse.

Hemofiiliat on kahte tüüpi; hemofiilia A ja hemofiilia B. hemofiilia B on kahest haigusest haruldasem; Ligikaudu 85% haigetest on A-hemofiilia. Ehkki hemofiilia A ja hemofiilia B sümptomite osas vaevalt erinevad, on hemofiilia kahes vormis erinevad hüübimisfaktorid.

Hemofiilia A korral mõjutab VIII hüübimisfaktor, hemofiilia B korral XI faktor. Saksamaal mõjutab hemofiilia umbes ühte 10 000-st inimesest. Hemofiilia on üks levinumaid pärilikke haigusi.

põhjused

hemofiilia edastatakse X sugukromosoomi kaudu. Kuna naistel on kaks X-kromosoomi, saavad nad teise terve X-kromosoomi korral edastada hemofiilia ilma ise haiged; kuna hemofiilia päritakse retsessiivselt.

See tähendab, et haigus ilmneb ainult siis, kui pole teist puutumatut X-kromosoomi.

Kuna meestel on lisaks Y-kromosoomile ainult üks X-kromosoom, tekivad neil puutumatu X-kromosoomi ülekandmisel hemofiilia.

See on üks põhjuseid, miks naised kannatavad hemofiilia all vähem kui mehed.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Hemofiilia (hemofiilia) peamiseks sümptomiks on üldiselt suurenenud veritsus tendents, mis ilmneb tavaliselt juba lapseeas. Verejooks on operatsioonide ajal suurem kui tervetel inimestel. Teine märk on see, et kui inimesed saavad vigastada, võib verejooksu peatamine olla keeruline.

Lapsepõlves esinevat hemofiiliat võib sageli ära tunda verevalumite kalduvuse suurenemise tõttu. Isegi väiksemad vigastused võivad põhjustada kudede ja liigeste tugevat veritsust, mis võib põhjustada tugevat valu ja ebapiisava ravi korral kahjustatud liigeseid deformeerida. Lõiked ja hõõrdumised ei ole suur probleem, kuna pindmised haavad sulguvad hemofiiliahaiguste korral sama kiiresti kui tervetel inimestel.

Eriti ohustatud on pea ja siseorganite verejooks. Hemofiilia tüüpiliseks tunnuseks võib olla veritsus, mis alguses peatub ja algab seejärel mitme tunni või päeva pärast uuesti. Kerge hemofiilia põhjustab peaaegu mingeid sümptomeid, kuna spontaanset verejooksu esineb harva.

Mõõduka hemofiilia korral võivad tõsised verejooksud olla põhjustatud isegi väiksematest vigastustest ning raskete hemofiilia korral võib ilmse põhjuseta ilmneda spontaanne verejooks, mis veritseb liigestesse ja põhjustab tüüpilist liigesevalu (hemartroos).

Diagnoos ja kursus

Sümptomid hemofiilia on haigetel sagedane verejooks. Verejooksu kalduvus on patsienditi erinev; ennekõike on see seotud sellega, kui suur on hüübimisfaktorite puudus inimesel.

Enamikul hemofiilia all kannatavatel inimestel on esimene verejooks enne üheaastast. Esimesed hemofiilia tunnused võivad olla ka sagedased ja tugevad verevalumid. Reeglina ei ole marrastused ega väikesed jaotustükid hemofiiliaga inimestele ohtlikumad kui tervetele, sest selliste pindmiste vigastuste sulgemine on haigetel inimestel puutumatu (pea või keeleosa vigastused on siiski ohtlikud). Hemofiilia on tavaliselt püsiv. See tähendab, et elu jooksul pole tavaliselt ei paranemist ega halvenemist.

Tüsistused

Hemofiilia korral kannatavad need veritsused rohkem. Need tekivad isegi väga väikeste ja lihtsate vigastuste korral ning võivad seetõttu oluliselt vähendada patsiendi elukvaliteeti. Samuti pole haruldane, et tekivad verevalumid ja verehüübimishäired.

See häire raskendab verejooksu peatamist, mis õnnetusjuhtumi või suurema vigastuse korral võib põhjustada eluohtlikke hädaolukordi. Reeglina on kannatanud isik igapäevaelus piiratud hemofiiliaga ning ta peab teatud riskide eest valvama ja neid vältima. Enamikul juhtudel on patsient alates sünnist kannatanud hemofiilia käes ja haiguse spontaanne paranemine, paranemine ega süvenemine puudub.

Kui ei esine erilisi verejookse ega suuri vigastusi, ei vähenda see haigus eluiga. Ravi toimub reeglina ravimite abil. Haigestunud saavad seda ka ise süstida, et vajadusel ise verejooksu peatada. Kuna hemofiilia põhjuslikku ravi ei ole, on vajalik elukestev ravi. Lisaks pole täiendavaid komplikatsioone.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kui veritsus kordub, mida ei saa plaastrite ja muude abivahendite abil peatada, võib põhjuseks olla hemofiilia. Arsti juurde tuleks pöörduda, kui verejooks sageneb ja sellega kaasnevad valu või verejooksu häired. Kui samal ajal märgatakse verevalumeid, on igal juhul vajalik arstiabi. See kehtib eriti äkiliste verejooksude ja efusioonide kohta, mida ei saa mingile konkreetsele põhjusele kindlaks teha. Kui verejooks ilmneb juba kergete hõõrumiste või väikeste jaotustükkidega, on see tõenäoliselt hemofiilia.

Kuna tegemist on geneetilise haigusega, ei saa ennetavaid meetmeid võtta. Vanematel, kellel on hemofiilia ise, tuleks oma last varakult uurida. Kui verejooksu tagajärjel on vereringeprobleeme, südamepekslemist ja muid kaebusi, tuleb kutsuda hädaabiteenistused. Vereringe kokkuvarisemise korral tuleb meditsiinilise abi saabumiseni rakendada esmaabimeetmeid. Lapsed tuleb korduva verejooksu korral viia lastearsti juurde.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Praegu on hemofiilia pole ravitav. Hemofiilia ravi sõltub muu hulgas haiguse tõsidusest. Kui inimesel on raske hemofiilia, võib ravi seisneda vajalike hüübimisfaktorite manustamises intravenoosselt.

Hemofiilias manustatavaid vastavad hüübimisfaktorid võib saada doonori verest või geneetiliselt muundada. Kui lastel on raske hemofiilia, antakse mõnikord regulaarsete hüübimisfaktoritega. Seda saab teha umbes kaks kuni kolm korda nädalas.

Kui hemofiilia on patsiendil vähem väljendunud, võib pikaajalise ravi alternatiiviks olla nn järelravi. Hüübimisfaktorite manustamine sõltub vajadustest. Selline nõue oleks olemas näiteks ägeda verejooksu korral või enne vajalikku operatsiooni.

Näiteks manustatakse hüübimisfaktorid hemofiilia all kannatavatele väikelastele, tavaliselt raviarsti poolt. Mõjutatud vanemad saavad teada, kuidas end ise süstida, et nad saaksid seda kodus iseseisvalt manustada.

Ravimid leiate siit

➔ Haavaravimid ja vigastused

ärahoidmine

Kas inimene on hemofiilia Mõjutatud kujul võib see sümptomeid (verejooksu) ära hoida peamiselt madala riskiga käitumise kaudu. Näiteks saab vältida suure vigastuste riskiga vaba aja veetmist. Hemofiilia all kannatavatel inimestel on tavaliselt kaasas ka erakorraline isikutunnistus, mis annab teavet neid ravitava arsti kohta. Samuti on ettevaatlik erinevate ravimite võtmisel haigetel inimestel, kuna need võivad samuti vere hüübimist pärssida.

Järelhooldus

Hemofiilia all kannatavatele inimestele käivad ennetus, ravi ja järelravi käsikäes. Igal juhul on veritsemise vältimiseks mõistlik olla igapäevaste toimingutega ettevaatlik. Seetõttu pole soovitatav spordiala, kus on suurenenud vigastuste oht. Vähem ohtlikud spordialad ja reisimine pole aga üldiselt probleem.

Puudutatud isikutel peaks alati olema hädaolukorra ID. See sisaldab kogu olulist teavet hädaolukorras. Mõnel juhul rakendatakse haigetele teatud ettevaatusabinõusid, kui võtate teatud ravimeid, mis võivad mõjutada vere hüübimist. Hoolimata sellest, kas patsient on täiskasvanu või noorem patsient, tuleb sugulasi, sõpru ja kolleege teavitada hemofiilia ohutusest küljest.

Vigastuste korral teavad kohalolijad, millele tähelepanu pöörata. Kui krohvist piisab tervetele inimestele, vajavad hemofiiliahaigused tugevat survesidet. Haigestunud peaksid hoidma oma hemofiilia ID-d ajakohasena ja võtma seda alati endaga kaasa.

Parema hüübimise ravimid peaksid samuti alati käepärast olema. Haigete laste vanematel on veel üks võimalus: neid saab juhendada hüübimisfaktorite süstimise korrektse protseduuri osas ja manustada ise manustamist.

Saate seda ise teha

Tänapäeval võivad hemofiiliahaiged inimesed hoolimata hemofiiliast elada enamasti normaalse elu, kui järgitakse mõnda ettevaatusabinõu. Pereliikmeid, aga ka töökaaslasi, sõpru ja õpetajaid tuleks haigusest ja suurte vigastuste võimalikest tagajärgedest täielikult teavitada. Samuti on oluline, et hemofiilia ID oleks alati ajakohane ja käepärane - ka kõik arsti poolt välja kirjutatud ravimid või vajadusel vajalikud hüübimisfaktorid peaksid olema käepärast.

Kui väiksemat verejooksu ravitakse kiiresti survesidemega, ei ole edasised meetmed vajalikud: Pea või kõhuõõne vigastuste korral tuleb siiski asjassepuutuvat isikut hoolikalt jälgida sisemise verejooksu ohu tõttu ja vajadusel konsulteerida arstiga. Suu piirkonnas tehtavad operatsioonid võivad põhjustada hemofiilia korral suurt verejooksu, seetõttu peaks hemofiiliatele äärmiselt oluline olema hoolikas hambaravi ja regulaarsed hambaarsti külastused.

Igasuguseid ravimeid võib võtta ainult pärast raviarsti või hemofiiliakeskusega konsulteerimist, kuna mõned toimeained suurendavad veritsusohtu. Isegi verehaigustega inimesed ei pea sportimisest loobuma: madala vigastuste riskiga spordialad, näiteks jooksmine, matkamine, jalgrattasõit või ujumine on ideaalsed; sagedase kehakontaktiga meeskondlikud spordialad on vähem sobivad. Võimalikud on ka puhkusereisid ning alati tuleks endaga kaasa võtta piisavas koguses hüübimisfaktorite kontsentraate ning steriilseid ühekordselt kasutatavaid süstlaid ja nõelu.