Homotsüsteiin

Homotsüsteiin "Proteiin" on mitteproteinogeenne väävlit sisaldav alfa-aminohape, mis moodustatakse metioniinist vaheühendina, vabastades metüülrühma (-CH3).

Homotsüsteiini edasiseks töötlemiseks on vajalik metüülrühmade tarnija piisav vitamiinide B12 ja B6 ning foolhappe või betaiini varustamine. Homotsüsteiini suurenenud kontsentratsioon vereplasmas on seotud veresoonte seinte kahjustuse, dementsuse ja depressiooniga.

Mis on homotsüsteiin?

Homotsüsteiin oma bioaktiivses L-vormis on mitteproteinogeenne aminohape. See ei saa olla valgu ehitusplokk, kuna see kipub moodustama heterotsüklilist tsüklit, mis ei võimalda tsüsteiiniga võrreldes täiendava CH2 rühma tõttu stabiilset peptiidsidet.

Seetõttu põhjustab homotsüsteiini liitmine valku lagunemisega peagi. Keemiline valem C4H9NO2S näitab, et aminohape koosneb eranditult ainetest, mida on arvukalt saadaval peaaegu kõikjal. Mikroelemente, haruldasi mineraale ja metalle pole nende struktuuris vaja. Homotsüsteiin on tsvitterioon, kuna sellel on kaks funktsionaalset rühma, igas positiivse ja negatiivse laenguga, mis on üldiselt elektriliselt tasakaalus.

Toatemperatuuril on homotsüsteiin kristalne tahke aine, sulamistemperatuur on umbes 230 kuni 232 kraadi. Keha suudab suurenenud homotsüsteiinitaseme veres lagundada kahe homotsüsteiinimolekuli abil, moodustades disulfiidsilla, moodustades homotsüstiini, mis seejärel eritub neerude kaudu.

Funktsioon, mõju ja ülesanded

L-homotsüsteiini kõige olulisem ülesanne ja funktsioon on toetada valkude sünteesi ja muundada S-adenosüülmetioniiniks (SAM) koostöös mõne koensüümiga. Kolme metüülrühma (-CH3) korral on SAM raku metabolismis kõige olulisem metüülrühma doonor.

SAM osaleb paljudes biosünteesi ja võõrutusreaktsioonides. Teatud neurotransmitterite nagu adrenaliin, koliin ja kreatiin metüülrühmad pärinevad SAM-ist. Pärast metüülrühma vabastamist muundatakse SAM S-adenosüülmetioniiniks (SAH), mis muundatakse hüdrolüüsi teel taas adenosiiniks või L-homotsüsteiiniks. Sama oluline kui homotsüsteiini toetav funktsioon teatud ainevahetusprotsessides, on samuti oluline, et homotsüsteiin kui nende biokeemiliste reaktsioonide ja sünteesi ahelate vahesaadus ei esineks ebanormaalsetes kontsentratsioonides veres, kuna sellel on siis kahjulik mõju.

Liigne homotsüsteiini sisaldus, mis ei ole vajalik ülalkirjeldatud reaktsioonide toetamiseks metioniini metabolismis, laguneb seetõttu täiendavalt vitamiin B6 (püridoksiin) osalusel ja eritub neerude kaudu pärast homotsüstiini moodustumist. Et homotsüsteiin saaks oma metaboolseid ülesandeid täita, on oluline varustada keha piisavas koguses vitamiinide B6, B12 ja foolhappega.

Haridus, esinemine, omadused ja optimaalsed väärtused

Homotsüsteiini toodetakse kehas lühikese elueaga vahesaadusena metioniini keeruka metabolismi käigus. Alternatiivne nimetus (S) -2-amino-4-merkaptobutaanhape näitab homotsüsteiini struktuuri. Seetõttu on tegemist iseloomuliku karboksürühmaga (-COOH) monokarboksüülhappega ja samal ajal lihtsa rasvhappega. Homotsüsteiin ei imendu toidu kaudu, vaid toodetakse kehas ainult ajutiselt.

Ehkki bioaktiivsel L-tsüsteiinil on oluline roll valkude sünteesis ja SAM-i moodustamises, on optimaalne ja samal ajal talutav kontsentratsioon veres kitsastes piirides - ainult 5 kuni 10 µmol / l. Kõrgem homotsüsteiini tase näitab teatud ainevahetushäireid ja viib hüperhomotsüsteineemia kliinilise pildi ilmumiseni. Aminohappe optimaalne kontsentratsioon sõltub tõenäoliselt vastavast vaimsest ja füüsilisest aktiivsusest ning seda on keeruline määratleda. Homotsüsteiini taseme vastuvõetava ülempiiri määratlemine, mis peaks olema umbes 10 umol / l, tundub mõistlikum.

Haigused ja häired

Kui homotsüsteiini kontsentratsioon ületab talutavat piiri, esinevad metioniini tasakaalus enamasti omandatud või geneetiliselt määratud metaboolsed häired.

Sageli puuduvad vaid vajalikud vitamiinid B6 (püridoksiin), B9 (foolhape) ja B12 (kobalamiin), mis on vajalikud koensüümide või katalüsaatoritena biokeemilises muundamisahelas. Kokku on teada umbes 230 - ehkki harva esinevat - geenimutatsiooni, mis põhjustavad metioniini metabolismi häireid. Homotsüsteiini patoloogilist suurenemist nimetatakse homotsüstinuuriaks. Kõige tavalisem haigust põhjustav geenimutatsioon asub geeni lookuses 21q22.3. Mutatsioon on autosomaalselt retsessiivne ja põhjustab defektse ensüümi moodustumist, mis on vajalik homotsüsteiini lagundamiseks ja muundamiseks.

Varem teadaolevad mutatsioonid on nukleobaaside jätmine (kustutamine) või lisamine (sisestamine) vastavatele DNA ahelatele. Ebasoodsad elutingimused ja harjumused võivad põhjustada ka homotsüsteiini taseme tõusu. Nende hulka kuuluvad liigne alkoholitarbimine, nikotiini kuritarvitamine, ülekaal ja istuv eluviis. Liigne homotsüsteiini tase võib kahjustada endoteeli, veresoonte siseseina ja B. Edendada arterioskleroosi. Veenid muutuvad elastseks ja põhjustavad mitmeid sekundaarseid haigusi, näiteks kõrget vererõhku. Samuti on neil oht trombide tekkeks, mis põhjustavad südame isheemiatõbe ja insulti.

Suurenenud homotsüsteiini tasemega on seotud ka sellised neuroloogilised haigused nagu depressioon ja seniilne dementsus. Haiguse sümptomid on geneetiliselt homotsüstinuuria all kannatavatel lastel väga erinevad. Sümptomite spekter ulatub vaevu tuvastatavatest haiguse tunnustest kuni peaaegu kõigi võimalike sümptomite ilmnemiseni. Esimesed sümptomid ilmnevad tavaliselt alles pärast kaheaastaseks saamist. Kõige rohkem võib psühhomotoorse arengu aeglustumist täheldada esimese kahe eluaasta jooksul. Paljudel juhtudel on geneetilise homotsüstinuuria esimene sümptom silma läätse prolaps.