Naegeli sündroom

Juures Naegeli sündroom see on geneetiline haigus. Naegeli sündroom muutub sünonüümiks Naegeli-Franceschetti-Jadassohni sündroom kutsutud ja lühendiga NFJ määratud. Naegeli sündroomi esineb elanikkonnas äärmiselt harva. Põhimõtteliselt on Naegeli sündroom nahahaigus, mida iseloomustab anhüdrootilise retikulaarse tüüpi pigmendi dermatoos. Mõiste haigus on tuletatud dermatoloogilt Naegeli.

Mis on Naegeli sündroom?

Naegeli sündroomi käivitajad peituvad haige inimese geenides. Naegeli sündroomi hilisema manifestatsiooni eest vastutab 17. kromosoomis esinev teatud geneetiline mutatsioon.
© Kristallvalgus - stock.adobe.com

Naegeli sündroom on haruldane pärilik nahahaigus.See kuulub pigmendi dermatooside teatud kategooriasse. Naegeli sündroom registreeriti ja kirjeldati esmakordselt teaduslikult 1927. aastal. Keskset rolli mängib Šveitsi dermatoloog Naegeli, kelle järel haigus hiljem nimetati.

Arst tuvastas perekonnas Naegeli sündroomi. Nahahaigus kannatas nii isa kui ka kahte tütart, mistõttu Naegeli andis põhjaliku meditsiinilise kirjelduse. 1954. aastal võttis sama perekond osa teises uuringust Naegeli sündroomi kohta. Peamiselt olid siin seotud arstid Franceschetti ja Jadassohn. Kaks arsti leidsid, et Naegeli sündroomil on autosoomne domineeriv pärand.

Põhimõtteliselt on Naegeli sündroom üks vähem levinud haigusi. Kuna haiguse praeguse uuringu kohaselt diagnoositi Naegeli sündroom ainult viies peres ja nende järgnevas põlvkonnas. See näitab naissoost ja meessoost patsientide võrdset haiguste esinemissagedust.

põhjused

Naegeli sündroomi käivitajad peituvad haige inimese geenides. Naegeli sündroomi hilisema manifestatsiooni eest vastutab 17. kromosoomis esinev teatud geneetiline mutatsioon. Geneetiline defekt asub täpselt geenil nimega KRT14, mis on seotud ainega keratiin. Naegeli sündroom päritakse autosomaalsel domineerival viisil mõjutatud inimeste järglastel.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Naegeli sündroomile on iseloomulikud naha erimuutused ja kõrvalekalded. Näiteks Naegeli sündroomile on iseloomulik sõrmejälgede täielik puudumine. Lisaks sellele iseloomustab kogu keha nahapinda eriline hüperpigmentatsioon.

Selle kuju meenutab võrgustruktuuri. See nähtus taandub aga seda, et vanemaks saavad Naegeli sündroomiga inimesed. Veel üks laialt levinud sümptom on mõjutatud inimese võimetus eemaldada kehast higi naha ja higinäärmete kaudu.

Isegi vastavalt kõrge õhutemperatuuri korral ei suuda haiged patsiendid higistada. Seda nähtust tuntakse meditsiinis anhidroosina ja see on Naegeli sündroomi kõige keerulisem sümptom.Lisaks kaotavad haiged tavaliselt kõik hambad.

Enamikul patsientidest toimub see hammaste väljalangemine juba lapseeas või noorukieas. Sellega seoses võib patsiendi dentiinis täheldada kõrvalekaldeid. Lisaks tekivad mõne haige inimese nahal villid.

Varba küüned võivad olla deformeerunud. Kuid kõik Naegeli sündroomi sümptomid vähenevad vanusega. Naegeli sündroomi arvukad sümptomid näitavad paralleele Bloch-Sulzbergeri sündroomi sümptomitega, mistõttu on hädavajalik rakendada vastavat diferentsiaaldiagnostikat.

Diagnoos ja haiguse kulg

Naegeli sündroomi diagnoosimist teostab eriarst ning haiguse geneetiliste põhjuste ja harulduse osas toimub see tavaliselt meditsiinikeskuses. Alguses on vaja läbi viia anamnees, mille käigus raviarst võtab patsiendi haigusloo ja analüüsib sümptomeid.

Naegeli sündroomi diagnoosimisel on eriti oluline perekonna ajalugu läbi viia, kuna see annab kiiresti märke olemasolevast haigusest. Pärast esimest patsiendi konsultatsiooni uurib spetsialist haige kliinilise läbivaatuse protseduuride abil. Lisaks üldisele visuaalsele uurimisele uuritakse eriti mõjutatud inimese nahka.

Paljudel juhtudel võtab arst proovid naha konkreetsetest piirkondadest ja laseb koed laboris uurida. Hammaste kõrvalekaldeid uurivad tavaliselt hambaarstid ja ortodondid. Sel eesmärgil läbivad Naegeli sündroomist mõjutatud inimesed tavaliselt röntgenuuringu.

Naegeli sündroomi diagnoosimise lõpuleviimiseks tehakse tavaliselt mõjutatud inimese DNA geneetiline analüüs. Sel viisil saab Naegeli sündroomi usaldusväärselt tuvastada. Lisaks on Naegeli sündroomi jaoks vaja diferentsiaaldiagnostikat, mille abil arst eristab haigust näiteks epidermolüüsist bullosa simplex ja dermatopathia pigmentosa reticularis. Samuti võib välistada Bloch-Sulzbergeri sündroomi.

Tüsistused

Naegeli sündroomi all kannatavad tavaliselt mitmesuguste nahakaebuste all. Sõrmejäljed puuduvad täielikult, ehkki asjaomase inimese igapäevaelus tavaliselt mingeid erilisi tüsistusi pole. Võib tekkida ka hüperpigmentatsioon, nii et mõjutatud isikud häbenevad seda sümptomit sageli ja tunnevad seda ebamugavalt.

See võib põhjustada alaväärsuskomplekse, mis mõjutavad elukvaliteeti. Samuti ei saa kannatada saanud inimesed higistada, nii et soojust ei saa füüsilise koormuse ajal korralikult hajutada. See sündroom põhjustab ka hammastele mitmesuguseid kaebusi, nii et haiged kaotavad oma hambad täielikult.

Nahal võivad tekkida ka villid. Paljudel juhtudel kannatavad kannatanud kiusamise ja kiusamise all, eriti lapsepõlves. Hammaste kaotuse tõttu ei saa patsient enam tavapärasel viisil toitu süüa. Selle haiguse põhjuslik ravi ei ole tavaliselt võimalik. Kui sümptomeid ise ravida, ei esine erilisi tüsistusi.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Naha kõrvalekallete ja hüperpigmentatsiooni ilmnemisel on selge tõend tõsise seisundi kohta.Arst peab kindlaks tegema, kas see on Naegeli sündroom või mõni muu haigus, ja vajadusel ravi alustama. Kui täheldatakse täiendavaid sümptomeid, nagu hammaste tervise kiire halvenemine või nahavillide moodustumine, tuleb sellest teavitada perearsti. Kuna Naegeli sündroom on pärilik seisund, tuleks diagnoos teha lapsepõlves.

Vanematel, kes märkavad selliseid sümptomeid oma lapsel, on kõige parem pöörduda perearsti või spetsialisti poole. Hilisemas elus peab last arst hoolikalt jälgima, kuna haigus on alati seotud tüsistustega. Inimestel, kes ise seda haigust põevad, peaks olema raseduse ajal geneetiline test, et olla kindlad lapse tervises. Ravi viivad läbi dermatoloog, samuti vastava seisundi sisearstid, kirurgid ja spetsialistid.

Ravi ja teraapia

Naegeli sündroom on geneetiline, mistõttu selle põhjuste tõhus ravi on ebapraktiline. Meditsiinilised uuringud töötavad siiski pärilike haiguste profülaktika ja ravi võimaluste osas. Seega keskenduvad kõik Naegeli sündroomi tehnilised ravimeetmed patsiendi kaebustele.

Naha muutused paranevad enamikul juhtudel inimese vananedes. Hammaste kaotust saab suuresti kompenseerida ortodontiliste meetmete ja proteeside abil.

Ravimid leiate siit

Red Punetuse ja ekseemi vastased ravimid

Outlook ja prognoos

Naegeli sündroomi prognoos sõltub sümptomitest. Üksikud kaebused, nagu anhidroos ja varbaküünte deformeerumine, võivad pikema aja jooksul põhjustada ebamugavusi. Patsientidel on halvem heaolu ja nad tunnevad end oma haiguse tõttu sageli sotsiaalselt tõrjutuna. Füüsiliste muutuste tagajärjel võib tekkida ka põletik, mis halvendab prognoosi veelgi.

Pärast hambapuudulikkust on raske süüa ja patsientidel tekivad sageli vaeguse sümptomid või dehüdratsioon. Põletikuliste nahahaiguste tagajärjel võib tekkida sügelus või valu. Selle tagajärjel suureneb patsientide jaoks sageli psühholoogiline stress, kuna nad on väliste muutuste tõttu tõrjutud.

Väga harva võivad kroonilised kaebused tekkida nahahaigustest. Tüüpilised on ekseemid või fistulid, mis halvendavad täieliku taastumise väljavaateid. Prognoosimine on seetõttu keeruline, kuna nii haigus ise kui ka sümptomid ja nende tagajärjed halvendavad elukvaliteeti. Oodatav eluiga ei ole tingimata piiratud. Täpse prognoosi annab vastutav arst. Naegeli sündroomiga patsiendid vajavad parema prognoosi saavutamiseks terviklikku ravi.

ärahoidmine

Naegeli sündroomi ennetamiseks pole võimalusi. Haigus päritakse autosomaalsel domineerival viisil vanematelt järeltulijatele, nii et mõnel tütarpõlvkonnal ilmneb fenotüübis Naegeli sündroom. Põhimõtteliselt on Naegeli sündroomi prognoos positiivne, kuna sümptomid kaovad kogu elu jooksul.

Järelhooldus

Enamikul juhtudest on Naegeli sündroomi korral väga vähe ja tavaliselt väga piiratud järelhooldusmeetmeid. Sel põhjusel peaks mõjutatud isik arstiga nõu pidama väga varakult, et muude komplikatsioonide ja kaebuste teket saaks ära hoida. Kuna see on geneetiline haigus, ei saa tavaliselt täielikku ravi saavutada.

Kui asjaomane isik soovib lapsi saada, peaks ta sündroomi kordumise vältimiseks läbima geenitesti ja nõustamise. Enamikul juhtudel peavad kannatanud ise sõltuma mitmesugustest ravimitest. Sümptomite püsivaks leevendamiseks on alati oluline seda regulaarselt võtta ja kasutada õiget annust.

Kõrvaltoimete ilmnemisel või kui midagi on ebaselget, tuleb kõigepealt pöörduda arsti poole. Naha ebamugavusi saab suhteliselt hästi leevendada spetsiaalsete kreemide või salvide abil. Samuti on vajalikud arsti regulaarsed kontrollid ja uuringud. Naegeli sündroom ei vähenda reeglina patsiendi eeldatavat eluiga. Puudutatud isikul pole edasisi järelmeetmeid.

Saate seda ise teha

Kuna Naegeli sündroom on geneetiline haigus, saab üksikute kaebustega tegeleda ainult sümptomaatiliselt. Patsient saab ise võtta mõned abinõud meditsiinilise ravi toetamiseks.

Esiteks on oluline järgida ranget isiklikku hügieeni. Regulaarselt hambaid harjates saate vähemalt hammaste kaotuse edasi lükata. Lisaks saab varvaste tervist säilitada, puhastades neid regulaarselt hoolikalt ja ravides meditsiinitoodetega. Arst saab vastata, millistel meetmetel on haiguse staadiumi osas siin mõttekas. Kõige nähtavamatele nahamuutustele saab vastu tulla varjavate rõivaste kandmisega. Hüperpigmentatsiooni ravi ei ole võimalik, mistõttu soovitab arst psühholoogiliste kaebuste tekke vältimiseks terapeutilisi nõuandeid.

Need, keda Naegeli sündroomi psühholoogilised mõjud juba tõsiselt mõjutavad, peaksid konsulteerima ka eneseabigrupiga ja rääkima teistest mõjutatud isikutest. Kui tekivad villid või tekivad muud tüsistused, ei tohiks täiendavaid eneseabimeetmeid võtta. Arsti tuleb teavitada, et ravi saaks kiiresti alustada.