Hüpertelorism

Selle Hüpertelorism on ebanormaalselt suur vahemaa silmade vahel, mis ei pea tingimata olema patoloogiline. Kui nähtus ilmneb väärarengusündroomide taustal, on sellel patoloogiline tähtsus ja see on tavaliselt tingitud geneetilisest mutatsioonist. Hüpertelorismi ravi ei ole tavaliselt näidustatud, kuid raske hüpertelorismi korral võib see parandada haigestunud inimese elukvaliteeti.

Mis on hüpertelorism?

Kui elundid asuvad ebatavaliselt kaugel üksteisest, nimetatakse meditsiini hüpertelorismiks. Seda mõistet saab üldiselt kasutada mis tahes patoloogiliselt suure vahemaa kirjeldamiseks elundite vahel. Kuid seda terminit kasutatakse eriti sageli silmade puhul ja see tähistab siis ebatavaliselt laia pupillidevahelist kaugust.

See on tavaliselt kaasasündinud nähtus, mis võib olla sümptomaatiline mitmesuguste väärarengute sündroomide korral, kus esinevad valdavalt nägu. Selle definitsiooni kohaselt kasutatakse hüpertelorismi alati siis, kui mõlema õpilase keskpunktide vaheline kaugus ületab normaalpopulatsioonis jaotust rohkem kui 97 protsentiili.

Naiste keskmine pupillidevaheline kaugus on 65 millimeetrit. Meeste puhul kehtib keskmine väärtus 70 millimeetrit. Kõik sellest keskmisest kõrgemad väärtused on hüpertelorism. Nähtusel ei pea olema mingit haiguslikku väärtust. Silma hüpertelorismi vastand on silma hüpertelorism, see tähendab ebanormaalselt väike silmareljeef.

põhjused

Kõigil hüpertolerismidel pole patoloogilist väärtust. Sümmeetriline hüpertolerism on tavaliselt põhjustatud füsioloogilisest kõrvalekaldest. Asümmeetrilised hüpertelorismid on tavaliselt haigusega seotud ja viitavad väärarengute sündroomidele, milles on peamiselt nägu. Nende häirete põhjus on geneetiline.

Enamasti põhinevad need geenimutatsioonil. Näiteks on tugev hüpertelorism kassikitsemise sündroomi, Wolf-Hirschhorni sündroomi, Zellwegeri sündroomi, triploidsuse, Noonani sündroomi ja Gorlin-Goltzi sündroomi sümptomid. Nähtus võib sama hästi olla iseloomulik Fraseri sündroomile.Hüpertelorismi dokumenteeriti sageli ka trisoomia 14, Edwardsi sündroomi, trisoomia 22 ja LEOPARDi sündroomi taustal.

Sama kehtib ka De Grouchy sündroomi, Mabry sündroomi, Crouzoni tõve ja Dubowitzi sündroomi või Downi sündroomi kohta. Alagille'i sündroom ja ATR-X sündroom on seotud ka hüpertelorismiga. Mainitud sündroomide kontekstis on silmade hüpertelorism tavaliselt seotud paljude teiste näopiirkonna düsmorfismidega.

Paljudel juhtudel on silmade hüpertelorismiga patsiendid asümptomaatilised. See kehtib eriti siis, kui hüpertelorism on isoleeritud ja esineb ainult vähesel määral. Selles kontekstis räägib meditsiin anomaaliast, millel pole haiguslikku väärtust. Isegi väljendunud hüpertelorism ei pea tingimata silmade funktsiooni kahjustama. Nähtust seostatakse sageli strabismusega.

Hüpertelorism on veelgi sagedamini seotud telekanthusega. See on ebanormaalselt suur vahemaa silmade välisnurkade vahel. Hüpertelorismi taustal pole mitte esmane, vaid sekundaarne telekanthus. Suuri hüpertelorisme tajutakse kosmeetilise kahjustusena ja need võivad peamiselt näidata kaasnevate sümptomitena psühholoogilisi sümptomeid.

Ülalnimetatud sündroomide kontekstis on hüpertelorism tavaliselt seotud näo muude väärarengutega. Millised need on, sõltub primaarsest haigusest ja selle geneetilisest mutatsioonist.

Ravimid leiate siit

Selle sümptomiga haigused

• Hõiskama
• Kassi nutmise sündroom
• 22. trisoomia
• LEOPARDi sündroom
• De Grouchy sündroom
• Barber-Say sündroom

• Alagille'i sündroom
• ATR-X sündroom
• Wolf-Hirschhorni sündroom
• 14. trisoomia
• Edwardsi sündroom
• Downi sündroom

• Zellwegeri sündroom
• Noonani sündroom
• Gorlin-Goltzi sündroom
• Fraseri sündroom
• Crouzoni sündroomid
• Dubowitzi sündroom

Diagnoos ja haiguse kulg

Arst diagnoosib visuaalse diagnoosi abil hääldatud hüpertelorismi. Vähem väljendunud juhtudel tuleb diagnoosi osana mõõta pupillidevahelist kaugust. Kui see on üle keskmiste väärtuste, siis on olemas hüpertelorism. Kas sellel hüpertelorismil on mingit haiguslikku väärtust, sõltub patsiendi üldpildist.

Kui näol on täiendavaid väärarenguid, määrab arst diagnoosi osana üksikud sümptomid ja uurib selle põhjust. See võib vajada molekulaarset geneetilist analüüsi. Isoleeritud ja veidi väljendunud hüpertelorismi prognoos on suurepärane. Hääldatud hüpertelorismil on sageli psühholoogilised tagajärjed.

Kui esineb sündroom, sõltub prognoos põhjusliku mutatsiooni tüübist. Elundite hüpertelorismil on mõnevõrra ebasoodsam prognoos.

Tüsistused

Hüpertelorism, st suurenenud vahemaa silmade vahel, on paljude erinevate geneetiliste haiguste sümptom. Haiguse näide on kassi nutmise sündroom. Mõjutatud lastel on alakaal, väike pea, lihasnõrkus ja südamedefektid. Oodatavat eluiga see siiski eriti ei mõjuta.

Lastel on aga vaimseid ja füüsilisi puudeid ning mõjutatud isikutel puudub IQ tavaliselt üle 40. Downi sündroom (trisoomia 21) võib olla ka hüpertelorismi põhjustaja. Neil haigetel on suurenenud kilpnäärmehaiguste risk. Nii kilpnäärme alatalitlus kui ka kilpnäärme ületalitlus.

Lisaks on Downi sündroomiga lastel hiljem oht ​​leukeemia tekkeks. Selle seisundi komplikatsioonideks on ka nägemisprobleemid ja viljatus. Eeldatav eluiga on umbes 60 aastat. Edwardsi sündroom (trisoomia 18) on samuti hüpertelorismi põhjustaja. Mõjutatud laste eluiga on tunduvalt lühenenud - paar päeva kuni mõni nädal. Vähesed lapsed elavad selleks, et olla mõneaastane.

Lastel on kaasasündinud südame defekt, eriti südame vaheseinas, nii et südamepuudulikkus ilmneb kiiresti. Võimalus on ka Zellwegeri sündroom. See peroksüsmaalne haigus on tavaliselt äratuntav selgete märkidega vastsündinu näol. Lisaks leidub ajus tsüte. Eeldatav eluiga on väga halb ja vaevalt elavad kannatanud aastaseks.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Mõiste hüpertelorism kirjeldab ebaharilikult suurt vahemaad kahe silma vahel. Hüpertelorism on harva haigus päriliku väärarengu kujul. Hüpertelorism ei pea tingimata olema arsti poole pöördumise põhjus. Mõnel juhul võib hüpertelorism olla puude iseloomuga, kuna see mõjutab elukvaliteeti.

Asümmeetrilisel - st mitte võrdsel - hüpertelorismil on ka haiguse tagajärg. Kontrollkäiku silmaarsti juurde soovitatakse ka hüpertelorismi korral, mis ei kahjusta subjektiivselt. Igal juhul on arsti visiit iseenesestmõistetav, kui teil on hüpertelorismist tingitud ebamugavusi.

Hüpertelorism võib muu hulgas põhjustada pritsimist, mida saab juba hästi ravida nn visuaalkoolis käimise ja korrigeerivate prillide kandmisega. Mõnikord võib osutuda vajalikuks operatsioon.

Hüpertelorism võib olla ka psühholoogiliselt stressist tingitud näo võimaliku tõsise deformatsiooni tõttu. Seetõttu tuleks kaaluda ka psühholoogi või psühhoterapeudi konsulteerimist. Kuna pupillidevahelist kaugust pole võimalik kirurgiliselt vähendada ja seega hüpertelorismi leevendada, saavad terapeutilised arutelud aidata mõjutatud isikuid oma olukorraga paremini toime tulla.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Hüpertelorism ei vaja tingimata sekkumist. Kui patsient on asümptomaatiline ja ei tunne end ebatavalise pupillidevahelise kauguse tõttu mõjutatud, ravi tavaliselt ei toimu. Kui pupillidevaheline kaugus on eriti väljendunud, saab hüpertelorismi korrigeerida kirurgiliselt. See kehtib eriti juhul, kui patsiendil tekivad psühholoogilised probleemid.

Vajadusel kasutatakse psühhoteraapiat kõigepealt psühholoogiliste probleemide vastu, nii et patsienti ei pea ravima asjatult invasiivselt. Kui vaatamata psühhoteraapilisele hoolitsusele tajub patsient hüpertelorismi ikkagi tõsiselt kahjustava plekina, toimub kirurgiline korrektsioon. Parandus parandab mõjutatud inimese elukvaliteeti.

Väärarengusündroomide kontekstis pannakse hüpertelorismi korrigeerimine tavaliselt tagumisele põletile. Nende sündroomide peamine ravi on eluohtlike sümptomite ravi. Siseorganite hüpertelorismiga on olukord mõnevõrra erinev. Kuigi need ei pea tingimata parandust nõudma, on sel juhul tõenäolisem sekkumine.

Elundite hüpertelorismi saab kompenseerida ka kirurgiliste protseduuride kasutamisega. Mõjutatud elundid tuleb ümber paigutada, eriti kui suurem vahemaa mõjutab nende funktsiooni.

Outlook ja prognoos

Mõnel juhul ei põhjusta hüpertelorism mingeid tüsistusi ja on ainult esteetiline, mõnikord ebasoovitav sümptom. Paljudel juhtudel põhjustab hüpertelorism ka näo deformatsioone. See mõjutab negatiivselt inimese enesehinnangut ja võib põhjustada tõsiseid sotsiaalseid ja psühholoogilisi probleeme. Mõnikord viib see depressioonini.

Lisaks väärarengutele on kahjustatud ka elundeid. Siin võib patsientidel olla nõrk süda või nõrgad lihased. Pea ise on ka erineva kujuga, sageli alakaaluline. Alarõhku soosib kilpnäärme alatalitlus. Nende sümptomite tagajärjel kannatab asjaomane isik halvema elukvaliteedi all, mida võivad nägemishäirete ja kuulmiskahjustuste tõttu veelgi vähendada.

Lapsed kannatavad südamepuudulikkuse all. Nad võivad kannatada südamepuudulikkuse käes, mis halvimal juhul võib lõppeda surmaga. Hoolitsus toimub peamiselt füüsilisel tasemel ja see tagab kõigi organite ja keha funktsioonide stabiilsuse. Siin ei saa aga mingit edu tagada.

Kui patsient kaebab ainult ebatavalise vahemaa vahel silmade vahel, pole ravi vajalik. See on ainult esteetiline sensatsioon.

Ravimid leiate siit

ärahoidmine

Hüpertelorismi tavaliselt ei omandata, vaid see ilmneb väärarengute sündroomide taustal. Nendel haigustel on geneetiline alus. Geneetilist nõustamist pereplaneerimise etapis saab seetõttu suures osas kirjeldada ennetava meetmena.

Saate seda ise teha

Hüpertelorismi ei pea tingimata ravima. Mõned abinõud aitavad igapäevaste probleemide vastu, mis on seotud silmade liigse leevendamisega. Vestlused sõprade ja pereliikmetega võivad aidata kõrvalekallete tagajärjel langenud enesehinnangut.

Halvasti mõjuvat ilu puudust saab käsitleda terapeutiliste meetmete osana. Spetsiaalsed prillid vähendavad hüpertelorismi ja võimaldavad mõjutatud isikutel hoolimata valest kohast suhteliselt normaalset igapäevaelu. Lisaks saab vale positsiooni vähendada vaid kirurgiliste meetmete abil, kui see ei lahene puberteedieas. Geneetiline nõustamine osana pereplaneerimisest paljastab võimalikud riskifaktorid ja hõlbustab lapse edasist ravi. Hüpertelorismi pärimise riski saab vähendada, kui raseduse alguses ei kasutata epilepsiavastaseid ravimeid. Lisaks tuleb hüpertelorismi ravida sõltuvalt vastavast sündroomist.

Silmade ülemäärase leevendamise jaoks pole tõhusat kodust vahendit, kuid tüüpilisi kaasnevaid sümptomeid nagu atroofia, strabismus või hüperrefleksia saab leevendada sobivate terapeutiliste meetmete abil. Kõige tõhusam eneseabivahend on anomaalia varajane diagnoosimine silmaarsti poolt.