Leukodüstroofia

Üldiselt kehtib Leukodüstroofia kui ravimatu. Nende käik on väga erinev ja võib esineda vastsündinutel, väikelastel, väikestel ja koolilastel, aga ka täiskasvanutel. Lootus peitub uurimistöös ja esimestes katsetes lentiviirusvektori abil.

Mis on leukodüstroofia?

Mõiste Leukodüstroofia koosneb kreeka sõnadest "leukos" (valge) ja "dys" (halb) kui ka "trophe" (toitumine). See haigus, mis võib esineda erinevates vormides, hävitab aju ja seljaaju kesknärvisüsteemi. Mõjutada võivad nii lapsed kui ka täiskasvanud.

See ründab müeliini, närve ümbritsevat valget ainet. Tulemuseks on see, et müeliin ei suuda närvivooludes toimuvat infovoogu enam korralikult edastada. Vajalikku ühendust pole võimalik luua või on ühenduse funktsioon kahjustatud. Leukodüstroofia jaguneb viide rühma:

Peroksisomaathaigused:

• Adrenoleukodüstroofia / adrenomüeloneuropaatia

• Refsuni tõbi täiskasvanutel

• Zellwegeri haigused koos Zellwegeri sündroomi ja vastsündinu leukodüstroofiaga

Lüsomaatihaigused:

• Metakroomne leukodüstroofia ja Krabbe tõbi

Hüpomüeliniseerumisega leukodüstroofiad:

• Pelizaeus-Merzbacheri tõbi

• Pelizaeust meenutav haigus

• spastiline paraflegia 2

• Leukodüstroofiad polümeraas III-ga

• ebatüüpilised leukodüstroofiad

Ortokromaatilised leukodüstroofiad:

• Aleksandri tõbi

• Canavani tõbi

• CACH / VWM sündroom

• Tsüstiline leukoentsefalopaatia koos Megalentsefaaliaga Tsüstiline Leukoentsefalopaatia koos Megalentsefaaliaga (MLC)

Tundmatud haigused:

• Ortokromaatiline leukodüstroofia pigmenteerunud kujul

• Leukodüstroofiaga kaasneb progresseeruv ataksia, kuulmislangus ja kardiomüopaatia

põhjused

Leibnitzi molekulaarfarmakoloogia instituudi (FMP) Berliini teadlased on avastanud, et aju valgeasjas on häiritud kolme valgu peen ja tundlik interaktsioon. See näitab, et neuroloogiline haigus ei pea automaatselt põhinema tegelike närvirakkude defektil.

Gliaalrakkude võrgu tähtsust, millesse närviteed on põimitud, on alahinnatud. Pigem on ajus valgeaine degeneratsioon, eriti närvikiudu ümbritsevad müeliinkestad. See võrk on tihedalt seotud aju veresoontega ja toidab närvirakke. Selle struktuuri vigade eest vastutavad väidetavalt geneetilise materjali mutatsioonid.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Leukodüstroofia sümptomid on väga erinevad. Väga sageli saavad kannatanud inimesed kõndida ainult suurte pingutustega või oma liigutusi koordineerides. Lisasümptomitena võivad ilmneda spastiline halvatus või epileptilised krambid.

Lastel on sagedaseks sümptomiks see, et nad õpivad kõndima väga hilja, pole nii liikuvad ja krapsakad kui teised samas vanuses lapsed ning nende kõnnak on sirge ja / või jalad lahus. Aja jooksul muutub kõnnak tavaliselt üha aeglasemaks. Koolis õppimine muutub järjest raskemaks keskendumise ja hilisema mälukaotuse tõttu üha raskemaks. Muidugi on ka kergete sümptomitega juhtumeid.

Sageli saab esimesi märke diagnoosida juba väikelastel või väikelastel, muudel juhtudel on see võimalik ainult täiskasvanueas. On isegi juhtumeid, kui haiguse kulgu raskusaste väheneb. Sellest hoolimata on leukodüstroofia tänapäevani ravimatu.

Diagnoos ja haiguse kulg

Leukodüstroofia neli vormi:

• Kaasasündinud vormis, mis on juba sündides äratuntav, surevad beebid esimeste tundide või päevade jooksul.

• Infantiilses vormis võivad lapsed vanuseni jõuda umbes kahe kuni kuue aastani. Relvi ja jalgu iseloomustab kasvav nõrkus ja kohmakus, mida nimetatakse ataksiaks. Liigend muutub ka üha valimatumaks (düsartria). Edasist kulgu iseloomustavad neelamis- ja hingamishäired, samuti lihaskrambid (spasmid), mis on väga valusad. Ka nägemine ja kuulmine vähenevad pidevalt. Epilepsiahoogude ilmnemine pole haruldane.

• Leukodüstroofia juveniilne vorm ilmneb veidi hiljem ja pole nii dramaatiline. Raskused koolis ja ebamäärane jalutuskäik on sümptomaatiline.

• Väga harvaesinevas täiskasvanute vormis kaotatakse esialgu psühholoogiliste muutuste ja kehva töötulemuste tõttu töökoht. Vahel on ka alkoholism. Intellektuaalset langust võib täheldada aastate pärast. Düstoonia, spastilisuse ja ataksiaga seotud liikumishäired võivad moodustada järgmise etapi leukodüstroofia käigus. Ei ole harvad juhud, kui esinevad düsartria ja nägemise kaotus.

Eelmise kursuse üksikasjalik salvestus ja perekonna ajalugu on alguses. Järgneb täielik füüsiline läbivaatus. Aju valgeaine muutuste kontrollimiseks tehakse MRI. Sageli tehakse ka kõhu sonograafiat, elektrofüsioloogilisi närviuuringuid ja laboratoorseid ja / või biokeemilisi uuringuid. Samuti neuropsühholoogilised testid.

Tüsistused

Kahjuks ei ole leukodüstroofiat enamikul juhtudel võimalik ravida. See esineb peamiselt lastel ja koolilastel ning võib põhjustada olulisi piiranguid igapäevaelus ja mõjutatud inimeste arengus. Enamikul juhtudest kannatavad kannatanud halvatuse ja muude tundlikkushäirete all. Epilepsiahooge ei esine ka harva ja need võivad mõjutatud inimese igapäevaelu märkimisväärselt piirata.

Pole harvad juhud, kui patsiendid sõltuvad igapäevaelus teiste inimeste abist ja ei saa enam paljusid asju teha. Mälukaotus ja halb keskendumisvõime pole haruldased. Lisaks võivad kiusamine või kiusamine mõjutada lapsi. Eelkõige on sisu õppimine ja mõistmine mõjutatud isikutele sageli väga keeruline ning võib täiskasvanueas piirata.

Leukodüstroofia põhjuslik ravi ei ole kahjuks võimalik. Seetõttu on ravi ainult sümptomaatiline ja selle eesmärk on sümptomeid vähendada. Edasisi komplikatsioone pole. Patsiendid sõltuvad siiski elukestvast ravist. Vanemad ja sugulased kannatavad sageli psühholoogiliste probleemide all ja vajavad asjakohast ravi.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Spastilist halvatust, epilepsiahooge ja muid tõsiseid sümptomeid peab arst viivitamatult selgitama. Mõjutatud inimeste vanemad peaksid nende sümptomite ilmnemisel esmaabi saamiseks arsti juurde kutsuma. Põhihaigus ei pruugi ilmtingimata olla leukodüstroofia, kuid see on tavaliselt tõsine haigus, mida tuleb diagnoosida ja ravida. Muud hoiatavad märgid, mida tuleks uurida, on õpiraskused, halb keskendumisvõime ja suurenev mälukaotus. Haigust saab sageli diagnoosida juba imikueas.

Seetõttu tuleks esialgse kahtluse korral spetsialistiga nõu pidada juba varakult. Vanemad, kes märkavad lapses ebaharilikke sümptomeid, mis iseenesest ei kao, peaksid helistama ka tervishoiutöötajale. Leukodüstroofia on tõenäoliselt pärilik haigus, mistõttu tuleks külastada pärilike haiguste spetsialiseerunud kliinikut. Muud kontaktpunktid on perearst või sisearst. Lisaks tuleb kohale kutsuda neuroloog, kes saab koostöös füsioterapeutide ja terapeutidega luua individuaalse teraapia. Teraapia toimub hoolika meditsiinilise järelevalve all.

Ravi ja teraapia

Metakroomse leukodüstroofia osas on terapeutilised võimalused väga piiratud. Keskendutakse palliatiivsetele meetmetele valu ja lihasspasmide leevendamiseks. Krampide raskuse vähendamiseks on ette nähtud epilepsiavastased ravimid. Samuti on olemas spetsiaalne dieet või tuubisöötmine.

Tüvirakkude (HCST) või luuüdi (BMT) siirdamisega presümptomaatilises staadiumis on mõnel juhul võimalik pikaajaline sümptomitest vabanemine. Neid kahte ravimeetodit kasutatakse metakromaatilise leukodüstroofia, adrenoleukodüstroofia ja Krabbe tõve korral. Tuleb märkida, et suremuse oht on suur.

Patogeneesi täpsustamiseks ja uute teraapiavormide väljatöötamiseks on oodata teadusuuringuid. Selle tulemusel on kavas ensüümide asendusravi (ERT) edasiarendamine. Teraapia mõttes kasutatakse seda Gaucheri või Fabry tõve, I, II ja IV tüüpi mukopolüsahharidoosi ja Pompe tõve korral.

Teine terapeutiline komponent on sümptomaatiline teraapia koos füsioteraapia, tegevusteraapia ja logoteraapiaga. Lisaks on meditsiiniline hoiak spasmide, düstoonia või epilepsia ja muude sümptomite suhtes.

Leukodüstroofia spetsiaalseid vorme ravitakse substraadi vähendamise või ensüümi asendusravi abil.Lorenzo õliga tuleks saavutada X-seotud adrenoleukodüstroofia progressioon. Teraapia hõlmab ka sekundaarsete haiguste vältimist.

Närvirakkude stimuleerimine on veel üks terapeutiline lähenemisviis. Põhjalik stiimulite edastamine, samuti sisend ja koolitus on selle osa. Võimalikult palju spordi korral võib haiguse kulgu sageli positiivselt mõjutada.

Outlook ja prognoos

Leukodüstroofia prognoosi peetakse ebasoodsaks. Hoolimata meditsiinilisest arengust ja edusammudest tervises, liigitatakse haigus seni ravimatuks. See on geneetiline haigus, mida ei saa õiguslikel põhjustel ravida. Siiani pole arstidel ja teadlastel lubatud inimese geneetikat muuta. Sel põhjusel on arstiabi fookus heaolu parandamisel ja sümptomite ravimisel.

Leukodüstroofia tõttu tekivad liikumishäired, mäluhäired ja krampide võimalus. Mõnel patsiendil on sümptomid väga väikesed. Neid saab hästi kontrollida ravimite manustamise ja tervise arengu regulaarse jälgimise kaudu. Elukvaliteet paraneb hoolduses üldiselt, kuna kohe pärast eeskirjade eiramise tajumist võetakse sobiv ravimeede.

Prognoos halveneb haiguse progresseerumisel märkimisväärselt. Lisaks füüsilistele ebakorrapärasustele võivad kahjustused põhjustada ka psühholoogilist stressi. Võimalikud on tagajärjed ja vahetu keskkond puutub kokku ka arengutega, millega tuleb igapäevaelus tegeleda. Ägedates olukordades on vajalik intensiivne arstiabi. Need on enamasti ajutise iseloomuga ja nende eesmärk on tagada kannatanud inimese ellujäämine.

ärahoidmine

Siiani pole ennetavaid meetmeid teada, kuna see on pärilik haigus. Seetõttu on oluline haigus võimalikult vara kindlaks teha ja ravi alustada.

Järelhooldus

Reeglina on leukodüstroofia järelravi võimalused suhteliselt piiratud. Selle tervisehäire korral sõltub haigestunud inimene püsivast ravist, et leevendada sümptomeid ja vältida edasisi tüsistusi. Varasel diagnoosimisel ja ravimisel on haiguse edasisele kulgemisele väga positiivne mõju.

Patsient peab tagama, et ravimeid võetakse regulaarselt, samuti tuleb arvestada võimalike koostoimetega teiste ravimitega. Laste puhul peavad vanemad seda jälgima, et see ei põhjustaks häireid ega tüsistusi.

Enamik patsiente vajab lihastes esineva ebamugavuse leevendamiseks ka füsioteraapiat. Paljusid selle teraapia harjutusi saab teha ka oma kodus, et suurendada vastava inimese liikuvust. See haigus ei mõjuta negatiivselt patsiendi eluiga.

Kuna leukodüstroofia võib mõnel juhul põhjustada psühholoogilisi kaebusi või depressiooni, on sõprade ja perekonna armastav hoolitsus väga rahustav.

Saate seda ise teha

Eneseabivõimalused on leukodüstroofiaga väga piiratud. Haigust peetakse ravimatuks. Sellegipoolest saab heaolu parandamiseks võtta mitmesuguseid meetmeid, mida patsient ja nende lähedased saavad iseseisvalt läbi viia.

Pika ahelaga rasvhapete tarbimise piiramiseks on kasulik spetsiaalne dieet. Vältida tuleks rohkesti rasvhappeid sisaldava toidu tarbimist. Toidu muutus ei ole suunatud madala rasvasisaldusega dieedile. Küllastunud pika ahelaga rasvhapete sisaldust tuleks siiski vähendada. Ärge kasutage maapähkleid, piimatooteid, lihatooteid ega kooke. Madala rasvasisaldusega rasvad või õlid on tervisele kasulikud. Kvaliteetsed taimeõlid katavad piisavalt vajalikud nõuded. Pikaajalised uuringud on näidanud, et dieedist kinnipidamine viib haiguse parema progresseerumiseni.

Lisaks toidu tarbimisele saab patsient pöörduda mitmesuguste eneseabigruppide poole. Leukodüstroofia all kannatavate jaoks on olemas üleriigilised algatused. Lisaks vabatahtlikele ühendustele on mitmeid foorumeid, kus haiged inimesed ja sugulased saavad mõtteid vahetada. Kontsentratsiooni ja mäluprobleemide minimeerimiseks saab kasutada kognitiivseid tehnikaid. Suunatud koolitus või vaba aja veetmise võimalused aitavad tulemusi optimeerida. Selles piirkonnas tuleks ka motoorsete häirete vältimiseks regulaarselt harjutusi teha.