Adrenogenitaalne sündroom

Adrenogenitaalne sündroom WHO kataloogis viidatakse numbri E25.0 all "kaasasündinud androgenitaalsele häirele seoses ensüümi puudulikkusega". Selle põhjuseks on neerupealise koore hormoonide sünteesi häired ja see põhjustab keha kortisooli ebapiisavat varustamist.

Mis on adrenogenitaalne sündroom?

Adrenogenitaalset sündroomi iseloomustab asjaolu, et neerupealise koore, kilpnäärme ning hüpotalamuse ja hüpofüüsi omavaheline koostoime on häiritud. Kõik neli on seotud inimkeha hormoonide pakkumisega.

Düsfunktsioon mõjutab peamiselt hormoone kortisooli ja aldosterooni. Kui näiteks puudub aldosteroon, võib seda seostada ka märkimisväärse soolakaotusega. Veel üks adrenogenitaalse sündroomi tunnusjoon on noorukitel. Meespatsientidel arenevad suguelundid tavapärasest varem ja naispatsientidel on selgelt mehelikud tunnused.

Kortisooli taseme häired põhjustavad unehäireid ja piiravad tõsiselt kogu päeva jõudlust. See võib põhjustada kroonilise väsimussündroomi.

põhjused

Sõltuvalt sellest, millist ensüümi konkreetselt mõjutatakse, võib adrenogenitaalse sündroomi põhjuse jagada viide tüüpi.

1. tüübi korral on StAR-valgu tootmine häiritud. Ühel alamliigil esinevad kolesterooli monooksügenaasi häired, kuid seni on seda tuvastatud ainult ühel juhul.

2. tüübi korral on häiritud 3-beeta-hüdroksüsteroiddehüdrogenaas. Tüüp 3 esineb märkimisväärse sagedusega ja väljendub 21-hüdroksülaasi häiretes. Tüüp 4, milles saab tuvastada 11-beeta-hüdroksülaasi seroloogilisi muutusi, on sageduse osas teisel kohal.

17-a-hüdroksülaas on häiritud 5. tüübis, mida diagnoositakse üsna harva. Samuti võib täheldada piirkondlikke erinevusi. Näiteks 1. tüüpi adrenogenitaalne sündroom on Euroopas väga haruldane, samas kui Lõuna-Koreas ja Jaapanis leitakse seda märkimisväärselt.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Klassikaline adrenogenitaalne sündroom avaldub välissuguelundite sünnieelse maskuliniseerumisena naissoost isikutel. Meestel on peamine sümptom soolakaotus. Sõltuvalt sellest, kas tegemist on soolakaotusega või ilma, võib see põhjustada õitsengu või šoki. Halvimal juhul langeb laps koomasse.

Mõlemas soos areneb lapseeas ülemäärane meessuguhormoonide sisaldus, mis põhjustab pikka kasvu, aknet, enneaegset hääle purunemist ja suguelundite karvu, menstruatsiooni puudumist ja muid kaebusi. Ravimata lastel jääb lühikeseks ning täiskasvanute käes vaevleb sageli rasvumine, ainevahetuse muutused ja viljatus.

Samuti on suurenenud kardiovaskulaarsete probleemide ja muude komplikatsioonide risk. Hilise algusega AGS-i ei seostata tavaliselt sünnieelse maskuliniseerumisega. Kuid siin võivad ilmneda ka sellised sümptomid nagu enneaegsed häbememokad ja akne. Mõjutatud inimesed kannatavad sageli pika kehaehituse all ja on enamasti steriilsed.

Lisaks saab adrenogenitaalset sündroomi ära tunda väliste väärarengute või deformatsioonide põhjal. Nii et mõnel juhul on suguelundid liiga väikesed või suured. Tüdrukutel võib rindade kasvu häirida. Muud sümptomid sõltuvad AGS-i konkreetsest vormist.

Diagnoos ja kursus

Esimene diagnoosimisvahend on niinimetatud veregaasi analüüs, mis põhineb üldisel anamneesil. Kontrollitakse aluste ja hapete suhet veres. Elektrolüütide määramine viiakse läbi ka selleks, et teha kindlaks, kui kaugele on soolakaotus ainevahetuses edenenud.

Teises etapis viiakse paralleelselt läbi vere- ja uriiniuuringud, et saada märke häiretest 17-hüdroksüprogesterooni tarnimisel. Kortisoolitaseme muutuste tõestamist võib vahepeal teha ka süljetestidega, mille abil võib leida ka muutusi päeva jooksul, mis viitavad neerupealiste väsimusele.

ACTH-testi kasutatakse täiendava diagnoosimisvahendina. Imikute jaoks on see test üks standardtestitest, mis viiakse läbi vahetult pärast sündi Saksamaal. Sündimata lapsel saab diagnostikat läbi viia, uurides amnionivedelikku.

Tüsistused

Kõigepealt kannatab patsient adrenogenitaalse sündroomi all raske androgeniseerumisega. See on tohutu probleem, eriti naiste jaoks, ja võib põhjustada tõsiseid enesekindluse häireid ja alaväärsuskomplekse. Sageli areneb ka pseudo-peenis.

Need kannatavad väsimuse ja unehäirete all. Samuti põevad neid nakkushaigused sagedamini ja haigestuvad sagedamini. Keha kasvab suhteliselt kiiresti ja tugevalt. Maskuliniseerumine põhjustab kiusamist ja kiusamist, eriti lapsepõlves, mis võib põhjustada tõsiseid psühholoogilisi kaebusi ja depressiooni.

Selle sündroomiga toimetulemiseks on sageli vajalik lapse ja vanemate psühholoogiline ravi. Kahjuks ei saa sündroomi põhjuslikult ravida, seetõttu on ravi eesmärk ainult sümptomite kitsendamine. Ennekõike asendatakse sündroomi vastu puuduvad hormoonid.

Kuna organism ei tooda puuduvaid hormoone üldse, peab patsient neid võtma kogu oma elu jooksul. Edasisi komplikatsioone pole. Kui haigus diagnoositakse raseduse ajal, võib ema võtta ka ravimeid. Eeldatav eluiga ei vähene. Lapse areng toimub ka tavaliselt.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Adrenogenitaalse sündroomiga naised peaksid laste saamiseks soovi korral nõu küsima inimgeneetikult. See viib läbi DNA analüüsi ja aitab hinnata sündimata lapse haiguste riski. Kui see suureneb partneri heterosügoidsuse tõttu, viiakse läbi sünnieelne ravi. See hoiab ära tüdrukute maskuliniseerumise.

Poistel on sümptomid vähem märgatavad ja tavaliselt ainult siis, kui ilmneb eluohtlik soolakaotuse kriis. Kui mõjutatud lapsed ei reageeri, oksendavad sageli või satuvad koomasse, tuleb see klassifitseerida hädaolukorraks. See nõuab viivitamatut tegutsemist. Laste endokrinoloog pakub edasist hooldust ja ravimteraapiat.

Neerupealiste kriis võib ilmneda ka täiskasvanutel. Sellised sümptomid nagu kõrge vererõhk, iiveldus, oksendamine või šokk vajavad viivitamatut arstiabi.

Naised peaksid günekoloogi külastama, kui neil on täitmata soov lapsi saada või kui neil jääb menstruatsioon vahele. Kui teil tekivad ka virilisatsiooni nähud, on õige kontaktisik sisehaiguste endokrinoloog. Haiguse hilinenud ilmnemise kahtluse korral viib arst läbi erinevad testid.

Suurenenud higistamine, väljendunud akne ja kerge kaalutõus pole üksinda murettekitav. Need nähud võivad olla puberteedi või hormonaalse tasakaalutuse normaalsed tagajärjed.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Ravi põhjuse kõrvaldamise mõttes pole adrenogenitaalse sündroomi korral võimalik, kuna see on kaasasündinud geneetiline defekt. Seetõttu viiakse läbi sümptomaatiline ravi, mis seisneb puuduvate hormoonide asendamises.

See peab olema eluaegne, kuigi annuse osas tuleb märkida, et seda tuleb stressiolukordades ajutiselt suurendada. Peamiselt kasutatakse fludrokortisooni ja mineraalkortikoididega preparaate.

Neid hormoonasendusravi tuleks alustada võimalikult varakult. See on viinud selliste tehnoloogiate väljatöötamiseni, mille abil saab tüdrukuid kortikoididega varustada, kui nad on veel emakas.

Outlook ja prognoos

Reeglina viib see sündroom patsiendi väga tugeva maskuliniseerumiseni. Haiguse edasises käigus võib naistel areneda pseudopenis. Keha kasvab suhteliselt kiiresti ja puberteet toimub varakult. Enamikul juhtudest kannatavad mõjutatud isikud ka psühholoogiliste kaebuste ja mõnikord depressiooni all. Lastel võib tekkida kiusamine ja kiusamine.

Samuti on tugev väsimus, mille põhjuseks on unehäired. Patsient on ka väga vastuvõtlik erinevatele infektsioonidele ja haigustele ning põeb sageli põletikku. Selle sündroomi tõttu on kannatanud inimese elukvaliteeti tõsiselt piiratud.

Seda sündroomi ravitakse hormoonravi abil, mis on tavaliselt edukas. Edasisi komplikatsioone ja kaebusi pole. Patsiendile saab juba vajalikke hormoone emakas, nii et sümptomid on pärast sündi tugevalt piiratud. Sündroomi saab edasises ravikuuris täielikult piirata, nii et patsiendil pole täiendavaid kaebusi.

ärahoidmine

Kuna põhjusena on tuvastatud geneetiline defekt, pole selle vältimine kitsamas tähenduses võimalik. Kuid mõne meetme abil saab selle mõju leevendada. Stressi järjepidev vältimine on siin väga oluline.

Dieet võib ka ainevahetuse koormuse leevendamisel märkimisväärselt kaasa aidata. Peaks olema teada, et mõned WHO tervisliku toitumise nõuanded on täiesti tagurpidi pööratud.

Eriti huvipakkuv on siin abiellumise Logi meetod, mille töötas välja Harvardi ülikool. Kolme toidukorra asemel peaksite toidutarbimise jaotuma ühtlaselt kogu päeva peale. Sel moel tasakaalustatakse kortisooli tasakaalu kõikumised kellaajast tingituna.

Järelhooldus

Selle sündroomiga patsiendil puuduvad reeglina spetsiaalsed järelmeetmete võtmise meetmed ja võimalused. Asjaomased isikud sõltuvad peamiselt nende kaebuste varase avastamise ja diagnoosimise võimalustest, et vältida edasisi kaebusi või tüsistusi. Enesetervendamine ei saa toimuda, nii et selle haiguse põhirõhk on varajane avastamine.

Kui asjaomane isik soovib lapsi saada, võib läbi viia ka geneetilise nõustamise, et vältida sündroomi edasikandumist järeltulijatele. Kuna see on pärilik haigus, ei saa täielikku ega põhjuslikku ravi läbi viia. See sündroom võib vähendada ka haigestunud inimese eluiga.

Ravi ise toimub tavaliselt ravimite manustamise kaudu. Haigestunud inimene peaks tagama õige annuse ja regulaarse sissevõtmise. Kui teil on küsimusi või ebakindlust, tuleks alati pöörduda arsti poole. Edasised järelmeetmed ei ole vajalikud ega võimalikud. Laste puhul peavad eriti vanemad tagama, et ravimeid võetakse õigesti.

Saate seda ise teha

Adrenogenitaalse sündroomi all kannatavad inimesed peavad saama ravi kogu elu. Igapäevases elus on soovitatav aktiivne eluviis ja kohandatud toitumine. Arst soovitab tasakaalustatud toitumist, milles on piisavalt vitamiine ja mineraale. Lisaks peab patsient jooma piisavalt vedelikke, et minimeerida meditsiinilise hädaolukorra oht.

AGS-i patsientidel peab olema ka hädaolukorra ID. Meditsiinilise hädaolukorra korral saavad esmaabiandjad viivitamatult kiirabi helistada ja osutada esmaabi. Erakorralist isikutunnistust tuleb kaasas hoida ka pärast narkomaaniaravi lõppu. Kuna AGS-raviga tuleb sageli jätkata kogu elu, tuleb pöörata tähelepanu kõrvaltoimetele ja koostoimetele. Eriti esimestel nädalatel ja kuudel pärast ravi alustamist on oluline tuvastada tüsistused ja kohandada ravimit.

Mõne kuu pärast peaks ravim olema sümptomitele optimaalselt kohandatud, mis minimeerib hormonaalsed kaebused ja vähendab meditsiinilise hädaolukorra riski. Ebatavaliste sümptomite ilmnemisel on kõige parem pöörduda viivitamatult kiirabi või erakorralise meditsiini arsti poole.