Mikrotsefaalia

Mikrotsefaalia kuulub inimestel harvemate väärarengute hulka. See on kas geneetiliselt määratud või omandatud ja avaldub peamiselt liiga väikeses koljus. Mikrotsefaaliaga sündinud lastel on sageli ka väiksemad ajud ja muud füüsilise ja vaimse arengu häired. Siiski on ka mikrotsefaalia juhtumeid, kus noored patsiendid arenevad kognitiivselt normaalselt hoolimata nende väiksemast aju suurusest.

Mis on mikrotsefaalia?

All Mikrotsefaalia (MCPH) mõistab inimese kolju väärarengut: see on liiga väike, võrreldes teiste samasooliste ja vanuste inimestega. Mikrokefaalia ei ole tavaliselt sündides nii märgatav. Arenguhäire saab selgelt nähtavaks hiljem, kui pea ümbermõõt "ei kasva". Sel juhul võib see olla rohkem kui 30 protsenti väiksem kui teiste samas vanuses inimeste puhul.

Mikrokefaalia on enamasti seotud kognitiivsete puuete ja muude piirangutega. Reeglina on lastel ka aju, mis on nende vanuse jaoks liiga väike. Intellektuaalne defitsiit on madal kuni mõõdukas. Mikrokefaalia toimub vahekorras 1,6: 1000. Primaarne mikrotsefaalia päritakse tavaliselt autosomaalse retsessiivse tunnusena. Teisene vorm tuleneb näiteks infektsioonidest ja ajukahjustustest, millega embrüo puutub kokku emakas.

põhjused

Mikrotsefaalial võib olla palju põhjuseid. Peamine põhjus on düssefaalia: ebapiisava rõhu tõttu kasvab lapse aju emakas liiga aeglaselt. Seetõttu ei saa kolju normaalses ulatuses laieneda. Nagu Austraalia teadlased 2012. aastal avastasid, vastutab aju häiritud kasvu eest geen nimega TUBB5. TUBB5 toodab valku nimega tubuliin, mis on oluline rakustruktuuri jaoks.

Kui TUBB5 muteerub, kasvab embrüo aju palju aeglasemalt. Kraniostenoosi korral sulguvad kraniaalõmblused enneaegselt, nii et aju ei saa enam kasvada. Kui kranioos tuvastatakse õigeaegselt, saab neid kirurgiliselt eraldada. Muud põhjused on geenimutatsioonid: MICPCH-sündroom (teatud mikrotsefaalia vorm) ilmneb siis, kui X-kromosoomidel asuv CASK-geen muteerub. Punase punetiste, tsütomegaloviiruse, tuulerõugete või toksoplasmoosi nakatumine võib põhjustada ka mikrotsefaalia.

Lisaks võib rase naise alkoholi või narkootikumide kuritarvitamine avaldada lapsele selliseid kahjulikke mõjusid. Sama kehtib ka juhul, kui ta puutub kokku kiirgusega (vähiravi). Ravimata fenüülketonuuria (PKU) ja peaaju anoksia (aju võtab liiga vähe hapnikku) võivad sündimata lapsel põhjustada arenguhäireid.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Mikrotsefaalia selgeim märk on see, et pea ümbermõõt on samaealiste lastega võrreldes liiga väike. Sild ja väikeaju on oma arengus maha jäänud. Lisaks võib täheldada kognitiivset ja motoorset alaarengut. Keele arendamine viibib. Neelamishäirete tagajärjel on neil raskusi toidu allaneelamisega ning seetõttu on nad sageli kuni 30 protsenti alakaalulised ja ka liiga väikesed.

Mõnel neist on probleeme tasakaaluga. Paljud mikrotsefaaliaga lapsed on hüperaktiivsed ja näitavad tahtmatuid liigutusi (hüperkineesia). Ligikaudu kümme protsenti neist põevad epilepsiahooge. Madalama immuunsussüsteemi tõttu on neil suurenenud kalduvus nakkushaigustesse, mis võib nende elueale negatiivselt mõjuda. Hüpotensiooniga (ebapiisav lihaspinge) mikrotsefaaliaga patsientidele on iseloomulik kõver seljaosa. Neil on ka peopesal nelja sõrme vagu, sandaalide vahe ja kaksikud hambad.

Diagnoos ja haiguse kulg

Kas lootel on mikrotsefaalia, saab kindlaks teha alles 32. rasedusnädalast sünnieelse ultraheli abil. Tavaliselt ei tuvastata arenguhäiret alles palju hiljem. Spetsialist mõõdab oma pea ümbermõõtu ja võrdleb seda pea ümbermõõdu tabelite abil. Samuti on võimalik läbi viia röntgenikiirgus, CT-skaneerimine ja MRI-d.

Suurema täpsuse tõttu on CT-skannimine eelistatav röntgenpildile.CASK geeni mutatsiooni põhjustavad omadused on MRT-pildil selgelt nähtavad: pisut väiksem aju, mis näeb välja põhimõtteliselt normaalne ja erineb ainult aju kergemini lihtsustatud mustri osas. Kuid vanemad võivad olla täiesti kindlad alles pärast vere- ja uriinianalüüsi.

Tüsistused

Mikrokefaalia põhjustab kahjustatud inimeste vaimset ja motoorset arengut. Eriti laste jaoks on tõsiseid kaebusi, nii et tavaliselt sõltuvad nad hilisemas eas teiste inimeste abist. Samuti esinevad kõnehäired ja neelamisraskused, nii et mõjutatud inimesed ei saa ainuüksi toitu alla neelata.

Esinevad ka tasakaaluhäired või epilepsiahoogud. Pole harvad juhud, kui kannatanud kannatavad vähenenud lihaspingete ja keha mitmesuguste väärarengute all. Vanemad või sugulased võivad haiguse tõttu ka psühholoogiliselt kannatada või olla depressioonis. Mõjutatud lapsed ei ole sageli hüperaktiivsed ega saa seetõttu tunde läbi viia.

Reeglina vajavad nad seetõttu spetsiaalset juhendamist. Erinevate ravimeetodite abil saab mikrotsefaalia sümptomeid piirata. Selle haiguse täielik ravimine pole siiski võimalik, nii et patsiendid sõltuvad tavaliselt kogu elu teiste inimeste abist. Krampe saab piirata ravimite abil. Selle haiguse ravis pole erilisi tüsistusi.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Mikrokefaalia ei ole tavaliselt kohe tuvastatav. Haigestunud lapsed tunduvad esialgu terved. Esimeste elukuude jooksul saab aga väga selgeks, et peaümbermõõt on väiksem kui nende eakaaslastel. Kui raviarst ei tee diagnoosi ise rutiinsete uuringute osana, peaksid vanemad mikrotsefaalia kahtluse korral kindlasti arstiga nõu pidama. Haigust tuleb ravida võimalikult varakult.

Mida varem haige laps saab sobivat ravi, seda paremad on võimalused pikemaks elueaks. Oluline on füsioteraapia, tegevusteraapia ja logopeedilise raviga alustada võimalikult varakult, kuna laps suudab intensiivse toe abil saavutada teatava iseseisvuse ja vanemad saavad sellest kergenduse. Eriti korduvate krampide korral tuleks konsulteerida pediaatri või spetsialistiga. Sellistel juhtudel on vajalik kiire uimastiravi.

Teraapia ja ravi

Mikrokefaaliaga inimestel pole täielikku ravi. Kuid vanemad saavad sobivate ravimeetodite abil suurendada oma lapse eeldatavat eluiga ja pakkuda talle rohkem elurõõmu. Mida varem laps sobivat ravi saab, seda suuremad on tema võimalused hiljem. Pea ümbermõõtu ei saa enam korrigeerida, kuid vanemad saavad tagada, et nende laps võtab regulaarselt osa nii füsioteraapiast kui ka töö- ja logopeedist.

Samuti on oluline edendada puudega lapse iseseisvust ja tugevdada tema enesekindlust. Peaümbermõõdu ja üldise kasvu regulaarne kontrollimine aitab raskuste korral kiiremini sekkuda. Selliseid sümptomeid nagu hüperaktiivsus ja krambid saab hõlpsalt ravida ravimitega.

Outlook ja prognoos

Põhiteave mikrotsefaalia tulemuste kohta on keeruline. Igal juhul peavad kannatanud olema valmis elukestvateks piiranguteks. Kui tugevad need on, on igal konkreetsel juhul erinev. Praktikas on sageli keeruline, et haigust pole piisavalt uuritud. See tähendab, et puuduvad teraapias üliolulised teadmised. Kuna statistiliselt areneb mikrotsefaalia ainult 1,6 lapsel 1000-st ja need asuvad peamiselt Aafrikas, võib oodata vaid ravivõimaluste aeglast paranemist.

Kolju väärareng diagnoositakse väikestel lastel. Kuivõrd füüsiline areng võib olukorra paranemisele kaasa aidata, ei saa ennustada. Igal juhul ei saa arstid vähendada pea ümbermõõtu. Sellegipoolest ei tohiks vanemad ilma pakuta abita hakkama saada. Ravimata jätmine on halvim võimalus, sest vähemalt tagajärgi ja kõrvaltoimeid saab ravida. Füsioteraapia ja logopeediline abi võivad olukorda parandada. Paljudel haigetel inimestel on vaimne või füüsiline puue. Selle tulemusel sõltuvad nad kogu elu abivahenditest. Üldist eluiga ei pea mikrotsefaalia tõttu piirama.

ärahoidmine

Vanemad, kellel on mikrotsefaalia laps ja kes sooviksid saada rohkem lapsi, peaksid kindlasti proovima välja selgitada, mis mikrotsefaalia põhjustab. Kui see on geneetiline, aitab ainult see, et näete spetsialisti, kes oskab öelda, kui tõenäoline on, et ka järglased saavad arenguhäireid. Autosomaalse retsessiivse pärimise korral on 25-protsendiline tõenäosus, et lapsel on ka väiksem kolju.

Järelhooldus

Kuna mikrotsefaaliat ei saa üldiselt täielikult ravida, keskendub järelhooldus haiguse heale juhtimisele. Kannatanud inimesed peaksid proovima ebaõnnestumistest hoolimata luua positiivse eluvaate. Abiks võivad olla lõõgastusharjutused ja meditatsioon.

Haigestunud inimene saab rääkida ainult väga aeglaselt, nii et ka lapse arengul on häireid ja oluline viivitus. Reeglina kannatavad mõjutatud isikud ka märkimisväärse aeglustumise ja tasakaalutõrgete all, nii et igapäevaelus on piiranguid ja häireid. Vaatlusaluse inimese kehal võib esineda ka mitmesuguseid väärarenguid või deformatsioone, mis vähendavad märkimisväärselt ka esteetikat. Lisaks terapeutilistele abinõudele on vääritimõistmiste vältimiseks kasulik sotsiaalse keskkonna mõistmine haiguse suhtes.

Kuna mikrotsefaalia sümptomid on mõnikord rasked, võib see põhjustada depressiooni või muid raskeid psühholoogilisi häireid vanematel või sugulastel. Soovitav on seda selgitada kogenud psühholoogi juures ja kaaluda, mil määral on teraapia sobiv. Elukvaliteeti võib parandada ka kontakt haigestunud inimestega.

Saate seda ise teha

Mikrokefaalia avaldub lapseeas ja on sageli, kui mitte alati, seotud halvenenud kognitiivsete võimetega. Vanemad, kes kahtlustavad, et nende lapsel võib olla mikrotsefaalia, peaksid viivitamatult pöörduma arsti poole. Kui kahtlus leiab kinnitust, on lisaks diagnoosile vaja viivitamatult uurida selle põhjuseid. Viimane on eriti oluline pereplaneerimise osas. Mikrokefaalia võib olla geneetiline. Sel juhul peaksid mõjutatud isikud, kelle pereplaneerimine pole veel lõpule jõudnud, pöörduma geneetilise nõustamise poole.

Millised abimeetmed on näidustatud patsientide endi jaoks, sõltub puude raskusastmest. Varast pedagoogilist ja psühhoterapeutilist abi ei saa õpiraskusi tavaliselt täielikult kompenseerida, kuid seda saab peaaegu alati leevendada. Töö- ja füsioterapeutilised abinõud võivad aidata võidelda motoorse hilinenud või kahjustatud arengu tagajärgedega. Kõnehäirete korral tuleks varases staadiumis konsulteerida logopeediga.

See võib vanematele olla väga stressirohke. Seetõttu peaksite oma lapse eest hoolitsemisel otsima professionaalset tuge. Oluline on taotleda hooldustase juba varakult. Kuna mikrotsefaalia käes vaevlevad lapsed ei saa sageli tavapärases põhikoolis käia ja erikoolides on kohti vähe, peaksid vanemad alustama kooli palju varem kui terve lapsega.