Mitokondriaalne haigus

Mitokondriaalsed haigused on mitokondrite haigused. Need asuvad peaaegu igas keha rakus ja varustavad keha energiaga. Mitokondriaalse haiguse tunnused ja sümptomid võivad olla väga erinevad.

Mis on mitokondriaalne haigus?

Mitokondrid on väikeste rakkude organellid. Neis toimuvad olulised ainevahetusprotsessid. Näiteks hingamisahela osana saadakse energiat adenosiintrifosfaadi (ATP) vormis. Kell a Mitokondriaalne haigus rakuorganellide valkudes on häireid. Pole nii palju energiat sellest saada. Mitokondriaalne haigus mõjutab eriti aju ja silmi. Haigus võib olla omandatud või kaasasündinud. Kuid kahe vormi vahel on ka voolavaid üleminekuid.

põhjused

Mitokondrite haigus on põhjustatud mitokondrite kahjustusest või talitlushäiretest. Päriliku mitokondriaalse haiguse põhjustavad geenimutatsioonid. Need mõjutavad mitokondri ensüüme ja metabolismi. Geneetilised defektid esinevad juba sündides. Mitokondriaalse DNA mutatsioonid päritakse ainult ema kaudu. Kui mitokondriaalne haigus on tuumakoodiga, võib haigus pärida autosoomselt domineeriva, autosomaalselt retsessiivse või X-seotud tunnusena.

Esimesed sümptomid ilmnevad tavaliselt lapsepõlves või noorukieas. Omandatud mitokondriopaatiate korral eeldatakse, et rakuorgaanid kaotavad keskkonnamõjude tõttu oma funktsiooni. Milliseid keskkonnamõjusid need mõjutavad, pole aga veel selgitatud. Sageli on ka segavorme. See tähendab, et on olemas pärilik eelsoodumus, kuid seda aktiveerivad ainult keskkonnamõjud.

Mitokondrite peamine ülesanne on energia tootmine rasvhapete põletamise, atsetüül-CoA lagunemise ja oksüdatiivse fosforüülimise kaudu. Mutatsioonide tõttu esinevad sidrunhappe tsükli või rasvhapete oksüdatsiooni ajal häired. See tähendab, et vähem energiat on saadaval. Kuna hingamisahela ensüümid, mida mitokondriaalses haiguses võib kahjustada, esinevad koespetsiifilisel viisil, võib haigus mõjutada ainult ühte või kahte organit.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Mitokondriopaatia võib mõjutada mitokondrites enam kui viiskümmend ensüümi. Kuna kõigil nendel ensüümidel on erinevad ülesanded, on sümptomid vastavalt mitmekesised. Siiski on olemas tüüpilised sümptomite tähtkujud.

Kroonilise progresseeruva välise oftalmopleegia (CPEO) korral esinevad silmade liikumise häired. Silmalaugud kukuvad (ptoos). See mitokondriaalse haiguse vorm ei alga enne 20–40-aastaseks saamist. Kui on ka silma välise lihase halvatus ja polüneuropaatiad või kasvuhäired, on see tõenäoliselt oftalmoplegia plus (CPEOplus).

See vorm voolab sageli Kearns-Sayre'i sündroomi (KSS). Lisaks CPEO sümptomitele esinevad siin ka südamelihase haigused või muutused võrkkestas. Südamelihase haigust iseloomustavad juhtivuse häired. Mitokondriaalse haiguse teiseks vormiks on müokloonne epilepsia koos kaltsukate punaste kiududega (MERRF). Müoklooniline epilepsia areneb koos progresseeruva dementsuse ja lihasnõrkusega. Haigus algab tavaliselt 5–15-aastaselt.

MELAS-sündroomiga patsiendid on sageli lühikesed ja kannatavad migreeni ja / või suhkurtõve käes. Samuti on haiguse algus 5–15 aastat. Nimi MELAS sündroom viitab tüüpilistele kliinilistele sümptomitele: mitokondriaalne entsefalomüopaatia, laktatsidoos ja insulditaolised episoodid. Maksa optiline atroofia (LHON) on nägemisnärvi kahjustus võrkkesta muutustega.

Siin on alates 20. eluaastast valutu nägemise kaotus. Leigh'i sündroom avaldub teisel või esimesel eluaastal. Haigestunud lapsed on vaimselt alaarenenud ja kannatavad lihaste nõrkuse all. Lisaks on ajutüve kahjustus, mis väljendub neelamishäiretes või silmade liikumise häiretes.

Diagnoos ja haiguse kulg

Laboratoorsed leiud annavad teavet mitokondriaalse haiguse kohta. Laktatsidoos muutub siin nähtavaks. See on piimhappe ülekoormus, mis on põhjustatud sidrunhappe tsükli katkemisest. Metaboolse diagnostika osana määratakse ka uriinis olevad orgaanilised happed ja vereseerumis olevad aminohapped. Kui mitokondriaalse haiguse kahtlus leiab kinnitust, võib lihaste biopsia abil võtta lihasproovi. Diagnoosi saab siin kinnitada nn kaltsukate punaste kiudude tuvastamisega. Tõendeid annab Gömöri trikroomiga värvimine.

Tüsistused

Mitokondriaalse haigusega põevad kannatajad tavaliselt mitmesuguseid vaevusi. Enamikul juhtudel põhjustab haigus mõjutatud inimese silmalaugude tugevat nõtmist ja vähendab seega esteetikat. See võib negatiivselt mõjutada enesehinnangut ja viia ka alaväärsuskompleksideni. Reeglina vähendab mitokondrite haigus elukvaliteeti.

Samuti pole harvad juhud, kui tekivad kasvuhäired ja silmalihaste halvatus. Esinevad ka südamelihase haigused, mis halvimal juhul võivad lõppeda surmaga. Mõjutatud on väsinud ja kurnatud ning kannatavad sageli migreeni käes. Samuti suureneb tohutult insuldi oht, nii et mitokondriaalse haiguse tõttu lüheneb oluliselt ka patsiendi eluiga.

Esineb lihaste nõrkus ja selle tagajärjel vähenenud vastupidavus. Pole harvad juhud, kui neelamisraskused põhjustavad raskusi toidu ja vedelike võtmisel. Mitokondriaalse haiguse põhjuslik ravi ei ole võimalik. Seetõttu sõltuvad mõjutatud isikud erilisest dieedist ja peavad vältima hirmu tekitavat tegevust. Igapäevaelus on mitmesuguseid piiranguid.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Ebaregulaarsed silmaliigutused on märk olemasolevast häirest. Kui sümptomid püsivad pikema aja jooksul või kui need intensiivistuvad, tuleb pöörduda arsti poole. Kuna haigus algab 20-aastaselt, on ilmnevad sümptomid murettekitavad, eriti noortel täiskasvanutel. Kui silmade kujus on visuaalseid muutusi, on põhjust muretsemiseks. Kui teil on silmalau rippuvad või kui teil on probleeme nägemisega, vajate arsti. Kui asjaomane isik kannatab silma lihase halvatuse käes, tuleb pöörduda arsti poole. Kasvuhäired ja südame rütmi ebaregulaarsus on organismi tervisehäirete täiendavad tunnused.

Kui inimesel on tunne, et süda ei tööta piisavalt või kui on raskusi hingamisega, on soovitatav külastada arsti. Üldine lihasnõrkus, kehv jõudlus ja mäluprobleemid peaks selgitama arst. Neelamishäired, lühike kehaehitus või olemasolev diabeedihaigus tuleks arstiga arutada. Kui asjaomane isik tajub muid ebakorrapärasusi, on soovitatav üldkontroll intensiivse üldise tervisliku seisundi kontrollimiseks. Noore täiskasvanueast alates vähenenud nägemine võib olla põhjustatud mitokondriaalse haiguse põhjustatud võrkkesta kahjustustest. Seetõttu soovitatakse kannatajatel lisaks optikule kindlasti konsulteerida ka arstiga.

Teraapia ja ravi

Mitokondriaalsed haigused on tavaliselt pärilikud, nii et põhjuslik ravi pole võimalik. Mitokondriaalsete haiguste korral on energia tootmine tõsiselt piiratud. Seetõttu peaksid mõjutatud isikud tarbima võimalikult palju energiat rasvade ja glükoosina. Samuti tuleks tagada piisav mineraalide ja veega varustamine. Igasuguseid füüsilisi seisundeid, mis põhjustavad suurenenud energiatarbimist, tuleks nii palju kui võimalik vältida. See hõlmab näiteks sporti.

Kuid ka temperatuuri tõus on seotud suurenenud energiavajadusega. Seetõttu tuleks mitokondriaalse haigusega patsientidel palavikku alati vähendada. Krambid tarbivad ka palju energiat. Siin on vaja järjepidevat ravi. Kuid hingamisahelat pärssivaid ravimeid ei tohi kasutada. Hingamisahel on juba mitokondriaalse haiguse korral kahjustunud ega suuda enam taluda edasisi piiranguid. Väga tugevat piimhappe ülekoormust saab ravida ka puhverainetega. Toetusena võib kasutada vitamiine ja kofaktoreid.

Outlook ja prognoos

Siiani ei saa mitokondriaalse haigusega patsiente ravida. Haigestunute prognoos sõltub peamiselt sellest, kui varakult ilmnevad esimesed tüüpilised sümptomid, kui kiiresti haigus progresseerub ja kui rasked on krambid. Oodatavat eluiga ja elukvaliteeti saab kohandatud raviga siiski hõlpsalt parandada.

See, kas ravi aitab ja milline on mitokondriaalse haiguse korral näidustatud ravi, on iga patsiendi puhul väga erinev ja nõuab ka sellele haigusele spetsialiseerunud spetsialistide pidevat hoolt. Haiguse sümptomid ilmnevad tavaliselt noorukieas või varases täiskasvanueas. Sellest hoolimata võib haigus mõjutada ka imikuid. Mida varem haigestunud on, seda kiiremini haigus tavaliselt progresseerub.

Lisaks on sümptomid sel juhul sageli raskemad kui patsientidel, kes haigestuvad palju hiljem. Nendel juhtudel kulgeb haigus tavaliselt aeglasemalt ja oluliselt kergemate sümptomitega. Väga rasked ja kiired kursused on siiski võimalikud ka noorematel täiskasvanutel. Ravi võimalused on viimastel aastatel märkimisväärselt suurenenud. Tänu äsja uuritud meetoditele, milles analüüsitakse geneetilist materjali, on lähiaastatel oodata, et paljusid mitokondriaalseid haigusi saab paremini ravida.

ärahoidmine

Mitmetel juhtudel on mitokondriaalne haigus pärilik. Seetõttu pole tõhusat ennetustööd. Mõnda mitokondriaalset haigust soosivad aga ka keskkonnamõjud. Kuna pole veel lõplikult selgitatud, millised keskkonnamõjud võivad negatiivset mõju avaldada, pole ka siin ennetamise ettepanekuid.

Järelhooldus

Mitokondriaalse haiguse ravi tuleb jätkata püsivalt. Järelravi keskendub patsiendile vajaliku terapeutilise toe pakkumisele. Lisaks tuleb regulaarselt kontrollida ja reguleerida ravimite tarbimist. Patsiendid peavad regulaarselt konsulteerima arstiga.

Tervishoiu hetkeseisu arutatakse arstiga. Ravi kohandamisega tuleb kaebusi selgitada ja leevendada. Järelhooldus hõlmab ka pidevat dieedi kohandamist. Kuna mitokondriaalses haiguses esinevad ainevahetuse kõikumised, tuleb ikka ja jälle mõõta erinevaid väärtusi nagu pulss ja vererõhk.

Lisaks tuleb jälgida ravi toidulisanditega. Vastutav toitumisspetsialist kontrollib ettenähtud vitamiinide tõhusust ja vajadusel kohandab annust. Millised meetmed on järelravi osana kasulikud ja vajalikud, sõltuvad vastavatest sümptomitest. Põhimõtteliselt tuleb neuromuskulaarseid sümptomeid jälgida, et varajases staadiumis tuvastada tüsistused.

Edasised järelmeetmed sõltuvad haiguse tavaliselt väga varieeruvast käigust. Mitokondriaalne haigus progresseerub kiiresti, mistõttu vajab enamik patsiente arstiabi mitu korda kuus. Rasketel juhtudel on vajalik pidev ravi.

Saate seda ise teha

Mitokondriaalset haigust ei saa põhjuslikult ravida. Sümptomaatilist ravi saab aga toetada mitmete strateegiate ja meetmete abil.

Palaviku korral tuleb kehatemperatuuri alandamiseks võtta vajalikke meetmeid. Klassikalised meetodid, näiteks jahutuspadjad või jogurtimähised, on osutunud tõhusaks. Samuti võib aidata lühike jalutuskäik värskes õhus, kui välistemperatuur ei ole liiga madal. Krambihoogude korral tuleb kindlasti pöörduda arsti poole. Samal ajal tuleb võtta esmaabimeetmeid, et leevendada ühelt poolt kukkumiste ja teiselt poolt krampide põhjustatud vigastuste ohtu. Võimaluse korral peaks kannatanud inimene lamama selili ja rahustama keha kramplikku osa õrna massaaži abil. Kui kramp tekib mitmes jäsemes, võib abiks olla kuumtöötlus. Sümptomid taanduvad tavaliselt mõne minuti pärast, kui mõjutatud lihaseid on pidevalt rahustatud ja lõdvestatud.

Leibkonna heaks alternatiiviks on naistepunaõli. Taimne ravim aitab peamiselt lihaste kergete krampide korral ja aitab üldiselt lõõgastuda. Vitamiinid ja mineraalid pakuvad tuge. Kui sümptomid püsivad kauem kui tavaliselt või kui ilmnevad ebaharilikud sümptomid, tuleb pöörduda arsti poole.