Fabry tõbi (Fabry sündroom)

Fabry tõbi (Fabry sündroom) on harvaesinev pärilik metaboolne haigus, millel on progresseeruv kulg, mille põhjustajaks on ensüümivaeguse tagajärjel keharakkude rasva lagunemise häire. Meeshaiged näitavad selgemalt kui naised. Ensüümi asendusravi võib aeglustada Fabry tõve kulgu ja piirata sekundaarsete haiguste teket.

Mis on Fabry haigus?

Nagu Fabry haigus või Fabry sündroom on haruldane geneetiline metaboolne haigus, mis on seotud ensüümide aktiivsuse häiretega.

Fabry tõve korral on ensüümi alfa-galaktosidaasi organismis puudulik ensüümi puudulikkus või selle puudumine. Alfa-galaktosidaas reguleerib teatud lipiidide metaboolsete ainete lagunemist lüsosoomides (rakuorgaanid, mis vastutavad eksogeensete ainete lagundamise eest).

Selle rasvade lagunemise praeguse katkemise tagajärjel ladestuvad rakkudesse glükosfingolipiidid, peamiselt tseramiidtriheksosiid, mis põhjustab Fabry tõvele iseloomulikke rakukahjustusi ja isegi nende surma.

põhjused

Fabry haigus on ensüümi alfa-galaktosidaasi geneetiline defitsiit, mis põhjustab rasvade lagunemise häireid rakkude lüsosoomides (lüsosomaalne säilitushaigus). Fabry tõve korral on X-kromosoomis geneetiline defekt (X-seotud pärilik haigus), mis põhjustab ensüümi häiritud sünteesi.

Fabry tõve korral ilmneb see kas alfa-galaktosidaasi täielikul puudumisel või vähenenud kontsentratsioonil organismis või ensüümi inaktiivse või ainult nõrgalt aktiivse vormi sünteesimisel.

Sellest tulenev glükosfingolipiidide, eriti mittelaguneva tseramiidi triheksosiidi kogunemine endoteeli (lümfi ja veresoonte siseseintega rakkudes) ja veresoonte silelihasrakkudes, samuti kesk- ja perifeerse närvisüsteemi närvirakkudes põhjustab Fabry tõve jaoks olulisi sümptomeid.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Fabry tõvele on iseloomulik, et mehi mõjutab see oluliselt sagedamini kui naisi. Naistel algab haigus tavaliselt hiljem üldise leebema kuluga. Esimesed sümptomid ilmnevad elu esimesel kümnendil. See põhjustab jalgade ja käte järske valuhooge.

Valu vaibub mõne päeva jooksul. Lisaks sellele kannatavad patsiendid käte ja jalgade surisemise ja põletuse käes, mida temperatuuri kõikumine võib veelgi süvendada. Lisaks täheldatakse lastel sageli iiveldust, oksendamist ja kõhulahtisust. See võib kroonilise isutus kaotuse tõttu põhjustada alatoitumist. Higistamine on sageli vähenenud.

See võib füüsilise koormuse ajal põhjustada kuumašoki. Mõned patsiendid higistavad ka rohkem. Angiokeratoomid arenevad tuharatel, kubemes, reitel või nabas. Need on healoomulised punakaslillad muhke nahal, mis on põhjustatud veresoonte kohalikust laienemisest.

Sarvkesta läbipaistmatus võib ilmneda ka väga varakult. Hilisemates etappides mõjutavad üha enam neerud, süda ja aju. Ilma ravita põhjustavad need elundite kaasamised haiguse käigus vältimatult surma. Neerupuudulikkus algab tavaliselt teisel või kolmandal elukümnendil ja oli varem Fabry tõve kõige levinum surmapõhjus.

Lisaks esinevad sageli sellised südamehaigused nagu stenokardia, südame rütmihäired või südameklappide defektid. Insuldid tekivad sageli enne 50. eluaastat, mida põhjustavad muutused aju veresoontes.

Diagnoos ja kursus

Kell Fabry haigus esialgne kahtlus põhineb iseloomulikel sümptomitel, nagu muutused silmades (sarvkesta muutused, läätse hägustumine), naha ja limaskestade sinakaspunasest kuni mustjasmuutumiseni (nn angiokeratoomid), paresteesiad (kipitustunne ja / või tuimus, käte või jalgade põletustunne), keha soojusregulatsiooni häired ( vähenenud või suurenenud higistamine), samuti kuulmislangus ja proteinuuria (valk uriinis).

Fabry tõve diagnoos kinnitatakse alfa-galaktosidaasi aktiivsuse ja tseramiidi triheksosiidi kontsentratsiooni määramisega veres. Ensüümi vähene või vähenenud aktiivsus ja suurenenud tseramiidi triheksosiidi kontsentratsioon näitavad Fabry tõbe. Lisaks saab diagnoosi kinnitada neeru biopsia ja geneetilise testiga.

Fabry haigusel on tavaliselt progresseeruv, surmav (surmav) kulg ja kui seda ei ravita, põhjustab see neerude (neerupuudulikkus), südame (südameklappide puudulikkus) ja aju (isheemilised insuldid) kahjustusi. Kuid varase ravi alustamisega saab Fabry tõve sümptomeid ja tüsistusi piirata.

Tüsistused

Need, kes kannatavad, kannatavad Fabry tõve tõttu tugeva valu käes. Need võivad ilmneda ka puhkevalu kujul ja põhjustada unehäireid või muid kaebusi, eriti öösel. Samuti võivad tekkida tundlikkuse häired või halvatus keha erinevates piirkondades ja see võib igapäevase elu patsiendile raskemaks muuta.

Samuti kannatavad kannatanud suurenenud higistamise ja mitmesuguste nahamuutuste tõttu. Need võivad negatiivselt mõjutada ka patsiendi esteetikat. Kui Fabry tõbe ei ravita, võib see põhjustada probleeme ka kardiovaskulaarsüsteemis, mis halvimal juhul võib põhjustada asjaomase inimese surma. Fabry tõbi vähendab patsiendi elukvaliteeti märkimisväärselt.

Samuti võib areneda kuulmislangus või halvimal juhul täielik kurtus. Samuti võib inimestel olla neerupuudulikkus ja selle tagajärjel surra. Fabry haigust ravitakse infusioonide abil. Reeglina sõltuvad kannatanud inimesed elukestvast ravist, kuna haiguse põhjuslik ravi ei ole võimalik. Mõnel juhul on vajalik ka neeru siirdamine. Patsiendid peavad järgima ka tervislikku eluviisi ja vältima tavaliselt nikotiini kasutamist.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Valu ja valu rünnakud tuleb esitada arstile. Kui need ilmnevad, on vaja tegutseda nii kiiresti kui võimalik. Valuravimite võtmisest peaksite hoiduma seni, kuni olete oma arstiga nõu pidanud, kuna võimalike komplikatsioonide oht on suur. Oksendamise, kõhulahtisuse, iivelduse või üldise halb enesetunne korral on vaja arsti. Söögiisu kadumise või soovimatu kaalukaotuse korral tuleb põhjuse väljaselgitamiseks pöörduda arsti poole. Vähenenud higitootmine on märk tervisekahjustustest, mida tuleks uurida. Kui füüsilise koormuse ajal ilmneb sisemine kuivus, ähvardab rasketel juhtudel dehüdratsioon. Haige inimene kannatab potentsiaalselt eluohtliku seisundina, mida tuleb ravida võimalikult kiiresti.

Arst on vajalik ka siis, kui esinevad kehatemperatuuri kõikumised või sensoorsed häired. Arst tuleb esitada kipitustunne jäsemetes või põletustunne. Nägemise halvenemine või sarvkesta hägusus on haigusseisundi tunnused, mida tuleb uurida ja ravida. Üldiste funktsionaalsete häirete, südame rütmihäirete ja vereringehäirete korral on soovitatav külastada arsti.

Vähenenud jõudluse või püsivate psühholoogiliste probleemide osas tuleks arstiga nõu pidada, et põhjust selgitada. Kuna Fabry tõbi võib ravimata jätmise korral lõppeda surmaga, tuleb kohe pärast esimese lahknevuse ilmnemist pöörduda arsti poole.

Ravi ja teraapia

Fabry haigus Ravimit ravitakse tavaliselt põhjuslikult geneetiliselt sünteesitud alfa-galaktosidaasiga toimuva ensüümi asendusravi osana. Sünteetilise alfa-galaktosidaasi infusioon kompenseerib ensüümi puudust ja leevendab sümptomeid, lagundades järk-järgult rakkudes säilitatavaid ainevahetussaadusi, vältides samal ajal edasist kuhjumist.

Vastavalt sellele võib ensüümi asendusravi märkimisväärselt aeglustada haiguse progresseerumist. Kuna sünteetiline ensüüm laguneb ka organismi enda lagunemisprotsessides, on vaja regulaarset (tavaliselt iga kahe nädala tagant) ja elukestvat infusiooni. Kui esimesed infusioonid peaksid toimuma arsti järelevalve all, võib neid edasises ravikuuris läbi viia ka koduse ravi osana ja juhul, kui ravim on hästi talutav.

Lisaks ravitakse esinevaid sümptomeid ja kaebusi paralleelselt (sümptomaatiline ravi). Näiteks võib Fabry haiguse kaugele jõudnud staadiumis, mis on sageli seotud neerupuudulikkusega, vajalik dialüüs või neeru siirdamine. Lisaks on Fabry tõve korral soovitatav madala rasvasisaldusega dieet, piisav vedeliku tarbimine, nikotiini tarbimise vältimine ning stressi ja valu põhjustavate tegurite vältimine.

Ravimid leiate siit

Outlook ja prognoos

Kõigi Fabry tõve all kannatajate prognoosimiseks on oluline, et haigus tuvastataks ja ravitaks varakult.Ravimata jätmise korral põhjustab glootriaosüülsfingosiini (LysoGb3) üha suurenev akumuleerumine elutähtsaid organeid aina enam ja enam, kuni nad ei saa enam oma funktsiooni täita. Ravimata jäänud haigete puhul on keskmine eluiga meestel 50 aastat ja naistel 70 aastat.

Elanikkonnaga tervikuna võrdub see eeldatava eluea lühenemisega 20 või 15 aastat. Haigestunud patsiendid surevad lõpuks neerupuudulikkuse või kardiovaskulaarsete või tserebrovaskulaarsete tüsistuste, näiteks ajuverejooksu, ajuinfarkti või südameataki tagajärjel. Piisava ja varase ravi korral on prognoos hea.

Üldiselt, mida hilisem diagnoosimine ja ravi alustamine, seda lühem eluiga lüheneb. Kui nefropaatia (neeruhaigus) või kaugelearenenud kardiomüopaatia (südamelihase haigus) on juba välja kujunenud, mõjutab see prognoosi negatiivselt. Prognoosi halvendavad ka korduvad löögid ja mööduvad isheemilised atakid (aju vereringe häired). Lisaks võivad neerude, ajuveresoonte ja kardiovaskulaarsed tüsistused lühendada eeldatavat eluiga.

Üksikjuhtudel võivad insuldid ja mööduvad isheemilised rünnakud tekkida isegi Fabry tõve esimese ilminguna. Uuringu kohaselt kannatas enne esmast diagnoosi esimest insuldi 50 protsenti haigestunud meestest ja 38 protsenti naistest.

ärahoidmine

Nagu praegu Fabry haigus Kui see on geneetiline metaboolne haigus, pole ennetusmeetmeid. Varane diagnoosimine ja ravi varajane algus võivad aga haiguse kulgu positiivselt mõjutada ja sekundaarseid haigusi piirata. Näiteks saab Fabry tõbe diagnoosida mõjutatud vanematel lastel sünnieelse diagnoosi osana juba 15. rasedusnädalal, mis tagab, et ravi saab alustada varem.

Järelhooldus

Fabry sündroomi korral on järelmeetmed enamikul juhtudel väga piiratud. Kuna see on pärilik haigus, ei saa seda tavaliselt täielikult ravida. Seetõttu sõltuvad kannatanud varase diagnoosimisega, nii et täiendavaid tüsistusi ega sümptomite halvenemist ei esine.

Kui soovite uuesti lapsi saada, võib sündroomi kordumise vältimiseks läbi viia geenitesti ja nõustada. Fabry sündroomi korral sõltuvad haiged tavaliselt mitmesuguste ravimite võtmisest. Järgige arsti juhiseid, kuid kui teil on küsimusi või kui midagi on ebaselget, pöörduge alati arsti poole.

Kuna haigust ei saa täielikult ravida, vajavad mõned inimesed dialüüsi või haiguse progresseerumisel neeru siirdamist. Oma pere toetamine ja hooldamine avaldab siin haiguse edasisele kulgemisele väga positiivset mõju ning võib ära hoida ka depressiooni või muid psühholoogilisi häireid. Fabry sündroom vähendab paljudel juhtudel haigestunu eluiga.

Saate seda ise teha

Seedeelundkonna ja seedetrakti mitmesuguseid sümptomeid saab tasakaalustada sobiva ja tasakaalustatud toitumisega. See aitab paljudel patsientidel toidupäevikut pidada ja seega osata klassifitseerida erinevate toiduainete talutavust enda jaoks. Siin märgivad mõjutatud isikud, milliseid toite nad millal sõid. Samal ajal kirjutatakse alla järgmised seedetrakti kaebused, et saaks analüüsida võimalikke talumatusi.

Üldist toitumissoovitust ei ole, kuna iga patsient kannatab mitmesuguste seedeprobleemide käes ja seetõttu tuleks toiduvalik kohandada individuaalsetele vajadustele. Põhimõtteliselt soovitavad eksperdid Fabry tõvega patsientidel süüa võimalikult madala rasvasisaldusega. Haiguse kaugelearenenud staadiumis võivad olla vajalikud spetsiaalsed dieedid, näiteks neerufunktsioonina võib mõjutada kõrge naatriumisisaldusega dieet (liiga palju soola).

Paljude kannatanute jaoks on abiks ka kontakt eneseabigrupiga. Ideede vahetamine teiste patsientidega on oluline tugi eriti psühholoogilistele kannatustele, mis võivad käia käsikäes haigusega.Lisaks võib jagada näpunäiteid Fabry tõve igapäevaseks raviks. Kontaktpunktid ja vestlusgrupid leiate veebist.