Gorham-Stouti sündroom

See väljendub harva Gorham-Stouti sündroom on skeleti süsteemi haigus. Luu lahustub ja see asendatakse kahjustatud piirkonnas vere ja lümfikoega.

Mis on Gorham Stouti sündroom?

Tavaliselt kaob patsiendi luukoe kahjustatud piirkondades täielikult ja see asendatakse vere ja lümfisoontega. Piirkond, milles kunagi oli kehas kindel luu, muutub pehmeks, nn kiuliseks ligamendiks, mis koosneb sidekoest.
© stockshoppe - stock.adobe.com

Samuti nimetatakse Gorham-Stouti sündroomi Kaduv luuhaigus määratud. See on väga haruldane haigus, mis mõjutab inimese luusüsteemi. Luu hakkab lokaalselt lahustuma.

Selle asemel kasvavad ja paljunevad vere- ja lümfisooned väga kiiresti. Põhimõtteliselt võib see juhtuda kogu skeleti süsteemis. Luu lahustumist võib liigitada massiliseks välimuseks. Seda seisundit diagnoositakse peamiselt lastel ja noortel täiskasvanutel.

Seda ei tea veel vanadest inimestest. Gorham-Stouti sündroomi esinemise tõenäosus soospetsiifilises osas puudub. Mõlemad soo esindajad on võrdselt mõjutatud. Luuhõrenemise juhuslikku esinemist mõjutatud isikutel võib pidada Gorham-Stout'i sündroomi eripäraks.

Lisaks võib luukoe kaotus spontaanselt lõppeda. Gorham-Stouti sündroomi dokumenteerisid meditsiinitöötajad esmakordselt eelmise sajandi keskel. Gorham-Stouti sündroom sai nime Whittington Gorham ja Arthur Stout.

Ameerika patoloog ja tema kolleeg avastasid haruldase haiguse 1955. aastal. Siiani on kogu maailmas teada ja dokumenteeritud vähem kui 200 haigestunud patsiendi juhtumit.

põhjused

Harv juhus ja haigete inimeste seni vähene arv tähendavad, et täpsed põhjused on uurijate ja teadlaste seas endiselt suuresti ebaselged. On tõestatud, et messenger-ainel interleukiin-6 on haiguse kulgemisel keskne roll. Interleukiin-6 vastutab kompleksse põletikulise reaktsiooni reguleerimise eest organismis.

Interleukiin-6 efektiivsus ja funktsionaalsus on eriti olulised keha ägedate põletikuliste episoodide korral. Gorham-Stouti sündroomiga patsientidel leiti, et interleukiin-6 ei täida regulatiivset funktsiooni piisavalt. Selle põhjused pole veel teada. Seetõttu eeldavad teadlased, et osteoklastide aktiivsus või angiomatoos on suurenenud.

Osteoklastid on rakud, mis tekivad luuüdist ja mille ülesandeks organismis on luukoe resorptsioon. Angiomatoos viitab kasvajatele vere ja lümfisoonte piirkonnas. Need tekivad siis, kui immuunsussüsteem on nõrgenenud.

Ravimid leiate siit

➔ Valuravimid

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Gorham-Stouti sündroomiga inimestel on kogunenud lümfivedelik, mida nimetatakse ka chylothoraxiks. See juhtub rindkere õõnsuse või nn pleuraõõne piirkonnas. Niipea kui rindkere manifestatsioon ilmneb ribi puuri tasemel, võivad tekkida kopsutüsistused.

Nende hulka kuuluvad hingamisteede infektsioonid, bronhospasmid, hingamispuudulikkus, pneumotooraks, atelektaas, pneumoniit või pleura efusioon. Esimesed nähud on sellised sümptomid nagu üldine valu tunne, turse ja luumurrud. Gorham-Stouti sündroom põhjustab ebamugavust ühele või mitmele luule.

Tavaliselt on need külgnevad ja suurendavad kohalikku valu. Kaebused esinevad tavaliselt vaagna, õlavöötme, selgroo ja kolju piirkonnas. Jäsemeid mõjutavad juhtumid on väga vähesed.

Tavaliselt kaob patsiendi luukoe kahjustatud piirkondades täielikult ja see asendatakse vere ja lümfisoontega. Piirkond, milles kunagi oli kehas kindel luu, muutub pehmeks, nn kiuliseks ligamendiks, mis koosneb sidekoest.

diagnoosimine

Gorham-Stouti sündroomi diagnoos on kliiniline. Enne selle diagnoosimist tuleb välistada mitmed muud seisundid. Nende hulka kuuluvad ennekõike nakkushaigused, põletikud, kasvajad ja endokriinsed haigused.

Toimub radioloogiline uuring ja kahjustatud piirkondadest võetakse koeproovid. Histopatoloogilised uuringud tähendavad, et kudet saab mikroskoopiliselt selgelt määratleda vere- ja lümfisoontena.

Kuna vajalik on suur arv erinevaid uuringuid, on Gorham-Stouti sündroom järeldiagnoos ja mitte niivõrd esialgne diagnoos. Haiguse eripära on see, et haiguse progresseerumine ja seega ka progresseerumine võib igal ajal iseeneslikult lõppeda ilma täiendavate tunnusteta.

Tüsistused

Gorham-Stouti sündroom põhjustab peamiselt ebamugavust rinnus ja hingamisteedes. Hingamisteede nakatumine on suhteliselt lihtne, põhjustades tugevat põletikku ja ebamugavusi. Halvimal juhul sureb patsient sellisest infektsioonist. Nendes piirkondades suureneb ka valu, mis halvendab oluliselt patsiendi elukvaliteeti.

Keha teatud piirkonnad võivad paisuda ja valu, kusjuures valu ilmneb ka puhkeolekus esineva valu kujul. Sageli põhjustab valu puhkeolekus patsiendil unehäireid ja ärrituvust. Lisaks põhjustab Gorham-Stouti sündroom kolju ja ka selgroo kahjustusi.

Patsient on vastuvõtlik erinevate haiguste ja nakkuste suhtes. Gorham-Stouti sündroom suurendab oluliselt ka kasvajate tekke riski. Ravi ei saa olla põhjuslik ja seetõttu sõltub see alati põhihaigusest.

Patsient peab läbima radiatsiooni ja vajadusel võtma ravimeid. Seda, kas haigust saab raviga piirata, ei saa üldiselt ennustada. Enamikul juhtudel lüheneb oodatav eluiga.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Gorham-Stouti sündroomi ravi on alati vajalik. Kui ravi pole kättesaadav, võib halvimal juhul haigestunud inimene haigusse surra. Hingamisteede infektsioonide ja seega mitmesuguste hingamisraskuste korral peaks haigestunud inimene pöörduma arsti poole.

Naha sinine värvimuutus võib samuti viidata sündroomile ja seda peaks uurima arst. Paljud patsiendid kogevad tugevat valu või turset. Samuti võivad tekkida luumurrud. Üldiselt peab luumurde alati ravima arst, et luud ei kasvaks valesti. See hoiab ära edasiste komplikatsioonide ja kaebuste tekkimise.

Üldjuhul peaksid Gorhami stouti sündroomiga kannatanud inimesed nägema perearsti. Seejärel saab ta suunata patsiendi spetsialisti juurde, kes viib ravi läbi. Kuid rasketel juhtudel või pärast õnnetust on vajalik ravi haiglas. Samuti võib kutsuda erakorralise arsti.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Haiguse harulduse ja dokumenteeritud juhtumite väga hästi hallatava arvu tõttu ei ole täiesti sobivat ja tunnustatud ravi veel leitud. Seetõttu töötavad teadlased ja teadlased individuaalselt ning kasutavad erinevaid lähenemisviise. Tuntud sekkumisteks on näiteks kiiritusravi ja keemiaravi, samuti mitmesuguste ravimite manustamine.

Neid manustatakse üksi või kombinatsioonis. Enamasti kasutatakse selliseid preparaate nagu D-vitamiin, kaltsiumglütserofosfaat või naatriumfluoriid. Kasutatakse ka bisfosfonaate. Need on keemilised ained, mis on spetsiaalselt välja töötatud luuhaiguste jaoks ja mille eesmärk on peatada luu lagunemine.

Interferoon-α2b manustatakse patsiendile sageli tugiainena. Need on raku antikehad, mida organism toodab ise viirusnakkuste leviku vastu kudedes. Mitmeid operatiivseid sekkumisi on juba edukalt rakendatud. Võimaluse korral eemaldatakse lümfivedelik ja pleura ühendatakse pleuraga.

Ühel dokumenteeritud juhtumil stabiliseeriti patsient, kelle lülisammas oli mõjutatud, kirurgiline selgroo fusioon. Viidi läbi kombineeritud tagumine ja eesmine stabilisatsioon, mis ulatus piki kogu selgroogu pea tagaosast kuni rindkere lülisammani.

Hilisemal kursusel haigust enam ei levinud. Kuna haigus jõudis haigestunud patsientidel spontaanselt mitu korda seiskumiseni, on raske kehtestada piisavat raviskeemi.

Outlook ja prognoos

Ühtse või juhitava prognoosi positsiooni ei saa sündroomi jaoks kindlalt anda. Põhimõtteliselt võib Gorham-Stouti sündroomi korral haiguse progresseerumine igal ajal aset leida spontaanselt. Mitu korda on teatatud, et haigus on piisavalt arusaadava põhjuseta jõudnud patsiendil ootamatu ja ootamatu seiskumiseni. Sõltumata haiguse staadiumist on seetõttu võimalus, et sümptomid ei suurene ja järkjärguline luude hõrenemine peatub iseseisvalt.

Kuid paljudel juhtudel on ebasoodne kursus dokumenteeritud. Ehkki siiani pole kogu maailmas selle haigusega patsiente palju, kogevad enamus haigestunutest keskmise eluea olulist vähenemist. Kuna Gorham-Stouti sündroomi korral on hingamisteede kahjustatud, esinevad tõsised kaebused ja komplikatsioonid eriti selles piirkonnas. Need põhjustavad oodatava eluea lühenemist ja seega ebasoodsat prognoosi.

Haigestunute väikese arvu tõttu pole haiguse täpseid põhjuseid veel suudetud kindlaks teha ja kõigi patsientide jaoks pole ühtset raviplaani. See raskendab haigusega toimetulekut ja tekitab raskusi optimaalse arstiabi saamisel. Lisaks ei ole haiguse progresseerumise korduva seiskumise põhjused veel piisavalt selgitatud.

Ravimid leiate siit

➔ Valuravimid

ärahoidmine

Ennetusmeetmete võtmise võimalus pole teada.

Järelhooldus

Gorham-Stouti sündroomi korral on järelravi võimalused enamikul juhtudel väga piiratud. Haigestunud patsiendid sõltuvad peamiselt sümptomite otsesest ravist arsti poolt, kuigi täielikku ravi ei saa alati tagada. Samuti võib piirata või lühendada Gorham-Stouti sündroomist mõjutatud inimese eluiga.

Enamasti toimub ravi keemiaravi või kiiritusravi abil. Mõjutatud sõltuvad sageli sõprade ja pere toetusest. Sümptomite leevendamiseks on väga oluline ka psühholoogiline tugi. D-vitamiini tarbimine võib samuti olla abiks ja toetada ravi.

Patsient peab tagama, et seda võetakse regulaarselt sümptomite leevendamiseks. Kirurgilised sekkumised pole Gorham-Stouti sündroomi puhul haruldased. Haigestunud peaksid pärast sellist operatsiooni alati puhkama ja oma keha eest hoolitsema.

Seetõttu tuleks vältida liigutamist või muid stressirohkeid tegevusi. Kuna Gorham-Stouti sündroomi ravi on suhteliselt pikk, on sageli vajalik psühholoogiline ravi, millest saavad osa võtta ka sugulased ja sõbrad.

Saate seda ise teha

Gorham-Stouti sündroomi ei ole võimalik eneseabi abil ravida ega seda ravi toetades toetada. Selle haigusega patsiendid sõltuvad igal juhul meditsiinilisest ravist, et vältida lühendatud eluiga.

Kuna haigust ravitakse sageli keemiaraviga, sõltuvad patsiendid igapäevaelus sageli välimisest abist. See abi peaks tulema peamiselt sõpradelt või perekonnalt ja see peaks leevendama asjassepuutuvat inimest igapäevaelus.

Iga hinna eest tuleb vältida kurnavaid tegevusi ja tarbetut stressi. D-vitamiini, naatriumi ja kaltsiumi tarbimine võib samuti positiivselt mõjutada haiguse kulgu. Siiski peaksite alati arstiga nõu pidama, kuna ta peaks määrama nende toidulisandite koguse.

Kuna Gorham-Stouti sündroom põhjustab sageli psühholoogilisi kaebusi, saab neid leevendada tundlike aruteludega oma perekonna või teiste inimestega, keda usaldate.

Lapsi tuleks haigusest täielikult teavitada, nii et edasistele küsimustele ei jääks vastamata. Lisaks võib kokkupuude teiste mõjutatud isikutega avaldada positiivset mõju haiguse kulgemisele ja võib aidata kaasa teabevahetusele, mis võib lõppkokkuvõttes parandada haigestunud inimese elukvaliteeti.